المتلازمة: الأسباب والأنواع والأعراض

ما هو متلازمة داون؟

متلازمة داون (تسمى أحيانا متلازمة داون) هي حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من كروموسومه الحادي والعشرين - وبالتالي اسمه الآخر، تثلث الصبغي 21. ويسبب هذا التأخر في النمو الجسدي والعقلي والإعاقات.

العديد من الإعاقات هي مدى الحياة، ويمكن أيضا أن تقصر من متوسط ​​العمر المتوقع، ولكن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يمكن أن يعيشوا حياة صحية ومليئة بالتقدم الطبي الأخير، فضلا عن الدعم الثقافي والمؤسسي للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون وعائلاتهم

الأسباب ما الذي يسبب متلازمة داون؟

في جميع حالات الاستنساخ، يقوم الوالدان بتمرير جيناتهما إلى أطفالهما. يتم نقل هذه الجينات في الكروموسومات. عندما تتطور خلايا الطفل، من المفترض أن تتلقى كل خلية 23 زوجا من الكروموسومات، ل 46 كروموسوم الكلي. نصف الكروموسومات من الأم، والنصف من الأب.

في الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون، واحدة من الكروموسومات لا تفصل بشكل صحيح. الطفل ينتهي بثلاث نسخ، أو نسخة جزئية إضافية من الكروموسوم 21، بدلا من اثنين. هذا الكروموسوم الزائد يسبب مشاكل مع تطور الدماغ والخصائص الفيزيائية.

وفقا للجمعية الوطنية لمتلازمة داون (ندس)، ولد حوالي 1 من بين 700 طفل في الولايات المتحدة مع متلازمة داون. انها الاضطراب الجيني الأكثر شيوعا في الولايات المتحدة.

أنواع أنواع متلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:

تريسومي 21

تريسومي 21 يعني وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في كل خلية. هذا هو الشكل الأكثر شيوعا لمتلازمة داون.

>

الموزايسية

يحدث الموزايسية عندما يولد الطفل مع كروموسوم إضافي في بعض ولكن ليس كل من زنزاناتهم. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون فسيفساء تميل إلى أن يكون لديهم أعراض أقل من أولئك الذين يعانون من التثلث الصبغي 21.

الانتقال

في هذا النوع من متلازمة داون، الأطفال لديهم سوى جزء إضافي من الكروموسوم 21. هناك 46 الكروموسومات الكلي. ومع ذلك، واحد منهم لديه قطعة إضافية من الكروموسوم 21 المرفقة.

عوامل الخطر هل سيكون طفلي معرضا لخطر متلازمة داون؟

بعض الآباء لديهم خطر أكبر من ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. ووفقا لمراكز الأمراض والوقاية، فإن الأمهات اللواتي تبلغ أعمارهن 35 سنة أو أكثر أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون من الأمهات الأصغر سنا. يزيد الخطر من كبار السن الأم.

وتبين البحوث أن سن الأب له أيضا تأثير. ووجدت إحدى الدراسات عام 2003 أن الآباء أكثر من 40 لديهم ضعف خطر وجود طفل مصاب بمتلازمة داون.

الوالدان الآخران الأكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون ما يلي:

• الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمتلازمة داون
• الأشخاص الذين يحملون التهجير الجيني

من المهم أن نتذكر أنه لا يوجد أحد من هذه العوامل تعني أنه سيكون لديك بالتأكيد طفل مع متلازمة داون.ومع ذلك، إحصائيا وعلى عدد كبير من السكان، فإنها يمكن أن تضع لكم في خطر أكبر.

الأعراض ما هي أعراض متلازمة داون؟

على الرغم من أنه يمكن تقدير احتمال حمل طفل مصاب بمتلازمة داون عن طريق الفحص أثناء الحمل، فإنك لن تواجه أي أعراض لحمل طفل مصاب بمتلازمة داون.

عند الولادة، عادة ما يكون لدى الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون علامات مميزة معينة، تشمل:

• ملامح الوجه المسطحة
• رأس صغير وآذان
• الرقبة القصيرة
• انتفاخ اللسان
• العيون التي تميل إلى أعلى > آذان ذات شكل غير منتظم
• ضعف العضلات
• يمكن أن يولد الرضيع ذو متلازمة داون متوسط ​​الحجم، ولكنه سيتطور ببطء أكثر من الطفل دون الشرط.

عادة ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون درجة من العجز التنموي، ولكنه غالبا ما يكون معتدلا إلى معتدلا. قد يعني التأخر في النمو العقلي والاجتماعي أن الطفل يمكن أن يكون:

السلوك الاندفاع

• الحكم الضعيف
• فترة الانتباه القصيرة
• قدرات التعلم البطيئة
• غالبا ما تصاحب المضاعفات الطبية متلازمة داون. يمكن أن تشمل ما يلي:

عيوب خلقية في القلب

• ضعف السمع
• ضعف الرؤية
• إعتام عدسة العين (غيوم العينين)
• مشاكل الورك، مثل الاضطرابات
• اللوكيميا
• الإمساك المزمن <
• الخرف (مشاكل الفكر والذاكرة)
• الغدة الدرقية (انخفاض وظيفة الغدة الدرقية)
• السمنة
• نمو الأسنان المتأخر، مما تسبب في مشاكل مع مضغ
• مرض الزهايمر في وقت لاحق في الحياة > الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون هم أيضا أكثر عرضة للعدوى، وقد يعانون من التهابات الجهاز التنفسي، والتهابات المسالك البولية، والالتهابات الجلدية.
• فحص الفحص لمتلازمة داون أثناء الحمل
• يتم تقديم فحص لمتلازمة داون كجزء روتيني من إذا كنت امرأة أكثر من 35 عاما، فإن والد طفلك أكثر من 40 عاما، أو هناك تاريخ عائلي لمتلازمة داون، قد ترغب في الحصول على تقييم.

