متلازمة جاكوبسين:

ما هي متلازمة جاكوبسين؟

متلازمة جاكوبسين هي حالة نادرة خلقية سببها حذف العديد من الجينات في الكروموسوم 11. يطلق عليه أحيانا أحادي المونوسومي 11q، ويحدث في حوالي 1 من 100000 طفل حديث الولادة.

متلازمة جاكوبسين غالبا ما تسبب: > عيوب خلقية

• مشاكل سلوكية
• ضعف في الذاكرة ومهارات التفكير
• متلازمة جاكوبسين مرتبطة أيضا بالتوحد، ويمكن أن تؤدي إلى عدد من المضاعفات الصحية الخطيرة.

الأعراض ما هي أعراض متلازمة جاكوبسن؟

تسبب متلازمة جاكوبسين مجموعة واسعة من الأعراض والعيوب الجسدية.

أحد الأعراض الأولية التي قد يلاحظها الآباء هو بطء غير طبيعي ينمو ث، في كل من الرحم وبعد الولادة. كثير من الناس الذين يعانون من متلازمة جاكوبسن سيكون أقصر من المتوسط ​​عند ارتفاع البالغين. قد يكون لديهم أيضا حجم الرأس الكلي، أو حجم الرأس أكبر من المتوسط. تريغونوسفالي هو عرض آخر شائع. وهذا يعطي الجبهة نظرة مدببة.

وتشمل الأعراض الجسدية الأخرى سمات الوجه المميزة. وتشمل هذه الأعراض ما يلي:

عيون واسعة النطاق مع جفون متعرجة

• آذان صغيرة ومنخفضة
• جسر الأنف واسع
• زوايا الفك السفلي
• فك صغير أقل
• الشفة
• طيات الجلد التي تغطي الزوايا الداخلية للعيون
• كثير من الناس مع متلازمة جاكوبسن سوف يكون ضعف الادراك. وهذا يمكن أن يترجم إلى تأخر التنمية، بما في ذلك تطوير كل من مهارات الكلام والحركية. سيواجه بعض الرضع صعوبة في التغذية. كما أن العديد منهم سيواجهون صعوبات في التعلم، قد تكون شديدة.

المشاكل السلوكية هي أيضا الأعراض المرتبطة متلازمة جاكوبسن. هذه يمكن أن تكون ذات صلة السلوك القهري، من السهل تشتيت، ومدى الاهتمام القصير. العديد من المرضى لديهم متلازمة جاكوبسن و أدهد. كما أنها مرتبطة بالتوحد.

الأسباب ما الذي يسبب متلازمة جاكوبسن؟

يحدث متلازمة جاكوبسين بسبب فقدان المادة الوراثية في الكروموسوم 11. يحدث هذا كخطأ عشوائي تماما في انقسام الخلايا في معظم الحالات. يحدث هذا عادة أثناء تكوين الخلايا التناسلية أو في وقت مبكر خلال نمو الجنين. عدد الجينات المحذوفة من الكروموسوم سيحدد مدى شدة الاضطراب.

معظم حالات متلازمة جاكوبسن ليست موروثة. يحدث ما بين 5 و 10٪ فقط من الحالات عندما يرث الطفل الاضطراب من أحد الوالدين غير المتضررين. هؤلاء الآباء لديهم مواد وراثية يتم إعادة ترتيبها ولكن لا تزال موجودة في الكروموسوم 11. وهذا ما يسمى التوازن المتوازن. إذا كانت ورثة جاكوبسن موروثة، يكون لدى الوالدين خطر أعلى قليلا من إصابة طفل آخر بهذا المرض.

من المرجح أن تتطور البنات أكثر من الفتيان.

دياغنوسيسهو هو متلازمة جاكوبسن تشخيص؟

تشخيص متلازمة جاكوبسن يمكن أن يكون صعبا في بعض الحالات. وذلك لأن كلاهما حالة وراثية ونادرة. الفحص الجيني ضروري لتأكيد تشخيص متلازمة جاكوبسن.

خلال الاختبارات الجينية، يتم تقييم الكروموسومات المكبرة تحت المجهر. انهم ملون لمنحهم "الباركود" المظهر. سوف يكون الكروموسوم المكسور والجينات التي تم حذفها مرئيا.

متلازمة جاكوبسن يمكن تشخيصها خلال فترة الحمل. إذا أعلام الموجات فوق الصوتية أي شيء غير طبيعي، قد يتم إجراء المزيد من الاختبارات. يمكن أخذ عينة الدم من الأم وتحليلها.

