متلازمة إيكاردي

ما هي متلازمة إيكاردي؟

اضطراب وراثي يتداخل مع تشكيل الجسم الثنائي، وهو الهيكل الذي يربط بين جانبي الدماغ، أما في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة إيكاردي، فإن الجسم النخاعي يكون إما مفقودا جزئيا أو كليا، ويحدث هذا الاضطراب بشكل حصري تقريبا في الفتيات حديثي الولادة. لا يعتقد الباحثون الطبيون أن الفوضى تنتقل من الآباء إلى أطفالهم.

السبب الدقيق لمتلازمة إيكاردي غير معروف، ومع ذلك، وهي طفرة لأول مرة في جينات الطفل، وبما أن الاضطراب يؤثر في المقام الأول على الإناث، يعتقد الباحثون أن الطفرات تحدث على وجه التحديد على كروموسوم اكس، وهو واحد من اثنين من الكروموسومات الجنسية. لدى الإناث اثنين من الكروموسومات X. لدى الذكور عادة كروموسوم X واحد و كروموسوم واحد Y.

الناس الذين يعانون من متلازمة ايكاردي غالبا ما يكون ما يلي:

• غياب جزئي أو كامل للعضلة
• تشنجات طفيلية أو نوبات صرعية تبدأ أثناء مرحلة الطفولة
• ثغرات شبكية شرجية، أو آفات في طبقة حساسة للضوء من الأنسجة في الجزء الخلفي من العين

ليس كل الناس الذين يعانون من متلازمة ايكاردي هذه الميزات. ومع ذلك، قد تظهر بعض الناس تشوهات إضافية في الدماغ والعينين، والوجه. تختلف شدة الأعراض اختلافا كبيرا من شخص لآخر. فبعضها يعاني من مضبوطات شديدة جدا وقد لا يبقى على قيد الحياة في مرحلة الطفولة السابقة، في حين أن البعض الآخر يعاني من أعراض أكثر اعتدالا وقد يعيش في مرحلة البلوغ.

الأعراض ما هي أعراض متلازمة إيكاردي؟

أعراض متلازمة إيكاردي تظهر عادة في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 2 و 5 أشهر من العمر. قد يبدأ طفلك بالتهرب أو وجود تشنجات طفولية، وهو نوع من الضبط الذي يحدث عند الرضع. هذه المضبوطات يمكن أن تتطور إلى الصرع في وقت لاحق في الحياة. قد یطور طفلك أیضا بقع مصفرة علی أعینھم. الآفات على شبكية العين، وهي طبقة حساسة للضوء من الأنسجة في الجزء الخلفي من العين، وتسبب هذه البقع.

أعراض أخرى لمتلازمة إيكاردي تشمل:

• كولوبوما، وهي ثقب أو فجوة في أحد هياكل العين
• عيون صغيرة بشكل غير طبيعي
• رأس صغير بشكل غير عادي
• تشوهات اليد > إعاقات ذهنية
• تأخر في النمو
• صعوبة في تناول الطعام
• إسهال
• الإمساك
• ارتجاع معدي
• تشنج، وهو شرط يسبب عضلات شديدة وصلبة
• أعراض إضافية لمتلازمة إيكاردي تشمل الضلع وتشوهات العمود الفقري، مثل الجنف. قد يكون الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب أيضا ملامح الوجه غير عادية، مثل الأنف تملق، آذان أكبر، أو مساحة أصغر بين الشفة العليا والأنف. منذ متلازمة إيكاردي يمكن أن يؤدي إلى عيون ضعيفة التطور، قد يواجه الأطفال ضعف البصر أو العمى.

وقد وجد الباحثون أيضا أن أدمغة الأطفال الذين يعانون من متلازمة إيكاردي قد يكون لديهم طيات وأخاديد أقل من الدماغ العادي. قد تكون الخراجات المليئة بالسوائل موجودة أيضا في الدماغ.

الأسباب ما أسباب متلازمة إيكاردي؟

متلازمة إيكاردي غالبا ما تظهر في الإناث وكذلك في الأولاد الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر، وهي حالة يكون لدى الذكور فيها كروموسوم X إضافي. لهذه الأسباب، يعتقد الباحثون أن الفوضى سببها خلل في الكروموسوم اكس.

