من زينو نهار اليوم ØµØ Ø¹ÙŠØ¯ÙƒÙ… انشر الÙيديو Øتى يراه كل الØ
جدول المحتويات:
- ما هو الكابتونوريا؟
- البقع الداكنة على حفاضات الطفل هي واحدة من أقدم العلامات من ألكابتونوريا. هناك عدد قليل من الأعراض الأخرى خلال مرحلة الطفولة.
- يتسبب الكابتونوريا في حدوث طفرة على الجين هوموجنتيسات 1، 2-ديوكسيجناس (هغد). انها حالة متنحية جسديا. وهذا يعني أن كلا من والديك يجب أن يكون الجين من أجل تمرير الشرط على لك.
- قد يظن طبيبك أن لديك ألكابتونوريا إذا كان البول يتحول إلى اللون البني الداكن أو الأسود عندما يتعرض للهواء. ويمكن أيضا اختبار لك لحالة إذا كنت في وقت مبكر بداية هشاشة العظام بداية.
- لا يوجد علاج محدد ل ألكابتونوريا.
- العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من الكابتونوريا طبيعي إلى حد ما. ومع ذلك، فإن المرض يضعك في خطر أعلى بكثير من اضطرابات معينة، بما في ذلك:
ما هو الكابتونوريا؟
الكابتونوريا هو اضطراب وراثي نادر عندما لا يستطيع جسمك إنتاج ما يكفي من إنزيم يسمى ديوكسيجيناز هوموجنتيسيك (هغد) ويستخدم هذا الإنزيم لكسر مادة سامة تسمى حمض هوموجنتيسيك، وعندما لا تنتج ما يكفي من هغد، حمض هوموجنتيسيك يتراكم في جسمك. < يتسبب تراكم حمض هوموجنتيسيك في تغير لون عظامك وغضروفه وهشاشة، وهذا يؤدي عادة إلى هشاشة العظام، وخاصة في العمود الفقري والمفاصل الكبيرة، كما أن لدى الأشخاص الذين يعانون من ألكابتون البول البول الذي يتحول إلى اللون البني الداكن أو الأسود عندما يتعرض للهواء.
<- -> ->
الأعراض ما هي أعراض الكابتونوريا؟البقع الداكنة على حفاضات الطفل هي واحدة من أقدم العلامات من ألكابتونوريا. هناك عدد قليل من الأعراض الأخرى خلال مرحلة الطفولة.
الأعراض تصبح أكثر وضوحا مع تقدم العمر. قد يتحول البول إلى اللون البني الداكن أو الأسود عندما يتعرض للهواء. بحلول الوقت الذي تصل إلى 20s أو 30s، قد تلاحظ علامات التهاب المفاصل في وقت مبكر. على سبيل المثال، قد تلاحظ صلابة مزمنة أو ألم في أسفل الظهر أو المفاصل الكبيرة.
بقع داكنة في الصلبة (بيضاء) من عينيك
- غضروف سميكة ومظلمة في أذنيك
- تلون أزرق متلألئ من جلدك، وخاصة حول الغدد العرقية
- عرق اللون الداكن أو بقع العرق
- شمع أسود
- حصى الكلى وحجارة البروستاتا
- التهاب المفاصل (وخاصة مفصلات الركبة والركبة)
- الكابتونوريا يمكن أن يؤدي أيضا إلى مشاكل في القلب. تراكم حامض هوموجنتيسيك يسبب صمامات القلب لتصلب. هذا يمكن أن تبقي لهم من إغلاق بشكل صحيح، مما أدى إلى اضطرابات صمام الأبهر والتاجي. في الحالات الشديدة، قد يكون استبدال صمام القلب ضروريا. ويتسبب التراكم أيضا في تصلب الأوعية الدموية. هذا يثير خطر ارتفاع ضغط الدم.
يتسبب الكابتونوريا في حدوث طفرة على الجين هوموجنتيسات 1، 2-ديوكسيجناس (هغد). انها حالة متنحية جسديا. وهذا يعني أن كلا من والديك يجب أن يكون الجين من أجل تمرير الشرط على لك.
