التليف الكيسي في الرضع والأطفال

نظرة عامة < التليف الكيسي هو مرض وراثي، ويمكن أن يسبب مشاكل في التنفس، والتهابات الرئة، والتلف الرئوي.

سف النتائج من الجينات الموروثة الخاطئ الذي يمنع أو يغير حركة كلوريد الصوديوم، أو الملح، في و من نقص خلايا الجسم، وهذا النقص في الحركة يسبب مخاطا كثيفا وسميكا لزجة، يمكن أن يسد الرئتين.

العصائر الهضمية تصبح أيضا أكثر سمكا، وهذا يمكن أن يؤثر على امتصاص المغذيات، وبدون التغذية السليمة،

<- - ->>

الحصول على التشخيص المبكر والعلاج ل سف هو أمر حيوي.علاجات سف أكثر فعالية عندما يتم القبض على حالة في وقت مبكر.

سكرين نغسكرينينغ في الرضع والأطفال

في الولايات المتحدة، يتم اختبار حديثي الولادة بشكل روتيني ل سف. سيستخدم طبيب طفلك اختبار دم بسيط لإجراء تشخيص أولي. وسوف يأخذون عينة دم وفحصها لزيادة مستويات مادة كيميائية تسمى مبيد التربينات المناعية (إرت). إذا أظهرت نتائج الاختبار مستويات أعلى من المعتاد من إرت، فإن طبيبك يريد أولا استبعاد أي عوامل تعقيد أخرى. على سبيل المثال، بعض الأطفال الخدج لديهم مستويات إرت أعلى لعدة أشهر بعد الولادة.

يمكن أن يساعد الاختبار الثانوي على تأكيد التشخيص. ويسمى هذا الاختبار اختبار العرق. أثناء اختبار العرق، سيقوم طبيب طفلك بإدارة الدواء الذي سيجعل بقعة على عرق ذراع طفلك. ثم الطبيب سوف تأخذ عينة من العرق. إذا كان العرق أكثر مالحة مما ينبغي أن يكون، وهذا قد يكون علامة على سف.

إذا كانت هذه الاختبارات غير حاسمة ولكن لا تزال تعطي سببا للاشتباه في تشخيص سف، قد يرغب الطبيب لإجراء اختبار وراثي لطفلك. ويمكن سحب عينة من الحمض النووي من عينة الدم وإرسالها لتحليلها لوجود الجينات المتحور.

الإصابة

الملايين من الناس يحملون الجينات سف المعيبة في أجسامهم دون معرفة ذلك. عندما اثنين من الناس مع طفرة الجينات تمريرها إلى طفلهم، وهناك 1 في 4 فرصة أن الطفل سوف يكون CF.

يبدو أن سف شائعة في الفتيان والفتيات. ويعيش حاليا اكثر من 30 الف شخص فى الولايات المتحدة. سف يحدث في كل سباق، ولكنه الأكثر شيوعا في القوقازيين مع أصول شمال أوروبا.

الأعراض الأعراض

تختلف أعراض التليف الكيسي. شدة المرض يمكن أن تؤثر بشكل كبير على أعراض طفلك. قد لا يعاني بعض الأطفال من أعراض حتى يصبحوا أكبر سنا أو في سن المراهقة.

يمكن تقسيم الأعراض النموذجية ل سف إلى ثلاث فئات رئيسية: أعراض الجهاز التنفسي، وأعراض الجهاز الهضمي، وأعراض الفشل.

أعراض الجهاز التنفسي:

التهابات الرئة المتكررة أو المزمنة

• السعال أو الصفير، في كثير من الأحيان دون الكثير من الجهد البدني
• ضيق التنفس
• عدم القدرة على ممارسة الرياضة أو اللعب دون تنامي بسرعة
• البراز الدهني

الإمساك المزمن والشديد

• الإجهاد المتكرر أثناء تحركات الأمعاء
• أعراض الفشل في النمو:
• زيادة الوزن البطيء

النمو البطيء

• غالبا ما يتم إجراء الفحص على الأطفال حديثي الولادة على الأطفال حديثي الولادة.وهناك احتمال أن يتم القبض على المرض في غضون الشهر الأول بعد الولادة، أو قبل أن تلاحظ أي أعراض.
• تراتمنتريتمنت

مرة واحدة يتلقى الطفل تشخيص سف، فإنها سوف تحتاج إلى الرعاية المستمرة. والخبر السار هو أنه يمكنك تقديم الكثير من هذه الرعاية في المنزل بعد تلقي التدريب من الأطباء والممرضات طفلك. سوف تحتاج أيضا إلى القيام بزيارات خارجية في بعض الأحيان إلى عيادة سف أو المستشفى. قد يحتاج طفلك إلى المستشفى من وقت لآخر.

