ما الذي يسبب متلازمة داون؟ الحقائق والأعراض والعمر المتوقع

ما الذي يجب أن تعرفه عن متلازمة داون؟

ما الذي أحتاج لمعرفته حول متلازمة داون؟ ما هو التعريف الطبي لها؟

غالبًا ما ترتبط متلازمة داون أيضًا بأمراض القلب وسرطان الدم ومرض الزهايمر الذي يحدث في وقت مبكر. تختلف درجة تأثر الفرد بهذه الخصائص من خفيف إلى شديد.

ما هي خصائص وعلامات وأعراض متلازمة داون؟

الأعراض المميزة لمتلازمة داون هي وجه مسطح وعينان مائلتان للأعلى. رأس صغير عنق قصير. وتميل الأيدي إلى أن تكون واسعة بأصابع قصيرة مع ثنية واحدة في راحة اليد.

ما هي التوقعات والعمر المتوقع لمتلازمة داون؟

بسبب التطورات الحديثة في الرعاية الطبية والاندماج الاجتماعي ، زاد متوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير للأفراد المصابين بمتلازمة داون. تعيش غالبية الرضع المصابين بمتلازمة داون 1 سنة ، ويعيش نصف المصابين بمتلازمة داون أكثر من 50 عامًا. متوسط ​​العمر الافتراضي أكبر من 55 عامًا.

متى تم اكتشاف متلازمة داون؟

إن أول تصوير معروف لشخص مصاب بمتلازمة داون هو ملاك في لوحة فلمنكية مؤرخة عام 1515. في عام 1866 ، وصف الطبيب جون لانغدون داون لأول مرة متلازمة داون بأنها اضطراب ، لكنه أساء فهم كيفية ظهور متلازمة داون. تم اكتشاف سبب متلازمة داون مؤخرًا عام 1959.

ما هي متلازمة داون؟ هل هي وراثية)؟

متلازمة داون هي اضطراب وراثي ناتج عن وجود كروموسوم إضافي 21. تحتوي الكروموسومات على الجينات التي تحمل جميع المعلومات اللازمة لتطوير أجسامنا وصيانتها بشكل صحيح.

تحتوي الخلايا البشرية عادة على 46 كروموسومات يمكن ترتيبها في 23 زوجًا. تأتي مجموعة مكونة من 23 كروموسوم من الأم (خلية البويضة أو البويضة) والنصف الآخر من 23 زوجًا يأتي من الأب (خلية الحيوانات المنوية). في معظم حالات متلازمة داون ، يرث الشخص كروموسومات 21 من الأم (بدلاً من واحدة) وكروموسوم واحد 21 من الأب ، مما ينتج عنه ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدلاً من اثنين (ومن ثم تُعرف متلازمة داون أيضًا باسم التثلث الصبغي 21) . في متلازمة داون ، تؤدي النسخة الإضافية من كروموسوم 21 إلى زيادة التعبير عن الجينات الموجودة على هذا الكروموسوم. ويعتقد أن نشاط هذه الجينات الزائدة يؤدي إلى العديد من الميزات التي تميز متلازمة داون.

متلازمة داون - التثلث الصبغي 21

يشكل الأفراد الذين يرثون كروموسوم 21 كاملًا حوالي 95٪ من حالات متلازمة داون. كما ذكر أعلاه ، يحدث هذا عادة عندما يرث الفرد نسختين من الكروموسوم 21 (بدلاً من نسخة واحدة) من بويضة الأم أثناء الإخصاب. في حالات نادرة ، يرث الفرد الكروموسوم الإضافي 21 عبر الحيوانات المنوية للأب. في كلتا الحالتين ، فإنه يؤدي إلى بويضة مخصبة مع ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدلا من نسختين. حتى الآن ، من غير المعروف ما الذي يسبب وراثة الكروموسوم الإضافي 21. عامل الخطر الوحيد المعروف لمتلازمة داون هو عمر الأم عند الحمل ؛ كلما كبرت الأم ، كلما زاد خطر الحمل لطفل مصاب بمتلازمة داون.

روبرتسونيان الإزاحة والتثلث الجزئي / الجزئي

في بعض الأشخاص ، تندمج أجزاء من كروموسوم 21 مع كروموسوم آخر (عادة كروموسوم 14). وهذا ما يسمى روبرتسونيان الإزاحة. لدى الشخص مجموعة طبيعية من الكروموسومات ، ولكن يحتوي كروموسوم واحد على جينات إضافية من كروموسوم 21. عندما يكون لدى شخص ينحدر من روبرتسونيان طفل ، تُورث المادة الوراثية الإضافية من كروموسوم 21 وسيصاب الطفل بمتلازمة داون. تحدث ترجمة روبرتسون في نسبة صغيرة من حالات متلازمة داون.

