ما هي الهيموفيليا أ و ب؟ الأعراض والعلاج والأسباب والاختبار

ما هو الهيموفيليا؟

الهيموفيليا هو اضطراب نزيف لا يستطيع الدم فيه التجلط بشكل طبيعي مما يؤدي إلى نزيف غير طبيعي أو تلقائي أو مفرط بواسطة iStock.

الهيموفيليا هو اضطراب نزيف وراثي. دم شخص مصاب بالهيموفيليا لن يتجلط بشكل طبيعي. قد يحدث النزيف تلقائيًا أو بعد الإصابة.

يحدث الهيموفيليا في شكلين ، الهيموفيليا A و B. في كلا الشكلين ، يكون الجين معيبًا. يتداخل الجين المعيب مع قدرة الجسم على إنتاج عوامل التخثر التي تسمح بالتخثر الطبيعي. والنتيجة نزعة غير طبيعية مفرطة.

• مع أي من الاضطرابات ، قد تظهر شكلًا خفيفًا لا يحدث فيه النزف إلا تحت ضغط شديد ، مثل الإصابة الكبيرة.
  • نادراً ما تعاني الحالات المعتدلة من نزيف تلقائي ، ولكنها ستنزف بعد الجراحة أو الصدمة.
  • الحالات الشديدة ستظهر نزيفًا تلقائيًا ، أي النزيف دون أي صدمة معروفة. يمكن أن يحدث النزيف التلقائي في أي جزء من جسمك ، ولكنه يحدث عادةً في مفاصل الأصابع والرسغين والقدمين والعمود الفقري.
• اتصل بطبيبك إذا كنت لا تستطيع السيطرة على النزيف الخارجي بضغوط بسيطة.

ما الذي يسبب الهيموفيليا ألف وباء ؟

• الرجال لديهم واحد فقط كروموسوم X. إذا كان هذا الصبغي يحمل جين الهيموفيليا غير الطبيعي ، فسيصاب الرجل بالهيموفيليا المرضية. يرتبط كل من الهيموفيليا A و B بالكروموسوم X ، مما يعني أنهما يؤثران بشكل أساسي على الرجال.
• المرأة لديها اثنين من الكروموسومات X. حتى لو كان أحد كروموسومات X يحمل الجين المعيب ، فإن الجين العادي الموجود على كروموسوم X الآخر يحمي المرأة من الهيموفيليا. الجين لا يؤثر عليهم ، لكنهم يحملونه وينقلونه إلى أطفالهم.
  • إذا كانت المرأة حامل ، فلديها فرصة بنسبة 50٪ في أن يصاب أبناؤها بالهيموفيليا. وبالمثل ، لديها فرصة بنسبة 50 ٪ أن تكون بناتها حاملين للهيموفيليا. هذا يفترض أن شريك المرأة ليس من الهيموفيليا.
  • الرجل الذي لديه الهيموفيليا لديه فرصة بنسبة 100 ٪ أن تكون بناته حاملات ، حيث يجب عليهن أن يرثن كروموسوم إكس المعيب من الأب. لن يتأثر أبناؤه إذا كانت الأم غير حامل.
• انتقال هذا الجين إلى حسابات النسل في معظم حالات الهيموفيليا. تحدث الحالات المتبقية من التغيرات التلقائية في الجينات المسؤولة عن التسبب في الهيموفيليا.

