مثفر الحمل: ماذا يعني؟

نظرة عامة

كل جسم إنساني لديه الجين 5 -methyltetrahydrofolate، المعروف أيضا باسم مثفر.

مثفر هو الجين الذي هو المسؤول عن انهيار حمض الفوليك، مما يخلق حمض الفوليك.الاضطرابات الطبية يمكن أن تنتج دون ما يكفي من حمض الفوليك، أو مع خلل جنين مثفر.

خلال فترة الحمل، الذين يختبرون إيجابية لجين مثفر متحور قد يكون لديهم خطر أعلى للإجهاض، تسمم الحمل، أو طفل ولد مع عيوب خلقية مثل السنسنة المشقوقة.

إليك ما تحتاج إلى معرفته

أبوت مثفرواث هل يعمل الجين مثفر؟

• مثفر يعالج انهيار حمض فيتامين الفوليك، مما يؤدي إلى مستويات مرتفعة من هوموسيستين.الحمض هو مادة كيميائية تنتج من الأحماض الأمينية في أجسامنا عندما ينهار حمض الفوليك، وإذا لم يتم تقسيم حمض الفوليك إلى أسفل، فإنه سيتم منع قدرة الجسم على هاف ه يكفي الفولات. فرط هيوموسستاينميا هو حالة حيث مستويات هوموسستين مرتفعة. وغالبا ما ينظر إلى فرط هوموسوسيستين الدم في المرضى مثفر إيجابية بسبب الجينات المتحور. يمكن أن يؤدي ارتفاع مستويات المثانة، وخاصة مع انخفاض مستويات حمض الفوليك، إلى مضاعفات الحمل التي تشمل:
• >
• الإجهاض

تسمم الحمل

العيوب الخلقية

الجينتين الأكثر شيوعا اختبارها في اختبار مثفر هي C677T و A1298C. إذا كان الشخص اختبار اثنين من الجينات C677T، أو C6771 و A1298C واحد، والاختبار في كثير من الأحيان يظهر ارتفاع مستويات الهوموسيستين. ولكن اثنين من الجينات A1298C عادة لا ترتبط مع ارتفاع مستويات الهوموسيستين. من الممكن أن يكون لديك اختبار الجينات مثفر سلبية ولها مستويات عالية من الهوموسستين.

• حمض الفوليك هو المسؤول عن:
• جعل الحمض النووي

إصلاح الحمض النووي

إنتاج خلايا الدم الحمراء (كرات الدم الحمراء)

عندما فشل مثفر الجينات، . ويعرف هذا باسم جينات مثفر متحور. ليس من غير المألوف أن يكون هناك جين متحور - يصل إلى 20 في المئة من السكان.

عوامل المخاطرةالعوامل المؤثرة لجين مثفر إيجابي

• يتم تمرير جين مثفر الإيجابي من الآباء إلى الطفل. لا شيء يسبب لك أن يكون جينات مثفر متحور. انها ببساطة مرت عليك من أمك وأبيك.
• قد تكون في خطر إذا كان لديك:
• فقدان الحمل المتكررة

طفل مع عيب الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة أو أنسفاليا

تاريخ من تسمم الحمل

المضاعفات ما هي مضاعفات طفرات مثفر؟

• هناك أنواع مختلفة من الطفرات التي يمكن أن تحدث مع هذا الجين. بعضهم يمكن أن تؤثر على الحمل أكثر من غيرها. الطفرات يمكن أن تؤثر أيضا على أنظمة الجسم الأخرى مثل القلب. ليس هناك دليل علمي على أن الطفرات الجينية مثفر تسبب فقدان الحمل المتكرر، ولكن النساء الذين لديهم العديد من الخسائر في كثير من الأحيان اختبار إيجابي للطفرة مثفر الجينات.
• النساء الحوامل اللواتي لديهن جينات متحورة إيجابية مثفر قد يستمرن في حدوث مضاعفات أثناء الحمل. ويمكن أن تشمل هذه:
• السنسنة المشقوقة: عيب خلقي حيث يمسك الحبل الشوكي من ظهر الطفل، مما يؤدي إلى تلف الأعصاب. اعتمادا على شدة السنسنة المشقوقة، يستمر بعض الأطفال في الحياة الطبيعية، في حين أن البعض الآخر يحتاج إلى الرعاية بدوام كامل.

أننسيفالي: عيب خلقي خطير حيث يولد الطفل دون أجزاء من الدماغ أو الجمجمة. معظم الأطفال لا يعيشون في أسبوع واحد من الحياة.

تسمم الحمل: حالة تنطوي على ارتفاع ضغط الدم أثناء الحمل.

تستينغستينغ ل مثفر

انها ليست بروتوكول القياسية لاختبار كل امرأة حامل ل وجود جينات مثفر متحور. قد يكون من المكلف جدا القيام بذلك، والتأمين لا يغطي دائما ذلك. ولكن إذا كان لديك العديد من حالات الإجهاض، لديك تاريخ عائلي من الجينات مثفر أو القضايا الوراثية مع الحمل آخر، قد طبيبك من أجل هذا الاختبار. وعادة ما تكون النتائج متاحة في غضون أسبوع إلى أسبوعين.

تراتمبوسيتيف تحور مثفر خيارات العلاج الجيني

علاج ل مثفر الجين خلل لا يزال قيد الدراسة، ولكن العديد من الأطباء سوف يصف العلاج للمساعدة في منع تخثر الدم أو زيادة مستويات حمض الفوليك.

قد يوصي طبيبك بالخيارات التالية.

حقن لوفينوكس أو الهيبارين: يمكن أن تساعد هذه الحقن على منع حدوث جلطات الدم بين المشيمة النامية وجدار الرحم. النساء وصفت هذا العلاج غالبا ما تبدأ في وقت مبكر خلال فترة الحمل. ولكن هناك حاجة إلى مزيد من البحوث لتحديد متى تحتاج المرأة إلى مواصلة الحقن.

الأسبرين اليومي (81 مجم): هذا يساعد أيضا في تكوين جلطات الدم، ولكن ليس هناك دليل علمي على أنه علاج فعال.

حمض الفوليك الإضافي: قد يوفر فيتامين ما قبل الولادة كل حمض الفوليك الذي يحتاجه الجسم. لكن طبيبك قد ينصحك بالحصول على حمض فوليك إضافي.

قد يصف طبيبك فيتامين قبل الولادة مع L-ميثيلفولات بدلا من حمض الفوليك كما أظهرت بعض الدراسات أن L-ميثيلفولات يمكن أن تقلل من خطر الإصابة بفقر الدم لدى النساء مع جين مثفر.

الوجبات الجاهزة الوجبات الجاهزة الفحص ل مثفر لا ينصح لكل امرأة حامل. العديد من النساء على الذهاب إلى الحمل الطبيعي، حتى لو كانت اختبار إيجابي للجين. ولكن قد تحتاج إلى اختبار إذا كان لديك طفل ولد مع عيوب الأنبوب العصبي، أو كان قد الإجهاض متعددة. تحدث مع طبيبك حول مخاوفك.