المهق: الأسباب والنوع والأعراض

ما هو المهق؟

المهق هو مجموعة نادرة من الاضطرابات الوراثية التي تسبب الجلد، والشعر، أو العينين لديها القليل أو لا لون. وترتبط المهق أيضا بمشاكل في الرؤية. ووفقا للمنظمة الوطنية للمهق ونقص التصبغ، فإن حوالي 1 إلى 18 000 إلى 20 ألف شخص في الولايات المتحدة لديهم شكل من أشكال المهق.

الأنواع ما هي أنواع المهق؟

عيوب الجينات المختلفة تميز أنواع عديدة من المهق. أنواع المهق ما يلي:

المهق أوكولوكوتانيوس (أوكا)

أوكا يؤثر على الجلد والشعر والعينين. هناك عدة أنواع فرعية من أوكا:

• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4

OCA1

يعزى OCA1 إلى خلل في إنزيم التيروزيناز. هناك نوعان فرعيان من OCA1.

• OCA1a: الناس مع OCA1a لديهم غياب كامل من الميلانين، والصباغ الذي يعطي الجلد والعينين، والشعر تلوين. الناس مع هذا النوع الفرعي لديهم الشعر الأبيض، والجلد شاحب جدا، وعيون خفيفة.
• OCA1b: الناس مع OCA1b تنتج بعض الميلانين. لديهم البشرة ذات الألوان الفاتحة، والشعر، والعينين. قد تلون بهم زيادة كلما تقدموا في السن.

OCA2

OCA2 أقل حدة من OCA1. انها بسبب وجود خلل في الجين OCA2 أن يؤدي إلى انخفاض إنتاج الميلانين. يولد الناس مع OCA2 مع التلوين الفاتح والجلد، وشعرهم قد يكون أصفر، أشقر، أو بني فاتح. أوكا 2 هو الأكثر شيوعا في أفريقيا جنوب الصحراء، والأمريكيين من أصل أفريقي، والأمريكيين الأصليين.

OCA3

OCA3 هو عيب في الجين TYRP1. وعادة ما يؤثر على الناس ذوي البشرة الداكنة، وخاصة السود من جنوب أفريقيا. الأشخاص الذين يعانون من OCA3 لديهم الجلد البني المحمر، الشعر المحمر، والعين البندق أو البني.

OCA4

يعزى OCA4 إلى خلل في بروتين SLC45A2. ويؤدي إلى إنتاج الحد الأدنى من الميلانين ويظهر عادة في الناس من أصل شرق آسيا. الأشخاص الذين يعانون من OCA4 لديهم أعراض مشابهة لتلك الموجودة في الأشخاص الذين يعانون من OCA2.

المهق العيني (أوا)

أوا هو نتيجة لطفرة الجينات على كروموسوم X ويحدث تقريبا تقريبا في الذكور. هذا النوع من المهق يؤثر فقط على العينين. الناس مع أوا لديهم الشعر الطبيعي، والجلد، وتلوين العين، ولكن ليس لديهم التلوين في شبكية العين (الجزء الخلفي من العين).

هرمانسكي-بدلاك سيندروم (هس)

هس هو شكل نادر من المهق بسبب عيب في واحدة من ثمانية جينات. وتنتج أعراض مشابهة ل أوكا، ويحدث مع الرئة والأمعاء، واضطرابات النزيف.

متلازمة شيدياك-هيغاشي

متلازمة شيدياك-هيغاشي هي شكل نادر آخر من المهق الذي هو نتيجة لخلل في الجين ليست. وتنتج أعراض مشابهة ل أوكا، ولكن قد لا تؤثر على جميع مناطق الجلد. الشعر عادة ما يكون براون أو أشقر مع لمعان فضي، والجلد هو عادة دسم أبيض إلى رمادي.الأشخاص الذين يعانون من متلازمة شيدياك-هيغاشي لديهم خلل في خلايا الدم البيضاء، مما يزيد من خطر الإصابة بالعدوى.

غريسلي سيندروم (غس)

غس هو اضطراب وراثي نادر للغاية. انها بسبب وجود خلل في واحدة من ثلاثة جينات. هناك فقط 60 حالة معروفة من غس في جميع أنحاء العالم منذ عام 1978. غس يحدث مع المهق (ولكن قد لا تؤثر على الجسم كله)، والمشاكل المناعية، والمشاكل العصبية. غس عادة ما يؤدي إلى الوفاة خلال العقد الأول من الحياة.

الأسباب ما هي أسباب المهق؟

عيب في واحدة من عدة جينات تنتج أو توزع الميلانين يسبب المهق. قد يؤدي الخلل إلى غياب إنتاج الميلانين، أو انخفاض كمية إنتاج الميلانين. وينتقل الجين المعيب من كلا الوالدين إلى الطفل ويسبب المهق.

عوامل المخاطرة في خطر للمهق؟

المهق هو اضطراب وراثي موجود عند الولادة. ويتعرض الأطفال لخطر الوالدة بالمهق إذا كان لديهم آباء مصابون بالمهق، أو آباء يحملون الجينة للمهق.

الأعراض ما هي أعراض المهق؟

الأشخاص الذين يعانون من المهق سوف يكون لديهم الأعراض التالية:

• غياب اللون في الشعر أو الجلد أو العين
• أخف من تلوين الشعر أو الجلد أو العينين
• بقع من الجلد التي لديها عدم وجود لون

المهق يحدث مع مشاكل في الرؤية، والتي قد تشمل:

• الحول (عيون متقاطعة)
• رهاب الضوء (حساسية للضوء)
• رأرأة (حركات العين السريعة غير الطوعية)
• ضعف الرؤية أو العمى
• الاستجماتيزم

التشخيص هو المهق تشخيص؟

الطريقة الأكثر دقة لتشخيص المهق هي من خلال الاختبارات الجينية للكشف عن الجينات المعيبة المرتبطة بالمهق. طرق أقل دقة للكشف عن المهق تشمل تقييم الأعراض من قبل الطبيب أو اختبار إليكتروريتينوغرام. يقيس هذا الاختبار استجابة الخلايا الحساسة للضوء في العينين للكشف عن مشاكل العين المرتبطة بالمهق.

العلاج ما هي العلاجات للمهق؟

لا يوجد علاج للمهق. ويمكن أن يؤدي علاج المهق إلى تخفيف الأعراض ومنع تلف الشمس. قد تشمل المعالجة ما يلي:

• النظارات الشمسية لحماية العينين من الأشعة فوق البنفسجية
• ملابس واقية واقية من الشمس لحماية البشرة من الأشعة فوق البنفسجية
• النظارات الطبية لتصحيح مشاكل الرؤية
• جراحة على عضلات العينين لتصحيح حركات العين غير طبيعية

أوتلوكوهات هو التوقعات على المدى الطويل؟

معظم أشكال المهق لا تؤثر على العمر. متلازمة هيرمانسكي-بودلاك، متلازمة شيدياك-هيغاشي، ومتلازمة غريسيلي تؤثر على العمر بسبب المشاكل الصحية المرتبطة المتلازمات.

قد يضطر الأشخاص المصابون بالمهق إلى الحد من أنشطتهم في الهواء الطلق لأن بشرتهم وعينهم حساسين للشمس. الأشعة فوق البنفسجية من الشمس يمكن أن يسبب سرطان الجلد وفقدان البصر في بعض الأشخاص المصابين بالمهق.