التليف الكيسي: ليف إكسكتانسي، ريسك فاكتورس، مور

ما هو التليف الكيسي؟

التليف الكيسي وهو حالة مزمنة تتسبب في إصابات الرئة المتكررة وتزيد من صعوبة تنفسها، وهو سببه خلل في الجين كفتر، ويؤثر الشذوذ على الغدد التي تنتج المخاط والعرق، وتؤثر معظم الأعراض على الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.

بعض الناس تحمل الجين المعيب، ولكن لا تتطور أبدا التليف الكيسي، ولا يمكنك الحصول على هذا المرض إلا إذا كنت ترث الجين المعيب من كلا الوالدين.

عندما يكون لدى حاملتين طفل، فرصة 25 في المئة أن الطفل سوف تتطور التليف الكيسي، وهناك فرصة 50 في المئة الطفل سيكون الناقل، و 25 في المئة فرصة لن يرث الطفل ر هو طفرة على الإطلاق.

هناك العديد من الطفرات المختلفة للجين كفتر، وبالتالي فإن أعراض وشدة المرض تختلف من شخص لآخر.

مواصلة القراءة لمعرفة المزيد عن من هو في خطر، وتحسين خيارات العلاج، ولماذا الناس الذين يعانون من التليف الكيسي يعيشون لفترة أطول من أي وقت مضى.

متوسط ​​العمر المتوقع ما هو متوسط ​​العمر المتوقع؟

في السنوات الأخيرة، كان هناك تقدم في العلاجات المتاحة للأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي. إلى حد كبير بسبب هذه العلاجات المحسنة، وعمر الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي قد تحسنت باطراد على مدى السنوات ال 25 الماضية. قبل بضعة عقود فقط، لم يكن معظم الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي على قيد الحياة حتى سن البلوغ.

في الولايات المتحدة والمملكة المتحدة اليوم، متوسط ​​العمر المتوقع هو 35 إلى 40 سنة. بعض الناس يعيشون خارج ذلك بكثير.

متوسط ​​العمر المتوقع أقل بكثير في بعض البلدان، بما في ذلك السلفادور والهند وبلغاريا، حيث يقل عمرها عن 15 عاما.

العلاج كيف يتم علاجه؟

هناك عدد من التقنيات والعلاجات المستخدمة لعلاج التليف الكيسي. أحد الأهداف الهامة هو تخفيف المخاط والحفاظ على الخطوط الهوائية واضحة. هدف آخر هو تحسين امتصاص المواد الغذائية.

وبما أن هناك أعراض متنوعة، فضلا عن شدة الأعراض، فإن العلاج يختلف عن كل شخص. تعتمد خيارات العالج على عمرك، وأي مضاعفات، ومدى استجابتك لبعض العالجات. على الأرجح مجموعة من العلاجات التي قد تشمل ما يلي:

• التمارين الرياضية والعلاج الطبيعي
• المكملات الغذائية عن طريق الفم أو إيف
• الأدوية لمسح المخاط من الرئتين
• موسعات الشعب الهوائية
• الستيرويدات القشرية
• إنزيمات البنكرياس
• أنسولين
• تعد محولات كفتر من بين أحدث العلاجات التي تستهدف العيب الجيني.
• في هذه الأيام، يتلقى المزيد من الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي زرع الرئة.في الولايات المتحدة، كان 202 شخص مصاب بالمرض زرع الرئة في عام 2014. في حين أن عملية زرع الرئة ليست علاج، فإنه يمكن تحسين الصحة وطول العمر. واحد من كل ستة أشخاص يعانون من التليف الكيسي الذين تزيد أعمارهم عن 40 عاما لديهم عملية زرع الرئة.

الإصابة كيف يحدث التليف الكيسي؟

في جميع أنحاء العالم، 70، 000 إلى 100، 000 شخص لديهم التليف الكيسي.

يعيش في الولايات المتحدة حوالي 30 ألف شخص. كل عام الأطباء تشخيص 1، 000 حالات أخرى.

هو أكثر شيوعا في القوقازيين من أصل أوروبي من دول أخرى. يحدث مرة واحدة في كل 2، 500 إلى 3، 500 طفل حديثي الولادة البيض. بين الأمريكيين من أصل أفريقي، المعدل هو واحد في 17000 والآسيويين والأمريكيين، وهو واحد في 31000.

