ما هو تصلب الجلد النظامية؟ الأعراض والعلاج والعمر المتوقع

ما هو تصلب الجلد النظامية؟

تصلب الجلد الجهازي هو اضطراب المناعة الذاتية الذي يصيب الجلد والأعضاء الداخلية. تحدث اضطرابات المناعة الذاتية عندما يعطل الجهاز المناعي ويهاجم أنسجة الجسم وأعضائه. كلمة "تصلب الجلد" تعني الجلد الصلب في اليونانية ، وتتميز الحالة بتراكم أنسجة الندبة (التليف) في الجلد والأعضاء الأخرى. وتسمى هذه الحالة أيضًا التصلب الجهازي لأن التليف يمكن أن يؤثر على أعضاء أخرى غير الجلد. التليف يرجع إلى الإنتاج الزائد لبروتين صلب يسمى الكولاجين ، والذي يقوي ويدعم الأنسجة الضامة في جميع أنحاء الجسم.

ما هي علامات وأعراض تصلب الجلد النظامية؟

عادة ما تبدأ علامات وأعراض تصلب الجلد النظامي بحلقات من ظاهرة رينود ، والتي يمكن أن تحدث قبل أسابيع إلى سنوات من التليف. في ظاهرة رينود ، تتحول أصابع وأصابع الأفراد المتأثرين إلى اللون الأبيض أو الأزرق استجابة لدرجة الحرارة الباردة أو غيرها من الضغوط. يحدث هذا التأثير بسبب مشاكل في الأوعية الصغيرة التي تنقل الدم إلى الأطراف. هناك علامة مبكرة أخرى على تصلب الجلد الجهازي وهي الأيدي المنتفخة أو المتورمة قبل سماكة وتصلب الجلد بسبب التليف. تحدث سماكة الجلد عادةً أولاً في الأصابع (تسمى تصلب الجلد) وقد تشمل أيضًا اليدين والوجه. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من تصلب الجلد النظامي غالبًا ما يكون لديهم قرح مفتوحة (قرحة) على أصابعهم ، أو نتوءات مؤلمة تحت الجلد (التكلس) ، أو مجموعات صغيرة من الأوعية الدموية الموسع تحت الجلد مباشرة (توسع الشعريات).

يمكن أن يؤثر التليف أيضًا على الأعضاء الداخلية ويمكن أن يؤدي إلى ضعف أو فشل الأعضاء المصابة. أكثر الأعضاء إصابة هي المريء والقلب والرئتين والكلى. قد يُشار إلى تورط الأعضاء الداخلية من خلال حرقة المعدة ، وصعوبة في البلع (عسر البلع) ، وارتفاع ضغط الدم (ارتفاع ضغط الدم) ، ومشاكل في الكلى ، وضيق التنفس ، والإسهال ، أو ضعف تقلصات العضلات التي تنقل الطعام من خلال الجهاز الهضمي (انسداد الجهاز الهضمي) .

ما هي أنواع مختلفة من تصلب الجلد النظامية؟

هناك ثلاثة أنواع من تصلب الجلد النظامي ، والتي تحددها الأنسجة المتأثرة بالاضطراب. في أحد أنواع تصلب الجلد الجهازي ، المعروف باسم تصلب الجلد الجهازي المحدود ، يصيب التليف عادةً فقط اليدين والذراعين والوجه. اعتُبرت تصلب الجلد الجهازي المحدود المعروف باسم متلازمة كريست ، والتي سميت بالسمات الشائعة للحالة: التكلس ، وظاهرة رينود ، واختلال حركية المريء ، وتصلب الجلد ، وتوسع الشعريات. في نوع آخر من تصلب الجلد الجهازي ، المعروف باسم تصلب الجلد الجهازي المنتشر ، يؤثر التليف على مناطق كبيرة من الجلد ، بما في ذلك الجذع والذراعين والساقين العلويين ، وغالبًا ما يشمل الأعضاء الداخلية. في تصلب الجلد الجلدي المنتشر ، تزداد الحالة سوءًا ويحدث تلف الأعضاء في وقت مبكر عن الأنواع الأخرى من الحالة. في النوع الثالث من تصلب الجلد الجهازي ، ويسمى تصلب الجلد الجهازي الجيوب الأنفية ("الجيب" يعني بدون في اللاتينية) ، يؤثر التليف على واحد أو أكثر من الأعضاء الداخلية ولكن ليس على الجلد.

