متلازمة كلاينفيلتر: الإصابة، أوتلوك، وأكثر

ما هو متلازمة كلاينفيلتر؟

متلازمة كلاينفيلتر هي مرض وراثي يؤدي إلى أن يولد الذكور بنسخة إضافية من الكروموسوم X في زنازينهم، من هرمونات التستوستيرون التي تنتج هرمون تستوستيرون أقل من التستوستيرون هو هرمون الذكورة الذي يحفز الصفات الجنسية مثل شعر الجسم ونمو العضلات.

نقص التستوستيرون يسبب أعراض مثل نمو الثدي وقضيب صغير وأقل شعر الوجه والجسم من الطبيعي ، وكثير من الرجال الذين يعانون من هذه الحالة لن تكون قادرة على الأب الأطفال.كلينفيلتر متلازمة يمكن أيضا تأخير الكلام وتطوير اللغة في الذكور تشيلدر داخلي.

الأعراض ما هي الأعراض؟

لأن معظم الأعراض تنبع من انخفاض هرمون تستوستيرون، فإن العديد من الأولاد الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر لا يلاحظون أي أعراض حتى تصل إلى سن البلوغ. وذلك عندما مستويات التستوستيرون زيادة عادة.

مستويات هرمون تستوستيرون حسب العمر "

في الأطفال الصغار، غالبا ما تكون العلامة الأولى تأخر في الكلام أو التعلم، على سبيل المثال، قد يتكلم طفل مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر في وقت لاحق عن أقرانه.

في الذكور الأكبر سنا، وتشمل الأعراض الشائعة:

• القضيب الصغيرة والصغيرة، الخصيتين ثابتة
• القليل من لا إنتاج الحيوانات المنوية
• الثدي الموسع، المعروف أيضا باسم التثدي
• القليل جدا من الشعر على في 999.> نقص في الطاقة
• نقص في الطاقة
• انخفاض محرك الجنس
• زيادة في الطول
• ساق طويلة مع جذع قصيرة
• نقص في قوة العضلات < الدهون في البطن
• مشاكل القراءة والكتابة والتواصل
• العقم
• القلق والاكتئاب
• مشاكل التفاعل الاجتماعي
• اضطرابات التمثيل الغذائي مثل مرض السكري
• >

الرجال الذين لديهم فقط كروموسوم X إضافي في بعض الخلايا لديهم أعراض أكثر اعتدالا، وعدد أقل من الذكور لديها أكثر من كروموسوم X إضافي واحد في خلاياهم، والمزيد من الكروموسومات X لديهم، مو إعادة شدة أعراضهم سيكون.

أعراض أشد أنواع كلاينفيلتر تشمل:

مشاكل كبيرة في التعلم والكلام

• التنسيق الضعيف
• ملامح الوجه الفريدة
• مشاكل العظام
• اقرأ المزيد: 9 علامات انخفاض هرمون التستوستيرون لدى الرجال "

الإصابة هي واحدة من أكثر حالات الكروموسوم شيوعا في الأطفال حديثي الولادة، وتؤثر على ما بين 1 في 500 و 1 في 1 000 من الذكور حديثي الولادة.تختلف المتغيرات من المرض مع ثلاثة أو أربعة أو أكثر فإن الكروموسومات X الإضافية هي أقل شيوعا، وتؤثر هذه المتغيرات على 1 أو 50 أو أقل من الأطفال حديثي الولادة.

من المحتمل أن متلازمة كلاينفيلتر تؤثر على عدد أكبر من الأولاد والرجال مما تشير إليه الإحصاءات، وأحيانا تكون الأعراض خفيفة بحيث لا يلاحظها أحد، أن تشخص خطأ بسبب ظروف مماثلة أخرى.

الأسباب ما الذي يسبب الحالة؟

يولد الجميع مع 23 زوجا من الكروموسومات، أو 46 كروموسوما في المجموع، داخل كل من خلاياهم. وتشمل هذه الكروموسومات الجنسية اثنين، X و Y.

ولدت الإناث مع اثنين من الكروموسومات X، شكس. هذه الصبغيات تعطيهم الصفات الجنسية الأنثوية مثل الثدي والرحم.

