الضمور العضلي: الأنواع والأعراض والعلاجات

ما هو الضمور العضلي؟

مجموعة من الأمراض الموروثة التي تضر وتضعف عضلاتك مع مرور الوقت.هذا الضرر والضعف هو بسبب عدم وجود بروتين يسمى ديستروفين، وهو أمر ضروري لوظيفة العضلات العادية.وغياب هذا البروتين يمكن أن يسبب مشاكل مع المشي والبلع، و

>

يمكن أن يحدث ضمور العضلات في أي عمر، ولكن تحدث معظم التشخيصات في مرحلة الطفولة.الأولاد الصغار هم أكثر عرضة لهذا المرض من الفتيات.

التشخيص للضمور العضلي يعتمد على نوع وشدة الأعراض هاو فر، معظم الأفراد الذين يعانون من ضمور العضلات لا تفقد القدرة على المشي، وفي نهاية المطاف تتطلب كرسي متحرك. ليس هناك علاج معروف لضمور العضلات، ولكن قد تساعد بعض العلاجات.

الأعراض ما هي أعراض ضمور العضلات؟

هناك أكثر من 30 أنواع مختلفة من ضمور العضلات. هناك تسع فئات مختلفة تستخدم للتشخيص.

ضمور العضلات دوشين

هذا النوع من ضمور العضلات هو الأكثر شيوعا بين الأطفال. وغالبية الأفراد المتأثرين هم من الأولاد. ومن النادر بالنسبة للفتيات تطويره. وتشمل الأعراض:

مشكلة في المشي

• فقدان ردود الفعل
• صعوبة في الوقوف
• وضعية سيئة
• ترقق العظام
• الجنف، وهو انحناء غير طبيعي في العمود الفقري
• خفيفة الفشل الذهني
• صعوبات في التنفس
• مشاكل البلع
• ضعف الرئة والقلب
• عادة ما يحتاج الأفراد الذين يعانون من ضمور العضلات دوشين إلى كرسي متحرك قبل سن المراهقة. العمر المتوقع لأولئك الذين يعانون من هذا المرض هو أواخر المراهقين أو 20S.

بيكر الضمور العضلي

بيكر ضمور العضلات يشبه ضمور العضلات دوشين، لكنه أقل حدة. هذا النوع من ضمور العضلات أيضا أكثر شيوعا يؤثر على الأولاد. ضعف العضلات يحدث غالبا في ذراعيك وساقيك، مع ظهور أعراض بين سن 11 و 25. أعراض أخرى للضمور العضلي بيكر ما يلي:

المشي على أصابع قدميك

• المتكررة السقوط
• تقلصات العضلات
• صعوبة في الحصول على ما يصل من الأرض
• كثير من المصابين بهذا المرض لا يحتاجون إلى كرسي متحرك حتى هم في منتصف الثلاثينات أو أكثر، ونسبة صغيرة من الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض لا يحتاجون أبدا إلى واحد. معظم الناس مع بيكر ضمور العضلات يعيش حتى منتصف العمر أو في وقت لاحق.

الضمور العضلي الخلقي

غالبا ما تظهر حالات خلل العضلات الخلقية بين الولادة والسن 2. وهذا هو عندما يبدأ الآباء في ملاحظة أن وظائفهم الحركية وعضلاتهم لا تتطور كما ينبغي. تختلف الأعراض وقد تشمل:

ضعف العضلات

• ضعف التحكم في المحرك
• عدم القدرة على الجلوس أو الوقوف بدون دعم
• الجنف
• تشوهات القدم
• مشاكل البلع
• مشاكل في الجهاز التنفسي < مشاكل
• مشاكل في النطق
• ضعف ذهني
• في حين أن الأعراض تختلف من خفيفة إلى شديدة، فإن غالبية الناس الذين يعانون من ضمور العضلات الخلقية غير قادرين على الجلوس أو الوقوف دون مساعدة.وتختلف مدة حياة شخص ما بهذا النوع أيضا، تبعا للأعراض. بعض الناس الذين يعانون من ضمور العضلات الخلقي يموتون في مرحلة الطفولة بينما يعيش البعض الآخر حتى سن البلوغ.
• ضمور ميوتونيك

ويسمى ضمور ميوتونيك أيضا مرض ستينرت أو خلل ميوتونيكا. هذا الشكل من ضمور العضلات يسبب ميوتونيا، وهو عدم القدرة على الاسترخاء العضلات بعد أن التعاقد. ميوتونيا حصري لهذا النوع من ضمور العضلات.

غشاء الغدة الكظرية

القلب

الغدة الدرقية

• عيون
• الجهاز الهضمي
• الأعراض غالبا ما تظهر أولا في وجهك وعنقك. وتشمل:
• تدلى العضلات في وجهك، وإنتاج نظرة رقيقة، هاجارد
• صعوبة رفع عنقك بسبب ضعف عضلات الرقبة
• صعوبة في البلع
• دروبي الجفون، أو إطراق

الصلع المبكر في

• ضعف الرؤية، بما في ذلك إعتام عدسة العين
• فقدان الوزن
• زيادة التعرق
• هذا النوع من الضمور قد يسبب أيضا ضمور وخصم في الخصية لدى الذكور. في النساء، قد يسبب فترات غير منتظمة والعقم.
• التشخيصات ميوتونيك ضمور الأكثر شيوعا في البالغين في 20s و 30s. في حين أن أعراضه يمكن أن تؤثر على نوعية الحياة الخاصة بك، ومعظم الأعراض ليست مهددة للحياة. الناس الذين يعانون من ضمور ميوتونيك غالبا ما يعيش حياة طويلة.
• فاسيوسكابولهوميرال (فشد)
• فاسيوسكابولهوميرال الضمور العضلي (فشد) يعرف أيضا باسم مرض لاندوزي-ديجيرين. هذا النوع من ضمور العضلات يؤثر على العضلات في وجهك والكتفين والأذرع العلوية. فشد قد يسبب:
• صعوبة في مضغ أو البلع

أكتاف مائلة

مظهر ملتوية من الفم

مظهر يشبه الجناح من شفرات الكتف

عدد أصغر من الناس مع فشد قد تتطور السمع والمشاكل التنفسية.