ويقدر أن حوالي واحد من كل 31 شخصا في الولايات المتحدة يحمل الجين المعيب. معظمهم غير مدركين وسيبقون كذلك ما لم يتم تشخيص أحد أفراد العائلة بالتليف الكيسي

في كندا عن واحد من كل 3، 600 طفل حديث الولادة لديهم المرض. التليف الكيسي يؤثر على واحد من بين 000 2 إلى 000 3 مولود جديد في الاتحاد الأوروبي وواحد من بين 500 2 مولود في أستراليا.

هذا المرض نادر الحدوث في آسيا. قد يكون هذا المرض غير مشخص في تشخيصه ويخفي عنه في بعض أجزاء العالم.

الرجال والنساء يتأثرون بنفس المعدل تقريبا.

الأعراض ما هي الأعراض والمضاعفات؟

إذا كان لديك التليف الكيسي، تفقد الكثير من الملح من خلال المخاط والعرق، وهذا هو السبب في أن بشرتك يمكن أن تذوق المالحة. يمكن أن يؤدي فقدان الملح إلى خلل في الدم في الدم، مما قد يؤدي إلى:

إيقاع القلب غير طبيعي

انخفاض ضغط الدم

• صدمة
• المشكلة الأكبر هي أنه من الصعب على الرئتين أن تظل واضحة مخاط. أنها تتراكم وتسكب الرئتين وممرات التنفس. بالإضافة إلى جعله من الصعب على التنفس، فإنه يشجع العدوى البكتيرية الانتهازية لاتخاذ الانتظار.
• التليف الكيسي يؤثر أيضا على البنكرياس. تراكم المخاط هناك يتداخل مع الانزيمات الهاضمة، مما يجعل من الصعب على الجسم لمعالجة الطعام وامتصاص الفيتامينات والمواد المغذية الأخرى.

أعراض التليف الكيسي يمكن أن تشمل ما يلي:

أصابع القدمين وأصابع القدمين

أزيز أو ضيق في التنفس

• التهابات الجيوب الأنفية أو بوليب الأنف
• السعال الذي ينتج أحيانا البلغم أو يحتوي على دم
• السعال المزمن
• التهابات الرئة المتكررة مثل التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي
• سوء التغذية ونقص فيتامين
• ضعف النمو
• دهني، براز ضخمة
• العقم لدى الرجال
• مرض التليف الكيسي المرتبط
• التهاب البنكرياس
• حصى في المرارة
• أمراض الكبد
• مع مرور الوقت، مع استمرار الرئتين في التدهور، يمكن أن يؤدي إلى فشل الجهاز التنفسي.
• أوتلوكليفينغ مع التليف الكيسي

لا يوجد علاج معروف للتليف الكيسي. إنه مرض يتطلب مراقبة دقيقة وعلاج مدى الحياة. علاج المرض يتطلب شراكة وثيقة مع طبيبك والآخرين على فريق الرعاية الصحية الخاص بك.

الناس الذين يبدأون العلاج في وقت مبكر يميلون إلى الحصول على نوعية حياة أعلى، فضلا عن حياة أطول.في الولايات المتحدة، يتم تشخيص معظم المصابين بالتليف الكيسي قبل بلوغهم سن الثانية. يتم تشخيص معظم الرضع الآن عندما يتم اختبارهم بعد وقت قصير من ولادتهم.

الحفاظ على مجاري الهواء والرئتين خالية من المخاط يمكن أن يستغرق ساعات من يومك. هناك دائما خطر حدوث مضاعفات خطيرة، لذلك من المهم محاولة تجنب الجراثيم. وهذا يعني أيضا عدم ملامسة الآخرين الذين لديهم التليف الكيسي. يمكن أن تسبب بكتيريا مختلفة من رئتيك مشاكل صحية خطيرة لكليهما.

مع كل هذه التحسينات في الرعاية الصحية، والناس الذين يعانون من التليف الكيسي يعيشون حياة أكثر صحة وأطول.

بعض السبل الجارية للبحث تشمل العلاج الجيني وأنظمة الأدوية التي يمكن أن تبطئ أو توقف تطور المرض.

في عام 2014، كان أكثر من نصف الأشخاص المدرجة في سجل مرضى التليف الكيسي فوق سن 18 عاما. ويعمل العلماء والأطباء جاهدين للحفاظ على هذا الاتجاه الإيجابي.