مرض الخلايا المنجلية (SCD): الأعراض والعلاج والأسباب

ما هو مرض الخلايا المنجلية (SCD)؟

• مرض الخلايا المنجلية هو أكثر أمراض الدم الوراثية شيوعًا. يحدث بشكل شبه حصري بين الأميركيين السود والأفارقة السود.
• يحدث مرض الخلايا المنجلية في الأمريكيين السود في حوالي 1 من كل 500 مولود حي.
• كان أول حساب لما كان يسمى آنذاك فقر الدم المنجلي في الأدبيات الطبية في عام 1910. ووصف جيمس ب. هيريك ، وهو طبيب من شيكاغو ، أعراض طالب أسود يبلغ من العمر 20 عامًا من جزر الهند الغربية. كان الرجل قد أبلغ عن "ضيق في التنفس ، وخفقان ، وحلقات من يرقات الثلج. كان لديه فقر الدم". وصف الدكتور هيريك لطاخة دم المريض بأنها تظهر "خلايا حمراء رقيقة ، على شكل منجل وعلى شكل هلال".
• خلايا الدم الحمراء توصل الأكسجين إلى الأنسجة العاملة أو النشطة. في الرئتين ، يأخذ الهيموغلوبين (جزيء خلايا الدم الحمراء) الأكسجين ، ويصدر ثاني أكسيد الكربون في الوقت نفسه. وتسمى هذه العملية الأوكسجين. على مستوى الأنسجة ، يتم عكس هذا النشاط. يقوم جزيء الهيموغلوبين نفسه بإطلاق الأكسجين ويتناول ثاني أكسيد الكربون. هذه العملية تسمى إزالة الأكسجين.
• في مرض الخلية المنجلية ، تصبح بعض خلايا الدم الحمراء على شكل هلال (كما وصفتها الخلية المنجلية الدكتور هيريك).
• خلايا الدم الحمراء غير الطبيعية هذه ، التي تحمل هيموغلوبين غير طبيعي يعرف باسم الهيموغلوبين S ، هشة.
• يمكن أن يصبح الشخص المصاب بمرض المنجل أكثر عرضة للإصابة بالعدوى لأن الخلايا التالفة تسد الطحال في النهاية.
• يمكن أن تتسبب الهجمة الشديدة ، المعروفة باسم أزمة الخلايا المنجلية ، في الألم لأن الأوعية الدموية يمكن أن تصبح مسدودة أو أن خلايا الدم الحمراء التالفة يمكن أن تلحق الضرر بالأعضاء في الجسم.
• هناك أيضا ضعف في الأكسجين من الهيموغلوبين الشاذ.

الصورة: خلية المنجل خلايا الدم الحمراء

أمراض الخلايا المنجلية

ينتج مرض الخلية المنجلية عن طفرة أو تغيير أنواع معينة من سلاسل الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء (سلاسل الهيموغلوبين بيتا).

التغييرات في بناء الهيموغلوبين الطبيعي يؤدي إلى الهيموغلوبين غير الطبيعي لمرض الخلايا المنجلية. لا تملك هذه الجزيئات المتحولة الحركة السلسة اللازمة للأكسجين وإزالة الأكسجين. عندما يتم تقليل تركيز الأكسجين في الدم ، تفترض خلايا الدم الحمراء الشكل المنجلي المميز. يؤدي هذا إلى أن تكون خلايا الدم الحمراء صلبة وجامدة ، وتوقف مرور خلايا الدم الحمراء بشكل سلس عبر الأوعية الدموية الضيقة.

لا يتطلب الأمر الكثير من الخيال لرؤية خلايا حادة "منجلية" حادة تتكدس في الأوعية الدموية الضيقة المعروفة باسم الشعيرات الدموية. عندما يحدث هذا ، فإن خلايا الدم الحمراء غير قادرة على حمل الأكسجين إلى الأنسجة ، وإصابة خلايا الأنسجة أو الوفاة تحدث. قد يعاني شخص مصاب بمرض المنجلية من ألم بهذه الأزمة ـ أزمة المنجلية.

أعراض مرض الخلايا المنجلية

تم العثور على المواقع التي تتأثر غالبًا بفعل الحجب أو التراص في الخلايا المنجلية في الرئتين والكبد والعظام والعضلات والدماغ والطحال والقضيب والعينين والكلى.

يضعف الجهاز المناعي للشخص المصاب بالخلايا المنجلية بشكل كبير. الأشخاص الذين يعانون من الخلايا المنجلية معرضون بدرجة كبيرة للعدوى من أشكال معينة من البكتيريا. بعض الأمراض الأكثر شيوعًا هي فيروسات الأنفلونزا والالتهاب الرئوي والسالمونيلا (نوع من البكتيريا).