الأشهر الثلاثة الأولى

الموجات فوق الصوتية التقييم وفحص الدم يمكن أن ننظر لمتلازمة داون في الجنين ستس لديها معدل إيجابي كاذبة أعلى من الاختبارات التي أجريت في مراحل الحمل في وقت لاحق. إذا كانت النتائج غير طبيعية، قد الطبيب متابعة مع بزل السلى بعد الأسبوع ال 15 من الحمل.

الفصل الثاني

يمكن أن يساعد اختبار شاشة الموجات فوق الصوتية والرباعية (قمس) في تحديد متلازمة داون وغيرها من العيوب في الدماغ والحبل الشوكي. ويتم هذا الاختبار بين 15 و 20 أسبوعا من الحمل.

إذا لم يكن أي من هذه الاختبارات عاديا، فستعتبر عرضة لخطر الإصابة بالعيوب الخلقية.

اختبارات إضافية قبل الولادة

قد يطلب طبيبك اختبارات إضافية للكشف عن متلازمة داون في طفلك. قد تشمل هذه:

بزل السلى.

يأخذ طبيبك عينة من السائل الذي يحيط بالجنين لفحص عدد الكروموسومات التي يعاني منها طفلك. ويجرى الاختبار عادة بعد 15 أسبوعا.

عينة الزغابات المشيمية (كفس).

• سوف يأخذ طبيبك خلايا من المشيمة لتحليل الكروموسومات الجنينية. يتم هذا الاختبار بين الأسبوع 9 و 14 من الحمل.يمكن أن يزيد من خطر الإجهاض، ولكن وفقا ل مايو كلينيك، إلا بنسبة أقل من 1 في المئة. أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (بوبس، أو كوردوسنتيسيس).
• سوف يأخذ طبيبك الدم من الحبل السري وفحصه لعيوب الكروموسومات. يتم ذلك بعد الأسبوع ال 18 من الحمل. لديها خطر أعلى من الإجهاض، لذلك يتم تنفيذها إلا إذا كانت جميع الاختبارات الأخرى غير مؤكدة. بعض النساء يختارن عدم الخضوع لهذه الاختبارات بسبب خطر الإجهاض. كانوا يفضلون بدلا من خطر وجود طفل مع متلازمة داون من فقدان الحمل.
• الاختبارات عند الولادة عند الولادة، سيقوم طبيبك بما يلي:

إجراء الفحص البدني لطفلك

طلب فحص دم يسمى النمط النووي لتأكيد متلازمة داون

علاج علاج متلازمة داون

• ثير's لا يوجد علاج لمتلازمة داون، ولكن هناك مجموعة واسعة من الدعم والبرامج التعليمية التي يمكن أن تساعد كل من الناس مع حالة وأسرهم. و ندس هو مجرد مكان واحد للبحث عن البرامج على الصعيد الوطني.
• البرامج المتاحة تبدأ بالتدخلات في مرحلة الطفولة. ويقضي القانون الاتحادي بأن تقدم الدول برامج علاجية للأسر المؤهلة. في هذه البرامج، سوف يساعد معلمي ومعالجو التربية الخاصة طفلك على التعلم:

المهارات الحسية

المهارات الاجتماعية

مهارات المساعدة الذاتية

• المهارات الحركية
• اللغة والقدرات المعرفية
• متلازمة غالبا ما تلبي المعالم المرتبطة بالعمر. ومع ذلك، فإنها قد تتعلم ببطء أكثر من الأطفال الآخرين.
• المدرسة هي جزء مهم من حياة الطفل مع متلازمة داون، بغض النظر عن القدرة الفكرية. وتدعم المدارس العامة والخاصة الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون وأسرهم مع الفصول الدراسية المتكاملة وفرص التعليم الخاص. التعليم يسمح التنشئة الاجتماعية قيمة ويساعد الطلاب الذين يعانون من متلازمة داون بناء المهارات الحياتية الهامة.
• أوتلوكليفينغ مع متلازمة داون

لقد تحسن عمر المصابين بمتلازمة داون بشكل كبير في العقود الأخيرة. في عام 1960، لم يولد طفل ولد بمتلازمة داون عيد ميلاده العاشر. واليوم، بلغ متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمتلازمة داون ما بين 50 و 60 عاما في المتوسط.

إذا كنت تربي طفلا مصابا بمتلازمة داون، فستحتاج إلى علاقة وثيقة مع المهنيين الطبيين الذين يفهمون التحديات الفريدة للشرط. بالإضافة إلى المخاوف الأكبر - مثل عيوب القلب وسرطان الدم - قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون إلى الحراسة من الالتهابات الشائعة مثل نزلات البرد.

الناس الذين يعانون من متلازمة داون يعيشون حياة أطول وأكثر ثراء الآن أكثر من أي وقت مضى. على الرغم من أنها يمكن أن تواجه في كثير من الأحيان مجموعة فريدة من التحديات، فإنها يمكن أيضا التغلب على تلك العقبات والازدهار. بناء شبكة دعم قوية من المهنيين ذوي الخبرة وفهم الأسرة والأصدقاء أمر حاسم لنجاح الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون وأسرهم.

تحقق من الجمعية الوطنية لمتلازمة داون والرابطة الوطنية لمتلازمة داون للحصول على المساعدة والدعم.