الناس لديهم عادة 46 كروموسوم في كل خلية. اثنين من الكروموسومات ال 46 هما كروموسومات جنسية، تعرف باسم X و Y. فهي تساعد في تحديد ما إذا كان شخص ما سيطور خصائص جنس ذكر أو أنثى. لدى الإناث اثنين من الكروموسومات X، في حين أن الذكور عادة كروموسوم X واحد واحد كروموسوم Y.

خلال التطور الطبيعي للجنين، يجب أن يكون هناك واحد فقط كروموسوم X نشط في كل خلية. وهذا يعني أن واحدا من اثنين من الكروموسومات X في الجنين الإناث يجب تعطيل عشوائيا أثناء تكوين الخلايا. في حالة متلازمة إيكاردي، يعتقد الباحثون أن تعطيل كروموسومات X فشل في التناوب بشكل عشوائي. ونتيجة لذلك، كروموسوم X واحد نشط في أكثر من نصف تشكيلات الخلية في الجسم. وهذا ما يسمى "تعطيل X- منحرف. "

لم يحدد الباحثون بعد الجين الدقيق الذي يسبب انحراف X-أكتيفاتيون، وبالتالي فإن سبب الاضطراب لا يزال غير معروف. هذا النقص في المعلومات أيضا يجعل من الصعب تحديد عوامل الخطر لمتلازمة ايكاردي.

تشخيص هو متلازمة إيكاردي تشخيص؟

يمكن للأطباء عادة تشخيص متلازمة ايكاردي استنادا إلى الأعراض. ومع ذلك، لأن كل طفل قد تظهر أعراض مختلفة، قد تكون هناك حاجة إلى اختبارات إضافية. بعض الاختبارات التي تستخدم لمساعدة الأطباء على تشخيص ما يلي:

امتحانات العين

• مخطط كهربية الدماغ (إيغ)، الذي يقيم النشاط الكهربائي للدماغ ويكتشف نشاط الاستيلاء
• تصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب، صور تشريحية مفصلة من الرأس والدماغ
• تراتمنت كيف يتم علاج متلازمة إيكاردي؟

ليس هناك علاج لمتلازمة ايكاردي في هذا الوقت. ومع ذلك، يمكن إدارة بعض الأعراض مع العلاج. الطريقة الأكثر شيوعا من العلاج ينطوي على السيطرة على المضبوطات والتشنجات الناجمة عن الاضطراب. وهناك أيضا برامج متاحة لمساعدة كل من الأطفال وأولياء أمورهم على التعامل مع الإعاقات الذهنية والتأخيرات التنموية التي تصاحب عادة متلازمة إيكاردي. طبيب طفلك سوف يحيلك على الأرجح إلى طبيب أعصاب الأطفال لمزيد من التقييم. طبيب أعصاب الأطفال هو طبيب متخصص في علاج اضطرابات الجهاز العصبي لدى الأطفال. ويمكن أن تساعد طفلك مع إدارة طويلة الأجل لمتلازمة ايكاردي.

جراحة المخ والأعصاب

• طب العيون
• جراحة العظام
• أمراض الجهاز الهضمي
• العلاج الطبيعي
• علاج النطق < > العلاج المهني
• أوتلوكوهات هو توقعات للأشخاص الذين يعانون من متلازمة الايكاردي؟
• الأطفال الذين يعانون من متلازمة ايكاردي تميل إلى أن يكون عمر أقصر، ولكن التوقعات يعتمد إلى حد كبير على شدة أعراضهم. تقريبا جميع الأطفال الذين يعانون من اضطراب لديهم نوع من الإعاقة الذهنية أو التأخر في النمو.

ومع ذلك، الأعراض الأخرى يمكن أن تختلف بشكل كبير اعتمادا على الشخص. يمكن لبعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة إيكاردي التحدث في جمل قصيرة والسير في حد ذاتها. قد يحتاج آخرون للمساعدة في المشي وأداء المهام اليومية الأخرى. في هذه الحالات، من المرجح أن الأطفال يحتاجون إلى رعاية ل بقية حياتهم. تحدث مع طبيب طفلك لمعرفة المزيد عن نظرة طفلك الخاصة.