في حالات نادرة للغاية ، يتم دمج أجزاء صغيرة جدًا من الكروموسوم 21 في الكروموسومات الأخرى. هذا هو المعروف باسم التثلث الجزئي أو الجزئي 21.

متلازمة داون الفسيفساء

نسبة صغيرة أخرى من حالات متلازمة داون هي الفسيفساء. في متلازمة موزاييك داون ، تحتوي بعض الخلايا في الجسم على ثلاث نسخ من كروموسوم 21 وبقية الخلايا غير متأثرة. على سبيل المثال ، قد يكون لدى الشخص خلايا جلدية مع التثلث الصبغي 21 ، في حين أن جميع أنواع الخلايا الأخرى طبيعية. يمكن في بعض الأحيان عدم الكشف عن متلازمة موزاييك داون ، لأن الشخص المصاب بمتلازمة داون الموزاييك ليس بالضرورة لديه كل السمات الفيزيائية المميزة وغالبًا ما يكون ضعيفًا إدراكيًا من الشخص المصاب بالثلث الصبغي 21. وقد يصاب الشخص المصاب بمتلازمة داون بالفسيفساء بشكل خاطئ. 21.

ما هي عوامل الخطر لمتلازمة داون؟

عمر الأم المتقدمة هو عامل الخطر الوحيد المعروف لمتلازمة داون. كلما كانت المرأة أكبر سناً عندما تلد الرضيع ، كلما زادت فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.

• في سن 25: الخطر هو 1 من بين 1250
• في سن 30: الخطر هو 1 من 1000
• في سن 35: الخطر واحد في 400
• في سن 40: الخطر هو 1 من كل 100
• في سن 45: الخطر واحد في 30

الأزواج الذين لديهم طفل واحد مصاب بمتلازمة داون معرضون لخطر متزايد قليلاً (حوالي 1٪) لإنجاب طفل آخر مصاب. يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ، إذا كان أحد الوالدين لديه إزاحة تنطوي على كروموسوم 21. يكون خطر التكرار أعلى بنسبة 100 ٪ إذا كان الوالد حامل لديه إزاحة حيث يتم دمج اثنين من الكروموسومات 21.

الناس مع متلازمة داون نادرا ما تتكاثر. حوالي 15 ٪ إلى 30 ٪ من النساء مع تثلث الصبغي 21 هي خصبة ، ولديهم خطر 50 ٪ من وجود طفل مصاب. الرجال الذين يعانون من متلازمة داون أقل خصوبة ، ولكن هناك حالة واحدة على الأقل معروفة ، حيث أن رجلًا مصاب بمتلازمة داون أنجب طفلاً.

ماذا آثار تريسومي 21 لها على متلازمة داون؟

من المعروف الآن أن الجينات الإضافية الموجودة على الكروموسوم الإضافي 21 هي سبب متلازمة داون. يحاول العلماء تحديد أي من الجينات الموجودة على كروموسوم 21 يسبب خصائص مختلفة للاضطراب عند وجوده في ثلاث نسخ. قد تكون بعض الجينات أكثر نشاطًا والبعض الآخر أقل نشاطًا بسبب النسخ الإضافية ، وقد يكون لبعض الجينات تأثير أقوى على خصائص متلازمة داون أكثر من غيرها. حاليًا ، تم تحديد حوالي 400 جينة على كروموسوم 21 ، لكن وظيفة معظمها لا تزال غير معروفة.

حتى وقت قريب ، افترض العلماء أن أهم الجينات المعنية بمتلازمة داون كانت موجودة في منطقة على الكروموسوم 21 تسمى منطقة متلازمة داون. ومع ذلك ، وجد العلماء أن الجينات الموجودة خارج هذه المنطقة مهمة أيضًا في متلازمة داون.

ما هي السمات المميزة لمتلازمة داون؟

على الرغم من التباين في متلازمة داون ، فإن الأفراد المصابين بمتلازمة داون لديهم مظهر مميز معترف به على نطاق واسع. تشمل ميزات الوجه النموذجية أنفًا مسطحًا وفمًا صغيرًا ولسانًا بارزًا وآذانًا صغيرة وعينين مائلتين للأعلى. قد يكون للزاوية الداخلية للعينين طية مستديرة من الجلد (طية اللعاب). الأيدي قصيرة وعريضة وذات أصابع قصيرة ، وقد يكون لها تجعد راحي واحد. قد توجد بقع بيضاء على الجزء الملون من العين تسمى بقع Brushfield. الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون غالبًا ما يكون لديهم نقص في العضلات عند الولادة عادة ما يتأخر النمو الطبيعي والنمو وغالبًا ما لا يصل الأفراد المصابون بمتلازمة داون إلى متوسط ​​الطول أو المعالم التنموية للأفراد غير المتأثرين.

