غولدنهار سيندروم

نظرة عامة

متلازمة غولدنهار هي متلازمة القحفي، مما يعني أنه يسبب بعض التشوهات في تشكيل الوجه والرأس. ويعتبر هذا المرض نادرا ومرض خلقي، وهذا يعني أنه موجود عند الولادة. غولدنهار موجود في 1 فقط من كل 3، 500 إلى 25، 000 طفل عند الولادة. اسم آخر ل غولدنهار هو عسر التصنع أوكولوريكولوفيربرال.

في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة غولدنهار، تظهر تشوهات في الغالب في مناطق الأذنين والعينين والعمود الفقري. هذه الحالة يمكن أن تؤثر أيضا على بنية الوجه، وبعض الأعضاء الداخلية. تختلف شدة التشوهات والأعراض حسب الفرد.

الأعراض أعراض متلازمة جولدنهار

أعراض غولدنهار وشدتها متغيرة للغاية من فرد إلى آخر. الأعراض الأكثر تميزا هو وجود تشوهات الوجه، على وجه الخصوص ميكروسوميا الوجهية. تحدث هذه عندما تكون العظام والعضلات في الوجه متخلفة على جانب واحد فقط من الوجه. قد يكون لديهم أيضا مع غولدنهار الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق.

وتشمل الخصائص الأخرى للمتلازمة عيوب في العينين والأذنين والعمود الفقري. هذا يمكن أن يعني النمو على العينين، عيون صغيرة، في عداد المفقودين الجفون، آذان صغيرة، آذان مفقودة، علامات الأذن، أو حتى فقدان السمع. في العمود الفقري، غولدنهار يمكن أن يسبب تنمية غير مكتملة للفقرات، أو تنصهر أو فقرات مفقودة. كثير من الناس الذين يعانون من متلازمة في نهاية المطاف مع الجنف، أو العمود الفقري المنحني، ونتيجة لذلك.

وهناك أعراض أخرى أقل شيوعا، وأقل وضوحا كذلك. بين 5 و 15 في المئة من الناس مع غولدنهار لديهم درجة معينة من الإعاقة الذهنية. بعضها أيضا تشوهات في الأعضاء الداخلية، والتي تشمل عادة عيوب القلب الخلقية. العيوب التي تؤثر على الكلى والأطراف نادرة.

الأسبابالمتلازمة لمتلازمة غولدنهار

متلازمة غولدنهار هي مرض خلقي، وهذا يعني أنه موجود عند الرضع عند ولادتهم. السبب هو شذوذ في كروموسوم. وعادة ما لا تكون موروثة.

في حوالي 1 أو 2 في المئة من الحالات، على الرغم من أن الشرط الموروثة كاضطراب وراثي. في هذه الحالات، هو إما جسمية مهيمنة أو المتنحية. هذا المصطلح يعني أن الجينات أو الجينات المسببة لها موجودة على كروموسوم غير مرتبط بالجنس. الجينات يمكن أن تكون إما مهيمنة أو متنحية، ولكن المهيمنة هي أكثر شيوعا. ولم يحدد أحد حتى الآن الجينات المحددة المسؤولة.

التشخيص تشخيص متلازمة غولدنهار

لا يوجد اختبار وراثي أو كروموسومي لتحديد متلازمة غولدنهار. طبيب أو اختصاصي يجعل التشخيص عن طريق فحص الرضيع أو الطفل وتحديد أعراض متلازمة. عندما يتم تشخيصه، يحتاج الطفل عادة لإجراء المزيد من الاختبارات، مثل اختبارات السمع والرؤية.قد يأخذ الطبيب أيضا الأشعة السينية للعمود الفقري للتحقق من وجود مشاكل مع الفقرات. للبحث عن مشاكل في القلب أو الكلى، قد يطلب الطبيب اختبارات التصوير بالموجات فوق الصوتية لتلك الأجهزة.

تراتمنتريتمنتس فور غولدنهار سيندروم

علاج متلازمة غولدنهار يختلف اختلافا كبيرا تبعا لاحتياجات الفرد. في بعض الحالات الخفيفة، لا حاجة إلى العلاج. قد يحتاج الأطفال للعمل مع أخصائي السمع أو معالج النطق لقضايا السمع، أو قد يحتاجون إلى السمع. إذا كانت هناك مشاكل في الرؤية، قد تكون هناك حاجة إلى الجراحة التصحيحية أو النظارات. وقد تكون هناك حاجة أيضا إلى جراحة لتصحيح عيوب القلب أو العمود الفقري. وقد يحتاج الأطفال ذوو الإعاقة الذهنية إلى العمل مع اختصاصيي التعليم.

أوتلوكوتلوك لمتلازمة غولدنهار

تتفاوت النظرة المستقبلية للأطفال المصابين بمتلازمة غولدنهار، ولكنها إيجابية بشكل عام. يمكن لمعظم الأطفال أن يتوقعوا أن يعيشوا حياة صحية بمجرد أن تدار العلاجات. الغالبية يمكن أن نتوقع أن يكون لها عمر طبيعي ومستوى طبيعي من الذكاء.