متلازمة مارفان

ما هو متلازمة مارفان؟ > متلازمة مارفان هي اضطراب في النسيج الضام الموروث يؤثر على نمو الجسم الطبيعي، حيث يوفر النسيج الضام دعما لهيكلك العظمي وجميع أعضاء الجسم، وأي اضطراب يؤثر على النسيج الضام (مثل متلازمة مارفان) سيؤثر على جسدك بأكمله، بما في ذلك

<->>

وتشمل الخصائص الفيزيائية الواضحة لهذا الاضطراب طوله ونكونه، وله مفصلات فضفاضة وأقدام كبيرة ومسطحة، و وأصابع طويلة بشكل غير متناسب، وهذا الاضطراب يحدث بين الناس من جميع الأعمار والأجناس، ووجد في كل من الرجال والنساء، ووفقا لمؤسسة مارفان، أومي يحدث في حوالي واحد في 5، 000 شخص.

الأعراضتسجيل علامات متلازمة مارفان

أعراض هذا الاضطراب قد تظهر في مرحلة الطفولة والطفولة المبكرة، أو في وقت لاحق في الحياة. قد تتفاقم بعض الأعراض مع تقدم العمر.

نظام الهيكل العظمي

هذا الاضطراب يظهر نفسه بشكل مختلف في مختلف الناس. تحدث الأعراض المرئية في العظام والمفاصل. قد تشمل الأعراض المرئية:

طول طويل بشكل غير عادي

• أطراف طويلة
• قدم كبيرة مسطحة
• مفاصل فضفاضة
• أصابع طويلة، رقيقة
• عمود منحني
• عظام الصدر (القص) أن العصي أو الكهوف الداخل
• الأسنان المزدحمة (الناجمة عن قوس في سقف الفم)

القلب والدم

تحدث الأعراض غير المرئية في قلبك ودمك. الشريان الأورطي الخاص بك، والأوعية الدموية الكبيرة التي تنقل الدم من قلبك، قد تصبح الموسع. الشريان الأورطي الموسع قد لا يسبب أي أعراض. ومع ذلك، فإنه ينطوي على خطر تمزق مهددة للحياة. التماس المساعدة الطبية فورا إذا كنت تعاني من آلام في الصدر أو مشاكل في التنفس أو سعال لا يمكن السيطرة عليه

. العيون

غالبا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة مارفان من مشاكل في العين. حوالي واحد من ستة أشخاص مع هذا الشرط لديهم "خلع العدسة الجزئية" في واحد أو كل من العينين. كما أنه من الشائع أن يكون هناك قصر شديد النظر. كثير من الناس الذين يعانون من هذه الحالة تحتاج النظارات أو العدسات لتصحيح مشاكل الرؤية. وأخيرا، إعتام عدسة العين في وقت مبكر والزرق هو أيضا أكثر شيوعا بكثير في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان، مقارنة مع عامة السكان.

الأسباب ما أسباب متلازمة مارفان؟

متلازمة مارفان هي اضطراب وراثي أو موروثة. يحدث خلل وراثي في ​​بروتين يسمى فبريلين-1، الذي يلعب دورا كبيرا في تشكيل النسيج الضام. ويسبب العيب أيضا فرط النمو في العظام، مما يؤدي إلى أطراف طويلة وارتفاع كبير.

هناك فرصة 50 في المئة أنه إذا كان أحد الوالدين لديه هذا الاضطراب، فإن طفلهم أيضا أن يكون (انتقال جسمي راثي). ومع ذلك، فإن عيب وراثي عفوي في الحيوانات المنوية أو البيض يمكن أيضا أن يسبب الوالد دون متلازمة مارفان أن يكون الطفل مع هذا الاضطراب.هذا العيب الجيني العفوي هو سبب حوالي 25 في المئة من حالات متلازمة مارفان. في 75٪ أخرى من الحالات، ورث الناس هذا الاضطراب.

