شاركوت ماري توث ديسيس: الأسباب والأعراض & التشخيص

ما هو مرض شاركوت ماري ماري؟

مرض شاركو ماري الأسنان (مت) هو اضطراب العصب المحيطي الموروثة. تقع الأعصاب الطرفية على سطح الدماغ والحبل الشوكي. هذه الأعصاب يربط الجهاز العصبي المركزي لبقية الجسم.

سميت مت باسم الأطباء الذين اكتشفوه في عام 1886: جان مارتن تشاركو، بيير ماري، وهنري توث. ويسمى هذا الشرط أحيانا محرك وراثي والاعتلال العصبي الحسي، أو ضمور العضلات الشخصية.

>

وفقا للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية، مت هي واحدة من الاضطرابات العصبية الموروثة الأكثر شيوعا، والتي تؤثر على 1 من كل 2، 500 شخص في الولايات المتحدة.

الأعراض ما هي أعراض مرض شاركو ماري ماري؟

أعراض مت تحدث عادة في مرحلة المراهقة، لكنها يمكن أن تظهر في وقت متأخر من منتصف مرحلة البلوغ. مت يؤثر على الأعصاب التي تسيطر على الأنشطة العضلية الطوعية.

>

الأعراض الشائعة تشمل:

• ضعف عضلات الساق
• صعوبة في الوقوف
• تعثر متكرر أو تعثر
• صعوبة في المشي
• خطوة عالية عند المشي

وتشمل:

• تشوهات القدم (مثل هامرتوس أو الأقواس العالية)
• مقلوب الساقين

كما تقدم مت، قد تواجه صعوبة في تحريك أصابعك واليدين والمعصمين والقدمين واللسان.

الأسباب ما هي الأسباب مت؟

مت هو مرض خلقي. وهذا يعني أنه موجود عند الولادة.

والسبب هو سبب واحد أو أكثر من الجينات المعيبة. في معظم الحالات، ترث الجينات المعيبة من أحد والديك أو كليهما. العيوب تزعج وظيفة وهيكل الأغماد المحيطي العصبية والمحاور. هذه هي طبقات عازلة حول أعصابك.

في بعض الحالات النادرة، يولد الناس مع مت عفوية، دون وراثة الجينات المعيبة من والديهم.

هناك خمسة أنواع رئيسية من مت، ولكل منها سبب خاص بها:

• CMT1عادة ما يكون ناجما عن ازدواجية جين على الكروموسوم 17. هذا الجين يسيطر على إنتاج أعصابك غلاف المايلين الواقي . ويتسبب أيضا CMT1 عن طريق عيوب الجينات الأخرى.
• CMT2ينتج عن خلل في محور عصبي محيطي للخلايا العصبية. يحدث هذا بسبب خلل في الجين ميتوفوسين 2 الخاص بك.
• CMT3، ويسمى أيضا مرض ديجيرين-سوتاس، ويسببه طفرة في الجين P0 أو بمب-22. هذا النوع من مت نادرة.
• CMT4سببه عدة طفرات جينية. وتشمل هذه الجينات GDAP1 و MTMR13 و MTMR2 و SH3TC2 و NDG1 و EGR2 و بركس و FDG4 و FIG4.
• متكسسببه طفرة نقطة في البروتين كونيكسين-32 على كروموسوم X الخاص بك.

CMT1 هو النوع الأكثر شيوعا من مت. جميع أنواع مت تضعف إشارات السفر من الأعصاب في أطرافك إلى الدماغ.

تشخيص تشخيص <مت> لتشخيص مت، طبيبك سوف تأمر الاختبارات للمساعدة في تحديد سبب ومدى الضرر العصب.قد تشمل هذه الاختبارات دراسة التوصيل العصبي، تخطيط القلب، خزعة الأعصاب، والاختبار الجيني.

دراسة التوصيل العصبي يمكن اختبار وظيفة الإشارات الكهربائية في أعصابك. خلال هذا الاختبار، سوف يضع طبيب الأعصاب أقطاب صغيرة على جلدك. ثم، فإنها سوف تنقل كمية صغيرة من الكهرباء إلى الأقطاب الكهربائية. استجابة ضعيفة قد تشير مت.

يتم إجراء اختبار الفحص الكهربائي (إيمغ) عن طريق إدخال إبرة رقيقة في إحدى عضلاتك. يتم إرفاق هذه الإبرة إلى سلك الذي يتصل بجهاز. سوف يطلب منك طبيبك أن يثني ثم يستريح عضلاتك، في حين أن الجهاز يقيس نشاط عضلاتك الكهربائية.

يتم إجراء خزعة الأعصاب من قبل جراح. هذا الإجراء ينطوي على إزالة قطعة من العصب من العجل الخاص بك لاختبار. يتم فحص هذه العينة العصبية لظهور مت.

يستخدم الاختبار الجيني للتحقق من وجود عيوب في الجينات التي تسبب مت. يتم تنفيذ هذا باستخدام عينة من الدم.

العلاجات علاج مت

العلاج الطبيعي هو علاج شائع للأشخاص الذين يعانون من مت. أنه ينطوي على العديد من التمديدات والتمارين الخفيفة. هذا العلاج يساعد على زيادة قوة العضلات الخاصة بك ومنع ضمور، أو فقدان العضلات.

إذا فقدت وظيفة في أطرافك، قد يتم إعطاؤك أجهزة مساعدة لمساعدتك على الاستيلاء على الأشياء والوصول إليها ودفعها. الإبهام الجبائر هي أيضا متاحة للأشخاص الذين يعانون من صعوبة الاستيلاء على العناصر. ويمكن أيضا أن تعطى أجهزة تقويم العظام، مثل الأقواس والجبائر، لمنع الإصابات بسبب ضعف الساقين وزيادة الاستقرار الخاص.

إذا كان لديك تشوهات قاسية في القدم، فإنه يمكن معالجتها من خلال مزيج من تقويم العظام (الأحذية المتخصصة) والإجراءات التصحيحية الجراحية.

توقعات أوتلوك لونغ الأجل

شدة أعراض مت تختلف من شخص لآخر. مت يمكن أن يؤدي إلى تشوهات وفقدان الإحساس في قدميك. للمساعدة في تخفيف الأعراض ومنع المضاعفات، تفقد قدميك يوميا للجروح والقرحة والالتهابات. ارتداء الأحذية المجهزة بشكل صحيح التي توفر دعم الكاحل جيدة. إذا كان لديك تشوهات القدم، والنظر في الاستثمار في الأحذية حسب الطلب.

لتقلیل خطر إصابتك وخسارة الوظیفة، قم برعایة العضلات والمفاصل. على سبيل المثال، تمتد بانتظام وممارسة الرياضة اليومية. إذا كنت غير مستقرة على قدميك، والنظر في استخدام قصب أو ووكر لتحسين الاستقرار الخاص بك.