ما هي أعراض الهيموفيليا؟

• إذا كان طفلك يعاني من الهيموفيليا ، فغالبًا ما ينتج النزيف عن السقوط. قد يتكرر النزيف إذا كان السقوط يعطل الجلطة.
• الدم في البول (بيلة دموية) يحدث عادة مع الهيموفيليا. ومع ذلك ، يمكن أن يحدث أيضا في الناس دون الهيموفيليا.
  • كثير من الناس سوف يكون الدم المجهري في البول ، غير مرئية بالعين المجردة.
  • بيلة دموية جسيمة ، الدم الذي يمكنك رؤيته في البول ، شائع جدًا أيضًا وقد يؤدي إلى التهاب المثانة.
• لا يمكنك رؤية نزيف في أنسجة العضلات والمفاصل إذا كان لديك الهيموفيليا. لكنك ستصاب بألم وقد ترى تورمًا.
  • النزيف في العضلات عادة ما يتبع الصدمة. المواقع الشائعة هي الفخذ والساق والساعد.
  • النزيف في المفاصل هو الجانب الأكثر تعقيدًا في الهيموفيليا وكذلك الموقع الأكثر شيوعًا. يصيب المرض أكثر شيوعًا في الركبة يليه الكوع والكاحل والكتف والمعصم.
  • قد تشعر بإحساس شائك دافئ قبل أن تصاب بألم وتورم في المفصل. درجة التورم لا تتطابق مع شدة النزيف. قد تكون نزيفًا كبيرًا ولكن لا تظهر سوى القليل من التورم.
  • لا يؤدي النزف إلى المفصل إلى جعل هذا المفصل أكثر عرضة للنزيف في المستقبل فحسب ، بل يؤدي أيضًا إلى تصلب تدريجي. يُطلق على هذا المفصل ، والذي أصبح الآن أكثر عرضة للنزيف ، المفصل المستهدف.
• النزيف في الجهاز العصبي المركزي يمكن أن يهدد الحياة. عادة ما تظهر الهيموفيليا الحادة فقط مثل هذا النزيف ، ولكنه قد يحدث في الهيموفيليا المعتدلة والخفيفة. قد يحدث النزيف داخل أو حول الدماغ (داخل الجمجمة) أو في الحبل الشوكي (داخل النخاع) ، وهذا يتوقف على الموقف.
  • الإصابة في رأسك أو العمود الفقري عادة ما تسبب هذا النزيف. قد تبدو إصابتك بسيطة.
  • البالغين أكثر عرضة للنزيف داخل الجمجمة دون إصابة (نزيف عفوي) ، وهو ما يمثل حوالي 50 ٪ من الحالات.
  • غالبًا ما يصاحب الصداع والغثيان والقيء والنوبات النزيف في المخ.
  • يمكن أن يصاحب الظهر أو الشلل النزيف في العمود الفقري.

عند التماس الرعاية الطبية للهيموفيليا

• اتصل بطبيبك بعد أي صدمة جسدية كبيرة.
• اتصل بطبيبك أيضًا إذا لم تتمكن من التحكم في النزيف الخارجي بضغوط بسيطة.
  • نظرًا لأنه قد يكون لديك نزيف داخلي وكذلك خارجي ، فخطأ دائمًا في جانب الأمان واتصل بطبيبك.
  • كن قلقًا بشكل خاص بشأن النزيف في مفاصلك أو في الجهاز العصبي المركزي بسبب المضاعفات طويلة الأجل واحتمال الوفاة.
• نظرًا لأن علاج الهيموفيليا يتضمن منتجات الدم ، فقد تحتاج في كثير من الأحيان إلى العلاج في قسم الطوارئ أو في مرفق رعاية صحية آخر ، خاصةً إذا كنت تعاني من الهيموفيليا الشديدة.
• يجب على طبيبك تقييم أي صدمة في الرأس أو العمود الفقري.
• يجب تقييم الهيموفيليا الحادة في قسم الطوارئ بالمستشفى لمعرفة أي نزيف من أي نوع ، لأن دمه أو دمها لن يتجلط بشكل كافٍ في هذه الحالات:
  • نزيف عن طريق الفم
  • نزيف من الجلد لا يتوقف مع ضغط بسيط
  • نزيف من العضلات والمفاصل
• يجب تقييم أي شخص مصاب بالهيموفيليا يعاني من صدمة كبيرة في أي مكان على الجسم في المستشفى بغض النظر عن شدة المرض.
• تحدث إلى طبيبك قبل إجراء أي عمليات جراحية أو علاجات جراحية أو اختبارات غازية.

ما هي امتحانات واختبارات الهيموفيليا؟

يساعد وجود تاريخ عائلي لاضطرابات النزيف في تشخيص الهيموفيليا. لكن بعض الاختبارات تساعد في تحديد حجم المرض.

• الكدمات الواضحة عند الولادة أو النزيف بالختان قد يشير إلى حالة من الهيموفيليا الحادة.
• قد تظهر حالة معتدلة من الهيموفيليا خلال سنوات طفل صغير عندما يكون السقوط شائعًا.
• قد لا تصبح حالة خفيفة واضحة حتى مرحلة البلوغ عندما تحتاج إلى عملية جراحية.
• يمكن إجراء اختبارات الدم إذا كان لديك أي سبب للشك في الهيموفيليا.
  • يمكن فحص الدم مباشرة لمعرفة عوامل معينة.
  • ستكون نتائج الاختبار منخفضة اعتمادًا على شكل الهيموفيليا لديك.
  • في كلتا الحالتين ، سيتم إطالة وقت التخثر الجزئي المنفعل (aPTT) ، وهو قياس لتخثر الدم.