قد تتغير مجموعة الأدوية لعلاج طفلك بمرور الوقت. سوف تعمل على الأرجح بشكل وثيق مع فريق العلاج لمراقبة ردود فعل طفلك على هذه الأدوية. علاج سف ينقسم إلى أربع فئات.

الأدوية الوصفة

يمكن استخدام المضادات الحيوية لعلاج أي عدوى. بعض الأدوية يمكن أن تساعد على تفتيت المخاط في الرئتين طفلك والجهاز الهضمي. البعض الآخر يمكن أن تقلل من الالتهاب وربما تمنع تلف الرئة.

التطعيمات

من المهم حماية الطفل المصاب بمرض إضافي ضد المرض. العمل مع طبيب طفلك لمواكبة اللقاحات المناسبة. أيضا، تأكد من طفلك - والناس الذين لديهم اتصال متكرر مع طفلك - الحصول على الانفلونزا السنوية النار.

العلاج الطبيعي

هناك بعض التقنيات التي يمكن أن تساعد على تخفيف المخاط السميك الذي قد يبني في رئتين طفلك. أسلوب واحد شائع هو الكأس أو التصفيق الصدر طفلك واحد إلى أربع مرات في اليوم الواحد. بعض الناس يستخدمون سترات تهتز الميكانيكية للمساعدة في تخفيف المخاط. قد تساعد علاجات التنفس أيضا على تقليل تراكم المخاط.

العلاج الرئوي

قد تشمل معالجة طفلك الشاملة سلسلة من العلاجات بأسلوب الحياة. وتهدف هذه إلى مساعدة طفلك على استعادة والحفاظ على وظائف صحية، بما في ذلك ممارسة، واللعب، والتنفس.

تعقيدات مضاعفات

كثير من الناس مع سف يمكن أن يؤدي حياة الوفاء. ولكن مع تفاقم الحالة، لذلك قد الأعراض. قد تصبح الإقامة في المستشفيات أكثر تواترا. مع مرور الوقت، قد لا تكون العلاجات فعالة في الحد من الأعراض.

وتشمل المضاعفات الشائعة ل سف:

الالتهابات المزمنة.

تنتج سف مخاطا سميكا يشكل أرضا خصبة لتكاثر البكتيريا والفطريات. الناس مع سف غالبا ما يكون نوبات متكررة من الالتهاب الرئوي أو التهاب الشعب الهوائية.

• تلف مجرى الهواء. توسع القصبات هو الشرط الذي يضر الخطوط الهوائية الخاصة بك و هو شائع في الناس مع CF. هذا الشرط يجعل التنفس وتطهير المخاط سميكة من الشعب الهوائية أكثر صعوبة.
• الفشل في الازدهار. مع سف، الجهاز الهضمي قد لا تكون قادرة على امتصاص العناصر الغذائية بشكل صحيح. هذا يمكن أن يسبب نقص التغذية. فبدون التغذية السليمة، قد يناضل طفلك مع النمو والبقاء جيدا.
• أوتلوكويل لا يزال طفلي يعيش حياة مرضية؟ سف تهدد الحياة. ولكن العمر المتوقع للطفل أو الطفل المشخص بالمرض قد ازداد. قبل بضعة عقود، متوسط ​​الطفل المشخص مع سف يمكن أن نتوقع أن يعيشوا في سن المراهقة. اليوم، العديد من الناس مع سف يعيش جيدا في 30s، 40s، وحتى 50s.

تستمر الأبحاث في البحث عن علاج وعلاجات إضافية ل سف. قد تستمر توقعات طفلك في التحسن مع حدوث تطورات جديدة.