الكابتونوريا هو مرض نادر. ووفقا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (نورد)، فإن العدد الدقيق للحالات غير معروف. وتشير التقديرات إلى حدوثه في 1 من كل 250،000 - 1 مليون ولادة حية في الولايات المتحدة. ومع ذلك، فإنه أكثر شيوعا في مناطق معينة من سلوفاكيا وألمانيا وجمهورية الدومينيكان.
دياغنوسيسهو هو ألكابتونوريا تشخيص؟
قد يظن طبيبك أن لديك ألكابتونوريا إذا كان البول يتحول إلى اللون البني الداكن أو الأسود عندما يتعرض للهواء. ويمكن أيضا اختبار لك لحالة إذا كنت في وقت مبكر بداية هشاشة العظام بداية.
يمكن أن يستخدم طبيبك اختبارا يسمى كروماتوغرافيا الغاز للبحث عن آثار حمض هوموجنتيسيك في البول.ويمكنهم أيضا استخدام اختبار الحمض النووي للتحقق من الجين هغ متحور.
التاريخ العائلي مفيد جدا في تشخيص ألكابتونوريا. ومع ذلك، كثير من الناس لا يعرفون أنها تحمل الجين. قد يكون والديك الناقلين دون أن يدركوا ذلك.
العلاج كيف يتم علاج الكابتونوريا؟
لا يوجد علاج محدد ل ألكابتونوريا.
قد يتم وضعك على نظام غذائي منخفض البروتين. قد يوصي الطبيب أيضا جرعات كبيرة من حمض الاسكوربيك، أو فيتامين C، لإبطاء تراكم حمض هوموجنتيسيك في الغضروف الخاص بك. ومع ذلك، نورد يحذر من أن استخدام على المدى الطويل من فيتامين C ثبت عموما غير فعالة لعلاج هذه الحالة.
العلاجات الأخرى ل ألكابتونوريا تركز على الوقاية والتخفيف من المضاعفات المحتملة مثل:
التهاب المفاصل
- أمراض القلب
- حصى الكلى
- على سبيل المثال، قد يصف طبيبك أدوية مضادة للالتهابات أو مخدرات الم المفاصل. العلاج البدني والمهني قد يساعدك على الحفاظ على المرونة والقوة في العضلات والمفاصل. يجب عليك أيضا تجنب الأنشطة التي تضع الكثير من الضغط على المفاصل الخاصة بك، مثل العمل اليدوي الثقيلة والرياضة الاتصال.
في مرحلة ما من حياتك، قد تحتاج إلى جراحة. على سبيل المثال، تقارير نورد أن ما يقرب من نصف الناس مع ألكابتونوريا تحتاج إلى الكتف والركبة، أو استبدال الورك، في كثير من الأحيان من سن 50 أو 60. قد تحتاج أيضا لعملية جراحية لاستبدال الصمامات القلب الأبهر أو القلب التاجي، إذا توقفوا عن العمل بشكل صحيح. في بعض الحالات، قد تحتاج إلى جراحة أو غيرها من العلاجات لعلاج الكلى المزمن أو الحجارة البروستاتا.
الباحثون يدرسون حاليا استخدام نيتيسينون المخدرات كعلاج ممكن ل ألكابتونوريا.
أوتلوكوهات هو توقعات لكابتونوريا؟
العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من الكابتونوريا طبيعي إلى حد ما. ومع ذلك، فإن المرض يضعك في خطر أعلى بكثير من اضطرابات معينة، بما في ذلك:
التهاب المفاصل في العمود الفقري والوركين والكتفين والركبتين
- تمزيق وتر أخيل
- تصلب الصمامات الأبهرية والتاجية للقلب < تصلب الشرايين التاجية
- الكلى وحصى البروستاتا
- بعض هذه المضاعفات يمكن أن تتأخر مع الفحوصات العادية. سيحتاج طبيبك إلى مراقبتك بانتظام. قد تشمل اختبارات مراقبة تقدم حالتك ما يلي:
- الأشعة السينية للفحص للتحقق من انحطاط القرص وتكلس في العمود الفقري القطني
الأشعة السينية للصدر لمراقبة صمامات القلب الأبهري والتاجي
- كت التصوير المقطعي) يبحث عن علامات مرض الشريان التاجي