كيف ترتبط متلازمة داون والإعاقة المعرفية؟

متلازمة داون هي السبب الرئيسي لضعف الإدراك. عادة ما يتأخر النمو المعرفي وتستمر صعوبات التعلم طوال الحياة. يحاول العلماء تحديد أسباب هذا الاختلال الوظيفي. متوسط ​​حجم الدماغ للشخص المصاب بمتلازمة داون صغير وبعض هياكل الدماغ مثل الحصين والمخيخ لا تعمل بشكل صحيح. الحصين على وجه الخصوص ، مهم للتعلم والذاكرة. من خلال الدراسات البشرية ونماذج الماوس لمتلازمة داون ، يحاول العلماء معرفة أي الجينات الموجودة على الكروموسوم الإضافي 21 تؤثر على الإدراك في متلازمة داون.

ما هي الشروط المرتبطة متلازمة داون؟

يولد ما يصل إلى نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة داون يعانون من عيب في القلب . عيب الحاجز الأذيني البطيني هو أكثر عيوب القلب شيوعًا بين الولدان المصابين بمتلازمة داون. عيوب القلب الأخرى تشمل عيب الحاجز البطيني ، عيب الحاجز الأذيني ، الرباعي من فالوت ، القناة الشريانية السالكة. سيتطلب بعض الأطفال حديثي الولادة الذين يعانون من هذه الأنواع من عيوب القلب إجراء عملية جراحية بعد الولادة بفترة قصيرة.

تشوهات الجهاز الهضمي تحدث أيضا في كثير من الأحيان في متلازمة داون. بعض الحالات الأكثر شيوعًا هي: رتق المريء ، ناسور القصبة الهوائية ، رتق الاثني عشر أو تضيق ، مرض هيرشسبرونغ ، والشرج الناقص. تقريبا بعض الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يصابون بمرض الاضطرابات الهضمية. قد تكون الجراحة ضرورية لبعض هذه الأمراض المعدية المعوية.

الأطفال المصابون بمتلازمة داون معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بسرطان الدم الحاد اللمفاوي وسرطان الدم النخاعي وسرطان الخصية ؛ ومع ذلك ، يتم تقليل خطر تطوير معظم الأورام الصلبة في الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون.

تشمل الحالات الطبية الأخرى ، التشنجات الطفولية ، التهابات الأذن المتكررة (التهاب الأذن الوسطى) ، فقدان السمع ، ضعف البصر ، توقف التنفس أثناء النوم ، الغدة الدرقية الخاملة (قصور الغدة الدرقية) ، عدم استقرار العمود الفقري العنقي ، الإمساك ، السمنة ، النوبات ، الخرف ، ومرض الزهايمر المبكر .

تحدث الاضطرابات النفسية والسلوكية المشتركة في نسبة كبيرة من الأفراد المصابين بمتلازمة داون. وتشمل هذه الاضطرابات اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه ، اضطرابات طيف التوحد ، واضطرابات الحركة النمطية ، واضطراب الوسواس القهري (OCD) ، والاكتئاب.

كيف تؤثر متلازمة داون على البالغين؟

البالغين المصابون بمتلازمة داون قبل الأوان. هذا يؤدي إلى زيادة خطر فقدان الذاكرة ، والخرف ، والنوبات المتأخرة في الظهور (المضبوطات منشط التوتر بشكل خاص) ، والغدة الدرقية. سيبدي العديد من الأفراد علامات الخرف ويصابون بمرض الزهايمر في بداية مبكرة من عمر 40 عامًا. وبحلول سن الستين ، ستصاب غالبية البالغين المصابين بمتلازمة داون بمرض الزهايمر. نظرًا لأن الأفراد المصابين بمتلازمة داون يعانون بالفعل من ضعف إدراكي ، فمن الصعب تشخيص الخرف لدى هؤلاء السكان.

ما الفحص والاختبارات الأخرى تشخيص متلازمة داون؟

يمكن أن يكون تشخيص متلازمة داون قبل الولادة مفيدًا جدًا. يمكن للوالدين التعرف على متلازمة داون قبل وصول طفلهما والتحضير وفقًا لذلك ؛ خاصة لتقييم الاحتياجات الطبية العاجلة مثل أمراض القلب والجهاز الهضمي.

