ما هو مرض هنتنغتون؟ الأعراض والعلامات والأسباب والعلاج

ما هو مرض هنتنغتون الخرف؟

• مرض هنتنغتون (HD) هو اضطراب مدمر يدمر الخلايا العصبية (الخلايا العصبية) في أجزاء من الدماغ. كما أنه يخفض مستويات المواد الكيميائية التي تسمى الناقلات العصبية التي تحمل إشارات في الدماغ. يؤدي فقدان هذه الخلايا والناقلات العصبية إلى حركات غير محكومة ، وفقدان القدرات العقلية ، وتغيرات في الشخصية أو الحالة العاطفية أو السلوك.
• التراجع العقلي أو العاطفي أو السلوكي الشديد بما يكفي للتدخل في القدرة على القيام بالأنشطة اليومية يُعرف باسم الخرف.
• مرض هنتنغتون معروف منذ مئات السنين. في عام 1872 ، أصبح الدكتور جورج هنتنغتون أول من نشر وصفًا تفصيليًا للمرض الذي أصبح مرتبطًا باسمه. حتى في ذلك الوقت ، أدرك العلماء أن المرض وراثي (ينتقل في الأسر).
• مرض هنتنغتون هو أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا. يصيب المرض جميع الأعراق والمجموعات العرقية ولكنه أكثر شيوعًا بين الأشخاص البيض المنحدرين من أصل أوروبي.
• يصيب المرض عادة الأشخاص في الثلاثينيات والأربعينيات من العمر ، رغم أنه يمكن أن يبدأ في أي عمر تقريبًا.
• تم وصف مرض هنتنغتون لأول مرة بأنه اضطراب في الحركة. كان يطلق عليه هنتنغتون رقص.
• الكوريا هو نوع من الحركة غير الطبيعية. كلمة "رقص" تأتي من نفس الجذر باسم "رقص الرقص". وهي تشير إلى الحركات الشبيهة بالثني والرقص التي تشبه المرض.
• على الرغم من أن اضطراب الحركة لـ HD يسبب إعاقة كبيرة ، إلا أن التغييرات العقلية والسلوكية في الواقع أكثر إضعافًا. هذه التغييرات تزداد سوءا مع مرور الوقت إلى الخرف الشديد.

أسباب مرض هنتنغتون الخرف

مرض هنتنغتون مرض وراثي. هذا يعني أنه ينتقل في عائلات من جيل إلى آخر عبر جين غير طبيعي.

تتكون الجينات من الحمض النووي (الحمض النووي الريبي النووي). تتكون جزيئات الدنا من كتل بناء تسمى القواعد. القواعد الأربعة هي الأدينين ، الثيمين ، السيتوزين ، والجوانين ، تسمى A ، T ، C ، و G لفترة قصيرة.

• يتكون الجين من سلسلة من القواعد التي تحدد معًا خاصية أو سمة ، مثل لون العين أو نوع الجسم.
• يتمتع كل جين في الجسم بموقع فريد في مكان ما على واحد من 23 كروموسومات.
• يرث كل شخص 2 من كل كروموسوم ، واحد من والدته / والدتها والآخر من الأب. وبالتالي ، فإن كل شخص سليم لديه نسختين من كل جين بشري.

يحتوي جين HD العادي ، الموجود على كروموسوم 4 ، على CAG التسلسل الأساسي. يُعرف التكرار غير الطبيعي لهذا التسلسل باسم طفرة HD.

• يختلف عدد مرات التكرار وهو أمر أساسي لخطر إصابة الشخص بالمرض.
• الأشخاص الذين لديهم 38 CAG أو أكثر يتكرر في جين HD يتم برمجتهم وراثياً لتطوير المرض.
• يتم تحديد هذا عندما يتم تصور الشخص.

مرض هنتنغتون هو اضطراب جسمي سائد. هذا يعني أن طفرة HD لها الأسبقية على الجين العادي.

