فرط تنسج الغدة الكظرية

ما هو الخلقية تضخم الغدة الكظرية؟ تضخم الغدة الكظرية الخلقي (ساه) هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الغدد الكظرية. الغدد الكظرية تنتج الهرمونات الكورتيزول والألدوستيرون. ساه هو سبب العيوب الوراثية التي تمنع هذه الغدد من إنتاج هذين الهرمونات إما كليا أو في المعدلات العادية. كل شخص لديه اثنين من هذه الغدد، واحدة على رأس كل الكلى. الكورتيزول يسمى أحيانا هرمون التوتر لأنه صدر عندما كنت تحت الضغط. فإنه يساعد على السيطرة على نسبة السكر في الدم. الألدوستيرون يساعد على وظيفة الكلى والتوازن الشوارد. العيب الذي يسبب ساه يتم تمريره من كلا الوالدين إلى طفلهما. وفقا للمنظمة الوطنية للأمراض النادرة، ساه يحدث في حوالي واحد من كل 10، 000-15، 000 طفل.

أنواع أنواع تضخم الغدة الكظرية الخلقية

كلاسيكال ساه

وفقا للمؤسسة الوطنية للأمراض الكظرية، تمثل نسبة الإصابة بالمرض الكلوي الكلوي الكلاسيكي حوالي 95 في المائة من جميع حالات الإصابة بالمرض. ويحدث بشكل رئيسي عند الرضع والأطفال الصغار. الغدد الكظرية تنتج عادة الكورتيزول والألدوستيرون بمساعدة انزيم يعرف باسم 21-هيدروكسيلاز. مع ساه الكلاسيكي هذا الإنزيم مفقود، مما يعني الغدة الكظرية لا يمكن أن تجعل هذه الهرمونات.

وبالإضافة إلى ذلك، يبدأ جسمك صنع الكثير من هرمون الذكورة الجنسية يسمى التستوستيرون. ويؤدي هذا إلى ظهور الخصائص الذكورية لدى الفتيات وتطورهن في وقت مبكر من الأولاد. وتشمل هذه الخصائص:

طويل القامة لعمرك

وجود صوت عميق

النمو المبكر للشعر العانة أو الإبط

على الرغم من أن الطفل كاه يمكن أن يجعلك أطول من الأطفال الآخرين، تكون أقصر قليلا من المتوسط.

• >
• غير سامة أو متأخرة بداية ساه
• غير سكلية أو متأخرة ظهور ساه هو نوع أكثر اعتدالا أن يحدث في الأطفال الأكبر سنا والشباب. ويرجع سبب هذا النوع من نقص الإنزيم الجزئي بدلا من أن يكون الانزيم غائبا تماما. إذا كان لديك هذا النوع من ساه، الغدد الكظرية الخاص بك يمكن أن تجعل الألدوستيرون، ولكن لا يكفي الكورتيزول.مستويات هرمون التستوستيرون هي أيضا أقل في أواخر ساه بداية.

أشكال نادرة

هناك أنواع أخرى من ساه، لكنها نادرة جدا. وتشمل هذه 11-بيتا هيدروكسيلاز، 17-ألفا هيدروكسيلاز، و 3 بيتا هيدروكسيستيرويد أوجه القصور.

الأعراض أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقية

الكلاسيكية ساه

الرضع الفتيات مع ساه الكلاسيكية وعادة ما يكون البظر أكبر. بعض الأطفال الرضع لديهم القضيب الموسع. الأعراض الأخرى في الأطفال تشمل:

فقدان الوزن

ضعف الوزن

القيء

الجفاف

• الأطفال الذين يعانون من ساه الكلاسيكي غالبا ما تذهب من خلال سن البلوغ في وقت سابق من المعتاد وتنمو أيضا أسرع من الأطفال الآخرين ولكن في نهاية المطاف يجري أقصر من غيرها في مرحلة البلوغ. النساء مع هذا النوع من ساه عادة ما تكون غير منتظمة دورات الطمث. وقد يعاني كل من النساء والرجال من العقم.
• غير سامة أو متأخرة بداية
• في بعض الأحيان، والناس الذين يعانون من هذا النوع من ساه لا تواجه أي أعراض على الإطلاق.
• الفتيات والنساء مع ساه في وقت متأخر قد يكون:

فترات غير منتظمة أو عدم وجود الحيض،

زيادة نمو شعر الوجه

صوت عميق

العقم

• بعض الرجال والنساء مع هذا نوع من ساه تبدأ سن البلوغ في وقت مبكر وتنمو بسرعة عندما يكونون صغارا. كما هو الحال مع ساه الكلاسيكي، وعادة ما تكون أقصر من المتوسط ​​عندما نمت بشكل كامل.
• غيرها من علامات وأعراض ساه غير الكلاسيكي في الرجال والنساء ما يلي:
• كثافة العظام المنخفضة
• حب الشباب الشديد

