هل هناك علاج للتليف الكيسي؟

نظرة عامة

التليف الكيسي (سف) اضطراب وراثي يدمر الرئتين والجهاز الهضمي، ويؤثر سف على خلايا الجسم التي تنتج المخاط، وتهدف هذه السوائل إلى تشحيم الجسم وعادة ما تكون رقيقة وبقعة يجعل سف هذه السوائل الجسدية كثيفة ولزجة، مما يؤدي إلى بناءها في حين أن التقدم في البحوث قد تحسنت بشكل كبير من نوعية الحياة ومتوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من سف، فإن معظم تحتاج إلى علاج حالة لحياتهم بأكملها في الوقت الحالي، لا يوجد علاج ل سف، ولكن الباحثين يعملون نحو واحد، تعرف على أحدث الأبحاث وما قد تكون متاحة قريبا للأشخاص مع سف.

ريزارتش ريزارتش

كما هو الحال مع العديد من الشروط، سف يتم تمويل البحوث من قبل المنظمات المتخصصة التي تجمع الأموال، وتأمين التبرعات، والكفاح من أجل الحصول على منح للحفاظ على الباحثين العمل توا علاج. وهنا بعض من مجالات البحث الرئيسية في الوقت الراهن.

العلاج البديل للجين

قبل بضعة عقود، حدد الباحثون الجين المسؤول عن سف. وأدى ذلك إلى الأمل في أن يكون العلاج البديل الوراثي قادرا على استبدال الجينات المعيبة في المختبر. ومع ذلك، فإن هذا العلاج لم يعمل بعد.

موانع كفتر

في السنوات الأخيرة، طور الباحثون دواء يستهدف قضية سف بدلا من أعراضه. هذه الأدوية، إيفاكافتور (كاليديكو) و لوماكافتور / إيفاكافتور (أوركامبي)، هي جزء من فئة من الأدوية المعروفة باسم التليف الكيسي غشاء الموصلية منظم (كفتر) مودولاتورس. تم تصميم هذه الفئة من الأدوية للتأثير على الجينات المتحولة التي هي المسؤولة عن سف وتسبب ذلك بشكل صحيح لخلق السوائل الجسدية.

الحمض النووي المستنشق

قد ينتقل نوع جديد من العلاج الجيني حيث فشلت العلاجات البديلة للعلاج الجيني في وقت سابق. وتستخدم هذه التقنية الأحدث جزيئات استنشاق الحمض النووي لتقديم نسخ "نظيفة" من الجين إلى الخلايا في الرئتين. في الاختبارات الأولية، والمرضى الذين استخدموا هذا العلاج أظهرت تحسن متواضعة الأعراض. هذا الاختراق يظهر وعدا كبيرا للناس مع CF.

لا تعد أي من هذه العلاجات علاجا حقيقيا، ولكنها أكبر الخطوات نحو حياة خالية من الأمراض لم يعانيها الكثير من الأشخاص المصابين بالفيروس.

الإصابة

اليوم، أكثر من 30،000 شخص يعيشون مع سف في الولايات المتحدة. انها اضطراب نادر - يتم تشخيص حوالي 1، 000 شخص فقط كل عام.

اثنين من عوامل الخطر الرئيسية تزيد من فرص الشخص في تشخيصه مع CF.

تاريخ العائلة: سف هو حالة وراثية موروثة. وبعبارة أخرى، فإنه يعمل في الأسر. الناس يمكن أن تحمل الجين ل سف دون وجود اضطراب. إذا اثنين من الناقلين لديها طفل، وهذا الطفل لديه 1 في 4 فرصة وجود CF. ومن الممكن أيضا طفلهم تحمل الجين ل سف ولكن ليس لديهم اضطراب، أو لم يكن لديك الجينات على الإطلاق.

• سباق: سف يمكن أن يحدث في الناس من جميع الأجناس. ومع ذلك، فإنه الأكثر شيوعا في الأفراد القوقاز مع النسب من شمال أوروبا.
• تعقيدات مضاعفات

مضاعفات سف تقع عموما في ثلاث فئات. وتشمل هذه الفئات والمضاعفات ما يلي:

مضاعفات الجهاز التنفسي

هذه ليست المضاعفات الوحيدة ل سف، ولكنها بعض من الأكثر شيوعا:

تلف المجرى الهوائي: سف يدمر مجاري الهواء. هذا الشرط، ودعا توسع القصبات، يجعل التنفس داخل وخارج صعبة. كما أنه يجعل تطهير الرئتين من المخاط سميكة، لزجة صعبة.