• كل واحد منا يرث نسختين من كل جين ، 1 من كل والد. لدى الشخص الذي لديه والد مصاب بمرض هنتنغتون فرصة بنسبة 50٪ في وراثة طفرة HD.
• لا يعني وراثة طفرة HD تلقائيًا أن الشخص سيصاب بالمرض.
• يحدد عدد مرات تكرار CAG خطر إصابة الشخص بالمرض ، وخطر أطفاله إلى حد ما.
• أحيانًا يصاب الشخص الذي ليس له تاريخ عائلي لـ HD بتشوهات الجينات وبالتالي المرض. مثل هذه الحالات "المتقطعة" نادرة.

يوجه جين HD إنتاج بروتين يسمى هنتنغتون. يوجد هذا البروتين في الخلايا العصبية في جميع أنحاء الدماغ ، لكن وظيفته الطبيعية غير معروفة.

• يعتقد أن بروتين هنتنغتون الشاذ الذي ينتج عن الجين الشاذ يتفاعل مع بروتينات أخرى للتسبب في تدمير الخلايا العصبية.
• تحدث معظم الأضرار في العقد القاعدية ، وهي جزء من الدماغ يتحكم في الحركة والعديد من الوظائف الهامة الأخرى.
• يؤثر التلف أيضًا على أجزاء من الدماغ تتحكم في العمليات المعرفية مثل التفكير والذاكرة والإدراك.

مرض هنتنغتون أعراض الخرف

عادة ما تكون الحركات غير الطبيعية أو التغيرات العاطفية أو السلوكية هي الأعراض الأولى التي تظهر في HD. الاضطرابات المعرفية عادة ما تظهر في وقت لاحق أثناء المرض. تظهر الأعراض العاطفية والسلوكية والإدراكية بشكل تدريجي وتتفاقم مع مرور الوقت.

يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع منذ ظهور الأعراض حوالي 15 عامًا. يرتبط ظهور المرض في وقت مبكر ، قبل بلوغ سن 20 عامًا (بالأحداث عالية الدقة) ، بتقدم الأعراض بشكل أسرع وقصر متوسط ​​العمر المتوقع (حوالي 8 سنوات). الأفراد الذين يرثون المرض من والدهم يميلون إلى ظهور أعراض في وقت مبكر من الحياة أكثر من أولئك الذين يرثونها من والدتهم.

تحدث الاضطرابات العاطفية والسلوكية في بعض الأشخاص المصابين بالـ HD.

• التغير في التأثير: هذا أحد الأعراض المبكرة الشائعة. "التأثير" يعني التعبير الخارجي عن الأفكار والمشاعر والحالات المزاجية. على سبيل المثال ، الشخص الذي عادة ما يكون مبتهجًا قد لا يشعر بشيء يذكر على الإطلاق.
• الاكتئاب: الاكتئاب هو الاضطراب العاطفي الأكثر شيوعا في HD. تشمل الأعراض الحزن ، والدموع ، والخمول ، واللامبالاة ، والانسحاب ، وفقدان الاهتمام بالأنشطة التي تمتعت بها ذات مرة ، والأرق أو النوم أكثر من اللازم ، وزيادة الوزن أو فقدانه.
• الهوس: الهوس هو حالة من الإثارة الشديدة ، والأرق ، أو فرط النشاط مع الأرق ، والكلام السريع ، والاندفاع ، و / أو سوء التقدير. زيادة النشاط الجنسي أو الإثارة هي في بعض الأحيان أعراض في الأشخاص الذين يعانون من HD.
• غريب الأطوار ، عدم الملاءمة ، وفقدان الآداب الاجتماعية
• التهيج الزائد
• أعراض الوسواس القهري: يطور بعض الأشخاص المصابين بالـ HD الهواجس (الأفكار والمعتقدات غير المنضبطة ، و / أو الإكراهات (السلوكيات الفردية التي يجب تنفيذها للسيطرة على الأفكار والمعتقدات). قد ينشغلون بالتفاصيل أو القواعد أو النظام إلى درجة تضيع الهدف الأكبر. عدم وجود المرونة أو عدم القدرة على التغيير أمر شائع.
• الذهان: الشخص الذهاني غير قادر على التفكير بوضوح أو بشكل واقعي. من الأعراض الشائعة مثل الهلوسة والأوهام (المعتقدات الخاطئة التي لا يشاركها الآخرون) والجنون العظمة (المشبوهة والشعور بأنك تحت السيطرة الخارجية). سلوك الشخص غريب أو غريب أو مهيج أو عدواني أو حتى عنيف.
• الانتحار: نسبة مئوية صغيرة من الأشخاص الذين يعانون من HD ينتحرون. لا يؤثر الخرف المتفاقم غالبًا على البصيرة ، وقد يصاب الشخص بالانتحار عندما يواجه أعباء مرضه.

