ما هو القزامة؟

ما هو التقزم؟

القزامة هو حالة طبية أو وراثية التي تسبب شخص ما ليكون أقصر بكثير من رجل متوسط ​​الحجم أو امرأة. ويبلغ متوسط ​​ارتفاع شخص بالغ مع التقزم هو 4 أقدام، ولكن التقزم يمكن أن ينطبق على شخص بالغ 4 '10 'أو أقصر.

غالبا ما يفضل مصطلح "قصر القامة" على "القزامة" أو "قزم". "مصطلح" شخص صغير "أو" القليل من الناس "غالبا ما يستخدم أيضا. واحدة من أكبر مجموعات الدعوة للأشخاص الذين يعانون من التقزم هو الشعب الصغير الأمريكي (لبا). "القزم" ليست علامة مقبولة.

كن حذرا من الكلمات أو تسمية شخص مع التقزم يستخدم لوصف أنفسهم. أيضا أن تكون حساسة للتحديات أو التحامل التي قد تواجهها في الحياة اليومية.

أنواع أنواع التقزم

على الرغم من وجود العديد من الأسباب المختلفة للقزامة، هناك نوعان رئيسيان من الحالات: متناسب وغير متناسب.

التقزم النسبي

عندما يكون الرأس والجذع والأطراف متناسقة مع بعضها البعض، ولكن أصغر بكثير من الشخص المتوسط ​​الحجم، فإن الحالة تعرف باسم التقزم النسبي.

هذا النوع من التقزم غالبا ما يكون نتيجة لنقص الهرمون. يمكن أن يعامل في كثير من الأحيان مع حقن هرمون في حين أن الطفل لا يزال ينمو. ونتيجة لذلك، قد يكون الشخص الذي ولد مع القزمية المتناسبة قادرا على الوصول إلى ارتفاع متوسط ​​أو الاقتراب منه.

القزامة غير المتناسبة

هذا هو النوع الأكثر شيوعا من القزامة. كما يوحي اسمها، انها تتميز وجود أجزاء الجسم التي هي غير متناسبة مع بعضها البعض. على سبيل المثال، حالة وراثية تسمى تصلب الغضروف النتائج في الأسلحة والساقين التي هي أقصر بكثير من تلك التي من شخص متوسط ​​الحجم، ولكن الجذع هو مثل ذلك من شخص لا يتأثر التقزم. في بعض الحالات، قد يكون رأس الشخص مع التقزم غير المتناسب أكبر قليلا من شخص دون التقزم.

الأسباب ما الذي يسبب التقزم؟

ويعتقد الباحثون أن هناك أكثر من 300 الظروف التي تسبب التقزم. معظم الأسباب الوراثية. وتشمل الأسباب الأكثر شيوعا:

أكوندروبلاسيا

على الرغم من أن الغضروف هو حالة وراثية، أربعة من أصل خمسة أشخاص لديهم أيضا اثنين من الآباء والأمهات الذين متوسط ​​الحجم. إذا كان لديك ألم الغضروف، لديك جين واحد متحور مرتبط بالحالة ونسخة واحدة غير متأثرة من هذا الجين. هذا هو السبب الأكثر شيوعا من القزامة.

متلازمة تيرنر

يؤثر هذا الشرط على الإناث فقط. بدلا من وراثة اثنين من كروموسومات X تعمل بشكل كامل من والديك، كنت ترث كروموسوم X واحد ويفتقد ثانية، أو على الأقل جزء من كروموسوم X، الثاني. الذكور، على سبيل المقارنة، لديها كروموسوم X و كروموسوم Y.

نقص هرمون النمو

أسباب نقص هرمون النمو ليست واضحة دائما. في بعض الأحيان انها مرتبطة طفرة جينية. في كثير من الحالات، يتم تشخيص أسباب نقص هرمون النمو أبدا.

قصور الغدة الدرقية

يمكن أن تؤدي الغدة الدرقية غير النشطة، وخاصة إذا كانت تتطور في سن مبكرة، إلى العديد من المشاكل الصحية، بما في ذلك النمو المحدود. وتشمل المضاعفات الأخرى انخفاض الطاقة والمشاكل الإدراكية وسمات الوجه المنتفخة.

يجب فحص صحة الغدة الدرقية لدى حديثي الولادة على سبيل الفحص الروتيني. إذا لم يكن طفلك مصابا بفحص الغدة الدرقية، فقم بمناقشته مع طبيب الأطفال.

تأخر النمو داخل الرحم

تتطور هذه الحالة في حين أن الطفل لا يزال في رحم الأم. الحمل قد يذهب إلى المدى الكامل، ولكن عادة ما يكون الطفل أصغر بكثير من المتوسط. والنتيجة هي عادة التقزم النسبي.

عوامل الخطرالعوامل الوراثية وعوامل الخطر الأخرى

عادة ما يكون التقزم نتيجة طفرة جينية. ولكن وجود الجينات أو الجينات المسؤولة عن التقزم يمكن أن يحدث بطريقتين.

