، الأسباب، والأعراض

ما هو أكوندرونيسيس؟

تنشئة الأوعية الدموية هي مجموعة نادرة وشديدة من الاضطرابات الوراثية التي تؤدي إلى جذع قصير، وأطراف صغيرة، وصدر ضيق. يحدث عندما لا ينتج جسم الشخص هرمون نمو كاف. ونتيجة لذلك، الغضاريف والعظام لا تتطور بشكل صحيح، مما تسبب في تشوهات في النظام الهيكلي.

من المرجح أن يكون لديك طفل مصاب بهذا الاضطراب إذا حملت أنت وشريكك الجين. معظم الأطفال الذين يعانون من تكون الأوعية الدموية يموتون قبل أو بعد الولادة مباشرة لأنهم لا يستطيعون التنفس بشكل صحيح. لا توجد علاجات لهذا الاضطراب. الرعاية تركز على جعل الطفل مريحة قدر الإمكان لمدة حياتهم.

أنواع أنواع الإكليل الهضمي

يتم تصنيف هذا الاضطراب عادة إلى ثلاثة أنواع مختلفة استنادا إلى نمط الميراث، والعلامات، والأعراض.

نوع 1A

في أكوندروجينيسيس نوع 1A، عظام الجمجمة الطفل لينة جدا وأطرافه قصيرة جدا. كما هو الحال مع جميع الأنواع الثلاثة، الصدر ضيق، مما يجعل من الصعب على الطفل أن يتنفس. العظام في العمود الفقري والحوض لا تشكل بشكل جيد. الطفل لديه أيضا أضلاع قصيرة أن كسر بسهولة.

النوع 1B

النوع 1B يشبه إلى حد كبير 1A، والتمييز بين النوعين غالبا ما يتطلب اختبار وراثي. بالإضافة إلى الأطراف قصيرة جدا والصدر الضيق، نوع 1B يتضمن بطن مستديرة وأحيانا الحقيبة بالقرب من الفخذ أو زر البطن. إذا كان طفلك يعاني من هذا النوع من تكون الأوعية الدموية، قد يتم تدوير أقدامهم داخليا. أصابع القدم والأصابع هي أيضا قصيرة جدا.

النوع الثاني

كما هو الحال مع النوعين الآخرين، فإن الأطفال الذين يولدون من النوع الثاني من تكون الأوعية الدموية لديهم أطراف قصيرة وصدر ضيق. وعادة ما تكون أضلاعها قصيرة ولا تكون رئتاها متطورة. العظام في العمود الفقري والحوض لم يتم تشكيلها بشكل جيد. سقف الفم قد يكون فتح يعرف باسم الحنك المشقوق. الذقن الصغيرة والجبهة الكبيرة هي علامات أخرى. قد يكون البطن كبيرا، وبعض الرضع لديهم الكثير من السوائل في أجسادهم قبل أن يولدوا.

ووفقا للإحصاءات التي جمعها المعهد الوطني للصحة، لوحظ حدوث تخلق الأوعية الدموية من النوع 2 و اضطراب نمو العظام المماثل يسمى هبوكوندروجينيسيس في واحد من كل 40،000 إلى 60،000 طفل رضيع.

الأسباب ما هي أسباب تخلق الأكزدروجين؟

هذا الاضطراب النادر وراثي. إذا حملت أنت وشريكك الجين، هناك فرصة بنسبة 25 في المائة بأن طفلك سيكون له الحالة. وبما أن الاضطراب الوراثي متنح، فإن الناقلين الوالدين للجين لا يظهروا أي علامات على الحالة.

الأعراض ما هي أعراض تخلق الأضداد؟

الأطراف القصيرة والصدر الضيق شائعة في جميع أنواع أكوندروجينيسيس. تختلف الأعراض الأخرى حسب النوع.قد يكون من الضروري إجراء اختبارات جينية للتمييز بين النوع الدقيق.

نوع 1A الأعراض

• عظام الجمجمة الناعمة
• ضعيفة العمود الفقري والعظام الحوض
• الأضلاع قصيرة وقابلة للكسر

نوع 1B الأعراض

• جولة البطن
• الحقيبة بالقرب من البطن > أصابع قصيرة وأصابع
• أقدام مستديرة داخليا
• نوع 2 الأعراض

أضلاع قصيرة

• الرئة ضعيفة
• الذقن المشقوق
• الذقن الصغيرة
• كبيرة الجبين والبطن
• دياغنوسيسهو هو تشخيص الأوعية الدموية؟

سيقوم طبيبك بطلب الأشعة السينية لفحص عظام طفلك. عادة ما تكون العالمات واضحة للعين البشرية، وسيعرف طبيبك على الفور إذا كان طفلك يعاني من نوع من احلالة.

تراتمنتريتينغ أكوندروجينيسيس

لا توجد علاجات لكوندروجينيسيس. للحفاظ على راحة طفلك قدر الإمكان، سيقوم المستشفى برصد الرضيع وربما استخدام جهاز التنفس. قد تكون هناك حاجة أيضا الدواء للحد من الألم وعدم الراحة.

أوتلوكوهات يمكن أن يتوقع في المدى الطويل؟

الأطفال الذين يولدون مع تكون الأوعية الدموية عادة ما يموتون بسرعة لأن صدورهم الصغيرة لا تسمح لهم بالتنفس. يموت كثيرون في الرحم.

الوقايةالوقاية من التشنج الغضروفي: الاستشارة الوراثية

إذا كان وجود الأوعية الدموية في عائلتك، فإن خيارك الوحيد لمنع الاضطراب هو الحصول على الاستشارة الوراثية قبل بدء الأسرة. أثناء الاستشارة الجينية، سيقوم أخصائي بجمع تاريخك الطبي، يسأل عن الأمراض التي وقعت على جانبي أسرتك. سوف الممارسين الطبيين تشغيل الاختبارات لتحديد ما إذا كنت وشريك حياتك تحمل الجينات لكوندرجينيسيس. يمكن للأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي من تكون الأوعية الدموية أن يختاروا ممارسة هذا الخيار قبل أن يقرروا إن كان لديهم طفل أم لا.