تشمل الأعراض الإدراكية ما يلي:

• النسيان والفوضى - الأعراض المبكرة الشائعة
• فقدان الاهتمام وضعف التركيز
• حكم ضعيف
• مشاكل في التفكير المجرد أو التفكير أو حل المشكلات
• الارتباك المكاني
• صعوبات التسلسل أو التنظيم أو التخطيط
• عدم القدرة على تعلم أشياء جديدة
• عدم المرونة ، مشاكل التكيف مع التغيير
• فقدان الذاكرة - يحدث عادة في وقت لاحق في المرض

يحتفظ معظم الأشخاص الذين يعانون من HD بتبصرهم ومعرفتهم الواقعية وحاصل الذكاء (IQ) جيدًا نسبيًا في عملية المرض. استخدام اللغة قد يكون أو لا يكون ضعيفًا.

عند طلب الرعاية الطبية لمرض هنتنغتون

أي فقدان للسيطرة البدنية أو تغيير في الحالة المزاجية أو السلوك أو القدرات العقلية يستدعي زيارة مقدم الرعاية الصحية.

الامتحانات والاختبارات لمرض هنتنغتون

مزيج من اضطرابات الحركة والتغيرات العقلية أو العاطفية أو السلوكية يمكن أن يكون سببها عدة حالات مختلفة. بالطبع ، يعتبر HD الأول في شخص له تاريخ عائلي معروف. من المحتمل أن يتم إحالة الشخص المصاب بمجموعة من الأعراض إلى أخصائي في اضطرابات الدماغ والجهاز العصبي (طبيب الأعصاب).

سوف يسأل أخصائي الأعصاب العديد من الأسئلة حول الأعراض وكيفية بدايتها ، والمشاكل الطبية الأخرى الآن وفي الماضي ، والتاريخ الطبي للعائلة ، والأدوية ، وتاريخ العمل والسفر ، والعادات وأسلوب الحياة. سوف يشمل الفحص البدني المفصل اختبارات الحركة والإحساس ، والتنسيق ، والتوازن ، وردود الفعل وغيرها من وظائف الجهاز العصبي ، والحالة العقلية. تتمثل الأهداف الرئيسية للمقابلة والفحص الطبي في جرد الإعاقات الدقيقة واستبعاد الحالات الأخرى التي يمكن أن تسبب أعراضًا مماثلة.

فحوصات مخبرية

تستخدم هذه الاختبارات لتأكيد تشخيص HD والخرف.

• تكرار تكرار الحمض النووي: يحدد الاختبار طفرة HD. يستخدم تقنية تسمى PCR لقياس عدد CAG المتكرر في جين HD . هذا الاختبار دقيق للغاية في تأكيد المرض ، لأنه لا يوجد مرض آخر مشابه له طفرة جينية.
• حمض هوموفانيليك: حمض هوموفانيليك هو نتاج لدوبامين الناقل العصبي ، الذي يلعب دورا هاما في الحركة. تكون كمية حمض الهومانيليك في السائل النخاعي أقل لدى الأشخاص المصابين بالـ HD في الأشخاص الأصحاء. السائل الدماغي النخاعي هو سائل واضح يحيط ويساعد على حماية الدماغ والنخاع الشوكي. درجة الانخفاض في مستوى حمض الهومانيليك هي علامة على شدة الخرف والعمر المتوقع في HD. يتم الحصول على عينة من السائل لهذا الاختبار عن طريق البزل القطني (الصنبور الشوكي). يتضمن هذا الإجراء استخدام إبرة مجوفة لاختراق الفضاء حول الحبل الشوكي في أسفل الظهر.