يولد الذكور مع X واحد واحد كروموسوم Y، زي. هذه الصبغيات تعطيهم صفات الذكور مثل القضيب والخصيتين.

• ولد الفتيان الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر مع X إضافية، مما تسبب في الخلايا لديهم كروموسومات شكسي. يحدث هذا الخطأ بشكل عشوائي أثناء الحمل. حوالي نصف الوقت يبدأ الخطأ في بيضة الأم. النصف الآخر من الوقت الذي يأتي من الحيوانات المنوية الأب.
• لدى بعض الأولاد أكثر من كروموسوم X إضافي. على سبيل المثال، قد تبدو كروموسوم على النحو التالي: زسكي. البعض الآخر لديهم شذوذ كروموسوم مختلفة في كل خلية. على سبيل المثال، قد تكون بعض الخلايا شكسي، بينما تكون بعض الخلايا زكسي. وهذا ما يسمى الفسيفساء.

هذا الشرط عادة ما يكون عشوائيا ولا يسببه أي من الوالدين. النساء اللواتي تزيد أعمارهن عن 35 عاما عند حملهن أكثر عرضة للولادة طفلا مصابا بمتلازمة كلاينفيلتر.

التشخيص كيف يتم تشخيصه؟

يتم تشخيص عدد قليل من الذكور الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر قبل الولادة عندما تكون أمهم واحدة من هذه الاختبارات:

بزل

:

• في هذا الاختبار، فني يزيل كمية صغيرة من السائل الذي يحيط بالجنين من الكيس المحيطة بالطفل. ثم يتم فحص السائل في مختبر لمشاكل الكروموسوم. أخذ عينات الزغابات المشيمية :
• تتم إزالة خلايا من إسقاطات صغيرة تشبه الإصبع تسمى الزغابات المشيمية في المشيمة. ثم يتم اختبار هذه الخلايا لمشاكل الكروموسوم. لأن هذه الاختبارات يمكن أن تزيد من خطر الإجهاض، وعادة ما لا يتم ذلك إلا إذا كان الطفل في خطر لمشكلة كروموسوم. في كثير من الأحيان لم يتم اكتشاف متلازمة كلاينفيلتر حتى صبي يصل سن البلوغ أو في وقت لاحق. إذا كان طفلك بطيئا في التطور، انظر طبيب الغدد الصماء. هذا الطبيب متخصص في تشخيص وعلاج الحالات الهرمونية.

أثناء الامتحان، سوف يسأل طبيبك عن أي أعراض أو مشاكل التنمية التي لديك أو طفلك. يتم استخدام نوعين من الاختبارات لتشخيص متلازمة كلاينفيلتر:

تحليل الكروموسوم:

ويسمى أيضا النمط النووي، فحص الدم هذا للتحقق من الكروموسومات غير الطبيعية، مثل كروموسوم X إضافي.

• هرمون اختبار: الدم أو البول الاختبارات يمكن أن تظهر انخفاض مستويات هرمون التستوستيرون، والتي هي علامة على متلازمة كلاينفيلتر.
• العلاج ما هي العلاجات المتاحة؟ غالبا ما لا تحتاج الأعراض الخفيفة إلى العلاج. يجب على الذكور الذين يعانون من أعراض أكثر وضوحا بدء العلاج في أقرب وقت ممكن، ويفضل أن يكون ذلك خلال سن البلوغ. بدء العلاج في وقت مبكر يمكن أن تمنع بعض الأعراض.

واحدة من العلاجات الرئيسية هي العلاج ببدائل التستوستيرون. أخذ التستوستيرون حول وقت البلوغ يؤدي إلى تطوير خصائص الذكور التي تحدث عادة في سن البلوغ، مثل:

صوت عميق

نمو الشعر على الوجه والجسم

• زيادة قوة العضلات
• نمو القضيب
• تعزيز العظام
• تعلم المزيد: العلاج بالهرمونات البديلة للرجال "
• يمكنك أن تأخذ التستوستيرون كحل أو تصحيح أو كريم.أو يمكنك الحصول عليه عن طريق الحقن كل أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع.