تشخيص تشخيص متلازمة مارفان

سيبدأ طبيبك عادة عملية التشخيص من خلال مراجعة تاريخ عائلتك وإجراء الفحص البدني. لا يمكن الكشف عن المرض من خلال الاختبارات الوراثية وحدها. ومن الضروري إجراء تقييم كامل. وعادة ما يتضمن فحص نظام الهيكل العظمي والقلب والعينين.

تشمل الاختبارات النموذجية ما يلي:

مخطط صدى القلب، والذي يستخدم لفحص الشريان الأورطي للتوسع أو الدموع أو تمدد الأوعية الدموية (مثل تورم الفقاعة بسبب ضعف جدران الشريان)

• مخطط القلب الكهربائي (إكغ) ، والذي يستخدم للتحقق من معدل ضربات القلب والإيقاع
• اختبار التصوير بالرنين المغناطيسي (مري)، والذي يتم تنفيذه في بعض الناس للبحث عن مشاكل أسفل الظهر
• امتحان العين، والذي يسمح للطبيب لفحص الشاملة وصحة عينيك، لاختبار مدى حاسة البصر الخاص بك، وللفحص لإعتام عدسة العين والزرق.
• تراتمنتريتمنتس فور مارفان's سيندروم

متلازمة مارفان لا يمكن علاجه. تركز العلاجات عادة على تقليل تأثير الأعراض المختلفة.

القلب والأوعية الدموية

الشريان الأورطي الخاص بك يصبح أكبر في هذه الحالة، مما يزيد من خطر لكثير من مشاكل القلب. من الضروري أن تتشاور بانتظام مع أخصائي القلب. إذا كانت هناك مشاكل مع صمام القلب الخاص بك، قد تكون الأدوية مثل حاصرات بيتا (التي تقلل من ضغط الدم) أو جراحة استبدال ضرورية.

العظام والمفاصل

الفحوص السنوية تساعد على الكشف عن العمود الفقري أو تغيير الثدي. وهي ذات أهمية خاصة للمراهقين سريعة النمو. قد يصف طبيبك هدفين لتقويم العظام أو يوصي بإجراء عملية جراحية، خاصة إذا كان النمو السريع لنظامك الهيكلي يسبب مشاكل لقلبك أو رئتيك.

الرؤية

امتحانات العين العادية تساعد على اكتشاف وتصحيح مشاكل الرؤية. طبيب العيون قد يوصي النظارات، العدسات اللاصقة، أو الجراحة، اعتمادا على حالتك.

الرئتين

كنت أكثر عرضة لخطر تطوير مشاكل الرئة إذا كان لديك هذا الاضطراب. هذا هو السبب في أنه من المهم عدم التدخين. إذا كان لديك مشاكل في التنفس، ألم مفاجئ في الصدر، أو سعال جاف مستمر، اتصل بطبيبك فورا.

أوتلوكليفينغ مع متلازمة مارفان

نظرا للعديد من المضاعفات المحتملة المختلفة المتعلقة بالقلب والعمود الفقري والرئتين، فإن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة مارفان يتعرضون لخطر العمر الأقصر. ومع ذلك، زيارات منتظمة لطبيبك والعلاجات الفعالة يمكن أن تساعدك على البقاء على قيد الحياة في 70s الخاص بك وخارجها.

النشاط البدني

تحقق مع طبيبك قبل الانخراط في الرياضات الشاقة والأنشطة البدنية. قد يكون الهيكل العظمي، والرؤية، وقضايا القلب من الخطورة للمشاركة في الرياضة مثل كرة القدم وغيرها من الرياضات الاتصال. رفع الأشياء الثقيلة يمكن أيضا أن يسبب مشاكل ويجب تجنبها.

بريفنتيون كيفية تقليل خطر جنين مارفان

يمكنك الحصول على المشورة الوراثية قبل أن يكون لديك أطفال إذا كان لديك متلازمة مارفان.ومع ذلك، حوالي ربع حالات مارفان تنتج عن عيوب جينية عفوية، مما يجعل من المستحيل التنبؤ والوقاية من المرض تماما. لمنع مضاعفات الحمل المحتملة التي تنتج عن المرض، والتماس الرعاية الطبية وإجراء فحوصات منتظمة.