دراسات التصوير

يمكن أن تكون عمليات فحص الدماغ مفيدة في قياس مدى تلف الدماغ في المرض.

• يُظهر التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) للمخ ضمور (انكماش) ​​في أجزاء الدماغ المصابة بـ HD.
• يُظهر مسح التصوير المقطعي بالانبعاثات المنفردة الفوتون (SPECT) التغيرات في التمثيل الغذائي وتدفق الدم في أجزاء الدماغ المصابة بالـ HD.
• يُظهر مسح التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتي (PET) التغيرات في وظائف المخ التي تحدث غالبًا قبل أن تبدأ الأعراض في HD. يتوفر هذا الفحص فقط في عدد قليل من المراكز الطبية الكبيرة. فائدتها في HD لا يزال قيد الدراسة.

اختبار العصبية

لا يوجد اختبار طبي مؤكد يؤكد الانخفاض المعرفي أو الخرف في HD. الطريقة الأكثر دقة لقياس التدهور المعرفي هي من خلال الاختبارات العصبية والنفسية.

• يتضمن الاختبار الإجابة على الأسئلة وتنفيذ المهام التي تم تصميمها بعناية لهذا الغرض. يتم تنفيذها من قبل طبيب نفساني مدرب بشكل خاص.
• يعالج الاختبار النفسي العصبي مظهر الفرد ومزاجه ومستوى القلق وتجربة الأوهام أو الهلوسة.
• إنه يقيم القدرات المعرفية مثل الذاكرة والانتباه والتوجه إلى الزمان والمكان ، واستخدام اللغة ، والقدرات لتنفيذ المهام المختلفة واتباع التعليمات.
• يتم اختبار التفكير والتفكير التجريدي وحل المشكلات.
• يقدم الاختبار النفسي العصبي تشخيصًا أكثر دقة للمشكلات ، وبالتالي يمكن أن يساعد في تخطيط العلاج.
• تُستخدم نتائج الاختبار الأولى كقاعدة أساسية لقياس التغيرات في القدرات المعرفية. قد تتكرر الاختبارات بشكل دوري لمعرفة مدى نجاح العلاج وللتحقق من المشاكل الجديدة.

مرض هنتنغتون علاج الخرف

HD هي حالة مدمرة تؤثر على كل جانب من جوانب الحياة. لا يوجد علاج متاح يمكن أن يوقف تقدم الخرف في HD. إن الهدف من العلاج هو تعظيم جودة حياة الشخص المصاب مع تقليل العبء على مقدمي الرعاية الأسريين. يركز العلاج على تخفيف الأعراض وتحسين الوظيفة.

الرعاية اليومية للشخص المصاب بجودة HD تقع إلى حد كبير على مقدمي الرعاية العائلية. يجب تقديم الرعاية الطبية من قبل فريق محترف. قد يشمل الفريق طبيبًا نفسيًا أو أخصائيًا في الطب الباطني أو طبيبًا للأسرة ، وطبيب علاج طبيعي ، وأخصائي تغذية ، وأخصائي اجتماعي ، وغيرهم من مقدمي الخدمات. في معظم الحالات ، يتم الإشراف على رعاية الشخص من قبل طبيب أعصاب.

تجرى الأبحاث لإيجاد طرق لعكس طفرة HD أو لوقف تنكس الدماغ في HD.

الرعاية الذاتية في المنزل لمرض هنتنغتون

مع مجموعة من الإعاقات الجسدية والعقلية والعاطفية التي تأتي مع تقدم HD ، يصبح الشخص المصاب عاجلاً عاجزًا عن رعاية نفسه. في كثير من الحالات ، يبقى الشخص في المنزل ويوفر مقدمو الرعاية الأسرية معظم الرعاية. مقدمو الرعاية مسؤولون عن موازنة احتياجات الشخص مع احتياجات الأسرة ومقدمي الرعاية.