الألم الشديد هو أكثر حالات طوارئ مرض المنجلية شيوعًا (أزمات الخلايا المنجلية الحادة). قد لا يعرف الشخص سبب الألم ، ولكن قد يكون واحدًا أو أكثر من الحالات التالية قد ساهم في بدء أزمة المنجل المؤلمة:

• تجفيف
• عدوى
• حمة
• نقص الأكسجة (نقص الأكسجين في أنسجة الجسم)
• نزيف
• التعرض الباردة
• تعاطي المخدرات والكحول
• الحمل والإجهاد

أربعة أنماط من أزمة الخلايا المنجلية الحادة معروفة الآن. وهي تستند إلى جزء من الجسم حيث تحدث الأزمة.

• أزمة العظام: يمكن أن يحدث ألم حاد أو مفاجئ في العظم ، عادة في الذراع أو الساق. قد تكون المنطقة طرية. تشمل العظام الشائعة المعنية العظام الكبيرة في الذراع أو الساق: العضد ، الساق ، وعظم الفخذ. العظم نفسه قد يتأثر مرارًا وتكرارًا في الحلقات المستقبلية لأزمة العظام.
• متلازمة الصدر الحادة: يمكن أن يحدث ألم مفاجئ حاد في الصدر مع سعال الدم. يمكن أن تكون الحمى منخفضة الجودة موجودة. الشخص عادة ما يكون ضيق في التنفس. إذا كان السعال موجودًا ، فغالبًا ما يكون غير منتج. متلازمة الصدر الحادة شائعة لدى شاب مصاب بمرض فقر الدم المنجلي. يتطور مرض رئة خلايا المنجل المزمن (طويل الأجل) مع مرور الوقت لأن أزمة الرئة الحادة وتحت الحاد تؤدي إلى تشوهات في الرئة ومشاكل أخرى.
• أزمة البطن: إن الألم المرتبط بأزمة البطن في مرض المنجلية ثابت ومفاجئ. يصبح لا هوادة فيها. قد يكون أو لا يكون الألم مترجماً في أي منطقة من البطن. قد يحدث أو لا يحدث الغثيان والقيء والإسهال.
• أزمة مشتركة: قد تحدث أزمة مشتركة حادة ومؤلمة دون تاريخ صدمة كبيرة. تركيزه إما في مفصل واحد أو في مفاصل متعددة. غالبًا ما تكون الأجزاء العظمية التي تربط المفصل مؤلمة. غالبًا ما يتم تقييد نطاق الحركة بسبب الألم. نخر الأوعية الدموية من الوركين يمكن أن يحدث ، مما تسبب في ضرر دائم.

غالبًا ما تصاب العديد من أجهزة الأعضاء أو تتضرر.

• الجهاز العصبي المركزي: ثلثي جميع السكتات الدماغية لدى الأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي تحدث عند الأطفال ، بمتوسط ​​عمر 8 سنوات. يعاني حوالي 10٪ من المصابين بمرض الخلايا المنجلية من سكتات دماغية أو نزيف دماغي آخر عندما تقل أعمارهم عن 8-10 سنوات. مع تقدم السكان ، يزيد معدل حدوث هذه الأحداث أيضًا. تحدث السكتات الدماغية المتكررة في ثلثي جميع الناجين في غضون 3 سنوات من السكتة الدماغية الأولى. الجلطات الدموية تؤثر على الأوعية الكبيرة في الدماغ. قد يحدث النزيف في الأوعية الصغيرة التي تضررت من مرض الخلية المنجلية.
• العيون: إن تأثير مرض فقر الدم المنجلي على العينين يأتي من زيادة اللزوجة أو "الحمأة" للدم وضيق الأوعية الدموية للعين. اعتلال الشبكية (مرض الشبكية في العين) شائع ويسبب مشاكل في الرؤية. انفصال الشبكية متكرر. تحدث الهيماتا ، وهي نزيف في العين ، بنفس معدل السكان عمومًا ، لكن المضاعفات أكثر شيوعًا بسبب زيادة تأثير المنجل الذي يشجعه السائل المائي في العين.
• الكلى: يحدث قدر من تلف الكلى في كل شخص تقريبًا مصاب بمرض منجل.
• الأعضاء التناسلية: Priapism (الانتصاب المستمر للقضيب) أمر شائع. يصيب حوالي 40 ٪ من جميع الرجال الذين يعانون من مرض الخلايا المنجلية. الحلقات الشديدة هي سبب متكرر للعجز الجنسي.
• الالتهابات: أضعف الأشخاص المصابون بمرض المنجلية مناعة الجهاز المناعي ويصبحون أكثر عرضة للإصابة بالعدوى ، خاصة في الرئتين والكلى والعظام والجهاز العصبي المركزي.
• تؤدي الأزمات المتكررة إلى تلف الطحال ، مما يؤدي مع الوقت إلى توقفه عن العمل.
• مشاكل الدم: يمكن للأشخاص المصابين بمرض المنجلية تطوير فقر الدم - انخفاض في عدد خلايا الدم الحمراء. أعراض فقر الدم هي ضيق في التنفس (الأكسجين لا يصل إلى الأنسجة) ، والدوار ، والتعب.
• يمكن أن تحدث نوبات قلبية
• يمكن أن يتأثر الكبد أيضًا بأزمة الخلايا المنجلية الشديدة.