السمنة

ارتفاع الكوليسترول

• المضاعفاتعندما ساه خطر؟
• واحد من المضاعفات المحتملة من ساه هو أزمة الغدة الكظرية. هذا هو حالة نادرة ولكنها خطيرة، تحدث في نسبة صغيرة من الأفراد الذين يعالجون مع السكرية. الإدارة خلال المرض أو الإجهاد يمكن أن يكون صعبا وفي غضون ساعات يمكن أن يؤدي إلى انخفاض ضغط الدم والصدمة والموت. وتشمل أعراض وأعراض هذه الحالة:
• الجفاف
• الإسهال

القيء

صدمة

• انخفاض مستويات السكر في الدم
• أزمة الغدة الكظرية تتطلب عناية طبية فورية.
• العلاجاتالخيارات العلاجية لتضخم الغدة الكظرية الخلقية
• الأدوية
• العلاج الأكثر شيوعا ل ساه يأخذ دواء هرمون بديل على أساس يومي. هذا يساعد على تحقيق الهرمونات المتضررة الخاصة بك مرة أخرى إلى مستويات طبيعية ويقلل من أي أعراض.

قد تحتاج إلى أكثر من نوع واحد من الدواء أو جرعة أعلى من استبدال هرمونك العادي عندما تكون مريضا أو تتعامل مع الإجهاد الزائد أو المرض. كلاهما يمكن أن تؤثر على مستويات هرمون. لا يمكنك تجاوز ساه. الناس الذين يعانون من ساه الكلاسيكية سوف تتطلب العلاج لبقية حياتهم. مرضى ساه غير الكلاسيكي يمكن أن تكون أعراض أو غير أعراض. يجب أن يبدأ الأطفال الذين يعانون من أعراض العلاج الدوائي في أول علامات البلوغ المبكر أو تسارع سن العظام. قد لا يحتاج مرضى ساه غير الكلاسيكيين الكبار إلى العلاج عندما يصبحون بالغين، حيث قد تكون أعراضهم أقل وضوحا مع التقدم في السن.

الجراحة

يمكن للفتيات اللواتي تتراوح أعمارهن بين 2 و 6 أشهر أن يحصلن على عملية جراحية تسمى الجنين المؤنث من أجل تغيير مظهر ووظيفة الأعضاء التناسلية.قد يلزم تكرار هذا الإجراء عندما يكونون أكبر سنا. وفقا لدراسة واحدة، النساء الذين لديهم هذا الإجراء هم أكثر عرضة للشعور بالألم أثناء الجماع أو قد تواجه فقدان الإحساس البظر في وقت لاحق من الحياة.

الدعم العاطفي الدعم العاطفي: كيف يمكنني التعامل مع ساه؟

إذا كان لديك ساه الكلاسيكي، فمن الطبيعي أن يكون لديك مخاوف بشأن مظهرك المادي وكيف تؤثر حالتك على حياتك الجنسية. الألم والعقم هي أيضا مخاوف مشتركة. قد يكون طبيبك قادرا على إحالتك إلى مجموعة دعم أو مستشار لمساعدتك على التعامل مع هذه الحالة. التحدث إلى مستمع غير متحيز أو الآخرين مع نفس الحالة يمكن أن تساعدك على ربط والمساعدة في تخفيف القضايا العاطفية المتعلقة ساه.

فحص ما قبل الولادة فحص بريناتال: هل طفلي يكون ذلك؟

إذا كنت حاملا و ساه يدير في عائلتك، قد ترغب في الذهاب للحصول على المشورة الوراثية. يمكن لطبيبك فحص قطعة صغيرة من المشيمة خلال الأشهر الثلاثة الأولى للتحقق من ساه. في الثلث الثاني من الحمل، يمكن لطبيبك قياس مستويات الهرمونات في السائل الذي يحيط بالجنين لتحديد ما إذا كان طفلك معرضا للخطر. عندما يولد طفلك، يمكن للمستشفى اختبار ساه الكلاسيكي كجزء من العروض الروتينية لحديثي الولادة.

بريفنتيونكان منعه في طفلي؟

إذا كان طفلك مصابا بمرض ساه في الرحم، فقد ينصحك الطبيب بأن تتناولي كورتيكوستيرويد أثناء الحمل. وكثيرا ما يستخدم هذا النوع من الأدوية لعلاج الالتهاب، ولكن يمكن أيضا أن تحد من كمية الاندروجين التي تنتجها الغدد الكظرية طفلك. هذا يمكن أن يساعد طفلك على تطوير الأعضاء التناسلية الطبيعية إذا كانت فتاة، وإذا كان طفلك صبي، فإن طبيبك استخدام جرعة أقل من نفس الدواء لفترة أقصر من الزمن. لا يستخدم هذا الأسلوب على نطاق واسع لأن سلامة على المدى الطويل من ذلك للأطفال ليست واضحة. ويمكن أن يسبب أيضا آثار جانبية غير سارة وخطيرة محتملة في النساء الحوامل، بما في ذلك ارتفاع ضغط الدم وتقلب المزاج.