ناقل التليف الكيسي: ما يجب معرفته

العديد من النساء يعرفن أنهن ناقلات عندما

إذا كنت أنت وشريكك على حد سواء، أو إذا كنت تحاول أن تصبح حاملا، كاليفورنيا فإنك ستحتاج على الأرجح إلى فهم مدى احتمال أن يولد طفلك مع التليف الكيسي. فعندما يكون لدى حاملات سف اثنين طفل، هناك احتمال بنسبة 25 في المئة أن يولد طفلهما مع المرض و 50 في المئة فرصة أن طفلهم سوف يكون الناقل من طفرة جينية سف، ولكن ليس لديهم المرض أنفسهم. واحد من كل أربعة أطفال لن يكون الناقلين ولا المرض، وبالتالي كسر سلسلة الوراثة.

يقرر العديد من الأزواج الحاملين إجراء فحص جيني على أجنةهم، يسمى التشخيص الوراثي قبل الزرع (بد). ويتم هذا الاختبار قبل الحمل على الأجنة المكتسبة من خلال الإخصاب في المختبر (إيف). في بد، يتم استخراج واحد أو اثنين من الخلايا من كل جنين وتحليلها لتحديد ما إذا كان الطفل سوف:

يكون الناقل للمرض

• لا يكون الجين المعيب على الإطلاق
• < ! --3 ->
• إزالة الخلايا لا يؤثر سلبا على الأجنة. مرة واحدة كنت تعرف هذه المعلومات عن الأجنة الخاصة بك، يمكنك أن تقرر الذي قد زرع في الرحم على أمل أن يحدث الحمل.

النساء اللاتي يحملن سف لا يعانين من مشاكل العقم بسبب ذلك. بعض الرجال الذين يحملون نوع معين من العقم. هذا العقم سببه قناة مفقودة، تسمى فاس ديفيرنز، التي تنقل الحيوانات المنوية من الخصيتين إلى القضيب. الرجال الذين يعانون من هذا التشخيص لديهم خيار وجود الحيوانات المنوية تعافى جراحيا. ويمكن بعد ذلك أن تستخدم الحيوانات المنوية لزرع شريكها من خلال علاج يسمى حقن الحيوانات المنوية إنتراسيتوبلاسميك (إكسي).

في الحقن المجهري، يتم حقن الحيوانات المنوية واحدة في بيضة. إذا حدث الإخصاب، يتم زرع الجنين في رحم المرأة، من خلال الإخصاب في المختبر. وبما أنه ليس كل الرجال الذين هم من ناقلات سف لديهم قضايا العقم، فمن المهم أن كلا الشركاء الحصول على اختبار للجين المعيب.

حتى لو كان كل واحد منكم الناقلين، يمكن أن يكون لديك أطفال أصحاء.

الأعراض سوف يكون لدي أي أعراض إذا أنا الناقل؟

العديد من ناقلات سف غير متناظرة، مما يعني أنه ليس لديهم أي أعراض. ما يقرب من واحد في 31 الأميركيين هو الناقل أعراض من الجينات سف المعيب. شركات أخرى تواجه أعراض، والتي عادة ما تكون خفيفة. وتشمل الأعراض ما يلي:

مشاكل في الجهاز التنفسي، مثل التهاب الشعب الهوائية والتهاب الجيوب الأنفية

التهاب البنكرياس

• الإصابة شيوعا هي حاملات التليف الكيسي؟
• توجد حاملات التليف الكيسي في كل مجموعة عرقية. وفيما يلي تقديرات لحاملات طفرة الجينات سف في الولايات المتحدة حسب العرق:

القوقازيين: واحد في 29

الإسبانيون: واحد في 46

• الأمريكيين من أصل أفريقي: واحد في 65
• الأمريكيين الآسيويين: في 90
• بغض النظر عن عرقك أو إذا كان لديك تاريخ عائلي من التليف الكيسي، يجب أن تحصل على اختبار.
• العلاجات هناك علاجات للتليف الكيسي؟

ليس هناك علاج للتليف الكيسي، ولكن خيارات نمط الحياة والعلاجات والأدوية يمكن أن تساعد الناس مع سف يعيش حياة كاملة، على الرغم من التحديات التي يواجهونها.

التليف الكيسي يؤثر في المقام الأول على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي. الأعراض يمكن أن تتراوح في شدة وتغيير مع مرور الوقت. وهذا يجعل الحاجة إلى العلاج الاستباقي والرصد من المتخصصين الطبيين أهمية خاصة. من المهم جدا الحفاظ على تحديث التطعيمات والحفاظ على بيئة خالية من التدخين.

تتركز المعالجة على:

الحفاظ على تغذية كافية

منع أو علاج انسداد معوي

• القضاء على المخاط من الرئتين
• منع العدوى
• غالبا ما يصف الأطباء الأدوية لتحقيق هذه الأهداف العلاجية، بما في ذلك:
• المضادات الحيوية لمنع وعلاج العدوى، في المقام الأول في الرئتين

إنزيمات البنكرياس عن طريق الفم للمساعدة في الهضم

• المخاط ترقق المخدرات لدعم تخفيف وإزالة المخاط من الرئتين من خلال السعال
• وتشمل العلاجات الشائعة الأخرى موسعات الشعب الهوائية، والتي تساعد على إبقاء الشعب الهوائية مفتوحة، والعلاج الطبيعي للصدر. وتستخدم أنابيب التغذية في بعض الأحيان بين عشية وضحاها للمساعدة في ضمان استهلاك السعرات الحرارية الكافية.
• الأشخاص الذين يعانون من أعراض حادة غالبا ما يستفيدون من العمليات الجراحية، مثل إزالة ورم الأنف، جراحة انسداد الأمعاء، أو زرع الرئة.

العلاجات سف تواصل تحسين ومعهم حتى لا نوعية وطول الحياة لأولئك الذين لديهم.

أوتلوكوتلوك

إذا كنت ترغب في أن تكون أحد الوالدين واكتشف أنك شركة حاملة، فمن المهم أن تتذكر أن لديك خيارات وتحكم في الوضع.

الخطوات التالية كيف يمكنني اختبار ل سف؟

يوصي الكونغرس الأمريكي لأطباء النساء والتوليد (أكوغ) بتقديم فحص الحامل لجميع النساء والرجال الذين يرغبون في أن يصبحوا آباء. فحص الناقل هو إجراء بسيط. سوف تحتاج إلى تقديم إما عينة الدم أو اللعاب، التي يتم الحصول عليها عن طريق مسحة الفم. سيتم إرسال العينة إلى مختبر لتحليل وتقديم معلومات عن المواد الوراثية الخاصة بك (دنا) وسوف تحدد ما إذا كنت تحمل طفرة من الجينات سف.