البورفيريا

ما هي البورفيريا؟

البورفيرياس هي مجموعة من اضطرابات الدم الموروثة النادرة. الناس الذين يعانون من هذه الاضطرابات لا تجعل الهيم، وهو مكون من الهيموغلوبين (البروتين في خلايا الدم الحمراء التي تحمل الأكسجين) بشكل صحيح. يرصد الهيم من البورفيرين (مركب عضوي طبيعي يحدث في الجسم) ملزمة للحديد. الهيم يساعد خلايا الدم الحمراء (كرات الدم الحمراء) تحمل الأكسجين ويعطي أيضا كرات الدم الحمراء لونها. كما وجد في ميوغلوبين، وهو بروتين في القلب والعضلات الهيكل العظمي.

الجسم يمر عدة خطوات لجعل الهيم. ومع ذلك، في الأشخاص الذين يعانون من البورفيريا، والجسم يفتقر إلى بعض الإنزيمات اللازمة لإكمال هذه العملية، مما تسبب بورفيرين لتتراكم في الأنسجة والدم. هذا قد يسبب مجموعة متنوعة من الأعراض، تتراوح بين خفيفة إلى شديدة. الأعراض الأكثر شيوعا من البورفيريا هي آلام في البطن، حساسية الضوء (تسبب الطفح الجلدي أو بثور)، والمشاكل مع العضلات والجهاز العصبي. أعراض البورفيريا تختلف وتعتمد على أي إنزيم مفقود.

الأسبابأسباب

البورفيريا هو مرض وراثي. وفقا لمجلة تنظيم الأسرة (جف)، معظم أنواع البورفيريا هي جسمية مهيمنة، وهذا يعني أن الشخص فقط يرث الجين غير طبيعي من أحد الوالدين. (جف، 2012) ومع ذلك، قد تؤدي بعض العوامل الأعراض، والمعروفة باسم "الهجمات. "

• المخدرات
• عدوى
• استخدام الكحول
• بعض الهرمونات، مثل هرمون الاستروجين
• أشعة الشمس

أنواع الأنواع

هناك عدة أنواع مختلفة من البورفيريا، والتي تصنف إلى فئتين: الكبد والكريات الحمر. الأشكال الكبدية من الاضطراب هي الناجمة عن مشاكل في الكبد وترتبط مع أعراض مثل آلام في البطن والمشاكل مع الجهاز العصبي المركزي. وتسبب أشكال الكريات الحمر مشاكل في كرات الدم الحمراء.

هناك خمسة أنواع من البورفيريا الكبدية:

• متقطعة حادة <إيب>
• وراثية كوبروبورفيريا
• بورفيريا فاريغيت
• أمينوفيولينيك حمض ديهيدراتاز نقص (أفادب)
• البورفيريا كوتانيا تاردا )

وفقا للمركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية (نسبي)، معاهدة التعاون بشأن البراءات هو النوع الأكثر شيوعا من البورفيريا. ويرتبط ذلك مع الحساسية القصوى لأشعة الشمس. (نسبي، 2011)

ويرتبط البورفيريا الكريات الحمر مع حساسية الضوء. هناك نوعان - المروبورفيريا والبروتوبورفيريا.

الأعراض الأعراض

الأعراض تعتمد على نوع البورفيريا. ألم شديد في البطن موجود في جميع الأنواع، وكذلك البول الذي هو البني المحمر في اللون. ويرجع ذلك إلى تراكم البورفيرينات، وعادة ما يحدث بعد الهجوم.

الأعراض المرتبطة بمرض الكبد:

• ألم في الأطراف
• اعتلال الأعصاب
• ارتفاع ضغط الدم
• عدم انتظام دقات القلب <اضطراب في التوازن الكهربائي
• إلكترولت اختلال التوازن

الأعراض المرتبطة بمرض الكريات الحمر تشمل:

• حساسية الجلد للضوء
• فقر الدم (عندما لا ينتج الجسم ما يكفي من كرات الدم الحمراء الجديدة)
• التغيرات في تصبغ الجلد
• سلوك غير منتظم فيما يتعلق بالتعرض لأشعة الشمس

التشخيص تشخيص البورفيريا

يمكن أن تساعد العديد من الاختبارات على تشخيص هذا شرط.

الاختبارات التي تبحث عن مشاكل جسدية تشمل ما يلي:

• التصوير المقطعي المحوسب
• الصدر بالأشعة السينية
• تخطيط القلب (إكغ)

تشمل اختبارات مشاكل الدم:

• اختبار البول للمضان
• بروفوبيلينوجين (بغ) اختبار البول
• عدد الدم الكامل (كبك)

تراتمنتريتمنت

لا يوجد علاج للبورفيريا. العلاج يركز على إدارة الأعراض. يتم التعامل مع معظم الحالات مع الدواء.

العلاجات من مرض الكبد:

• حاصرات بيتا (أتينولول) لإدارة ضغط الدم
• نظام غذائي عالي الكربوهيدرات للمساعدة في الانتعاش
• أفيونيات لإدارة الألم
• هيماتين لتقصير الهجمات

علاج الكريات الحمر وتشمل:

• مكملات الحديد لفقر الدم
• نقل الدم
• زرع نخاع العظام

بريفنتيفبريفنتيون

لا يمكن منع البورفيريا. ومع ذلك، يمكن تخفيض الأعراض عن طريق تجنب أو القضاء على مشغلات.

العوامل التي ينبغي القضاء عليها ما يلي:

• المخدرات الترفيهية
• الإجهاد العقلي
• الإفراط في شرب
• بعض المضادات الحيوية

منع أعراض الكريات الحمر يركز على الحد من التعرض للضوء من خلال:

• أشعة الشمس
• يرتدي أكمام طويلة، قبعات، وغيرها من الملابس الواقية أثناء
• يطلب الحماية أثناء الجراحة - في حالات نادرة يمكن أن تحدث إصابة فوتوتوكسيك. يحدث هذا عندما يثقب الضوء الأعضاء ويؤدي إلى العدوى.

المضاعفاتالمضاعفات

البورفيريا غير قابلة للشفاء و يصعب إدارتها. المضاعفات شائعة. وتشمل:

• غيبوبة
• حصى في المرارة
• الشلل
• فشل في الجهاز التنفسي
• أمراض الكبد والفشل
• تندب الجلد

توقعات التوقعات على المدى الطويل من البورفيريا

على نطاق واسع. قد لا يتم تشخيص المرضى حتى بعد وقوع الضرر.

الأضرار الدائمة قد تشمل:

• صعوبات في التنفس تتطلب الأكسجين المستمر
• مشاكل المشي
• هجمات القلق
• تندب

التشخيص المبكر يمكن أن تساعدك على قيادة حياة طبيعية نسبيا. الإدارة هي أيضا مهمة جدا.

إذا كان لديك حالة موروثة، تحدث إلى مستشار جيني. يمكن أن يساعدك على فهم خطر انتقاله إلى أطفالك.