في بعض الحالات، يمكن أن يحدث ذلك تلقائيا. قد لا تولد مع الجينات المتحورة الموروثة من أحد الوالدين. وبدلا من ذلك، يحدث طفرة في جيناتك بمفردها - عادة بدون سبب يمكن للأطباء اكتشافه.

يمكن للاضطرابات الوراثية الموروثة أن تأخذ شكلين. واحد هو المتنحية، مما يعني أنك ترث اثنين من الجينات تحور (واحد من كل الوالدين) أن يكون الشرط. والآخر هو المهيمنة. تحتاج فقط جين واحد متحور - من أي من الوالدين - أن يكون الاضطراب.

وتشمل عوامل الخطر الأخرى للقزامة نقص هرمون أو سوء تغذية. عادة لا تكون هناك أي عوامل خطر لنقص الهرمون، ولكن غالبا ما يمكن معالجتها بنجاح. ويمكن أيضا التغلب على سوء التغذية الخطير، الذي يؤدي إلى ضعف العظام والعضلات، في كثير من الحالات مع اتباع نظام غذائي صحي وغني بالمغذيات.

التشخيص كيف يتم تشخيص القزمية؟

عند الولادة، قد يكون ظهور المولود في بعض الأحيان كافيا لتشخيص التقزم. كجزء من امتحانات صحة الطفل، يجب قياس طفلك وزنه لمعرفة مدى مقارنتها بالمتوسطات السكانية لطفل عمرها. قياس باستمرار في أدنى ربع على الرسم البياني النمو القياسي هو علامة أخرى طبيب الأطفال يمكن استخدامها لتشخيص التقزم.

إجراء التشخيص الأولي قبل الولادة في حين أن الطفل لا يزال في الرحم يمكن أن يتم مع الموجات فوق الصوتية. إذا كان مظهر الطفل يشير إلى التقزم، أو إذا كان الوالدان يعرفان أنهما يحملان جينا للتقزم، قد يوصي الطبيب بزل السلى. هذا هو اختبار المختبر من السائل الذي يحيط بالجنين من الرحم.

قد يكون الاختبار الجيني مفيدا في بعض الحالات. ويصدق هذا بشكل خاص عند التمييز بين أحد الأسباب المحتملة للتقزم من جانب آخر. وقد يساعد فحص الدم للتحقق من مستويات هرمون النمو أيضا على تأكيد تشخيص التقزم الناجم عن نقص الهرمون.

المضاعفات المضاعفات المحتملة

غالبا ما يرافق التقزم مضاعفات صحية. هذه مجموعة من مشاكل الساق والظهر إلى الدماغ وظائف الرئة القضايا.

المضاعفات الأكثر شيوعا المرتبطة بالقزامة غير المتناسبة هي:

• الساقين المقوسين
• التهاب المفاصل
• التقوية التقدمية للظهر
• ضاقت القناة في العمود الفقري السفلي، مما أدى إلى الضغط على الحبل الشوكي (تضيق العمود الفقري )
• ضغط العمود الفقري في قاعدة الجمجمة
• السوائل الدماغية الزائدة (استسقاء الدماغ)
• توقف التنفس أثناء النوم
• التأخير في تنمية المهارات الحركية كطفل
• زيادة الوزن التي يمكن أن تضع المزيد من الضغط على العمود الفقري والمفاصل

الحمل في أولئك الذين يعانون من القزامة يمكن أن تقدم مجموعة خاصة بها من المضاعفات المحتملة، بما في ذلك مشاكل في الجهاز التنفسي. الولادة القيصرية عادة ما تكون ضرورية، لأن حجم منطقة الحوض لن تسمح للتسليم المهبلي.

بالنسبة لبعض الأشخاص الذين يعانون من القزامة المتناسبة، يمكن أن يؤدي ضعف تنمية الأعضاء إلى مشاكل صحية كبيرة.

إدارة الحالةحالة إدارة

لا يمكن علاج القزامة، بغض النظر عن السبب، أو "تصحيحها. "ومع ذلك، هناك بعض العلاجات التي قد تساعد على تقليل خطر حدوث مضاعفات.

العلاج بالهرمونات

بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من نقص هرمون النمو، قد يكون حقن هرمون النمو البشري الاصطناعية مفيدا. الأطفال الذين يتلقون هذا العلاج لا تصل دائما إلى متوسط ​​الارتفاع، ولكن يمكن أن تقترب.

وتشمل العلاجات الحقن اليومية عندما يكون الطفل صغيرا، على الرغم من أن الحقن قد تستمر في 20s الشخص. ويمكن أن يتم ذلك إذا كانت هناك مخاوف بشأن نضوج الكبار الكامل والعضلات والدهون كافية.

الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بحاجة إلى علاج الإستروجين والهرمونات الأخرى للمساعدة على تحفيز سن البلوغ والتنمية الأنثوية المناسبة. قد يكون العلاج الإستروجين ضروريا حتى تصل المرأة إلى سن انقطاع الطمث.