متى التماس الرعاية الطبية

إذا تطورت حالات معينة في شخص مصاب بمرض منجل ، يجب على الشخص الاتصال بالطبيب. إذا لم يكن الطبيب متوفراً بسرعة أو لم يستطع رؤية الشخص على الفور ، فقد يختار الشخص المصاب بمرض المنجلية الذهاب إلى قسم الطوارئ في المستشفى. اتصل بالطبيب في الحالات التالية:

• يعاني الكثير من الأشخاص المصابين بمرض منجل من الآلام بتواتر كافٍ يحتاجون إلى تناول أدوية الألم في المنزل. إذا كان الألم غير مرتاح من الدواء ، أو كان الألم مختلفًا تمامًا عن الحلقات السابقة ، فاتصل بمقدم الرعاية الصحية.
• إذا كنت تعاني من الغثيان والقيء والإسهال ؛ فقدان الكثير من السوائل ؛ وعدم القدرة على الشرب والإبقاء عليه ، يتعرض الشخص المصاب بمرض المنجلية لخطر الإصابة بالجفاف. هذا هو مصدر قلق خطير مع مرض الخلايا المنجلية. قد يقوم الطبيب أو المستشفى بتوفير السوائل الوريدية لاستبدال السوائل المفقودة.
• من المهم السيطرة على العدوى. إذا بدا أن الشخص المصاب بمرض الخلايا المنجلية يصاب بالعدوى ، حتى لو استخدم المضادات الحيوية لمنع الإصابة ، اتصل بالطبيب على الفور.

غالبًا ما يمكن التعامل مع أزمة الخلايا المنجلية بكفاءة وسرعة في قسم الطوارئ بالمستشفى الذي يحتوي على السوائل وأدوية الألم. يجب على الشخص المصاب بمرض المنجلية ألا يؤخر الذهاب إلى المستشفى. يمكن أن يؤدي التأخير إلى زيادة الحالة سوءًا وقد يتطلب العلاج في المستشفى.

انتقل إلى قسم الطوارئ في المستشفى إذا تطورت هذه الحالات:

• ألم لا يمكن السيطرة عليه حتى مع استخدام المخدرات
• استمرار فقدان السائل مما يؤدي إلى الجفاف (إذا كان القيء)
• حمى لا يمكن السيطرة عليها
• ألم في الصدر أو ضيق في التنفس
• ألم شديد في البطن

تشخيص أمراض الخلايا المنجلية

سوف يأخذ أخصائي الرعاية الصحية التاريخ الطبي الكامل للشخص المصاب بمرض المنجلية. يجب أن يتضمن هذا التاريخ ما إذا كانت هناك أية إصابات. سوف يسأل مقدم الرعاية الصحية عن المشكلات الأخرى التي تعتبر بداية مألوفة لأزمة الخلايا المنجلية. هذه المشاكل ستكون نقص الأكسجين في الأنسجة ، والنزيف ، والجفاف ، وتعاطي الكحول والمخدرات ، والحمل ، وغيرها من المخاوف.

• أثناء الفحص البدني ، سيقوم الطبيب بفحص الجهاز العصبي والرئتين والعظام والعينين والبطن بشكل خاص.
• سيقوم الطبيب بإجراء اختبارات الدم والبول. إذا تمت الإشارة إلى ذلك ، فقد يخضع الطبيب لفحص بالأشعة المقطعية للرأس مأخوذًا ويقوم بإجراء نقرة في العمود الفقري للتحقق من وجود مشاكل في السائل النخاعي والدماغ.

إذا اشتبه الطبيب بمرض الخلايا المنجلية لدى شخص بالغ ، أو أكثر شيوعًا لم يتم تشخيصه من قبل بهذا المرض ، فسيتم توجيه الاهتمام أولاً للحصول على تاريخ عائلي لمرض الخلايا المنجلية. يقوم الطبيب بعد ذلك بإجراء فحص دم لتشخيص المرض.

اضطرابات الدم والنزيف اختبار الذكاء

المنجل علاج أمراض الخلايا في المنزل

حتى التغييرات الطفيفة في خلايا الدم الحمراء يمكن أن تبدأ سلسلة من الأعراض التي تؤدي إلى أزمة الخلايا المنجلية. لذلك ، فإن الرعاية المنزلية ، حتى عندما يكون الشخص حريصًا على شرب الكثير من السوائل وتجنب العدوى ، أمر صعب. أفضل رعاية منزلية هي فهم المرض ومعرفة متى وأين يجب البحث عن رعاية طبية فورية.

