ما هي متلازمة داون؟

ما هي متلازمة داون؟

متلازمة داون هي اضطراب وراثي ناتج عن أخطاء في انقسام الخلايا أثناء تطور البويضة أو الحيوانات المنوية أو الجنين. لدى أكثر من 90٪ من أفراد متلازمة داون ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدلاً من النسختين العاديتين في جميع خلايا الجسم. الأفراد الآخرون الذين تم تشخيصهم بمرض متلازمة داون لديهم أيضًا خلايا تمتلك إما نسخًا إضافية من الكروموسوم 21 في بعض خلايا الجسم (متلازمة داون الفسيفسائية) أو لديهم أجزاء أو أجزاء إضافية من الكروموسوم 21 في خلاياهم (تسمى متلازمة داون). لا توجد عوامل معروفة تسبب متلازمة داون. فقط النادر نسبيا (حوالي 4 ٪ من جميع الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون) يرثون الإزاحة متلازمة داون من أحد الوالدين مع خطر تتراوح بين 3 ٪ (للآباء) وحوالي 10 ٪ إلى 15 ٪ للأمهات. تشمل عوامل الخطر الرئيسية التقدم في عمر الأم ، وإنجاب طفل واحد مصاب بمتلازمة داون ، وكونه ذكراً أو أنثى مصاحبة لجين متلازمة داون.

ما هي أعراض متلازمة داون؟

معظم الأطفال (والكبار) لديهم ميزات وجه مميزة ، ولكن ليس كل الأفراد لديهم كل الميزات. الميزات الأكثر شيوعًا هي كما يلي:

• رأس صغير
• ميزات الوجه بالارض
• رقبة قصيرة
• الأذن غريبة الشكل
• مائل إلى الأعلى للعيون
• جاحظ اللسان
• أنف صغير

تشمل الميزات الأخرى الشائعة إلى حد ما تشوهات الأسنان ، والأصابع القصيرة على أيدي قصيرة واسعة ، ونغمة العضلات ضعيفة مع زيادة المرونة في بعض المفاصل وعيوب القلب.

على الرغم من أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون عادة ما يكونون متوسط ​​الحجم عند الولادة ، حيث ينمو الأطفال ببطء ، وغالبًا ما يظلون أقصر من الأطفال الآخرين. لسوء الحظ ، قد يظهر الأطفال الرضع والأطفال الذين يعانون من متلازمة داون تأخيرًا في النمو أثناء الجلوس والزحف والمشي والتحدث. تحدث درجة من التخلف العقلي لدى جميع الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون ، لكن مدى الخلل الوظيفي المعتدل إلى المتوسط ​​يتغير بدرجة كبيرة لدى الأفراد المصابين بمتلازمة داون. بالإضافة إلى ذلك ، على الرغم من أن معظمها يتطور ببطء ، إلا أن المرضى عادة ما يكونون في سن مبكرة.

من هو في خطر لمتلازمة داون

يمكن اكتشاف خطر إصابة طفلك بمتلازمة داون أثناء الحمل ؛ عادة لا يتم ذلك كاختبار فحص ما لم تكن هناك عوامل خطر (انظر أعلاه). قد تشمل الاختبارات تحليل الدم ، والموجات فوق الصوتية ، و / أو أكثر الاختبارات الغازية مثل بزل السلى وغيرها من الاختبارات التي تؤدي في نهاية المطاف إلى فحص الخلايا التي تم جمعها عن عيوب الكروموسوم 21 (نسخ جزئية أو كاملة).

تختلف الأعراض الجسدية والعقلية على نطاق واسع بين مرضى متلازمة داون. من الصعب التنبؤ بالمستوى الوظيفي الذي يمكن لمريض متلازمة داون تحقيقه. ومع ذلك ، هناك العديد من المنظمات الوطنية التي يمكن أن توفر تفاصيل حول مستويات الرعاية والتطور يمكن لمرضى متلازمة داون ، بمساعدة ، تحقيق (انظر المراجع الأخيرتين). أخيرًا ، يجب تذكير الناس بأن العديد من آباء مرضى متلازمة داون قد وجدوا سعادة كبيرة في تربية أطفالهم الذين يوفرون لهم العديد من المناسبات المليئة بالحب والفرح.