فرط الكولسترول العائلي: الأعراض والأسباب والمزيد

< ما هو فرط الكولسترول العائلي؟

فرط كوليستيرول الدم العائلي (ف) هو حالة موروثة التي تؤدي إلى مستويات عالية من الكولسترول الكلي والكوليسترول منخفض الكثافة (لدل) الكولسترول هو مادة شمعية موجودة في الخلايا الخاصة بك التي يمكن أن تكون خطرة عندما يتراكم على جدران الشريان، يمكن أن يسبب ارتفاع الكولسترول تصلب الشرايين وزيادة خطر الإصابة بالنوبات القلبية.

>

كما هو الشكل الأكثر شيوعا من الكوليسترول المرتفع، كل 500 شخص ف عموما أكثر شدة من حالات فرط كوليستيرول الدم غير الوراثية، والناس الذين لديهم النسخة العائلية يكون عموما مخاط ساعة ارتفاع مستويات الكولسترول.

ف يعرف أيضا باسم نوع 2 شحمية.

الأعراض ما هي علامات وأعراض فرط كوليسترول الدم العائلي؟

ارتفاع الكولسترول في كثير من الأحيان ليس له أي أعراض. قد يكون الضرر قبل أن تلاحظ أي شيء خاطئ. بعض الأعراض والعلامات هي:

الذبحة الصدرية الناجمة عن أمراض القلب

• زانثوماس، والتي هي رواسب الجلد الدهنية على المرفقين والأرداف والركبتين والأوتار
• ودائع الكولسترول حول الجفون، والتي تعرف أيضا باسم زانثيلاسما
• ودائع الكوليسترول في جميع أنحاء القرنية، المعروف أيضا باسم قوس القرنية

سوف تكشف اختبارات الدم أن مستويات الكولسترول الكلية و لدل أعلى من المعتاد.

الأسباب ما هي أسباب فرط الكولسترول العائلي؟

ف هو نتيجة لجين متحور على الكروموسوم 19. إنه اضطراب وراثي. على عكس الاضطرابات الوراثية المتنحية التي تتطلب كلا الجانبين من الأسرة أن يكون الشرط، ف هو جسمية المهيمنة، وهذا يعني أن الطفل قد يكون الشرط حتى لو كان أحد الوالدين فقط لديه الجينات المتحور.

في حالات نادرة، قد يكون كلا الوالدين حاملين للجين. وعندما يحدث هذا، تكون الحالة أكثر حدة لأن الطفل قد يولد مع نسختين من الجين المتحور.

عوامل المخاطرةمعرضة لخطر فرط الكولسترول العائلي؟

ف هي أكثر شيوعا بين بعض المجموعات العرقية مثل تلك الكندية الفرنسية والفنلندية واللبنانية ومنحدر من جنوب أفريقيا. ومع ذلك، أي شخص لديه أحد الوالدين مع هذا المرض هو في خطر.

دياغنوسيسو هو فرط كوليستيرول الدم العائلي تشخيص؟

امتحان مادي

سيقوم طبيبك بإجراء فحص مادي. الامتحان يساعد على تحديد أي أنواع من الرواسب الدهنية أو الآفات التي وضعت نتيجة لارتفاع البروتينات الدهنية. سوف يسألك طبيبك أيضا عن تاريخك الطبي الشخصي والعائلي.

اختبارات الدم

سيقوم طبيبك أيضا بطلب فحوصات الدم. وتستخدم اختبارات الدم لتحديد مستويات الكوليسترول في الدم، وقد تشير النتائج إلى أن لديك مستويات عالية من الكوليسترول الكلي والكوليسترول لدل.نتائج الاختبار سوف تبدو كما يلي إذا كنت تفعل في الواقع لديها ف.

