تعليم الØرو٠الهجائية للاطÙال نطق الØرو٠بالØركات الÙ
جدول المحتويات:
- ما هو سيستينوريا؟
- الأعراض ما هي أعراض سيستينوريا؟
- العيوب، وتسمى أيضا الطفرات، في الجينات تسمى
- أنت فقط في خطر الحصول على سيستينوريا إذا كان والديك لديهم عيب معين في الجينات التي تسبب المرض. يمكنك فقط الحصول على المرض إذا كنت ترث الخلل من كل من والديك. يحدث سيستينوريا في حوالي واحد في كل 10، 000 الناس في جميع أنحاء العالم. وبالتالي، فإنه من النادر إلى حد ما.
- يتم تشخيص سيستينوريا عادة عندما يواجه شخص ما حلقة من الحجارة السيستين. ثم يتم التشخيص عن طريق اختبار الحجارة لمعرفة ما إذا كانت مصنوعة من سيستين. نادرا ما يتم الاختبار الجيني. ويمكن أن تشمل الاختبارات التشخيصية الإضافية ما يلي:
- إذا لم تعالج بشكل صحيح، يمكن أن تكون بيلة سيستينوريا مؤلمة للغاية وقد تؤدي إلى مضاعفات خطيرة. وتشمل هذه المضاعفات ما يلي:
- سيستينوريا لا يؤثر على أي أجزاء أخرى من الجسم. ونادرا ما تسبب هذه الحالة الفشل الكلوي. ويمكن أن يؤثر تشكيل الحجر المتكرر الذي يسبب الانسداد والإجراءات الجراحية على وظائف الكلى بمرور الوقت، وفقا لشبكة الأمراض النادرة.
ما هو سيستينوريا؟
سيستينوريا هو المرض الموروثة التي تسبب الحجارة المصنوعة منسيستين الأحماض الأمينية لتشكيل في الكلى والمثانة والحالب. تنتقل الأمراض الموروثة من الآباء إلى الأطفال من خلال خلل في جيناتهم. للحصول على سيستينوريا، يجب على الشخص أن يرث الخلل من كلا الوالدين.
الخلل في الجين يسبب سيستين لتتراكم داخل الكلى، والتي هي الأجهزة التي تساعد على تنظيم ما يدخل وخروج من مجرى الدم. الكلى لديها العديد من الوظائف، بما في ذلك:
في شخص لديه سيستينوريا، والأمينو حمض سيستين يبني ويشكل الحجارة بدلا من العودة إلى مجرى الدم. هذه الحجارة يمكن أن تتعثر في الكلى، المثانة، والحالب. هذا يمكن أن يكون مؤلما جدا حتى تمر الحجارة من خلال التبول. الأحجار الكبيرة جدا قد تحتاج إلى إزالة جراحيا.
الحجارة يمكن أن تتكرر عدة مرات. العلاجات المتاحة لإدارة الألم ومنع المزيد من الحجارة من تشكيل.
الأعراض ما هي أعراض سيستينوريا؟
على الرغم من أن بيلة الكيسين هي حالة مدى الحياة، إلا أن الأعراض عادة ما تحدث لأول مرة لدى البالغين في العشرينات والثلاثينيات، وفقا لدراسة أجريت في المجلة الأوروبية لجراحة المسالك البولية. وكانت هناك حالات نادرة لدى الرضع والمراهقين. قد تشمل الأعراض:
الأسباب ما الذي يسبب بيلة الكيسين؟
العيوب، وتسمى أيضا الطفرات، في الجينات تسمى
SLC3A1 و SLC7A9 تسبب سيستينوريا. هذه الجينات توفر تعليمات لجسمك لجعل بروتين ناقل معين وجدت في الكلى. هذا البروتين عادة ما تسيطر على استيعاب بعض الأحماض الأمينية. تتشكل الأحماض الأمينية عند هضم الجسم وكسر البروتينات. وتستخدم الأحماض الأمينية لأداء مجموعة واسعة من وظائف الجسم. فهي مهمة لجسمك ولا تعتبر نفايات. لذلك، عندما يدخلون الكلى، يتم امتصاص الأحماض الأمينية عادة مرة أخرى إلى مجرى الدم. في الأشخاص الذين يعانون من سيستينوريا، عيبهم الجيني يتداخل مع قدرة البروتين الناقل لإعادة امتصاص الأحماض الأمينية.
واحدة من الأحماض الأمينية - سيستين - ليست قابلة للذوبان في البول جدا. إذا لم يتم استيعابها، وسوف تتراكم داخل الكلى وتشكل بلورات، أو الحجارة السيستين.الحجارة الصخرية الصلبة ثم تتعثر في الكلى، المثانة، والحالب. هذا يمكن أن يكون مؤلما جدا.
عوامل المخاطرةمما هو في خطر لالبول سيستينوريا؟
أنت فقط في خطر الحصول على سيستينوريا إذا كان والديك لديهم عيب معين في الجينات التي تسبب المرض. يمكنك فقط الحصول على المرض إذا كنت ترث الخلل من كل من والديك. يحدث سيستينوريا في حوالي واحد في كل 10، 000 الناس في جميع أنحاء العالم. وبالتالي، فإنه من النادر إلى حد ما.
