حثل المادة البيضاء متبدل الألوان: التشخيص والتشخيص

حثل المادة البيضاء متبدل الألوان < تساعد على تحطيم أو استقلاب المواد الموجودة في الجسم، وإذا لم تكن بعض الإنزيمات موجودة، فإن الجسم لن يكون قادرا على استقلاب مادة ما، وإذا ظلت المادة في الجسم، فقد تتراكم، وهذا يمكن أن يسبب مضاعفات صحية كبيرة.

حثل المادة البيضاء متبدل اللون (ملد) يحدث عندما يكون الانزيم المعروف باسم أريلسولاتيز A (أرسا) غير موجود في الجسم.أرسا يكسر الدهون المعروفة باسم سلفاتيدات وبدون أرسا، تتراكم سلفاتيدات في الخلايا، وخاصة في خلايا والجهاز العصبي، مما تسبب في أضرار لأجهزة مختلفة، بما في ذلك الكلى والجهاز العصبي، والتي تشمل الدماغ والحبل الشوكي، وهذه المواد تؤثر على الأعصاب في الجسم، وإلحاق الضرر بها بحيث انهم غير قادرين على إرسال النبضات الكهربائية. ضعف العضلات أو عدم وجود السيطرة على العضلات أمر شائع في الناس مع ملد وهو نتيجة لهذا النوع من الأضرار التي لحقت الأعصاب.

ملد هو اضطراب نادر التي ذكرت أن تحدث في واحد في 40، 000 إلى 160،000 شخص في جميع أنحاء العالم. هذا العدد هو أعلى في بعض السكان معزولة وراثيا. يتم تمرير ملد لأسفل في الأسر، أو الموروثة. يجب أن يتلقى الأطفال جينا من كل من الوالدين لتطوير الاضطراب. ويسمى الأطفال الذين لديهم جين واحد فقط ل ملد ناقلات. يمكن أن تمر الناقلين على الحالة ولكن ليس لديهم أي أعراض للاضطراب.

>

ملد كما هو معروف:

نقص أرسا

• أريلسولاتاز A مرض نقص
• التصلب الدماغي، منتشر، شكل متبدل الألوان
• مرض غرينفيلد
• مرض نقص سلفاتاز سيريبروزيد < اعتلال بيضاء الدماغ متبدل الألوان
• سلفاتيد الدهون
• سلفاتيدوسيس
• أنواع أنواع حثل المادة البيضاء متبدل الألوان

هناك ثلاثة أشكال من ملد. كل شكل ينتج أعراض مماثلة ويتم تحديدها من قبل العمر الذي الأعراض تتطور. وتشمل الأشكال الثلاثة من ملد ما يلي:

ملد طفلي في وقت متأخر، والذي يظهر في الأطفال بين 6 و 24 شهرا من العمر

الأحداث ملد، والذي يظهر في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و 16 سنة

• الكبار ملد، الذي يظهر في المراهقين أو البالغين من أي عمر
• الأعراض ما هي أعراض حثل المادة البيضاء متبدل اللون؟
• الأعراض العامة لل ملد التي تظهر في جميع الأشكال الثلاثة للمرض ما يلي:

حركة العضلات غير طبيعية

مشاكل في السلوك

• انخفاض وظيفة ذهنية
• انخفاض قوة العضلات
• صعوبة المشي
• صعوبة في الأكل أو التغذية
• المتكرر
• سلس البول
• التهيج
• فقدان العضلات السيطرة
• مشاكل مع وظيفة العصب
• المضبوطات
• صعوبة النطق
• صعوبة البلع
• التشخيص هل تم تشخيص حثل المادة البيضاء متبدل اللون؟
• يمكن لطبيبك تشخيص مرض ميلد بعد إجراء الفحص البدني ومراجعة النتائج من الفحوصات المخبرية.إذا كان لديك أعراض ملد، قد يطلب طبيبك بعض الفحوصات للتأكد من تشخيصك، بما في ذلك ما يلي:

سيستخدم طبيبك اختبارات الدم لمعرفة ما إذا كان لديك نقص في الإنزيم.

ستستخدم اختبارات البول لمعرفة ما إذا كان لديك تراكم من الكبريتيدات.

