Ù...غربية Ù...ع عشيقها ÙÙŠ السرير، شاهد بنÙسك
جدول المحتويات:
- ما هو الغشاء العظمي؟ اضطراب الطحال هو اضطراب نمو العظام الذي يسبب التقزم غير المتناسب، ويعرف القزم على أنه حالة قصر القامة كبالغين، والناس الذين يعانون من غضروف تكون قصيرة في مكانة مع الجذع الطبيعي الحجم والأطراف القصيرة، وهو النوع الأكثر شيوعا من التقزم غير المتناسب
- خلال نمو الجنين المبكر، يتكون الجزء الأكبر من الهيكل العظمي الخاص بك من الغضاريف، وعادة ما يتحول معظم الغضروف إلى العظام، ولكن إذا كان لديك غضروف، والكثير من الغضروف لا تحول إلى العظام. وهذا سببه طفرات في الجين FGFR3.
- في أكثر من 80 في المئة من الحالات، لا يكون ورم الغضروف موروثا، وفقا للمعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري (نهجري). وتنتج هذه الحالات عن طفرات عفوية في الجين FGFR3.
- الناس الذين يعانون من غضروفي عموما لديهم مستويات الذكاء العادية. أعراضهم جسدية، وليس عقلية.
- دياغنوسيسو هو تشخيص سرطان الغدد العرقية؟
- التشخيص أثناء الحمل
- يستخدم بعض الأطباء هرمونات النمو لزيادة معدل نمو عظام الطفل. ومع ذلك، لم يتم تحديد آثارها على المدى الطويل على ارتفاع ويعتقد أن تكون متواضعة في أحسن الأحوال.
- إذا كان لديك تضخم الغدد، قد تحتاج إلى إجراء بعض التعديلات الجسدية، مثل تجنب تأثير الرياضة التي يمكن أن تضر العمود الفقري. ومع ذلك، لا يزال بإمكانك أن تعيش حياة كاملة.
ما هو الغشاء العظمي؟ اضطراب الطحال هو اضطراب نمو العظام الذي يسبب التقزم غير المتناسب، ويعرف القزم على أنه حالة قصر القامة كبالغين، والناس الذين يعانون من غضروف تكون قصيرة في مكانة مع الجذع الطبيعي الحجم والأطراف القصيرة، وهو النوع الأكثر شيوعا من التقزم غير المتناسب
يحدث هذا الاضطراب في حوالي 1 من 25000 ولادة حية، وفقا للمركز الطبي لجامعة كولومبيا (كومك)، وهو شائع أيضا لدى الذكور والإناث.
الأسبابخلال نمو الجنين المبكر، يتكون الجزء الأكبر من الهيكل العظمي الخاص بك من الغضاريف، وعادة ما يتحول معظم الغضروف إلى العظام، ولكن إذا كان لديك غضروف، والكثير من الغضروف لا تحول إلى العظام. وهذا سببه طفرات في الجين FGFR3.
الجين FGFR3 يرشد جسمك لجعل البروتين الضروري لنمو العظام والصيانة. الطفرات في الجين FGFR3 تسبب البروتين لتكون مفرط النشاط. وهذا يتعارض مع تطور الهيكل العظمي الطبيعي.
في أكثر من 80 في المئة من الحالات، لا يكون ورم الغضروف موروثا، وفقا للمعهد الوطني لبحوث الجينوم البشري (نهجري). وتنتج هذه الحالات عن طفرات عفوية في الجين FGFR3.
حوالي 20٪ من الحالات موروثة. الطفرة تتبع نمط الميراث المهيمنة راثي. وهذا يعني أن أحد الوالدين فقط يحتاج إلى تمرير الجين FGFR3 معيب لطفل أن يكون الغدد العرقية.
إذا كان كل من الوالدين لديه الحالة، فإن الطفل لديه:
فرصة بنسبة 25 في المئة من مكانة طبيعية
- فرصة 50 في المئة من وجود واحد الجين المعيب الذي يسبب انسداد الغضروف
- فرصة 25 في المئة من وراثة اثنين معيبة الجينات، والتي من شأنها أن تؤدي إلى شكل قاتل من ورم غضروفي يسمى ألم الغضروف متماثل
- الرضع الذين ولدوا مع تضخم الغدد متماثلة متماثلة وعادة ما تكون ميتة أو يموت في غضون بضعة أشهر من ولادته.
إذا كان هناك تاريخ من تضخم الغدد العرقية في عائلتك، قد ترغب في النظر في الاختبارات الجينية قبل أن تصبح حاملا حتى يتسنى لك أن نفهم تماما المخاطر الصحية طفلك في المستقبل.