ما هو علاج الهيموفيليا؟

في أغلب الأحيان يحتاج الأشخاص المصابون بالهيموفيليا إلى علاج طبي في حالة حدوث نزيف أو إصابة. يمكنك اتخاذ الإجراءات البسيطة التالية في المنزل.

• تجنب الأسبرين والعوامل المضادة للالتهابات مثل الإيبوبروفين (أدفيل) لأنها قد تتداخل بشكل أكبر مع تجلط الدم.
• إذا كان لديك دم في البول ، اشرب الكثير من السوائل لضمان الترطيب.
• مارس الضغط المباشر على أي موقع تنزف فيه من الخارج.
• ضع الثلج وجففه على المفاصل المصابة بعد النزيف لتخفيف الأعراض.
• إذا كان لديك تدريب على هذه العملية ، يمكنك أن تعطي لنفسك علاجًا بديلًا للعامل. ولكن يجب عليك القيام بذلك تحت استشارة الطبيب.

ما هي أدوية الهيموفيليا؟

يهدف علاج الهيموفيليا إلى وقف النزيف. يتوقف الأطباء عن النزيف إما عن طريق التغلب على نقص عوامل التخثر أو المساعدة في تخثر الدم.

• قد يؤدي إعطاء دواء يسمى DDAVP (Octostim أو desmopressin أو Stimate) إلى زيادة مستويات العامل الثامن (8) مؤقتًا. لكن الدواء لن يكون فعالا في الحالات الشديدة من الهيموفيليا أو الهيموفيليا ب.
• يساعد حمض أمينوكابرويك (Amicar) وحمض الترانيكساميك (Cyklokapron) على تخثر الدم عن طريق إبطاء التدمير المستمر للجلطات. هذه الأدوية مفيدة في النزيف الفموي في الهيموفيليا A أو B.
• قد تحصل على عوامل التخثر الوريدي.
  • يتم إعطاؤك العامل المطهر الثامن (8) أو التاسع (9) وفقًا لنوع الهيموفيليا لديك.
  • يحدد الأطباء المبلغ الذي ستعطيك به حيث يحدث النزيف وكم وزنك. سيحدد موقع النزيف أيضًا عدد الأيام التي يجب أن تحصل فيها على العامل.

اضطرابات الدم والنزيف اختبار الذكاء

ما هو تشخيص الهيموفيليا؟

مع الرعاية الطبية المناسبة ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من الهيموفيليا أن يتوقعوا أن يعيشوا حياة كاملة ومنتجة. بعد المضاعفات لا تزال تحدث.

خلال أواخر سبعينيات القرن العشرين وحتى عام 1985 ، أصيب جزء كبير من الهيموفيليا الحادة بفيروس نقص المناعة البشرية (الفيروس الذي يسبب الإيدز) من منتجات الدم. نظرًا لتطور عوامل الهندسة الوراثية وتحسين عمليات التنقية ، لم يتم توثيق أي حالة لانتقال فيروس نقص المناعة البشرية من عوامل التخثر منذ عام 1986.

• أولئك الذين يستخدمون المنتجات المشتقة من الدم لا يزالون عرضة لخطر الإصابة بالتهاب الكبد.
  • يمكن أن يقاوم الالتهاب الكبدي الوبائي (أ) بعض طرق التطهير ، ولكن لم يتم الإبلاغ عن انتقال التهاب الكبد الوبائي "سي" منذ عام 1997.
  • يوصي الأطباء بأن يتلقى جميع المصابين بالهيموفيليا لقاح التهاب الكبد B.
  • على الرغم من العلاجات الحالية ، لا يزال الأشخاص المصابون بالهيموفيليا يخضعون لتغيرات تنكسية بسبب النزيف في المفاصل.
    • عند حدوث نزيف متكرر ، يؤدي التورم المزمن إلى هذا المفصل. يؤدي التورم إلى تدهور الغضاريف والعظام.
    • في نهاية المطاف سوف تسبب هذه العملية تصلب المفاصل المزمن والألم.