رسالة إلى حالتي النادرة

كانت ليندسي سوتون تبلغ من العمر 5 أسابيع فقط عندما لاحظ الناس أنها تواجه مشكلة في هضم الدهون. ولكن لم تكن قد حصلت على تشخيص رسمي إلا بعد عام من الاختبارات والتعيينات الأسبوعية.

نقص الليباز البروتيني العائلي، أو متلازمة كايلكرونكرميا العائلي (فس)، هو حالة نادرة للغاية. نادرة جدا، في الواقع، أنه يؤثر فقط على حوالي 1 في 1 مليون شخص، ويصنف رسميا على أنه مرض نادر.

الأشخاص الذين يعانون من فس يفتقرون إلى إنزيم يسمى ليباز البروتين الدهني، والذي يستخدم لكسر الدهون في الدم. وهذا يمكن أن يؤدي إلى التهاب البنكرياس، وآلام في البطن الشديد، والآفات الجلدية، ومشاكل مع الكبد والطحال. لا يوجد علاج معروف.

تتلقى الأمراض النادرة تمويلا محدودا للبحث في الأسباب والعلاجات، ويرجع ذلك في الغالب إلى أنها تؤثر على جزء صغير نسبيا من السكان. ولكن الناس الذين يعانون من أمراض نادرة لا يزالون يعانون من آثار وجود مرض موهن، وغالبا ما لا يكون لديك مسار العلاج المدمج لمتابعة، أو المجتمع لتقاسمها مع.

ما هو أكثر شيء تحديا عن وجود مرض يعتبر "نادر"؟

ليندسي سوتون: أود أن أقول إن التحدي الرئيسي هو عدم وجود الآخرين الذين يفهمون الأعراض التي أتعامل معها على أساس منتظم. أصدقائي وعائلتي جعل لنظام دعم كبير، ولكنها ليست نفس التواصل مع شخص الذي يواجه نفس القضايا أفعل.

ماذا أخبرك الأطباء عن العلاجات والعلاجات؟

لس: وأنا أعلم أن هناك بعض البحوث التي أجريت، ولكن ليس متأكدا من كم. حاليا، لا يوجد علاج وافقت عليه ادارة الاغذية والعقاقير التي تعمل بشكل فعال بالنسبة لي، وهذا هو السبب في الاعتراف مهم جدا. ويحدوني الأمل في أن يكون هناك علاج في المستقبل.

هل تشعر أن هناك مجتمع هناك لأشخاص آخرين لديهم فس؟

لس: لقد وجدت مجتمع صغير من خلال ريركونكت، والتي كانت مفيدة. ومع ذلك، أتمنى أن يكون هناك وسيلة لجعل العلاقة بين أعضاء أقوى بحيث يمكن للناس أن يتكلم بحرية عن هذا المرض على الموقع. وحتى الآن، لا أشعر أنني يمكن أن أتحدث إلى أي شخص على الموقع عن المشاكل التي أواجهها مع هذا المرض.

لماذا الأمراض النادرة تستحق اهتمامك "

لقد قابلت شخصين مع فس وكان تجربة مدهشة، والقدرة على التحدث مع الآخرين الذين يفهمون بالضبط ما هو عليه مثل الذين يعيشون مع هذه الحالة كان نفسا من

ما الذي دفعك إلى إرسال رسالة إلى مرضك، فس؟

لس: شخص اقترح لي أن أكتب بريد إلكتروني إلى وإطلاق سراح بعض من العاطفة والتوتر التي تأتي من عدم الشعور جيدا معظم الأيام، ولم يكن لدي أي فكرة كيف جيدة أن يجعلني أشعر أن أعرب عن نفسي من خلال الكتابة.من خلال القيام بذلك، شعرت بالتمكين للغاية، وعززت أن هذا المرض لا، وأبدا سوف تحدد لي.

اقرأ على ماذا ترى ليندسي تريد أن تقول لحالتها.

"عزيزي فس،

" لقد كنا على يقين من خلال الكثير معا، وبعد 25 عاما، وأنا لا تزال تحاول معرفة لكم.