مجموع الكولسترول سيكون أكثر من:

250 ملليغرام لكل ديسيليتر في الأطفال

• 300 ملليغرام لكل ديسيليتر في البالغين
• لدل الكولسترول سيكون أكثر من:

170-200 ملليغرام لكل ديسيليتر في الأطفال < 220 ملليغرام لكل ديسيلتر في البالغين

• سيقوم طبيبك أيضا باختبار الدهون الثلاثية، والتي تتكون من الأحماض الدهنية. مستويات الدهون الثلاثية تميل إلى أن تكون طبيعية في الناس الذين يعانون من هذه الحالة الوراثية. النتائج العادية أقل من 150 ملليغرام لكل ديسيليتر.
• اختبارات أخرى

قد تشمل الاختبارات الأخرى اختبارا جينيا يحدد ما إذا كان لديك الجين المعيب واختبار الخلايا الليفية أو خلايا النسيج الضام. يمكن أن يساعد اختبار الخلايا الليفية الطبيب على معرفة كيفية امتصاص الكولسترول داخل الجسم.

العلاجات ما هو علاج فرط كوليسترول الدم العائلي؟

مثل الكولسترول العالي العادي، يتم التعامل مع ف مع النظام الغذائي أو الدواء. وغالبا ما تكون هناك حاجة إلى مزيج من الاثنين معا للحد من الكوليسترول بنجاح وتأخير ظهور أمراض القلب أو نوبة قلبية. سيطلب منك طبيبك عادة تعديل نظامك الغذائي وزيادة التمرين لعدة أشهر قبل اقتراح الدواء.

تغييرات نمط الحياة

إذا كان لديك ف، فإن طبيبك يضعك على نظام غذائي مع أقل من 30 في المئة من إجمالي السعرات الحرارية القادمة من الدهون. سوف يطلب منك:

الحد من اللحوم مثل لحم الضأن ولحم البقر والدجاج ولحم الخنزير

تقيد جوز الهند وزيت النخيل

• التبديل من منتجات الألبان الكاملة الدسم إلى منتجات الألبان قليلة الدسم أو حتى غير الدسم < الحد من صفار البيض أو القضاء عليها سيساهم أيضا في خفض الكولسترول.
• النظام الغذائي وممارسة الرياضة مهمة للحفاظ على وزن صحي، والتي يمكن أن تساعد على خفض مستويات الكولسترول.
• العلاج بالعقاقير

قد تحتاج إلى أدوية لتقليل نسبة الكولسترول إذا لم تعمل تعديلات نمط الحياة.

ستاتينز هي الأدوية الأكثر شيوعا المستخدمة للحد من الكولسترول لدل. أمثلة على ستاتينات:

سيمفاستاتين (زوكور)

لوفاستاتين (ميفاكور، ألتوبريف)

أتورفاستاتين (ليبيتور)

• فلوفاستاتين (ليسكول)
• روزوفاستاتين (كريستور)
• وتشمل:
• الصفراء الراتنج الحمضية سيكترينغ
• إزيتيميب

حمض النيكوتينيك

• فبراتس
• المضاعفات ما هي مضاعفات ف؟
• المضاعفات المحتملة من ف تشمل ما يلي:
• نوبة قلبية في سن مبكرة

أمراض القلب

تصلب الشرايين

• السكتة الدماغية
• أوتلوكوهات هو التوقعات على المدى الطويل ل ف؟
• النتيجة تعتمد على ما إذا كنت أو لم تقم بإجراء تعديلات نمط الحياة واتخاذ الأدوية الموصوفة. هذه التغيرات يمكن أن تؤخر إلى حد كبير نوبة قلبية.
• الناس الذين يرثون الجينات المتحولة من كلا الوالدين هم أكثر عرضة للنوبات القلبية والموت قبل سن 30. الرجال الذين يعانون من ف تميل إلى أن يكون لها نوبات قلبية عندما تكون في 40s أو 50s. خمسة وثمانون في المئة من الرجال الذين يعانون من هذه الحالة لديهم نوبة قلبية بحلول الوقت الذي يصل إلى 60. النساء مع هذا الشرط تميل إلى أن يكون لها نوبات قلبية في 50s أو 60s.

بريفنتكان I منع فرط الكولسترول العائلي؟

لأن ف هو وراثي، وأفضل طريقة لمنعه هو طلب المشورة الوراثية قبل الحمل. سيكون المستشار الجيني قادرا على اختبار لك وشريك حياتك للجين متحور. إذا كان لديك بالفعل المرض، ومفتاح العيش لفترة أطول هو السيطرة على مستويات الكولسترول.