هارتنوب ديسيس

ما هو مرض هارتنوب؟

ويشار إلى مرض هارتنوب أيضا باسم اضطراب هارتنوب. إنه اضطراب استقلابي وراثي. فإنه يجعل من الصعب على جسمك لامتصاص بعض الأحماض الأمينية من الأمعاء وإعادة امتصاصها من الكليتين. الأحماض الأمينية هي اللبنات الأساسية لخلق البروتين في الجسم.

تم تسمية مرض هارتنوب لعائلة هارتنوب في إنجلترا، التي ظهرت في دراسة عام 1956 للحالة. ووجد أن أربعة من أصل ثمانية من أفراد الأسرة لديهم كميات مفرطة من الأحماض الأمينية في البول. كان لديهم أيضا طفح جلدي وعدم التنسيق بين حركات العضلات الطوعية، والمعروفة باسم ترنح. هذه هي العلامات والأعراض المميزة لمرض هارتنوب، والتي تؤثر عادة على الجلد والدماغ.

وتفيد المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة أن مرض هارتنوب يقدر بنحو واحد من بين 30 ألف شخص في الولايات المتحدة. الأعراض تبدأ عادة لتظهر في مرحلة الطفولة أو السنوات القليلة الأولى من الحياة. تستمر الأعراض لمدة أسبوعين تقريبا عندما يكون هناك "هجوم. "وتيرة هذه الهجمات تنخفض مع التقدم في السن.

الأعراض ما هي أعراض مرض هارتنوب؟

يبقى دماغك وجلدك صحيين ويعملان بشكل صحيح إذا حصلت على الكمية المطلوبة من مركب فيتامين ب. إذا كان لديك مرض هارتنوب، لا يمكنك امتصاص بعض الأحماض الأمينية بشكل صحيح. هذا يعيق قدرة الجسم على إنتاج البروتين وجعل فيتامين ب معقدة.

• الطفح الجلدي
• القلق
• تقلب المزاج السريع
• الأوهام
• الهلوسة
• نية الهزة
• صعوبات في النطق
• مشية على أساس المشي، حيث يمكنك المشي مع ساقيك بعيدا عن العادي
• تشوهات في العضلات، والتي العضلات تصبح أكثر تشددا أو تفقد لهجة
• قصر القامة
• حساسية للضوء

طفح جلدي يسمى "بيلاغرا" هو عرض شائع. وعادة ما ينتج عن التعرض لأشعة الشمس. إنها طفح أحمر متقشر متقطع يظهر عادة على الوجه والرقبة واليدين والساقين. انها في البداية الأحمر، ولكن مع مرور الوقت يمكن أن تقدم إلى الطفح الجلدي مثل الأكزيمية. مع التعرض لفترة طويلة من الشمس، والتغيرات في تصبغ الجلد الخاص بك يمكن أن تصبح دائمة.

الشمس، سوء التغذية، المخدرات السلفوناميد، أو الإجهاد العاطفي أو البدني قد يؤدي الأعراض.

على الرغم من أن الأعراض تبدأ عادة في الظهور في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة، إلا أنها قد تظهر أيضا في مرحلة البلوغ المبكر. الهجمات الحادة من الأعراض عموما تصبح أقل تواترا مع تقدمك في السن.

الأسباب ما الذي يسبب مرض هارتنوب؟

يحدث مرض هارتنوب بسبب طفرة في الجين الذي يتحكم في امتصاص الأحماض الأمينية لجسمك واستيعابه. انها سمة متنحية راثي. وهذا يعني أن الناس الذين يولدون مع هذه الحالة ورثت الجينات المتحولة من كلا الوالدين.العلماء ليسوا متأكدين لماذا يحدث الطفرة.

في معظم الناس، جسمك يمتص الأحماض الأمينية محددة في الأمعاء الخاصة بك ومن ثم استيعابها في الكليتين. إذا كان لديك مرض هارتنوب، لا يمكنك امتصاص بعض الأحماض الأمينية بشكل صحيح من الأمعاء الدقيقة. أنت أيضا لا يمكن استيعابهم من الكليتين. ونتيجة لذلك، كمية مفرطة من الأحماض الأمينية يخرج الجسم من خلال التبول. هذا يترك جسمك مع كمية كافية من هذه الأحماض الأمينية.

