غلانزمان'S ديسيس

ما هو مرض غلانزمان؟ > مرض غلانزمان، الذي يسمى أيضا غلانزمان's ثرومباسثينيا، هو حالة نادرة لا يجلط فيها دمك بشكل صحيح، وهو اضطراب نزفي خلقي، وهذا يعني أنه اضطراب نزيف موجود عند الولادة.

ينتج مرض غلانزمان عن عدم وجود ما يكفي من البروتين السكري إيب / إيا (غيب / إيا)، وهو بروتين موجود عادة على سطح الصفائح الدموية، والصفائح الدموية هي خلايا دم صغيرة هي المستجيبين الأوائل في حالة إصابة قطع أو نزيف آخر، وعادة ما تتجمع معا لتشكيل قابس الجرح ووقف النزيف.

بدون ما يكفي من البروتين السكري إيب / إيا، فإن الصفائح الدموية لن تكون قادرة على التمسك معا، ، بصورة صحيحة. الناس الذين لديهم مرض غلانزمان لديهم صعوبة في الحصول على دمهم لتجلط الدم. يمكن أن يكون مرض غلانزمان مشكلة خطيرة أثناء العمليات الجراحية أو في حالة الإصابات الكبرى لأن الشخص قد يفقد كميات كبيرة من الدم.

الأسباب ما أسباب مرض غلانزمان؟

يتم تحميل جينات بروتين سكري إيب / إيا على كروموسوم 17 من الحمض النووي الخاص بك. عندما يكون هناك عيوب في هذه الجينات، يمكن أن يؤدي إلى غلانزمان ل.

هذا الشرط هو مقهور جسمي. وهذا يعني أن كلا من والديك يجب أن تحمل الجين المعيب أو الجينات ل غلانزمان من أجل أن ترث هذا المرض. إذا كان لديك تاريخ عائلي من مرض غلانزمان أو الاضطرابات ذات الصلة، لديك خطر متزايد من وراثة اضطراب أو تمريره إلى أطفالك.

لا يزال الأطباء والعلماء يبحثون بالضبط عن سبب مرض غلانزمان وكيف يمكن علاجه على أفضل وجه.

الأعراض ما هي أعراض مرض غلانزمان؟

قد يسبب مرض غلانزمان نزيفا حادا أو متواصلا، حتى من الإصابة البسيطة. الأشخاص الذين يعانون من المرض قد يعانون أيضا من:

نزيف في الأنف

• كدمات بسهولة
• نزيف اللثة
• نزيف الحيض
• نزيف أثناء أو بعد الجراحة
• تشخيص تشخيص مرض غلانزمان

استخدم اختبارات الدم البسيطة التالية للمساعدة في تشخيص مرض غلانزمان:

اختبارات تراكم الصفائح الدموية: لمعرفة مدى تجلط الصفائح الدموية

• عدد الدم الكامل: لتحديد عدد الصفائح الدموية التي لديك
• وقت البروثرومبين: لتحديد ما هو الوقت الذي يستغرقه دمك لتخثر
• وقت الثرومبوبلاستين الجزئي: اختبار آخر لمعرفة المدة التي يستغرقها دمك لتخثر
• قد يقوم طبيبك أيضا باختبار بعض أقاربك للتأكد مما إذا كان لديهم مرض غلانزمان أو أي من الجينات التي قد تسهم في الفوضى.

علاج علاج مرض غلانزمان

لا توجد علاجات محددة لمرض غلانزمان. قد يقترح الأطباء نقل الدم، أو حقن الدم المانحة، للمرضى الذين يعانون من نزيف حاد الحلقات.عن طريق استبدال الصفائح الدموية التالفة مع الصفائح الدموية العادية، والناس الذين يعانون من مرض غلانزمان غالبا ما يكون أقل نزيفا وكدمات.

يجب تجنب الأدوية مثل الإيبوبروفين والأسبرين ومخففات الدم مثل الوارفارين والأدوية المضادة للالتهابات. ومن المعروف أن هذه الأدوية لمنع الصفائح الدموية من التخثر ويمكن أن يسبب المزيد من النزيف.

إذا كنت تتلقى العلاج لمرض غلانزمان ولاحظت أن نزيفك لا يتوقف أو يزداد سوءا، فيجب عليك التحدث مع طبيبك.

أوتلوكهات هل يمكنني توقع إذا كان لدي مرض غلانزمان؟

مرض غلانزمان هو اضطراب طويل الأمد بدون علاج. هناك العديد من مخاطر النزيف المستمر مثل فقر الدم المزمن، والمشاكل العصبية أو النفسية، وربما الموت، إذا فقدت كمية كافية من الدم. الناس الذين يعانون من غلانزمان يجب أن نكون حذرين جدا عندما يصابون ونزيف يحدث. النساء الذين لديهم حالة قد تتطور فقر الدم بسبب نقص الحديد خلال دورات الطمث.

إذا بدأت في الكدمات بسهولة أو تنزف لأسباب غير معروفة، يجب عليك التحدث مع طبيبك. قد يعني هذا المرض يزداد سوءا أو أن هناك حالة أخرى أساسية يحتاج طبيبك لتشخيصها.

الوقاية من مرض غلانزمان منعها؟

يمكن أن يساعد اختبار الدم على الكشف عن الجينات المسؤولة عن التسبب بمرض غلانزمان. إذا كان لديك تاريخ عائلي من أي اضطرابات الصفائح الدموية، قد يكون من المفيد للحصول على المشورة الوراثية إذا كنت تخطط لإنجاب الأطفال. الاستشارة الوراثية يمكن أن تساعدك على تحديد المخاطر المحتملة لطفلك وراثة مرض غلانزمان.