"جعل حياتي بجد تقريبا كل يوم واحد. لا أستطيع أن أذهب ساعة دون أن أشدد على ذلك، بسببك، أنا ذاهب للحصول على التهاب البنكرياس. أنا قلق كل يوم واحد حول الأعراض التي قد تجلب، وأيضا كيف سنعمل معا في المستقبل. أريد أن يكون لدي أطفال وليس لدي لقضاء كامل حملتي في المستشفى، وأنا بالتأكيد لا أريد لأطفالي أن يتحمل ما كنت قد اضطررت إلى.

"أنا أعلم أنني لم أكن أقرب إلى الكمال عندما يتعلق الأمر بالأكل، وأنا أول من اعترف عندما تطغى عليه. يمكنك تحمل ذلك عندما تبدو هذه الكعك لذيذ جدا لتمرير ما يصل - و "تحمل" يعني أنك لا ترسل لي إلى المستشفى. ولكن ما زلت تجعلني دفع ثمنها في اليوم التالي.

"أشعر أنني أحاول وعلاجك بشكل جيد، ولكن لا شيء يعمل. حتى عندما أكل تماما - انخفاض الكربوهيدرات والسكر المنخفض والبروتين العالي، وتحت 10 غراما من الدهون - كنت لا تزال غير سعيدة، مما تسبب في هذا القرفصاء الضلع مألوف ومألوف جدا وآلام الكتف. لا أستطيع أن ألم مدس 24/7! لدي أشياء يجب القيام بها: العمل، وقضاء الوقت مع الأصدقاء والعائلة … كما تعلمون، تعيش حياة طبيعية.

"لا أعتقد أنك على علم بكيفية خوفك. كنت تخيفني أكثر من أي شيء، لأنك تحمل صحتي في يديك. لقد أدخلت المستشفى أكثر من 30 مرة، ونوبة واحدة تهبط لي في وحدة العناية المركزة. وأنا أعلم أنني تسببت في اثنين من الهجمات مع الخيارات الفقيرة، ولكن بقية هو كل شيء. أعلم أنك سمعتني أبكي نفسي على نوم لا تحصى، وقد شعرت قلبي والغضب.

>

تعرف على اختبارات أميلاز و ليباس "

" أسوأ جزء، لقد نمت معتادة على الشعور بالكروم كل يوم لقد نسيت أنه ليس طبيعيا.

" لقد رأيت الإجهاد والقلق الذي تسببت به والدي، وخاصة عندما كنت مريضة كل شهرين لمدة عامين.لقد تسببت لنا الجحيم - أوه، والمرض على عيد ميلاد والدي قبل بضعة أسابيع، وهذا كان حقا نحن نقدر حقا الاحتفال في إير.

"من أسوأ الأمور هو أنني لا أشعر بأن لدي منفذا، لا أريد أن أكون عبئا على أي شخص، فأنا لا أريد أن يفكر الناس في أي وقت مضى، "أوه، تشعر بالمرض مرة أخرى، وهي لا تشعر بالرضا". أنا أكره أن الكثير من الناس لا يفهمون ما هو عليه العيش هذا المرض.

"لقد تسببت لي أن أغلق، حتى حول الأسرة وأفضل الأصدقاء، لأنني لا أحب أن أرى لهم تقلق لي طوال الوقت، لقد ساعدتني تصبح الممثلة العظيمة، لأنني وهمية كيف أشعر كل يوم. التزوير الذي أشعر به جيدا هو استنزاف عقليا، وأنا أكرهك لكونها جذر مشاكلي الصحية.

"ولكن بقدر ما أريد أن أجلس هنا وأقول لكم كم أنا يحتقر لك، لا أستطيع.على الرغم من أنني لا يروق لك بشدة، بسببك، لقد أصبحت قوية جدا، والداعية، ومستقلة، وإيجابية بشكل لا يصدق. وأنا أعلم أنه مهما كانت، لن تقف في طريقي.

"في نهاية اليوم، أنت جزء مني، وآمل أنه مع مرور الوقت، يمكننا أن نتعلم للعمل بشكل أفضل مع بعضنا البعض، بدلا من ضد.

- ليندسي "