المضاعفاتكان متلازمة جاكبوسن تسبب مضاعفات؟

متلازمة جاكوبسن يمكن أن تؤدي إلى عدد كبير من المضاعفات الخطيرة.

تؤثر صعوبات التعلم على حوالي 97 في المئة من الأفراد الذين يعانون من متلازمة جاكوبسن. وعادة ما تكون صعوبات التعلم هذه خفيفة إلى معتدلة. ويمكن أن تكون شديدة.

اضطرابات النزيف هي مضاعفات خطيرة ولكن مشتركة من متلازمة جاكوبسن. ويولد حوالي 88 في المئة من الأطفال الذين يعانون من متلازمة جاكوبسن مع متلازمة باريس تروسو. هذا هو اضطراب النزيف الذي يجعلك كدمات بسهولة أو تنزف كثيرا. هذا يمكن أن يضعك في خطر النزيف الداخلي. حتى نزيف في الأنف أو عمل الدم يمكن أن يؤدي إلى فقدان الدم الثقيلة.

ظروف القلب هي أيضا من المضاعفات الشائعة. ويولد حوالى 56 فى المائة من الاطفال المصابين بمتلازمة يعقوبسن بظروف القلب. بعض هذه سوف تحتاج لعملية جراحية لمعالجتها. سوف يموت حوالي 20 في المئة من الأطفال مع جاكوبسن من مضاعفات القلب قبل أن يكونوا 2 سنة. وتشمل العيوب الشائعة في القلب ما يلي:

ثقوب بين الغرف اليسرى واليمنى السفلى

• تشوهات على الجانب الأيسر من القلب
• متلازمة نقص القلب الأيسر، عيب يؤثر على تدفق الدم من خلال القلب
• تحدث في الرضع والأطفال مع جاكوبسن. وتشمل مشاكل الكلى:

وجود الكلى واحد

• الحالب المزدوج (الأنابيب الرائدة من الكلى إلى المثانة)
• هدرونيبروسيس، أو تورم
• الخراجات
• مشاكل الجهاز الهضمي عادة ما تؤثر على الرضع الذين يعانون من هذه الحالة. تضيق البواب يسبب القيء قوية بسبب ضيق أو مأخذ مأخذ من المعدة إلى الأمعاء. وتشمل المشاكل الشائعة الأخرى:

انسداد الشرج أو ضيقه

• الإمساك
• انسداد معوي
• أجزاء مفقودة من الجهاز الهضمي
• وضع غير طبيعي في القناة الهضمية
• لدى العديد من الأطفال الذين يعانون من جاكوبسن اضطرابات في العين تؤثر مشهدهم، ولكن الكثير من هذه المضاعفات يمكن علاجها. بعض الأطفال سوف يطورون إعتام عدسة العين.

لأن بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة جاكوبسن يعانون من نقص المناعة، فقد يكونون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى. التهابات الأذن والجيب هي شائعة بشكل خاص. بعض الأطفال لديهم مثل هذه الإصابات الحادة الأذن قد يحصلون على فقدان السمع.

التأقلم والدعمالتعاون مع متلازمة جاكوبسن

وجود طفل مصاب بمتلازمة جاكوبسن يمكن أن يكون صعبا على الوالدين، خاصة وأن الاضطراب نادر جدا.العثور على الدعم يمكن أن يساعدك على التعامل مع وتعطيك الأدوات التي تحتاجها لمساعدة طفلك. قد يكون لدى طبيب أطفال طفلك اقتراحات حول أين يمكنك أن تجد الدعم.

موارد أخرى كبيرة لأبوين الأطفال الذين يعانون من متلازمة جاكوبسن ما يلي:

11q مجموعة الأبحاث والموارد

• كروموسوم اضطراب التوعية
• فريدة من نوعها نادرة الصبغي دعم مجموعة
• أوتلوكوات هو أوتلوك لمتلازمة جاكوبسن؟

لا يوجد علاج لمتلازمة جاكوبسن، لذلك سيركز العلاج على تحسين صحة الطفل بشكل عام. وسيركز العلاج على معالجة المضاعفات الصحية التي تنشأ ومساعدة الطفل على الوصول إلى معالم التنمية.

العمر المتوقع للأطفال الذين يعانون من هذه الحالة غير معروف، ولكن يمكن للأفراد وعاشوا في مرحلة البلوغ. العديد من البالغين الذين يعانون من متلازمة جاكوبسن يمكن أن يعيش حياة سعيدة، والوفاء، وشبه مستقلة.