بيكر الضمور العضلي

نظرة عامة

بيكر الضمور العضلي هو حالة وراثية تؤدي إلى تلف عضلاتك وإضعافها مع مرور الوقت، مع فقدان الأنسجة العضلية (ضمور) في نهاية المطاف، إذا كان لديك هذا الشرط، يمكنك أن تتوقع أن تبدأ تعاني من مشاكل المشي خلال سنوات المراهقة الخاصة بك.الضمور العضلي بيكر عادة ما يؤثر على الأولاد ، مع ظهور أعراض تتراوح أعمارهم بين 5 و 15. هناك أكثر من نوع واحد من ضمور العضلات، و بيكر مشابه لنوع آخر يعرف باسم دوشين، بيكر أقل حدة وأقل شيوعا.

الأعراض ما هي أعراض بيكر ضمور العضلات؟

الأعراض تبدأ عادة خلال مرحلة الطفولة، ولكن قد لا تصبح الحالة واضحة ل نو مبر من السنوات. وتشمل الأعراض عادة ما يلي:

• التأخير في المشي والجري للأطفال
• الخلل غير المبررة
• تشنجات أثناء ممارسة الرياضة
• صعوبة المشاركة في الألعاب الرياضية في المدرسة
• ضعف العضلات بالقرب من الجذع
• عضلات الساق الموسع < صعوبة رفع الأوزان وتسلق السلالم
• السقوط وإيجاد صعوبة في الحصول على ما يصل
• مشاكل في القلب
• صعوبات التعلم والسلوكية
• في نهاية المطاف، فقدان القدرة على المشي

معظم الناس الذين يعانون من حالة يمكن أن يمشي حتى سن 16 على الأقل، ولكن بالنسبة لبعض الناس، والمرض يتطور في وقت لاحق في الحياة. أولئك الذين يطورون المرض في وقت لاحق قد تكون قادرة على المشي حتى 20s بهم، أو في بعض الحالات، 40s بهم. تعاني الإناث عموما من أعراض أكثر اعتدالا، إن وجدت.

الأسباب ما الأسباب بيكر ضمور العضلات؟

والسبب هو سبب شذوذ الجين الذي هو المسؤول عن صنع بروتين يسمى ديستروفين. ديستروفين يساعد على إبقاء خلايا العضلات سليمة. بدون هذا البروتين، العضلات لا يمكن التعاقد بشكل صحيح. قد ترث الجين ديستروفين غير طبيعي، أو قد تظهر بشكل عفوي.

عادة، عندما ترث المرأة جين ديستروفين غير طبيعي تحصل أيضا على جين طبيعي من والدها الآخر. وهذا يعني أن لديها جين صحي يجعل ما يكفي من الديستروفين البروتين للدفاع عنها من معظم آثار المرض.

عوامل المخاطرة في خطر على بيكر الضمور العضلي؟

هذا المرض يؤثر دائما تقريبا على الذكور، على الرغم من أنه يمكن أن يحدث في الإناث. كنت في خطر أكبر إذا كان لديك أقارب مع الشرط.

تشخيص تشخيص بيكر ضمور العضلات

طبيبك سوف تفحص لك بدقة، وتبحث عن العضلات والعظام المشوهة، وإيقاعات القلب غير طبيعية، وفقدان العضلات. طبيبك قد يأمر بعدد من الاختبارات، بما في ذلك:

اختبارات الدم لقياس مستويات الإنزيمات المفرج عن العضلات التالفة

• التحفيز الكهربائي للأعصاب لقياس وظيفة العضلات
• عينة الأنسجة العضلية للتحقق من وجود علامات
• تحاليل الجينات للبحث عن جينات ديستروفين غير طبيعية
• اختبارات لقلبك ووظيفة الرئة
• الأشعة السينية للعمود الفقري
• العلاج بيكر الضمور العضلي

لا يوجد علاج للضمور العضلي .ويهدف العلاج إلى دعم لكم وتحسين نوعية حياتك.

الأدوية

قد تعطى المنشطات. المنشطات قد تساعد بعض الناس على مواصلة المشي لفترة أطول مما كانوا دون علاج. المنشطات تقليل الالتهاب وحماية كتلة العضلات وظيفة.

العمليات الجراحية

في بعض الأحيان، بسبب ضمور العضلات بيكر، قد تصبح عضلاتك تقصير دائم، أو التعاقد، والجراحة قد يكون من الضروري إطلاقها وإطالة لهم.

إذا كان العمود الفقري الخاص بك يصبح مشوه، قد تحتاج أيضا لعملية جراحية لإعادة تنظيم ذلك.

علاجات أخرى

إذا كان لديك مشاكل في القلب، قد تحتاج إلى جهاز تنظيم ضربات القلب لتنظيم نبض قلبك. في حالة الصعوبات التنفسية، قد تحتاج إلى استخدام معدات خاصة لمساعدتك على التنفس بشكل طبيعي.

العلاج

قد يتم تقديم عدد من العلاجات المختلفة لمساعدتك في العمل في حياتك اليومية، بما في ذلك:

علاج النطق: يمكن أن يساعد هذا العلاج في المراحل اللاحقة من ضمور العضلات إذا كانت العضلات الضعيفة تتحدث أو البلع الصعب بالنسبة لك.

• العلاج الطبيعي: برامج العلاج الطبيعي يمكن أن تساعدك على البقاء على قيد الحياة، وتمتد عضلاتك الضيقة، والتأكد من أنك لا تضر المفاصل. قد تتعلم أيضا طرق للحد من استخدام الطاقة بحيث لا تصبح مبالغ فيها.
• العلاج المهني: هذا العلاج يمكن أن تساعدك على التعامل مع الأنشطة اليومية. سوف تتعلم كيفية استخدام التكيف في منزلك والمعدات الخاصة لمساعدتك على تنفيذ المهام الأساسية. وسيقوم أخصائي العلاج المهني أيضا بتقييم حاجتك إلى مساعدات الحركة مثل الكراسي المتحركة والدراجات البخارية.
• العلاج الترفيحي: يركز هذا النوع من العلاج على مساعدتك في المشاركة في الأنشطة التعليمية والترفيهية.
• أوتلوكوهات هو التوقعات على المدى الطويل؟

بيكر ضمور العضلات عادة ما يزداد سوءا مع مرور الوقت ويقلل من متوسط ​​العمر المتوقع. وتعيش غالبية الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم به بين 40 و 50 عاما. التوقعات مختلفة لكل فرد لأن المرض يمكن أن تختلف في شدتها. مشاكل القلب وصعوبات في التنفس هي المضاعفات الرئيسية للأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة.

تنظيم الأسرةالمنحور العضلي وتنظيم الأسرة

إذا كان لديك أقارب مع ضمور العضلات بيكر، يجب عليك طلب المشورة الوراثية إذا كنت تفكر في بدء الأسرة. هذا أمر مهم سواء كنت ذكرا أو أنثى، كما يمكن للمرأة تحمل الجين المعيب دون وجود شرط. يمكن لأحد المختصين مساعدتك في تقييم خطر وجود طفل مع الشرط وشرح مختلف الاختبارات والخيارات المتاحة لك.