السلامة هي قضية مهمة للشخص المتضرر ومقدمي الرعاية.

• الشخص مع HD يتطلب الإشراف. قد يواجه هو أو هي مواقف خطيرة في المنزل ، أو يتجول ، أو حتى يحاول إيذاء نفسه.
• قدر الإمكان ، يجب إزالة المخاطر من المنزل لمنع السقوط والإصابات الأخرى.
• قد يصاب الشخص المصاب بالـ HD باضطراب شديد. في هذه الحالة ، قد يتسبب في إيذاء مقدم الرعاية أو نفسه.
• مع تفاقم الأعراض ، يجب على الشخص المصاب بمرض HD التوقف عن قيادة السيارة أو استخدام معدات خطرة.

يجب أن يظل الأفراد المصابون بجودة HD نشطًا جسديًا وعقليًا واجتماعيًا طالما أنهم قادرون.

• ممارسة الرياضة البدنية اليومية تساعد الجسم والعقل وظيفة ويحافظ على وزن صحي. كثير من الناس قادرون على الاستمرار في المشي لبعض الوقت مع تفاقم المرض. يحتاج البعض إلى أحذية خاصة أو دعامات أو معدات أخرى لمساعدتهم على المشي. يمكن أن يوصي المعالج الفيزيائي بالتمارين المناسبة لقدراته البدنية.
• يجب على الفرد الانخراط في النشاط العقلي بقدر ما يمكنه التعامل معه. الألغاز والألعاب والقراءة والهوايات والحرف الآمنة هي خيارات جيدة. يجب أن تتوافق هذه الأنشطة بالطبع مع القدرات البدنية للشخص. يجب أن يكونوا على مستوى مناسب من الصعوبة لضمان عدم شعور الشخص بالإحباط الشديد.
• التفاعل الاجتماعي محفز وممتع لمعظم الناس. يجب تضمين الشخص في وجبات الأسرة والأنشطة إلى أقصى حد ممكن. قد يكون لمركز المجتمع المحلي أنشطة مجدولة مناسبة.

قد يؤدي فقدان التنسيق والبلع إلى صعوبة تناول الطعام والشراب للأشخاص الذين يعانون من HD. من المهم جدًا أن يستهلك الشخص المصاب بدقة عالية ما يكفي من السعرات الحرارية والمواد الغذائية.

• يجب على مقدمي الرعاية تكييف الأطعمة لجعلها أسهل في تناول الطعام. هذا قد يعني تغيير الاتساق أو حجم العضات.
• يمكن لأخصائي التغذية تقديم المشورة لضمان تلبية الاحتياجات الغذائية ومساعدة الشخص على تناول الطعام بشكل مستقل لأطول فترة ممكنة.
• يتوفر علاج البلع. عادة ما يعمل بشكل أفضل إذا بدأت قبل أن تصبح مشاكل البلع حادة.

مع زيادة تبعية الشخص ، قد يبدأ مقدمو الرعاية في الشعور بالأعباء.

• يجب أن تخطط الأسر لإمكانية الحصول على دعم إضافي في المنزل أو لنقله إلى منشأة رعاية طويلة الأجل.
• تختار العديد من الأسر استخدام شكل من أشكال الرعاية المؤقتة (على سبيل المثال ، المساعدات الصحية المنزلية ، الرعاية النهارية ، الإقامة لفترة قصيرة في دار التمريض).
• قد يكون العامل الاجتماعي الخاص بك مفيدًا في ترتيب ذلك.

صور الخرف: اضطرابات في الدماغ

العلاج الطبي لمرض هنتنغتون

لا يوجد علاج معروف يحسن العجز المعرفي في HD. الاضطرابات العاطفية والسلوكية ، وخاصة الاكتئاب والهوس والذهان ، قد تتحسن مع الدواء. يتحكم الدواء في الأعراض ، لكنه لا يشفي المرض الأساسي.

الاكتئاب شائع جدًا عند الأشخاص الذين يعانون من HD. يمكن للأدوية تخفيف أعراض الاكتئاب وتحسين نوعية حياة الشخص.