• قد يطلب طبيبك إجراء اختبار جيني لمعرفة ما إذا كان لديك الجين الذي يسبب ملد.
• قد يتم طلب دراسة التوصيل العصبي لقياس كيفية تحرك النبضات الكهربائية من خلال أعصابك وعضلاتك. هذا الاختبار يمكن استخدامها لقياس تلف الأعصاب الناجمة عن ملد.
• يمكن استخدام التصوير بالرنين المغنطيسي للنظر في عقلك. يسبب ملد تراكم الكبريتيدات في الدماغ. ويمكن رؤية هذا على التصوير بالرنين المغناطيسي.
• العلاجات هل يتم علاج حثل المادة البيضاء متبدل الألوان؟
• لا يوجد علاج ل ملد. العلاج للحالة يركز على إدارة الأعراض وتحسين نوعية حياتك. قد يستخدم طبيبك عدة علاجات مختلفة للمساعدة في إدارة الأعراض:

الأدوية للمساعدة في التحكم في حركات العضلات وتقليل الألم

العلاج لتحسين الكلام وحركات العضلات ونوعية الحياة

• المساعدة الغذائية للتعامل مع البلع و صعوبات في تناول الطعام
• في بعض الناس، قد يكون نخاع العظم أو زرع دم الحبل السري فعالا في إبطاء تطور المرض. عندما ناجحة، يمكن للخلايا صحية تلقى في زرع جعل أرسا أن الجسم كان في عداد المفقودين. على الرغم من أن هذا الإجراء لن عكس الضرر الناجم عن المرض بالفعل، فإنه يمكن أن تتوقف عن الضرر في المستقبل إلى الجهاز العصبي ومنع الإعاقة العقلية لبعض الناس. هذا هو الأكثر فعالية كتدخل مبكر في الناس الذين تظهر أعراض قليلة أو معدومة.
• كما هو الحال مع أي إجراء طبي، هناك مخاطر مرتبطة بزرع نخاع العظم. المخاطر المرتبطة بزرع نخاع العظم يمكن أن تكون شديدة. المخاطر الأكثر شيوعا هي مرض الكسب غير المشروع مقابل المضيف (غفد) ورفض الخلايا المزروعة.

في بعض الناس، تعترف الخلايا المزروعة حديثا بخلاياها كغزاة وتحاول مهاجمتها. غفد قد يسبب:

حمى

طفح

• الإسهال
• تلف الكبد
• تلف الرئة
• علاج ملد يتضمن الأدوية التي تقمع الجهاز المناعي. العلاج سوف يتوقف الهجوم ولكن يجعلك أكثر عرضة للعدوى.
• وعادة ما ينطوي زرع نخاع العظام على قمع الجهاز المناعي لمنع رفض الخلايا المزروعة. وهذا يزيد من فرص الإصابة بالعدوى. من المهم علاج أي عدوى بسرعة لمنعها من التطور إلى حالة أكثر خطورة.

أوتلوكوهات هو توقعات للأشخاص الذين يعانون من حثل المادة البيضاء متبدل اللون؟

ملد هو مرض تقدمي. وهذا يعني أن الأعراض تميل إلى أن تزداد سوءا مع مرور الوقت. الناس الذين لديهم هذا المرض تفقد جميع العضلات والعقلية وظيفة في نهاية المطاف. العمر يعتمد في كثير من الأحيان على العمر الذي يتم تشخيص الشخص لأول مرة.

المرض يتقدم بسرعة أكبر عندما يتم تشخيصه في سن مبكرة. الأطفال الذين تم تشخيصهم في وقت متأخر من طفلي ملد يعيش عادة خمس إلى 10 سنوات أخرى. في مولد الأحداث، والعمر المتوقع هو 10 إلى 20 عاما بعد التشخيص.إذا لم تظهر الأعراض حتى سن البلوغ، والناس عادة ما يعيش 20 إلى 30 عاما بعد التشخيص.

على الرغم من أنه لا يزال هناك علاج ل ملد، ويجري تطوير المزيد من العلاجات. تحدث مع طبيبك حول المشاركة في الدراسات السريرية.

بريفنتيونو هل يمكن منع حثل المادة البيضاء متبدل الألوان؟

ملد هو اضطراب وراثي لا يمكن الوقاية منه. ومع ذلك، إذا كان الشرط يعمل في عائلتك، قد تحتاج إلى النظر في الاختبارات الوراثية والمشورة لمعرفة ما إذا كنت الناقل. الاستشارة الوراثية قد تساعدك على أن تكون على علم أفضل حول مخاطر تمرير الجين لأطفالك.