المنجل علاج الخلايا مع الأدوية

أزمة الألم المنجلية

• سيتم إعطاء أدوية الألم ، وغالبا ما المخدرات.
• السوائل الوريدية هي جزء مهم من العلاج.
• العدوى: في حالة تشخيص الطبيب للعدوى البكتيرية أو الاشتباه في إصابته بها ، يتم وصف المضادات الحيوية.
• فقر الدم: إذا كان هناك انخفاض كبير في عدد خلايا الدم الحمراء ، فقد تكون هناك حاجة إلى نقل خلايا الدم الحمراء.
• يمكن استخدام هيدروكسي يوريا لزيادة مقدار Hgb F وتقليل كمية Hgb S ، والتي يمكن أن تقلل من مخاطر أزمات الخلايا المنجلية على المدى الطويل.

علاج آخر لمرض الخلايا المنجلية

العلاج المزمن: أظهرت التطورات الجديدة في علاج نقل الدم المجدولة بانتظام واعدة في تقليل ما يلي:

• أعراض متلازمة الصدر الحادة
• حدوث السكتة الدماغية
• شدة أزمات الألم
• زرع نخاع العظم يحمل وعدًا لنسبة مئوية صغيرة جدًا من الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية. ناقش هذا مع الطبيب.

خلية المنجل متابعة المرض

النظر في العديد من أجهزة الجسم المعنية واحتمال حدوث أزمة الخلايا المنجلية مرارًا وتكرارًا ، يجب إيلاء اعتبار قوي للمتابعة مع أخصائي أمراض الدم (طبيب متخصص في علاج اضطرابات الدم).

يمكن علاج معظم الحالات غير المعقدة لأزمة الخلايا المنجلية في أقسام الطوارئ المجتمعية. يمكن إرسال الأشخاص المصابين بهذه الحالة بأمان إلى المنزل عندما يكون ألمهم تحت السيطرة ويتم التخلص من الجفاف. تساعد فترة الملاحظة القصيرة في قسم الطوارئ على منع الانتكاس الحاد وقبول الألم والإماهة.

مراكز العلاج في العيادات الخارجية على السيطرة على العدوى ، والحد من الألم ، والوقاية من الجفاف. غالبًا ما يكون استخدام المخدرات ضروريًا ويجب ألا يقتصر على الخوف من تحويل شخص مصاب بمرض منجل إلى مدمن مخدرات.

المنجل خلية مرض الوقاية

مرض الخلايا المنجلية هو اضطراب وراثي شائع بين الأمريكيين من أصل أفريقي. إذا كنت مصابًا بمرض منجل ، فقد تلقيت الجين من كل من والديك. إذا تلقيت الجين من والد واحد فقط ، فأنت حامل. يمكن أن توفر لك المشورة والاختبارات الوراثية معلومات حول احتمال أن تنقل هذا الجين إلى أطفالك.

• الوقاية من العدوى
• الرضع والأطفال الصغار معرضون بشكل كبير لخطر الإصابة بعدوى شديدة من الالتهابات البكتيرية. بسبب هذا الخطر المتزايد ، يتم وضع الرضع المصابين بمرض المنجل على علاج البنسلين اليومي حتى عمر 5 سنوات على الأقل.
• من المهم للغاية أيضًا أن يتلقى الرضع جميع التطعيمات في الموعد المحدد لمنع هذه العدوى التي تهدد حياتهم.
• إن تعريض نفسك للظروف التي يكون فيها تركيز الأكسجين في الهواء منخفضًا قد يؤدي إلى تفاقم المرض. قد يشمل ذلك السفر في طائرات غير مضغوطة أو الذهاب إلى ارتفاعات عالية.

المنجل مرض خلية التشخيص

على الرغم من التحسينات الهائلة في التشخيص ، والاستشارات الوراثية ، وفحص المواليد الجدد ، والرعاية الطبية ، فإن المعلومات المتزايدة باستمرار قد أثارت بشكل خاطئ توقعات لعلاج محدد. التقدم في التلاعب الجيني ، الذي لديه القدرة على علاج المرض ، بطيء.

أعطت التطورات في علاج نقل الدم على المدى الطويل واعدة في تقليل شدة أزمات الألم وحدوث السكتة الدماغية ؛ ومع ذلك ، فإن التعرض للأمراض التي تنقلها الدم بسبب عمليات نقل الدم المتعددة يمثل خطرًا.

لا يزال دعم وعلاج العدوى هما الدعامة الأساسية للعلاج.