دياغنوسيسو هو تشخيص سيستينوريا؟
يتم تشخيص سيستينوريا عادة عندما يواجه شخص ما حلقة من الحجارة السيستين. ثم يتم التشخيص عن طريق اختبار الحجارة لمعرفة ما إذا كانت مصنوعة من سيستين. نادرا ما يتم الاختبار الجيني. ويمكن أن تشمل الاختبارات التشخيصية الإضافية ما يلي:
جمع البول على مدار 24 ساعة
سيطلب منك جمع البول في حاوية على مدار يوم كامل. ثم يتم إرسال البول إلى مختبر للتحليل.
بيلوغرام في الوريد
هذا هو فحص الأشعة السينية للكلى والمثانة والحالب للبحث عن وجود الحجارة. هذا الأسلوب يستخدم صبغة في مجرى الدم للمساعدة في رؤية الحجارة.
فحص المقطعي المحوسب للقطب
هذا هو أسلوب التصوير الذي يستخدم الأشعة السينية لإنشاء صور للهياكل داخل البطن للبحث عن الحجارة داخل الكلى.
تحليل البول
هذا هو فحص البول في المختبر. وهذا قد ينطوي على النظر في اللون والمظهر البدني للبول، وعرض البول تحت المجهر، وإجراء الاختبارات الكيميائية للكشف عن بعض المواد، مثل سيستين.
المضاعفات ما هي مضاعفات سيستينوريا؟
إذا لم تعالج بشكل صحيح، يمكن أن تكون بيلة سيستينوريا مؤلمة للغاية وقد تؤدي إلى مضاعفات خطيرة. وتشمل هذه المضاعفات ما يلي:
تلف الكلى أو المثانة من الحجر
- التهابات المسالك البولية
- التهابات الكلى
- انسداد الحالب، انسداد الحالب، الأنبوب الذي يصرف البول من الكلى إلى المثانة > التغيرات الغذائية
- كما تبين أن تقليل تناول الملح إلى أقل من 2 غرام في اليوم أن تكون مفيدة في منع تشكيل الحجر، وفقا لدراسة في المجلة الأوروبية للمسالك البولية.
ضبط توازن الرقم الهيدروجيني
سيستين هو أكثر قابلية للذوبان في البول في درجة الحموضة أعلى. الرقم الهيدروجيني هو مقياس لكيفية الحمضية أو الأساسية للمادة. وكلاء القلوية، مثل سترات البوتاسيوم أو أسيتازولاميد، وزيادة درجة الحموضة من البول لجعل سيستين أكثر قابل للذوبان. يمكن شراء بعض الأدوية القلوية بدون وصفة طبية. يجب عليك التحدث مع طبيبك قبل اتخاذ أي نوع من الملحق.
الأدوية
الأدوية التي تعرف باسم وكلاء مخلب سوف تساعد على حل بلورات سيستين. هذه الأدوية تعمل عن طريق الجمع كيميائيا مع سيستين لتشكيل مجمع التي يمكن بعد ذلك تذوب في البول. وتشمل الأمثلة D-بينيسيلامين و ألفا-ميركابتوبروبيونيلغليسين. D- بنسيلامين فعال، ولكن له العديد من الآثار الجانبية.
ويمكن أيضا وصف أدوية الألم للسيطرة على الألم بينما تمر الحجارة من خلال المثانة والخروج من الجسم.
الجراحة
إذا كانت الحجارة كبيرة جدا ومؤلمة، أو تمنع أحد الأنابيب المؤدية من الكلى، فقد تحتاج إلى إزالتها جراحيا. هناك عدد قليل من أنواع مختلفة من العمليات الجراحية لتفريق الحجارة. وتشمل هذه الإجراءات التالية:
تفتيت الحصوات خارج الجسم (إسول
):
- هذا الإجراء يستخدم موجات الصدمة لتفتيت الحجارة الكبيرة إلى قطع أصغر. هذا الإجراء ليس فعالا بالنسبة لحجارة السيستين كما هو الحال بالنسبة لأنواع أخرى من حصى الكلى. استئصال الحصاة الكلوي عن طريق الجلد(أو
- استئصال الكلية ): يتضمن هذا الإجراء تمرير أداة خاصة عن طريق الجلد وفي الكلى لإخراج الحجارة أو فصلها. ما هو التوقعات على المدى الطويل؟ سيستينوريا هي حالة مدى الحياة التي يمكن أن تدار بشكل فعال مع العلاج. تظهر الحجارة أكثر شيوعا في الشباب دون سن ال 40، ويمكن أن تحدث أقل في كثير من الأحيان مع التقدم في السن.
سيستينوريا لا يؤثر على أي أجزاء أخرى من الجسم. ونادرا ما تسبب هذه الحالة الفشل الكلوي. ويمكن أن يؤثر تشكيل الحجر المتكرر الذي يسبب الانسداد والإجراءات الجراحية على وظائف الكلى بمرور الوقت، وفقا لشبكة الأمراض النادرة.
بريفنتيونهو يمكن منع سيستينوريا؟
سيستينوريا لا يمكن منعها إذا كان كلا الوالدين يحملان نسخة من العيب الجيني. ومع ذلك، شرب كميات كبيرة من المياه، والحد من تناول الملح، وأخذ الدواء يمكن أن تساعد على منع الحجارة من تشكيل في الكلى.