من بين الأحماض الأمينية الأخرى، يؤثر مرض هارتنوب على قدرتك على امتصاص التربتوفان. هذا هو لبنة هامة للبروتينات والفيتامينات. دون ما يكفي من التربتوفان، جسمك لا يمكن أن تنتج ما يكفي من النياسين. نقص النياسين يمكن أن يسبب لك لتطوير طفح جلدي حساس لحساسية الشمس. ويمكن أن يؤدي أيضا إلى الخرف.

تشخيص هو مرض هارتنوب تشخيص؟

إذا كان طبيبك يشتبه في إصابتك بمرض هارتنوب، فقد يأمر بإجراء اختبار تحليل البول. سيقومون بجمع عينة من البول لإرسالها إلى مختبر لقياس كمية الأحماض الأمينية التي تفرز من خلال البول. إذا كانت هناك مستويات عالية من الأحماض الأمينية "المحايدة" في البول الخاص بك، قد يكون علامة على مرض هارتنوب.

هذا الاختبار وحده لا يكفي لتشخيص مرض هارتنوب. سيقوم طبيبك أيضا بمراجعة تاريخك الطبي الشخصي والعائلي. وسوف يسألكم عن الأعراض الخاصة بك، ومدى وتيرة لهم، وعندما بدأت لأول مرة. كما قد يطلبون فحص الدم للتحقق من مستويات فيتامين ب المعقدة، بما في ذلك النياسين.

تراتمنت كيف يتم علاج مرض هارتنوب؟

إذا كنت مصابا بمرض هارتنوب، فمن المرجح أن ينصحك الطبيب بتغيير نظامك الغذائي، وتجنب أشعة الشمس، وتجنب أدوية السلفوناميد.

التغيرات الغذائية

بما أن أولئك الذين يعانون من مرض هارتنوب لا يستطيعون إنتاج ما يكفي من النياسين، فإن تناول الأطعمة التي تحتوي على النياسين يمكن أن يقلل الأعراض بشكل كبير.

• اللحوم الحمراء
• الدواجن
• السمك
• زبدة الفول السوداني
• الحبوب المقواة
• الحبوب الكاملة
• البطاطس

اللحوم الحمراء والدواجن والأسماك والفول السوداني هي أيضا مصادر ممتازة من البروتين. اختيار التخفيضات الهزيل من اللحوم الحمراء والدواجن بلا جلد. الدهون والجلد من اللحوم والدواجن هي مصادر غنية من الدهون المشبعة. تناول الكثير من الدهون المشبعة يمكن أن تزيد من خطر ارتفاع الكوليسترول في الدم.

المكملات الغذائية

قد يقترح الطبيب أيضا تناول مكملات فيتامين ب أو النياسين، مثل حمض النيكاتونيك. سوف تعتمد الجرعة التكميلية الموصى بها على شدة نقص النياسين الخاص بك.

تجنب الشمس

قد ينصحك الطبيب أيضا بتجنب التعرض المباشر لأشعة الشمس. على سبيل المثال، قد يشجعونك على ارتداء واقي من الشمس وملابس واقية.

ما هو التوقعات على المدى الطويل لمرض هارتنوب؟

في معظم الحالات، يمكن للأشخاص المصابين بمرض هارتنوب أن يعيشوا حياة صحية. مضاعفات الحالة نادرة. ولكن من الممكن أن تخضع لتغييرات في تصبغ الجلد، لديك صعوبة في تنسيق الحركات الجسدية، أو تطوير المشاكل النفسية نتيجة لهذا الشرط. في حالات نادرة، قد تتطور أمراض الجهاز العصبي.

يمكن أن تكون ظروف الجهاز العصبي مهددة للحياة، ولكن في معظم الحالات يمكن للطبيب علاجها بشكل فعال. اسأل طبيبك عن استراتيجيات لإدارة حالتك وتقليل خطر حدوث مضاعفات.