هل يعاني الأشخاص المصابون بالصلبة الجهازية من حالات أخرى؟

حوالي 15 إلى 25 في المائة من الأشخاص الذين يعانون من ميزات تصلب الجلد النظامي لديهم علامات وأعراض لحالة أخرى تؤثر على الأنسجة الضامة ، مثل التهاب القولون ، التهاب الجلد ، التهاب المفاصل الروماتويدي ، متلازمة سجوجرن ، أو الذئبة الحمامية الجهازية. يُعرف الجمع بين تصلب الجلد النظامي مع تشوهات الأنسجة الضامة الأخرى بمتلازمة تصلب الجلد العصبي.

ما مدى شيوع تصلب الجلد النظامي؟

ويقدر معدل انتشار تصلب الجلد النظامي من 50 إلى 300 حالة لكل مليون شخص. لأسباب غير معروفة ، تزيد احتمالية إصابة النساء بأربع مرات أكثر من الرجال.

ما هي الجينات المرتبطة تصلب الجلد النظامية؟

حدد الباحثون اختلافات في عدة جينات قد تؤثر على خطر الإصابة بتصلب الجلد النظامي. تنتمي الجينات الأكثر شيوعًا إلى عائلة من الجينات تسمى مستضد الكريات البيض البشري (HLA). يساعد مجمع HLA جهاز المناعة على التمييز بين البروتينات الخاصة بالجسم وبين البروتينات التي يصنعها الغزاة الأجانب (مثل الفيروسات والبكتيريا). كل جين HLA له العديد من الاختلافات الطبيعية المختلفة ، مما يسمح للجهاز المناعي لكل شخص بالتفاعل مع مجموعة واسعة من البروتينات الأجنبية. يبدو أن الاختلافات الطبيعية المحددة للعديد من جينات HLA تؤثر على خطر الإصابة بتصلب الجلد النظامي.

ترتبط الاختلافات الطبيعية في الجينات الأخرى المرتبطة بوظيفة الجهاز المناعي للجسم ، مثل IRF5 و STAT4 ، بزيادة خطر الإصابة بتصلب الجلد النظامي. ترتبط الاختلافات في جين IRF5 بشكل خاص مع تصلب الجلد الجهازية المنتشر ، ويرتبط الاختلاف في جين STAT4 مع تصلب الجلد النظامي الجلدي المحدود. يلعب كل من الجينين IRF5 و STAT4 دورًا في بدء استجابة مناعية عندما يكتشف الجسم الغازي الأجنبي (الممرض) مثل الفيروس.

من غير المعروف كيف تساهم الاختلافات في الجينات المرتبطة في زيادة خطر الإصابة بتصلب الجلد النظامي. قد تعمل الاختلافات في جينات متعددة معًا لزيادة خطر تطور الحالة ، ويعمل الباحثون على تحديد وتأكيد الجينات الأخرى المرتبطة بزيادة المخاطر. بالإضافة إلى ذلك ، يبدو أن مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية تلعب دوراً في تطوير تصلب الجلد النظامي.

كيف يرث الناس تصلب الجلد النظامي؟

معظم حالات تصلب الجلد النظامي متقطعة ، مما يعني حدوثها في أشخاص ليس لديهم تاريخ في الحالة في أسرهم. ومع ذلك ، فإن بعض الأشخاص الذين يعانون من تصلب الجلد النظامي لديهم أقارب وثيقون يعانون من اضطرابات المناعة الذاتية الأخرى.

تم الإبلاغ عن وجود نسبة مئوية صغيرة من جميع حالات تصلب الجلد النظامية في الأسر ؛ ومع ذلك ، فإن الشرط لا يحتوي على نمط واضح من الميراث. من المحتمل أن تلعب العوامل الوراثية والبيئية المتعددة دورًا في تحديد خطر الإصابة بهذا الشرط. نتيجة لذلك ، لا يعني توريث التغير الوراثي المرتبط بالصلبة الجهازية أن الشخص سوف يصاب بالحالة.

ما هي الأسماء الأخرى التي يستخدمها الناس لعلاج تصلب الجلد النظامي؟

• تصلب الجلد التقدمي العائلي
• تصلب الجلد التدريجي
• تصلب لويحي