• الاورام الحميدة الأنفية: غالبا ما يسبب الالتهاب والتورم في بطانة ممرات الأنف. وبسبب الالتهاب، يمكن للنمو السمين (الأورام الحميدة) أن يتطور. الاورام الحميدة تجعل التنفس أكثر صعوبة.
• عدوى متكررة: سميكة، مخاط لزجة هي أرض التربية الرئيسية للبكتيريا. هذا يزيد من المخاطر الخاصة بك لتطوير الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية.
• مضاعفات الجهاز الهضمي

سف يتداخل مع الأداء العادي لجهازك الهضمي. هذه هي عدد قليل من أعراض الجهاز الهضمي الأكثر شيوعا:

انسداد معوي: الأفراد مع سف لديها زيادة خطر انسداد الأمعاء بسبب الالتهاب الناجم عن الاضطراب.

• نقص التغذية: يمكن للمخاط سميكة، لزجة الناجمة عن سف منع الجهاز الهضمي الخاص بك ومنع السوائل التي تحتاجها لامتصاص العناصر الغذائية من الحصول على الأمعاء الخاصة بك. وبدون هذه السوائل، فإن الطعام يمر من خلال الجهاز الهضمي الخاص بك دون أن يمتص. هذا يبقيك من الحصول على أي فائدة غذائية.
• مرض السكري: المخاط السميك، اللزج الذي أنشأته سف الندبات البنكرياس ويمنعه من العمل بشكل صحيح. وهذا قد يمنع الجسم من إنتاج ما يكفي من الأنسولين. بالإضافة إلى ذلك، قد يمنع سف جسمك من الاستجابة للأنسولين بشكل صحيح. كل من المضاعفات قد تسبب مرض السكري.
• المضاعفات الأخرى

بالإضافة إلى مشاكل الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي، يمكن أن يسبب التهاب الكبد الفيروسي مضاعفات أخرى في الجسم، بما في ذلك:

مشاكل الخصوبة: الرجال الذين يعانون من سف يعانون دائما من العقم. وذلك لأن المخاط السميك غالبا ما يمنع الأنبوب الذي يحمل السائل من غدة البروستاتا إلى الخصيتين. قد تكون النساء المصابات بالفيروس أقل خصوبة من النساء اللاتي لا يعانين من الفوضى، ولكن العديد منهن قد يكون لديهن أطفال.

• هشاشة العظام: هذا الشرط، الذي يسبب عظام رقيقة، هو شائع في الناس مع سف.
• الجفاف: سف يجعل الحفاظ على توازن طبيعي من المعادن في الجسم أكثر صعوبة. هذا يمكن أن يسبب الجفاف، فضلا عن عدم التوازن المنحل بالكهرباء.
• أوتلوكوتلوك

في العقود الأخيرة، تحسنت توقعات الأفراد المشخصين ب سف بشكل كبير. الآن ليس من غير المألوف بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من سف أن يعيشوا في 20s و 30s. يمكن لبعض يعيش لفترة أطول.

حاليا، العلاجات العلاجية ل سف تركز على التخفيف من علامات وأعراض الحالة والآثار الجانبية للعلاجات. وتهدف العلاجات أيضا إلى منع المضاعفات الناجمة عن هذا المرض، مثل الالتهابات البكتيرية.

حتى مع الأبحاث الواعدة الجارية حاليا، لا تزال العلاجات أو العلاجات الجديدة ل سف سنوات محتملة.تتطلب العلاجات الجديدة سنوات من الأبحاث والمحاكمات قبل أن تسمح الوكالات الحاكمة للمستشفيات والأطباء بتقديمها للمرضى.

التورط في المشاركة

إذا كان لديك سف، تعرف شخص لديه سف، أو مجرد عاطفي عن إيجاد علاج لهذا الاضطراب، والمشاركة في دعم البحوث من السهل جدا.

المنظمات البحثية

الكثير من البحوث في العلاجات المحتملة من الصندوق يتم تمويلها من قبل المنظمات التي تعمل نيابة عن الناس مع سف وأسرهم. التبرع لهم يساعد على ضمان البحث المستمر لعلاج. وتشمل هذه المنظمات:

مؤسسة التليف الكيسي: كفف هي منظمة أفضل مكتب الأعمال المعتمدة التي تعمل على تمويل البحوث لعلاج والعلاجات المتقدمة.

• كيسي فيبروزيس ريزارتش، Inc.: كفري هي منظمة خيرية معتمدة. هدفها الأساسي هو تمويل البحوث، وتقديم الدعم والتعليم للمرضى والأسر، وزيادة الوعي ل سف.
• التجارب السريرية

إذا كان لديك سف، قد تكون مؤهلا للمشاركة في تجربة سريرية. وتجري معظم هذه التجارب السريرية من خلال مستشفيات البحوث. قد يكون لمكتب الطبيب اتصال مع إحدى هذه المجموعات. إذا لم يفعلوا ذلك، فقد تتمكنون من التواصل مع إحدى المنظمات المذكورة أعلاه، وأن تكونوا على اتصال مع أحد المدافعين الذين يمكنهم مساعدتك في العثور على محاكمة مفتوحة وقبول للمشاركين.