التنميط النووي: نظرة عامة والإجراءات والمخاطر

ما هو كاريوتيبينغ؟

كاريوتيبينغ هو إجراء المختبر الذي يسمح للطبيب لفحص مجموعة من الكروموسومات. "النمط النووي" يشير أيضا إلى المجموعة الفعلية من الكروموسومات التي يجري فحصها. فحص الكروموسومات من خلال التنميط النووي يسمح للطبيب لتحديد ما إذا كان هناك أي تشوهات أو مشاكل هيكلية داخل الكروموسومات.

كروموسومات في كل خلية تقريبا من جسمك. أنها تحتوي على المواد الوراثية الموروثة من والديك. فهي تتكون من الحمض النووي وتحديد الطريقة التي يتطور بها كل إنسان.

عندما تنقسم الخلية، فإنها تحتاج إلى تمرير مجموعة كاملة من التعليمات الوراثية لكل خلية جديدة تشكلها. عندما خلية ليست في عملية الانقسام، يتم ترتيب الكروموسومات في انتشار خارج، بطريقة غير منظمة. خلال الانقسام، والكروموسومات في هذه الخلايا الجديدة يصطف في أزواج.

يفحص اختبار النمط النووي هذه الخلايا المقسمة. يتم ترتيب أزواج الكروموسومات حسب حجمها ومظهرها. وهذا يساعد طبيبك بسهولة تحديد ما إذا كان أي كروموسومات مفقودة أو تالفة.

الغرض لماذا يكون الاختبار مفيدا

يمكن أن يكون عدد غير عادي من الكروموسومات، أو الكروموسومات التي تم ترتيبها بشكل غير صحيح، أو الكروموسومات المشوهة جميعها علامات على حالة وراثية. الظروف الوراثية تختلف اختلافا كبيرا، ولكن مثالين هما متلازمة داون ومتلازمة تيرنر.

كاريوتيبينغ يمكن استخدامها للكشف عن مجموعة متنوعة من الاضطرابات الوراثية. على سبيل المثال، المرأة التي لديها فشل المبايض المبكرة قد يكون لها عيب الكروموسومات التي يمكن تحديدها كاريوتيبينغ. الاختبار مفيد أيضا لتحديد كروموسوم فيلادلفيا. وجود هذا الكروموسوم يمكن أن يشير إلى سرطان الدم النقوي المزمن (سمل).

يمكن للأطفال اختبار النمط النووي قبل أن يولدوا لتشخيص حالات تشوهات وراثية تشير إلى عيوب خلقية خطيرة، مثل متلازمة كلاينفيلتر. في متلازمة كلاينفيلتر، ولد صبي مع كروموسوم X إضافي.

التحضير والمخاطرالمخاطر والمخاطر

يعتمد التحضير اللازم للنمط النووي على الطريقة التي سيستخدمها طبيبك لأخذ عينة من خلايا الدم الخاصة بك للاختبار. يمكن أخذ العينات بطرق مختلفة، بما في ذلك:

• سحب الدم
• خزعة نخاع العظم، والتي تنطوي على أخذ عينة من الأنسجة الإسفنجية داخل عظام معينة
• بزل السلى، والذي ينطوي على أخذ عينة من السائل الذي يحيط بالجنين من الرحم

يمكن أن تنتج المضاعفات في بعض الأحيان عن طرق الاختبار هذه، لكنها نادرة. هناك خطر طفيف من النزيف والعدوى من سحب الدم أو وجود نخاع العظام الخاص بك بيوبسيد. بزل السلى يحمل خطر ضئيل جدا من الإجهاض.

قد تكون نتائج الاختبار قد انحرفت إذا كنت تخضع للعلاج الكيميائي. العلاج الكيميائي يمكن أن يسبب فواصل في الكروموسومات الخاصة بك، والتي سوف تظهر في الصور الناتجة.

الإجراء كيفية إجراء الاختبار

الخطوة الأولى في التنميط النووي هو أخذ عينة من الخلايا. الخلايا العينة يمكن أن تأتي من عدد من الأنسجة المختلفة. وهذا يمكن أن يشمل:

• نخاع العظام
• الدم
• السائل الذي يحيط بالجنين
• المشيمة

ويمكن أن يتم أخذ العينات باستخدام أساليب مختلفة، اعتمادا على أي منطقة من الجسم يتم اختباره. على سبيل المثال، فإن الطبيب استخدام بزل السلى لجمع العينة إذا السائل الذي يحيط بالجنين يحتاج إلى اختبار.

بعد أخذ العينة، يتم وضعها في طبق المختبر الذي يسمح للخلايا أن تنمو. سوف فني مختبر تأخذ الخلايا من العينة وصمة عار لهم. هذا يجعل من الممكن لطبيبك لعرض الكروموسومات تحت المجهر.

يتم فحص هذه الخلايا الملطخة تحت المجهر عن تشوهات محتملة. ويمكن أن تشمل الشذوذ ما يلي:

• كروموسومات إضافية
• كروموسومات مفقودة
• أجزاء مفقودة من كروموسوم
• أجزاء إضافية من كروموسوم
• أجزاء قد قطعت من كروموسوم واحد وأعيد تركيبها إلى آخر

فني يمكن أن نرى شكل الكروموسومات، والحجم، وعدد. هذه المعلومات مهمة في تحديد ما إذا كان هناك أي تشوهات وراثية.

النتائجمعرفة نتائج الاختبار

سوف تظهر نتيجة الاختبار العادية 46 كروموسوما. اثنين من هذه الكروموسومات 46 هي كروموسومات الجنس، والتي تحدد جنس الشخص الذي يتم اختباره، و 44 منهم هي الجسيمات الذاتية. الجسيمات الذاتية لا علاقة لها بتحديد جنس الشخص الذي يجري اختباره. لدى الإناث اثنين من الكروموسومات X، في حين أن الذكور لديهم كروموسوم X واحد واحد كروموسوم Y.

تشوهات تظهر في عينة اختبار يمكن أن تكون نتيجة لأي عدد من المتلازمات الوراثية أو الشروط. في بعض الأحيان، سوف يحدث خلل في عينة المختبر الذي لا ينعكس في جسمك. قد يتكرر اختبار النمط النووي للتأكد من وجود شذوذ.