• فشد يميل إلى التقدم ببطء. تظهر الأعراض عادة خلال سنوات المراهقة، لكنها أحيانا لا تظهر حتى الأربعينيات. معظم الناس الذين يعانون من هذه الحالة تعيش فترة حياة كاملة.
• ضمور العضلات الحزام العضلي
• حزام ضمور العضلات يسبب إضعاف العضلات وفقدان العضلات الأكبر. هذا النوع من ضمور العضلات عادة ما يبدأ في الكتفين والوركين، ولكن قد يحدث أيضا في ساقيك والرقبة. قد تجد صعوبة في الحصول على ما يصل من كرسي، المشي صعودا وهبوطا الدرج، وحمل المواد الثقيلة إذا كان لديك أطرافهم حزام ضمور العضلات. قد تتعثر أيضا وتسقط بسهولة أكبر.
• ضمور العضلات حزام ضمور يؤثر على كل من الذكور والإناث. ومعظم الناس الذين يعانون من هذا الشكل من ضمور العضلات معوقين بحلول سن 20. ومع ذلك، فإن العديد منهم لديهم متوسط ​​العمر المتوقع الطبيعي.

أوكوفارنجيل باسكلار ديستروفي (أوبد)

أوكولوفارينجيل باسكولار ديستروفي يسبب ضعف في عضلات الوجه والرقبة والكتف. وتشمل الأعراض الأخرى ما يلي:

جفاف الجفون

مشاكل البلع

التغييرات الصوتية

مشاكل في الرؤية

مشاكل في القلب

• صعوبة في المشي
• يحدث أوبمد في كل من الرجال والنساء. عادة ما يتلقى الأفراد تشخيصات في الأربعينيات أو الخمسينات.
• ضمور العضلات القاصي
• ويسمى ضمور العضلات البعيدة أيضا اعتلال عضلي قاصي. ويؤثر على عضلاتك:
• الساعدين
• يد

العجول

قدم

قد يؤثر أيضا على الجهاز التنفسي وعضلات القلب. الأعراض تميل إلى التقدم ببطء وتشمل فقدان المهارات الحركية الدقيقة وصعوبة المشي. يتم تشخيص معظم الناس، من الذكور والإناث على حد سواء، مع ضمور العضلات البعيدة الذين تتراوح أعمارهم بين 40 و 60.

• ضمور العضلات إيمري-دريفوس
• إيمري-دريفوس ضمور العضلات يميل إلى التأثير على أكثر من الأولاد من الفتيات. هذا النوع من ضمور العضلات عادة ما يبدأ في مرحلة الطفولة. وتشمل الأعراض ما يلي:
• ضعف في عضلاتك العلوية وعضلات الساق أقل
• مشاكل في التنفس

مشاكل في القلب

تقصير في عضلات العمود الفقري والرقبة والكاحلين والركبتين والمرفقين

معظم الأفراد مع إيمري-دريفوس ضمور العضلات يموت في منتصف البلوغ من القلب أو فشل الرئة.

• التشخيص كيف يتم تشخيص ضمور العضلات؟
• يمكن لعدد من الاختبارات المختلفة أن تساعد طبيبك على تشخيص ضمور العضلات. يمكن أن يقوم طبيبك بما يلي:
• اختبار دمك للإنزيمات المفرج عن عضلاتها التالفة
• اختبار دمك للعلامات الوراثية للضمور العضلي

إجراء اختبار كهربية على النشاط الكهربائي العضلي باستخدام إبرة القطب التي تدخل عضلاتك

إجراء خزعة العضلات لاختبار عينة من عضلاتك لضمور العضلات

تراتمنت كيف يتم ضمور العضلات؟

• لا يوجد حاليا علاج للضمور العضلي، ولكن العلاجات يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض وإبطاء تطور المرض. العلاجات تعتمد على الأعراض الخاصة بك.
• تشمل خيارات العلاج:
• أدوية الكورتيكوستيرويد، التي تساعد على تقوية عضلاتك وتدهور العضلات البطيء
• تهوية مساعدة إذا تأثرت عضلات الجهاز التنفسي

دواء لمشاكل في القلب

عملية جراحية للمساعدة على تصحيح سمن العضلات

جراحة لإصلاح المياه البيضاء

• جراحة لعلاج الجنف
• جراحة لعلاج مشاكل القلب
• أثبت العلاج أن يكون فعالا. يمكنك تقوية العضلات والحفاظ على مجموعة من الحركة باستخدام العلاج الطبيعي.
• تصبح أكثر استقلالية
• تحسين مهاراتك في التكيف
• تحسين مهاراتك الاجتماعية
• الوصول إلى الخدمات المجتمعية