خيارات الجراحية

بالنسبة للآخرين الذين يعانون من القزامة، قد تكون العلاجات الجراحية ضرورية ومفيدة للعيش حياة أطول وأكثر صحة.

العلاجات الجراحية تشمل تلك التي يمكن أن تساعد:

• تصحيح اتجاه نمو العظام
• استقرار العمود الفقري
• زيادة القناة في فقرات المحيطة الحبل الشوكي لتخفيف الضغط على الحبل الشوكي

آخر العملية الجراحية للأشخاص الذين يعانون من السوائل الزائدة حول الدماغ هو وضع نوع من أنبوب، ودعا تحويلة، في الدماغ. وهذا يمكن أن يخفف من بعض السوائل ويقلل الضغط على الدماغ.

العلاج الطبيعي وتقويم العظام

العلاج الطبيعي وتقويم العظام هي حلول غير موسعة لبعض تعقيدات التقزم. وغالبا ما يوصف العلاج الطبيعي بعد جراحة الأطراف أو الظهر لمساعدتك على استعادة أو تحسين مجموعة من الحركة والقوة. ويمكن أيضا أن ينصح العلاج الطبيعي إذا التقزم يؤثر على الطريقة التي تمشي أو يسبب لك الألم الذي لا يتطلب عملية جراحية.

تقويم العظام هي الأجهزة المصنوعة خصيصا لتناسب حذائك للمساعدة في تحسين صحة قدمك وظيفة. إذا كان القزامة تؤثر على التوازن الخاص بك، وكيف يمكنك المشي، أو جوانب أخرى من وظيفة القدم، والتحدث مع طبيب القدم حول كيفية تقويم العظام قد تساعدك.

العيش مع القزامة العيش مع القزامة

التعامل مع التحيزات والجهل في المجتمع يمكن أن يكون صعبا.قد تكون هناك أيضا تحديات يومية مرتبطة بالعيش مع التقزم.

منظمات مثل لبا توفر الموارد للمساعدة في التحديات العاطفية واللوجستية في الحياة. العثور على مجموعة دعم يمكن أن تساعدك على التواصل مع مجتمع من الناس الذين لديهم تجارب مماثلة.

يمكن أن يساعدك هذا البرنامج أيضا على التعرف على كيفية تقليل مفاتيح الضوء ومقابض الأبواب وغيرها من الأشياء في منزلك. كما يمكنهم أيضا توفير المعلومات والموارد حول الأدوات أو المعدات الخاصة التي يمكنك استخدامها والتعديلات التي يمكنك إجراؤها على سيارتك أو مدرستك أو مساحة عملك.

بالنسبة للأطفال الذين يعانون من القزامة، يمكن أن تكون التحديات صعبة بشكل خاص. إغاظة، البلطجة، وحتى سوء الفهم البريء حول هذه الحالة يمكن أن تكون مزعجة.

إذا كان لديك طفل مع التقزم، والتحدث مع المعلمين وغيرهم في مدرستهم لمساعدتهم على فهم حالة وكيف يمكن تثقيف الآخرين حول هذا الموضوع. قد تحتاج أيضا إلى التحدث مع مدرستك حول الأدوات وأماكن الإقامة الأخرى التي ستكون مفيدة أو ضرورية لطفلك.

عليك أيضا تشجيع طفلك على التحدث عن مشاعرهم أو مخاوفهم الأخرى.

هل يمكنني تمرير الشرط على؟

عندما يتعلق الأمر بوجود عائلة، هناك بعض الاعتبارات الهامة. عندما يكون كلا الوالدين لديهم التقزم، واحتمالات الطفل الذي يولد مع التقزم هي أعلى مما كانت عليه في عامة السكان.

إذا كان لديك تضخم الغدة، على سبيل المثال، لديك جين واحد قزم وجين واحد لم يتأثر. وهذا يعني عندما يكون لدى كلا الوالدين تضخم الغدد العرقية، وهناك فرصة 25 في المئة طفلهم سوف يرث الجين غير المتضررة وتنمو إلى ما لا يقل عن متوسط ​​الارتفاع.

هناك فرصة 50 في المئة للطفل ورث واحد من كل نوع من الجينات، ولكن فرصة 25 في المئة أن الطفل سيكون اثنين من الجينات القزم. الأطفال الذين ولدوا مع ما يسمى "متلازمة المهيمن المزدوج" غالبا ما يموتون عند الولادة أو بعد ذلك بوقت قصير.

أوتلوكوتلوك

غالبا ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من التقزم حياة طويلة ومليئة بالحيوية. ولا يؤثر هذا الشرط على القدرة على الذهاب إلى المدرسة أو العمل أو الحصول على أسرة أو التمتع بأي من الأمور الأخرى التي يمكن أن تقدمها الحياة.

ومع ذلك، يمكن أن يؤدي التقزم إلى مضاعفات طبية خطيرة. من المهم مواكبة العناصر المادية السنوية وزيارات المتخصصين حسب الحاجة. أن تكون استباقية حول صحتك والاستجابة بسرعة للتغيرات في الأعراض الخاصة بك أمر بالغ الأهمية.