الذهان هو على الأرجح المشكلة الذهنية الأكثر اضطرابًا في HD. الأعراض الذهانية تثير القلق للشخص المصاب والأحباء. يمكن أن يساعد العلاج في زيادة راحة وأمان الشخص المصاب وأفراد الأسرة ومقدمي الرعاية. يشار بالتأكيد إلى الدواء إذا كان تحريض الشخص أو قتاله أو سلوكه العنيف يشكل خطراً على الذات أو على الآخرين.

أدوية لمرض هنتنغتون

تستخدم المخدرات للسيطرة على الأعراض العاطفية والسلوكية في الأشخاص الذين يعانون من HD.

مضادات الاكتئاب

تساعد هذه الأدوية على تخفيف الأعراض مثل الحزن والانسحاب واللامبالاة ومشاكل النوم والأفكار الانتحارية.

• هناك مجموعة واسعة من الأدوية المضادة للاكتئاب. يعتمد اختيار مضادات الاكتئاب عادة على آثار جانبية. الهدف هو اختيار الدواء الذي يحتوي على أقل عدد من الآثار الجانبية لشخص معين.
• قد تخفف الأدوية المضادة للاكتئاب الأعراض الذهانية ، مثل التحريض والعدوان ، إذا كانت خفيفة إلى حد ما.
• في بعض الحالات ، يمكن للعلاج الناجح للاكتئاب أن يخفف جزئيًا من المشكلات المعرفية.
• أفضل خيارات مضادات الاكتئاب للعديد من الأشخاص المصابين بالـ HD هي مثبطات انتقائية لاسترداد السيروتونين (SSRIs) ، مثل sertraline (Zoloft).
• المخدرات من فئة أخرى من مضادات الاكتئاب تسمى ثلاثية الحلقات تستخدم أحيانا. ومن الأمثلة على ذلك نورتريبتيلين (Pamelor) وديسيبرامين (Norpramin).

مضادات الذهان

تساعد هذه الأدوية في تخفيف الأعراض مثل الإثارة أو الصراخ أو القتال أو العنف. كما أنها تخفف من الأعراض مثل جنون العظمة والأوهام والهلوسة.

• هناك مجموعة واسعة من الأدوية المضادة للذهان. عادة ما يتم اختيار الدواء على أساس الآثار الجانبية وما سيكون أسهل للشخص على تحمله.
• في بعض الناس ، يمكن لهذه الأدوية أن تؤدي إلى تفاقم صلابة العضلات وتصلبها ، مما يؤدي إلى تفاقم مشاكل الحركة في HD.
• كما أنها تسبب النعاس المفرط في بعض الناس.
• يتم إعطاء هذه الأدوية بأقل جرعات ممكنة لتجنب هذه الآثار الجانبية.
• ومن الأمثلة على ذلك هالوبيريدول (هالدول) ، وثيوريدازين (ميلاريل) ، وريسبيريدون (ريزبيردال) ، وكلوزابين (كلوزاريل).

البنزوديازيبينات

غالبًا ما تستخدم هذه العقاقير لتهدئة الشخص سريع الغضب و / أو القلق الشديد. لا يتم استخدام هذه الأدوية على نطاق واسع في الأشخاص الذين يعانون من الخرف لأنهم بالفعل يمكنهم زيادة مشاكل الذاكرة والارتباك. مثال لورازيبام (أتيفان).
مضادات الاختلاج

هذه الأدوية تستخدم أساسا لوقف النوبات. أنها تميل إلى تحقيق الاستقرار في الحالة المزاجية وتستخدم في بعض الأحيان في الناس الذين ليسوا من ذوي الذهان ولكن همهم أو تقلب المزاج. كما يمكن استخدامها للأشخاص الذين يعانون من أعراض ذهانية لا تتحسن مع علاج مضادات الذهان. مثال على ذلك كاربامازيبين (تيجريتول).

مرض هنتنغتون متابعة الخرف

بعد تشخيص HD وبدء العلاج ، يحتاج الفرد إلى فحوصات منتظمة مع طبيب الأعصاب وأعضاء آخرين في فريق الرعاية.