العلاجات الأخرى لمتلازمة كلاينفيلتر ما يلي:

علاج النطق واللغة

العلاج الطبيعي لتحسين قوة العضلات

• العلاج المهني لمساعدتك على العمل يوما بعد يوم في المدرسة والعمل وفي حياتك الاجتماعية > العلاج السلوكي للمساعدة في اكتساب المهارات الاجتماعية
• المساعدة التعليمية
• تقديم المشورة للتعامل مع القضايا العاطفية مثل الاكتئاب وانخفاض احترام الذات التي تنجم عن
• جراحة (استئصال الثدي) لإزالة الأنسجة الثدي إضافية
• الخصوبة العلاج
• العقمكان لك أب الطفل إذا كان لديك متلازمة كلاينفيلتر؟
• معظم الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر لا تنتج الكثير أو أي الحيوانات المنوية. نقص الحيوانات المنوية يمكن أن يجعل من الصعب على الأب الأطفال، ولكن ليس من المستحيل.
• علاج الخصوبة يمكن أن يساعد بعض الرجال يصبح الآباء. إذا كان لديك عدد قليل من الحيوانات المنوية، وهو إجراء يسمى استخراج الحيوانات المنوية إنتراسيتوبلاسميك مع حقن الحيوانات المنوية إنتراسيتوبلازميك (تيس-إكسي) يزيل الحيوانات المنوية مباشرة من الخصية الخاص بك ويحقنها في بيضة لزيادة فرص الحمل.

الصحة العاطفيةكيف يمكنك إدارة هذه الحالة؟

قد يكون من الصعب العيش مع متلازمة كلاينفيلتر. قد يشعر الأولاد بالحرج من عدم وجود تغييرات في أجسادهم أثناء سن البلوغ. الرجال يمكن أن يكون منزعجا لمعرفة أنها لا يمكن أن أب الأطفال. يمكن أن يساعدك المعالج أو المستشار على إدارة أي اكتئاب أو انخفاض في تقدير الذات أو قضايا عاطفية أخرى تنبع من هذه الحالة.

قد تبحث أيضا عن مجموعة الدعم، حيث يمكنك التحدث مع الرجال الآخرين الذين لديهم هذا الشرط. يمكنك العثور على مجموعات الدعم من خلال الطبيب أو على شبكة الإنترنت.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر غالبا ما يحتاجون إلى مساعدة إضافية في المدرسة. اتصل بمنطقتك التعليمية المحلية للتعرف على البرامج الخاصة للأطفال ذوي الإعاقة. قد تتمكن من الحصول على برنامج تعليم فردي يساعد على تصميم برنامج تعليمي يلائم احتياجات طفلك.

العديد من الأولاد الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر لديهم مشاكل أكثر في التفاعل اجتماعيا من أقرانهم. يمكن للمعالج المهني أو السلوكي مساعدتهم على تعلم المهارات الاجتماعية.

المضاعفات ما هي المضاعفات المحتملة؟

أنت وطبيبك سوف تحتاج إلى متابعة للظروف الأكثر شيوعا في الرجال الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر، بما في ذلك:

سرطان الثدي وبعض أنواع السرطان الأخرى

أمراض الرئة

عظام ضعيفة (هشاشة العظام)

• داء القلب والأوعية الدموية
• داء الدوالي
• داء السكري
• الغدة الدرقية تحت الغدة الدرقية (الغدة الدرقية)
• أمراض المناعة الذاتية مثل التهاب المفاصل الروماتويدي، الذئبة، ومتلازمة سوغرن
• ورم نادر يسمى جرثومي إكستراغونادال ورم الخلايا
• أوتلوكو قد متلازمة كلاينفيلتر تؤثر على حياتك؟
• وفقا للبحث، متلازمة كلاينفيلتر يمكن أن تقصر عمرك المتوقع لمدة تصل إلى سنتين. ومع ذلك، لا يزال بإمكانك العيش حياة طويلة، كاملة مع هذا الشرط. في وقت سابق تحصل على العلاج، كلما كان ذلك أفضل توقعاتك.