غاردنر'S الأعراض: الأعراض والتشخيص والعلاج

ما هو متلازمة غاردنر؟

متلازمة غاردنر هي اضطراب وراثي نادر، وعادة ما يتسبب في حدوث نمو حميدي أو غير سرطاني، ويصنف على أنه نوع فرعي من داء السلائل الغدي العائلي الذي يسبب بمرور الوقت سرطان القولون.

متلازمة غاردنر تؤدي إلى نمو في مناطق مختلفة من الجسم، والأورام هي الأكثر شيوعا في القولون، وأحيانا بأعداد كبيرة، وهي تميل إلى الزيادة مع التقدم في السن، بالإضافة إلى الاورام الحميدة على القولون، يمكن أن تتطور النمو، بما في ذلك الورم الليفي والأورام الخبيثة، و الخراجات الدهنية، والتي هي نمو مليئة السوائل تحت الجلد.آفات العين يمكن أن تحدث أيضا على شبكية العين في شخص لديه متلازمة غاردنر.

الأسباب ما أسباب متلازمة غاردنر؟

المتلازمة هي حالة وراثية، مما يعني أنها موروثة. الجينات الغدية كوليب (أبك) يتوسط إنتاج البروتين أبك. البروتين أبك ينظم نمو الخلايا عن طريق منع الخلايا من تقسيم سريع جدا أو بطريقة غير المنضبط. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة غاردنر لديهم خلل في الجين أبك. وهذا يؤدي إلى نمو الأنسجة غير طبيعي. ما الذي يسبب طفرة هذا الجين لم يتم تحديدها.

عوامل المخاطرة في خطر لمتلازمة غاردنر؟

عامل الخطر الرئيسي لتطوير متلازمة غاردنر هو وجود أحد الوالدين على الأقل مع الشرط. طفرة عفوية في الجين أبك هو حد أقل شيوعا.

الأعراض أعراض متلازمة غاردنر

الأعراض الشائعة لهذه الحالة ما يلي:

نمو في القولون

نمو الأسنان الإضافية

الأورام العظمية على الجمجمة والعظام الأخرى

الخراجات تحت الجلد

الأعراض الرئيسية لمتلازمة غاردنر هي نمو متعددة في القولون. ويعرف النمو أيضا باسم الاورام الحميدة. على الرغم من أن عدد من النمو يختلف، فإنها يمكن أن تكون في مئات.

بالإضافة إلى النمو على القولون، يمكن أن تتطور أسنان إضافية، جنبا إلى جنب مع الأورام العظمية على الجمجمة. ومن الأعراض الشائعة الأخرى لمتلازمة غاردنر هي الخراجات التي يمكن أن تشكل تحت الجلد على أجزاء مختلفة من الجسم. الورم الليفي والأكياس الظهارية شائعة. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة أيضا لديهم خطر أعلى بكثير من سرطان القولون.

دياغنوسيسو هو متلازمة غاردنر تشخيص؟

قد يستخدم طبيبك فحصا للدم للتحقق من متلازمة غاردنر إذا تم الكشف عن الاورام الحميدة القولونية المتعددة أثناء التنظير السفلي للجهاز الهضمي، أو إذا كانت هناك أعراض أخرى. ويكشف هذا الفحص الدموي إذا كان هناك طفرة جينية أبك.

تراتمنتغاردنر's سيندروم تراتمنت

لأن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة غاردنر لديهم خطر أكبر من الإصابة بسرطان القولون، فإن العلاج يهدف عادة إلى منع هذا المرض.

الأدوية مثل نسيد (سولينداك) أو مثبط COX2 (سيليكوكسيب) يمكن استخدامها للمساعدة في الحد من نمو الاورام الحميدة القولون.

يشمل العلاج أيضا الرصد الدقيق للورام الحميدة مع التنظير السفلي من الجهاز الهضمي جي للتأكد من أنها لا تصبح خبيثة (سرطانية). مرة واحدة 20 أو أكثر من الاورام الحميدة و / أو متعددة الاورام الحميدة خطر أعلى وجدت، ينصح إزالة القولون من أجل منع سرطان القولون.

إذا كانت شذوذ الأسنان موجودة، قد ينصح العلاج لتصحيح المشاكل.

كما هو الحال مع جميع الحالات الطبية، يمكن لنمط حياة صحي مع التغذية السليمة، وممارسة الرياضة، وأنشطة الحد من التوتر تساعد الناس على التعامل مع القضايا الجسدية والعاطفية ذات الصلة.

أوتلوكوتلوك

تختلف توقعات الأشخاص المصابين بمتلازمة غاردنر تبعا لشدة الأعراض. الناس الذين لديهم طفرة جينية أبك مثل ذلك في متلازمة غاردنر لديها فرصة عالية على نحو متزايد لتطوير سرطان القولون مع تقدمهم في السن. وبدون العلاج الجراحي، فإن جميع الناس تقريبا مع طفرة الجين أبك تطوير سرطان القولون قبل 39 سنة من العمر (في المتوسط).

بريفنتيونبريفنتيون

منذ متلازمة غاردنر موروثة، لا توجد وسيلة لمنع ذلك. يجوز للطبيب إجراء الفحوص الجينية، والتي يمكن أن تحدد ما إذا كان الشخص يحمل طفرة جينية.