• تسمح هذه الفحوصات لأخصائي الأعصاب بمعرفة مدى فعالية العلاج وإجراء التعديلات حسب الضرورة.
• أنها تسمح للكشف عن المشاكل الطبية والسلوكية الجديدة التي يمكن أن تستفيد من العلاج.
• تتيح هذه الزيارات أيضًا لمقدمي الرعاية (العائلة) فرصة لمناقشة المشكلات المتعلقة برعاية الفرد.

يصبح الشخص المصاب بالـ HD في النهاية غير قادر على اتخاذ قرارات بشأن رعايته. من الأفضل للشخص أن يناقش ترتيبات الرعاية المستقبلية مع أفراد الأسرة في أقرب وقت ممكن ، حتى يتم توضيح رغباتهم / رغباتهم وتوثيقها في المستقبل. يمكن أن يخبرك الأخصائي الاجتماعي بالترتيبات القانونية التي يجب اتخاذها لضمان مراعاة هذه الرغبات.

هنتنغتون مرض الخرف الوقاية

الآن ، لا توجد وسيلة لمنع HD. مبرمجة وراثيا قبل الولادة.

يركز الكثير من الأبحاث في HD على تصحيح المشكلة قبل حدوث تلف في الدماغ.

ما هو تشخيص مرض هنتنغتون الخرف؟

يبدأ HD ببطء ولكن يؤدي في النهاية إلى تلف شديد في الدماغ. يفقد المصابون بالتدريج الوظائف الإدراكية والقدرة على القيام بالأنشطة اليومية والقدرة على الاستجابة بشكل مناسب لمحيطهم. في النهاية يصبحون معتمدين تمامًا على الآخرين للحصول على الرعاية. لا يمكن إيقاف هذه الخسائر ، لكن السرعة التي تحدث بها تختلف من شخص لآخر.

ويعتبر HD أن يكون المرض النهائي. السبب الحقيقي للوفاة عادة ما يكون مرضًا جسديًا مثل الالتهاب الرئوي أو قصور القلب أو الفشل التنفسي. مثل هذه الأمراض يمكن أن تكون موهنة لدى الشخص الذي أضعفته بالفعل آثار المرض. تعد الإصابات والاختناق والانتحار من الأسباب الأخرى للوفاة. في المتوسط ​​، يعيش الشخص المصاب بالـ HD في حوالي 15 عامًا بعد تشخيص المرض. نادراً ما يعيش الأشخاص المصابون بالأحداث في سن الرشد.

يصيب المرض كل فرد من العائلة. تخلق معرفة النتائج عبءًا عاطفيًا ونفسيًا كبيرًا للأشخاص المتضررين وأفراد أسرهم.

يتوفر اختبار وراثي يتنبأ بخطر إصابة الشخص بالتطور عالي الدقة. نظرًا للعديد من المشكلات التي تنشأ عن اختبار يتنبأ بإمكانية الإصابة بمثل هذا المرض المدمر ، ينبغي دائمًا تقديم الاستشارة الوراثية قبل الاختبار. يمكن للمستشار الوراثي تعريف الفرد وأفراد الأسرة بجميع الآثار المترتبة على الاختبار.

مجموعات الدعم والاستشارات لمرض هنتنغتون الخرف؟

تشخيص HD هو مدمر للشخص المتضرر وأفراد الأسرة.

• تعلم أن لديك HD عالي الصعوبة بشكل خاص لأنك ربما شاهدت أفراد الأسرة المنكوبين بالمرض ومعرفة ما سيحدث.
• ربما تخشى التدهور العقلي والجسدي الذي يصاحب المرض.
• قد تقلق بشأن عائلتك وكيف سيتعاملون مع مرضك وموتك.
• الاكتئاب والقلق والانسحاب والاستياء واليأس والغضب من ردود الفعل الشائعة.

الحديث عن مشاعرك ومخاوفك قد يساعد.