الفحص قبل الولادة

• يعد فحص البروتين ألفا الموسع (AFP) الاختبار الأكثر استخدامًا للكشف عن متلازمة داون. تؤخذ عينة دم صغيرة من الأم بين 15 و 20 أسبوعًا من الحمل. يتم قياس مستويات لوكالة فرانس برس وكذلك ثلاثة هرمونات تسمى استريول غير مترافق ، و موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية ، و إينيبين-أ في عينة الدم. يمكن أن تشير المستويات المعدلة من AFP والهرمونات الثلاثة إلى متلازمة داون. نتيجة الاختبار العادية لا تستبعد متلازمة داون.
• يقيس اختبار الشفافية الشفوية سمك طية الرقبة عبر الموجات فوق الصوتية. بالاقتران مع عمر الأم ، تحدد حوالي 80٪ من أجنة متلازمة داون.
• يكتشف طول العضد المختزل (عظم الذراع) أو عظم الفخذ ( عظم الساق) المقاس عبر الموجات فوق الصوتية ، حوالي 31 ٪ من حالات متلازمة داون.

التشخيص قبل الولادة

العديد من الاختبارات التشخيصية الغازية تكتشف بشكل موثوق متلازمة داون. تحمل معظم هذه الإجراءات خطرًا بسيطًا بفقدان الحمل.

• عادة ما يتم إجراء بزل السلى بين 16 و 20 أسبوعًا من الحمل. يتم إدخال إبرة من خلال جدار البطن ويتم جمع عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي للتحليل.
• يعد أخذ عينات الزغابات المشيمية (VCS) اختبارًا آخر موثوقًا لاكتشاف تشوهات الكروموسومات مثل متلازمة داون. الميزة الرئيسية على بزل السلى هي أنه يمكن القيام به في وقت مبكر ، عادة ما بين 11 و 12 أسبوعًا من الحمل.
• في أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد ، يتم جمع دم الجنين من الحبل السري ويتم فحصه من أجل تشوهات الكروموسومات مثل متلازمة داون. يتم تنفيذه بعد 17 أسبوعًا من الحمل.
• يمكن إجراء التهجين الفلوري في الموقع (تحليل FISH) بسرعة لتحديد عدد نسخ كروموسوم معين. عادة ما يتم إجراء هذا الاختبار على نفس العينة المأخوذة من الدم أو أثناء بزل السلى أو خلال السيرة الذاتية.

ما هو علاج لمتلازمة داون؟

لا يوجد حاليا أي علاج لمتلازمة داون. على الرغم من أن السبب الوراثي لمتلازمة داون معروف ، إلا أن العلماء بدأوا للتو في فهم الجينات الإضافية المسؤولة عن أي جانب من جوانب متلازمة داون. يركز جزء كبير من الأبحاث الحالية على فهم كيفية ضعف الإدراك في متلازمة داون وعلى إيجاد علاجات قد تحسن الإدراك. بمساعدة نماذج ماوس متلازمة داون ، تم إحراز بعض التقدم نحو إيجاد عقاقير محتملة قد تحسن الإدراك ، لكن من السابق لأوانه إجراء دراسات بشرية.

سيحتاج بعض الأفراد الذين يعانون من أمراض شاذة في الجهاز الهضمي والقلب إلى جراحة تصحيحية بعد الولادة بفترة وجيزة. يجب إجراء فحص منتظم لمشاكل الرؤية ، وفقدان السمع ، والتهابات الأذن ، والغدة الدرقية ، والحالات الطبية الأخرى.

برامج التدخل المبكر ، مثل العلاج الطبيعي ، والعلاج المهني ، وعلاج النطق ، مفيدة. يتم تقديم تعليم وتدريب خاصين للأطفال ذوي الإعاقات الذهنية والتنموية في معظم المجتمعات.

يجب أن يحصل المراهقون والشباب على التعليم المناسب فيما يتعلق بالنمو الجنسي ووسائل منع الحمل.

الإدماج في الحياة الأسرية والمجتمعية مهم للغاية لرفاهية الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.

توقعات لشخص مصاب بمتلازمة داون؟ ما هو متوسط ​​العمر المتوقع؟

تحسنت النظرة العامة للأفراد المصابين بمتلازمة داون بشكل كبير في السنوات الأخيرة بسبب تحسين العلاج الطبي والاندماج الاجتماعي. ومع ذلك ، لا يزال متوسط ​​العمر المتوقع منخفضًا مقارنة بالسكان العاديين. أمراض القلب الخلقية هي السبب الرئيسي للوفاة المبكرة. يظهر الكثير من المصابين بمتلازمة داون علامات الخرف وأعراض مرض الزهايمر في سن الأربعين.