الأعراض ما هي أعراض اصابة الغدد العرقية؟
الناس الذين يعانون من غضروفي عموما لديهم مستويات الذكاء العادية. أعراضهم جسدية، وليس عقلية.
عند الولادة، من المحتمل أن يكون لدى الطفل المصاب بهذا الشرط:
قامة قصيرة أقل بكثير من المتوسط بالنسبة للعمر والجنس
- الذراعين والساقين قصيرة، وخاصة الذراعين والفخذين، مقارنة بارتفاع الجسم < الأصابع القصيرة التي قد تشير فيها الحلقات والأصابع الوسطى أيضا بعيدا عن بعضها البعض
- رأس كبير بشكل غير متناسب مقارنة بالجسم
- جبين بارز بشكل غير طبيعي،
- منطقة متخلفة من الوجه بين الجبين الفك العلوي
- المشاكل الصحية التي قد يتعرض لها الرضيع:
- انخفاض درجة العضلات، مما يمكن أن يسبب تأخيرا في المشي والمهارات الحركية الأخرى
انقطاع النفس، والذي يتضمن فترات قصيرة من بطء التنفس أو التنفس الذي يتوقف
- استسقاء الرأس، أو "الماء على الدماغ"
- تضيق العمود الفقري، وهو تضيق القناة الشوكية التي يمكن أن تضغط على الحبل الشوكي
- الأطفال والبالغين الذين يعانون من الغدد العرقية قد:
- لديهم صعوبة في ثني المرفقين
يكون السمنة
- تجربة التهابات الأذن المتكررة بسبب t o ممرات ضيقة في الأذنين
- تطوير أرجل انحناء
- تطوير انحناء غير طبيعي في العمود الفقري يسمى حداب أو لوردوسيس
- تطوير تضيق العمود الفقري جديدة أو أكثر شدة
- هيت هاو طويل القامة سوف تنمو طفلي؟
- متوسط الطول للبالغين الذين يعانون من الغدد العرقية هو 4 أقدام، 4 بوصات للذكور و 4 أقدام، 1 بوصة للإناث، وفقا لمستشفى الأطفال في فيلادلفيا (تشوب). انها نادرة لشخص بالغ مع تصلب الغدد لتصل إلى ارتفاع 5 أقدام.
دياغنوسيسو هو تشخيص سرطان الغدد العرقية؟
قد يقوم طبيبك بتشخيص إصابة طفلك باضطراب الغدد العرقية أثناء الحمل أو بعد ولادة طفلك.
التشخيص أثناء الحمل
بعض خصائص اصابة الغضروف يمكن الكشف عنها خلال الموجات فوق الصوتية. وتشمل هذه استسقاء الرأس، أو رأس كبير بشكل غير طبيعي. إذا كان طبيبك يشتبه في انحراف الغضروف، قد يتم طلب الاختبارات الجينية. هذه الاختبارات تبحث عن الجينات FGFR3 معيبة في عينة من السائل الذي يحيط بالجنين، وهو السائل الذي يحيط الجنين في الرحم.
التشخيص بعد ولادة طفلك
يمكن لطبيبك تشخيص طفلك من خلال النظر في معالمه. ويجوز للطبيب أيضا أن يأمر بالأشعة السينية لقياس طول عظام الرضيع. هذا يمكن أن يساعد على تأكيد التشخيص. ويمكن أيضا أن يؤمر اختبارات الدم للبحث عن الجينات FGFR3 معيب.
العلاجات كيف يتم علاج الغضروف؟
لا يوجد علاج أو علاج محدد للودانة. إذا ظهرت أي مضاعفات، فإن طبيبك سوف يعالج هذه القضايا. على سبيل المثال، يتم إعطاء المضادات الحيوية لالتهابات الأذن ويمكن إجراء عملية جراحية في الحالات الشديدة من تضيق العمود الفقري.
يستخدم بعض الأطباء هرمونات النمو لزيادة معدل نمو عظام الطفل. ومع ذلك، لم يتم تحديد آثارها على المدى الطويل على ارتفاع ويعتقد أن تكون متواضعة في أحسن الأحوال.
أوتلوك لونغ-أوتل أوتلوك
وفقا لمعهد نهري، فإن معظم الناس الذين يعانون من الغدد العرقية لديهم عمر طبيعي. ومع ذلك، هناك زيادة طفيفة في خطر الوفاة خلال السنة الأولى من الحياة. قد يكون هناك أيضا زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب في وقت لاحق من الحياة.
إذا كان لديك تضخم الغدد، قد تحتاج إلى إجراء بعض التعديلات الجسدية، مثل تجنب تأثير الرياضة التي يمكن أن تضر العمود الفقري. ومع ذلك، لا يزال بإمكانك أن تعيش حياة كاملة.