• يمكن لأصدقائك وأفراد عائلتك أن يكونوا داعمين للغاية. قد يترددون في تقديم الدعم حتى يروا كيف تتعاملون. لا تنتظر منهم لإحضارها. إذا كنت تريد التحدث عن مرضك ، فأخبرهم بذلك.
• بعض الناس لا يريدون "عبء" أحبائهم ، أو يفضلون التحدث عن مخاوفهم مع محترف أكثر حيادية. يمكن أن يكون الأخصائي الاجتماعي أو المستشار أو أحد رجال الدين مفيدًا إذا كنت ترغب في مناقشة مشاعرك واهتماماتك. قد يتمكن المحترفون في فريق الرعاية الخاص بك من المساعدة ، أو ينبغي أن يكونوا قادرين على التوصية بشخص يمكنه ذلك.

إذا كنت مقدم رعاية لشخص مصاب بدقة عالية ، فأنت تعرف المهمة الصعبة.

• إنه يؤثر على كل جانب من جوانب حياتك ، بما في ذلك العلاقات الأسرية والعمل والوضع المالي والحياة الاجتماعية والصحة البدنية والعقلية.
• قد تشعر بعدم القدرة على تلبية متطلبات رعاية أحد الأقارب المعالين والصعب.
• إلى جانب الحزن من رؤية آثار مرض أحبائك ، قد تشعر بالإحباط والغمر والاستياء والغضب. قد تجعلك هذه المشاعر بدورها تشعر بالذنب والخجل والقلق. الاكتئاب ليس من غير المألوف.

لدى مقدمي الرعاية المختلفين عتبات مختلفة لتحمل هذه التحديات.

• بالنسبة للعديد من مقدمي الرعاية ، يمكن أن يكون مجرد "التنفيس" أو التحدث عن إحباطات تقديم الرعاية مفيدًا للغاية.
• يحتاج الآخرون إلى المزيد ، لكن قد يشعرون بعدم الارتياح عند طلب المساعدة التي يحتاجونها.
• هناك شيء واحد مؤكد ، على الرغم من ذلك: إذا لم يعط مقدم الرعاية أي راحة ، فيمكنه أن يحترق ويطور مشاكله العقلية والبدنية ، ويصبح غير قادر على الاستمرار كمقدم رعاية.

هذا هو السبب في اختراع مجموعات الدعم. مجموعات الدعم هي مجموعات من الأشخاص الذين عاشوا في نفس التجارب الصعبة ويريدون مساعدة أنفسهم والآخرين من خلال تبادل استراتيجيات المواجهة. يوصي اختصاصيو الصحة العقلية بشدة أن يشارك مقدمو الرعاية الأسرية في مجموعات الدعم. تخدم مجموعات الدعم عددًا من الأغراض المختلفة للشخص الذي يعاني من الضغط الشديد المتمثل في كونه مقدم رعاية لشخص مصاب بدقة عالية.

• تسمح المجموعة للشخص بالتعبير عن مشاعره الحقيقية في جو مقبول وغير متحكم.
• تتيح خبرات المجموعة المشتركة لمقدمي الرعاية الشعور بالوحدة والعزلة.
• يمكن للمجموعة تقديم أفكار جديدة للتعامل مع مشاكل محددة.
• يمكن للمجموعة تقديم مقدم الرعاية إلى الموارد التي قد تكون قادرة على توفير بعض الراحة.
• يمكن للمجموعة أن تمنح مقدم الرعاية القوة التي يحتاجها أو طلب المساعدة.

تجتمع مجموعات الدعم شخصيًا أو على الهاتف أو على الإنترنت. للعثور على مجموعة دعم مناسبة لك ، اتصل بالمنظمات المدرجة أدناه. يمكنك أيضًا أن تسأل مقدم الرعاية الصحية أو معالج السلوك أو الذهاب إلى الإنترنت. إذا لم يكن لديك وصول إلى الإنترنت ، فانتقل إلى المكتبة العامة.

لمزيد من المعلومات حول مجموعات الدعم ، اتصل بالوكالات التالية:

• مركز الدفاع عن مرض هنتنغتون
• التحالف الوطني لتقديم الرعاية