أرسكوغ سيندروم: عوامل الخطر والتشخيص

ما هو متلازمة آرسكوغ؟ < متلازمة آرسكوغ، أو متلازمة آرسكوغ سكوت، هي اضطراب وراثي نادر جدا سببه طفرة في كروموسوم اكس.هذا الاضطراب يمكن أن يؤثر على الشخص:

مكانة

• ملامح الوجه
• الأعضاء التناسلية
• العضلات
• عظام
• في المقام الأول يؤثر على الذكور، ولكن الإناث قد تتطور نسخة أكثر اعتدالا من الاضطراب، وعادة ما تظهر الأعراض قبل حوالي ثلاث سنوات من العمر، ومتلازمة آرسكوغ هي حالة مدى الحياة دون علاج.

< ! - 1 ->

الأعراض ما هي أعراض متلازمة آرسكوغ؟

متلازمة آرسكوغ تؤثر على هذه المجالات الرئيسية لتشريح الطفل:

ملامح الوجه

• هيكل العضلات والعظام
• الأعضاء التناسلية
• عشر دماغ الدماغ
• ملامح الوجه

إذا كان لدى طفلك متلازمة آرسكوغ، فقد يكون لديهم ميزات مميزة للوجه، بما في ذلك:

>

ذروة الأرملة في شعري

• الأنف إلى الأمام مائلة
• الأنف واسعة أو صغيرة بشكل غير عادي
• وجه مستدير
• واسعة مجموعة عيون
• مائل عيون < تأخر سن البلوغ والنضج الجنسي
• إبرة واسعة فوق الشفة العليا
• آذان تطفو في أعلى
• ترهل الجفون
• تأخر نمو الأسنان
• هيكل العضلات والعظام
• < ! - 3 ->

متلازمة آرسكوغ يمكن أيضا أن تسبب العضلات والعظام لتكون معتدلة إلى مشوهة بشكل معتدل. وتشمل علامات هذه التشوهات ما يلي:

قامة قصيرة

صدر مسنن

• أصابع قصيرة وأصابع
• أصابع وأصابع مشقوقة
• تجعد واحد بدلا من التجاعيد المتعددة في راحة اليدين > أصابع خنجر متعرجة
• تشوهات الأعضاء التناسلية
• تشوهات الأعضاء التناسلية هي تشكيلات غير نمطية للأعضاء التناسلية. تشوهات الأعضاء التناسلية والتطور هي علامات شائعة لمتلازمة آرسكوغ وغالبا ما تشمل ما يلي:
• مقطوع في كيس الصفن أو الفخذ، المعروف أيضا باسم فتق

الخصيتين التي لم تنزل

تأخر النضج الجنسي

• تطور الدماغ
• تطور الدماغ
• متلازمة آرسكوغ يمكن أن تسبب أيضا نقص معتدل إلى معتدل، بما في ذلك:

الأداء المعرفي البطيء

اضطراب نقص الانتباه فرط النشاط <أدفرتيسيمنت < الأسباب متلازمة آرسكوغ؟

• متلازمة آرسكوغ هي اضطراب وراثي. انها نتيجة طفرة في خلل التنسج الوراثي المنشأ 1 الجينات، أو الجينات FGD1. ويرتبط هذا الجين بالكروموسوم X. تنتقل الكروموسومات X من الآباء إلى أطفالهم.
• الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط، لذلك الأطفال الذكور من امرأة يحمل العيب الجيني من المرجح أن يكون متلازمة آرسكوغ.
• لدى الإناث اثنين من الكروموسومات X. إذا كان أحد الكروموسومات يحمل العيب، فإن كروموسومهم الآخر يعوض. وهذا يعني أن الإناث قد تكون ناقلات أو قد تطور شكل أكثر اعتدالا من الاضطراب.

عوامل المخاطرةمعرضة لخطر متلازمة آرسكوغ؟

الجنس والتركيب الوراثي هما عاملان يمكن أن يزيدا من احتمال وجود متلازمة آرسكوغ. إذا كان الطفل ذكرا، فمن المرجح أن يتطور متلازمة آرسكوغ لأنه يحتوي على كروموسوم X واحد فقط. أيضا، إذا كانت الأم تحمل الجينة لمتلازمة آرسكوغ، طفلها لديه خطر متزايد من تطوير هذا الاضطراب.

تشخيص هو متلازمة آرسكوغ تشخيص؟

يمكن لطبيب طفلك فحص ملامح الوجه لتحديد ما إذا كان لديهم متلازمة آرسكوغ أم لا. يقوم الطبيب عادة بإجراء فحص جسدي كامل ويسأل عن التاريخ الطبي لعائلتك. إذا اشتبه طبيب طفلك بأن طفلك مصاب بمتلازمة آرسكوغ، فقد يطلبون إجراء اختبارات جينية للتأكد من وجود طفرات في جينات FGD1 لطفلك. بالإضافة إلى ذلك، قد يساعد رئيس الأشعة السينية طبيبك على تحديد شدة التشوهات الناجمة عن متلازمة آرسكوغ.

العلاجات ما هي العلاجات لمتلازمة آرسكوغ؟

لا يوجد علاج لمتلازمة آرسكوغ. العلاج عادة ما يتضمن تصحيح أي تشوهات في عظام طفلك، الأنسجة، والأسنان. ومن المحتمل أن تتضمن المعالجة إجراءات جراحية مثل:

جراحة تقويم الأسنان وجراحة الأسنان لإصلاح الأسنان المنحرفة وهيكل العظام غير طبيعي

جراحة إصلاح الفتق لإخراج الفخذ أو كيس الصفن

جراحة الخصية للسماح للخصيتين بالانحراف

وتشمل العلاجات الأخرى المساعدة الداعمة للتأخر المعرفي والتنموي. إذا كان طفلك مصابا باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه، فإن المساعدة النفسية يمكن أن تساعد في إدارة الحالة. أخصائي السلوكية أو مستشار يمكن أن يعلمك مهارات الأبوة والأمومة واستراتيجيات المواجهة لرفع الطفل مع متلازمة آرسكوغ.

• الأطفال الذين يعانون من متلازمة آرسكوغ قد يحتاجون إلى دعم عاطفي إضافي بسبب أي صعوبات جسدية أو اجتماعية. قد يتطورون تقدير الذات الذاتي إذا كانوا قلقين من أي اختلافات بينهم وبين أقرانهم. يجب أن تبقى داعما وأن تطلب المشورة لطفلك إذا كنت تعتقد أنها ستستفيد منها.
• بريفنتيون كيف يمكنني منع متلازمة آرسكوغ؟
• لا توجد طريقة لمنع متلازمة آرسكوغ. ومع ذلك، يمكن للنساء إجراء اختبار وراثي لتحديد ما إذا كانت تحمل جينات FGD1 تحور. إذا كشفت الاختبارات الجينية عن هذا الجين المتحور، تزن المخاطر عند اختيار ما إذا كان لديك أطفال أم لا.