هاليرفوردن-سباتز المرض: الأسباب والأعراض والتشخيص

هسد يسبب انتشارا واسعا مجموعة متنوعة من الأعراض التي تختلف بناء على شدة هسد الخاص بك ومتى كان عليه التقدم.

تقلصات العضلات المشوهة هي أعراض شائعة من هسد، ويمكن أن تحدث في وجهك، الجذع، و أطرافه. حركات العضلات غير المتعمدة غير المتعمدة هي أعراض أخرى.

قد تواجه أيضا تقلصات العضلات غير الطوعية التي تسبب الموقف غير طبيعي أو بطيئة، والحركات المتكررة. ويعرف هذا باسم خلل التوتر.

هسد قد يجعل من الصعب أيضا تنسيق تحركاتك. ويعرف هذا باسم الرنح.

أعراض أخرى من هسد تشمل:

العضلات الجامدة

الهزات

عدم التوازن عند المشي، أو ترنح

• المضبوطات
• الارتباك
• ديسوريانتاتيون < ستوبور
• الخرف
• ضعف
• الترويل
• صعوبة البلع، أو عسر البلع
• >
• أقل الأعراض شيوعا ما يلي:
• تغييرات في الرؤية
• خطاب ضعيف المفعول
• تقشير الوجه

الأسباب ما هي أسباب هالرفوردن-سباتز ديسيس؟

• هسد هو مرض وراثي. وعادة ما يتسبب ذلك في وجود خلل ورث في جينك بانتوثينات كيناز 2 (PANK2). البروتين PANK2 يتحكم في تكوين جسمك من الإنزيم A. هذا الجزيء يساعد الجسم على تحويل الدهون، وبعض الأحماض الأمينية، والكربوهيدرات إلى طاقة.
• في بعض الحالات، لا يسبب هسد الطفرات PANK2. وبدلا من ذلك، يفترض العلماء أنها ناجمة عن عيوب في جينة واحدة أو أكثر. لم يتم التعرف على هذه الجينات بعد.
• عوامل المخاطرة ما هي عوامل الخطر لمرض هالرفوردن سباتز؟
• كنت في خطر أكبر من هسد إذا كان لديك أحد الوالدين مع الشرط. هسد عموما يتطور في مرحلة الطفولة. قد لا يظهر هسد المتأخر حتى سن البلوغ.

دياغنوسيسهو هل يتم تشخيص مرض هالرفوردن سباتز؟

إذا كنت تظن أن لديك هسد، ناقش هذا القلق مع طبيبك. سوف يسألكم عن تاريخك الطبي الشخصي والعائلي. هذا المرض يمكن أن يكون موروثا. كما سيقومون بإجراء فحص مادي.

قد تحتاج إلى فحص عصبي للتحقق من:

الهزات

العضلات صلابة

ضعف

حركة غير طبيعية أو الموقف

طبيبك قد تأمر بإجراء مسح بالرنين المغناطيسي لاستبعاد العصبية أو حركة أخرى اضطرابات.

• الاختبارات الجينية ل هسد غير متوفرة على نطاق واسع.
• تراتمنتو هل يعالج مرض هالرفوردن-سباتز؟
• حاليا، ليس هناك علاج ل هسد. بدلا من ذلك، سوف طبيبك علاج الأعراض الخاصة بك. العلاج يختلف تبعا للشخص. ومع ذلك، قد تشمل العلاج، الدواء، أو كليهما.
• العلاج

العلاج الطبيعي يمكن أن تساعد في منع وتقليل صلابة العضلات. قد يساعد أيضا على تقليل تشنجات العضلات والقضايا العضلية الأخرى.

العلاج المهني يمكن أن يساعدك على تطوير المهارات للحياة اليومية. ويمكن أن تساعدك أيضا على الاحتفاظ قدراتك الحالية.

علاج النطق يمكن أن تساعدك على إدارة عسر البلع أو ضعف الكلام.

الدواء

قد يصف طبيبك نوعا واحدا أو أكثر من الأدوية. على سبيل المثال، قد يصف الطبيب ما يلي:

بروميد الميثسكوبولامين للتخدير

باكلوفين خلل التوتر

البنزتروبين، وهو عقار مضاد للكولين يستخدم لعلاج صلابة العضلات والهزات

ميمانتين، ريفاستيغمين، دونيبيزيل (أريسبت) لعلاج أعراض الخرف

مضاعفات مضاعفات مرض هالرفوردن-سباتز

• إذا كنت غير قادر على التحرك، فإنه يمكن أن يسبب مشاكل صحية. وتشمل هذه:
• انهيار الجلد
• قرح الفراش
• جلطات الدم

التهابات الجهاز التنفسي

بعض الأدوية هسد قد يكون لها أيضا آثار جانبية.

• أوتلوكوهات هو توقعات للأشخاص الذين يعانون من مرض هاليفوردن-سباتز؟
• هسد يزداد سوءا مع مرور الوقت. أنها تميل إلى التقدم بشكل أسرع في الأطفال الذين يعانون من حالة من الناس الذين يطورون هسد في وقت لاحق في الحياة. غير أن التقدم الطبي قد زاد من متوسط ​​العمر المتوقع. الناس الذين يعانون من هسد في وقت متأخر قد يعيش جيدا في مرحلة البلوغ.
• بريفنتيونبريفنتيون من مرض هالرفوردن-سباتز
• ليس هناك طريقة معروفة لمنع هسد. ينصح الاستشارة الوراثية للأسر التي لديها تاريخ من المرض. تحدث مع طبيبك حول إحالة إلى مستشارة وراثية إذا كنت تفكر في بدء الأسرة وأنت أو شريك حياتك لديهم تاريخ عائلي من هسد.