فيبروسيس: الأسباب والتشخيص والعلاج

ما هو التليف الكيسي هو حالة وراثية خطيرة تسبب أضرارا جسيمة للجهاز التنفسي والجهاز الهضمي، وغالبا ما يتسبب هذا الضرر في تراكم المخاط السميك والمزمن في الأعضاء، وتشمل أكثر الأعضاء تأثرا ما يلي: > الرئتين

البنكرياس

• الكبد
• الأمعاء
• التليف الكيسي يؤثر على الخلايا التي تنتج العرق، المخاط، والإنزيمات الهضمية، وعادة ما تكون هذه السوائل المفرطة رقيقة وسلسة مثل زيت الزيتون، وتزييت مختلف الأجهزة و إلا أن الجينات الخاطئة تؤدي إلى أن تصبح السوائل سميكة ولزجة، وبدلا من أن تكون الجينات وزيوت التشحيم، والسوائل تسد القنوات والأنابيب، والممرات في الجسم. وهذا يمكن أن يؤدي إلى مشاكل تهدد الحياة، بما في ذلك العدوى وفشل الجهاز التنفسي وسوء التغذية. من الأهمية بمكان الحصول على علاج للتليف الكيسي على الفور. التشخيص المبكر والعلاج أمران حاسمان لتحسين نوعية الحياة وإطالة العمر المتوقع.

يتم تشخيص ما يقرب من 1 000 شخص بالتليف الكيسي كل عام في الولايات المتحدة. على الرغم من أن الناس الذين يعانون من حالة تتطلب الرعاية اليومية، فإنها لا تزال تؤدي حياة طبيعية نسبيا والعمل أو الذهاب إلى المدرسة. وقد تحسنت اختبارات الفحص وطرق العلاج في السنوات الأخيرة، والكثير من الناس الذين يعانون من التليف الكيسي يمكن أن يعيش الآن في 40s و 50s.

الأعراض ما هي أعراض التليف الكيسي؟

أعراض التليف الكيسي يمكن أن تختلف تبعا للشخص وشدة الحالة. العمر الذي تتطور فيه الأعراض يمكن أن يختلف أيضا. قد تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة، ولكن لأطفال آخرين، قد لا تبدأ الأعراض حتى بعد سن البلوغ أو حتى في وقت لاحق في الحياة. مع مرور الوقت، والأعراض المرتبطة بهذا المرض قد تتحسن أو أسوأ.

واحدة من أولى علامات التليف الكيسي هو طعم مالح قوي للجلد. وقد ذكر أولياء أمور الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي تذوق هذا الملح عندما تقبيل أطفالهم.

>

أعراض أخرى للتليف الكيسي نتيجة مضاعفات تؤثر على:

الرئتين

البنكرياس

• الكبد
• الأعضاء الغدية الأخرى
• مشاكل في الجهاز التنفسي
• سميكة، ومخاط لزجة المرتبطة التليف الكيسي غالبا ما يمنع الممرات التي تحمل الهواء داخل وخارج الرئتين.

الصفير

السعال المستمر الذي ينتج مخاطا سميكة أو البلغم

• ضيق في التنفس، وخاصة عند ممارسة
• التهابات الرئة المتكررة
• انسداد الأنف
• الجيوب الأنفية
• مشاكل في الجهاز الهضمي
• يمكن للمخاط الشاذ أيضا سد القنوات التي تحمل الإنزيمات التي ينتجها البنكرياس إلى الأمعاء الدقيقة.دون هذه الإنزيمات الهضمية، والأمعاء لا يمكن أن تمتص المواد الغذائية اللازمة من المواد الغذائية. يمكن أن يؤدي ذلك إلى:

براز دهني كريهة

الإمساك

• غثيان
• تورم البطن
• فقدان الشهية
• ضعف الوزن عند الأطفال
• تأخر النمو في الأطفال < الأسباب ما أسباب التليف الكيسي؟
• التليف الكيسي يحدث نتيجة لعيب في ما يسمى "التليف الكيسي الغشاء منظم تنظيم الجينات"، أو الجين كفتر. هذا الجين يسيطر على حركة الماء والملح داخل وخارج خلايا الجسم. طفرة مفاجئة، أو تغيير، في الجين كفتر يسبب المخاط الخاص بك لتصبح أكثر سمكا وأصعب مما كان من المفترض أن يكون. هذا المخاط غير طبيعي يتراكم في مختلف الأجهزة في جميع أنحاء الجسم، بما في ذلك:
• الأمعاء

البنكرياس

الكبد

• الرئتين
• كما أنه يزيد من كمية الملح في العرق.
• العديد من العيوب المختلفة يمكن أن تؤثر على الجين كفتر. ويرتبط نوع من عيب مع شدة التليف الكيسي. يتم نقل الجينات التالفة إلى الطفل من والديهم. من أجل أن يكون التليف الكيسي، يجب على الطفل أن يرث نسخة واحدة من الجين من كل من الوالدين. إذا كانوا يرثون نسخة واحدة فقط من الجين، فإنها لن تتطور المرض. ومع ذلك، فإنها سوف تكون الناقل من الجينات المعيبة، مما يعني أنها قد تمر الجين لأطفالهم.
• عوامل المخاطرةفي خطر الإصابة بالتليف الكيسي؟

التليف الكيسي هو الأكثر شيوعا بين القوقازيين من أصل أوروبي شمالي. ومع ذلك، فمن المعروف أن تحدث في جميع الجماعات العرقية.

الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من التليف الكيسي هم أيضا في خطر متزايد لأنه اضطراب وراثي.

التشخيص كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟

في الولايات المتحدة، يتم فحص جميع المواليد الجدد للتليف الكيسي. يستخدم الأطباء اختبارا جينيا أو فحص دم للتحقق من علامات المرض. يكتشف الاختبار الجيني ما إذا كان طفلك يعاني من جينة كفتر معيبة. ويحدد فحص الدم ما إذا كان البنكرياس والكبد يعملان بشكل صحيح. وتشمل الاختبارات التشخيصية الأخرى التي يمكن إجراؤها ما يلي:

اختبار إربينوريكتيف تريبسينوجين (إرت)

إن اختبار التريبسينوجين المناعي (إرت) هو اختبار فحص حديثي الولادة يتم فحص مستويات غير طبيعية من البروتين المسمى إرت في الدم. قد يكون مستوى عال من إرت علامة على التليف الكيسي. ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من الاختبارات للتأكد من التشخيص.

اختبار كلوريد العرق

اختبار كلوريد العرق هو الاختبار الأكثر شيوعا لتشخيص التليف الكيسي. فإنه يتحقق لزيادة مستويات الملح في العرق. يتم إجراء الاختبار باستخدام مادة كيميائية تجعل عرق الجلد عندما ينجم عن ضعف التيار الكهربائي. يتم جمع العرق على لوحة أو ورقة ثم تحليلها. يتم تشخيص التليف الكيسي إذا كان العرق أكثر سطوعا من المعتاد.

اختبار البلغم

خلال اختبار البلغم، يأخذ الطبيب عينة من المخاط. يمكن للعينة تأكيد وجود عدوى الرئة. ويمكن أيضا أن تظهر أنواع الجراثيم التي هي موجودة وتحديد المضادات الحيوية التي تعمل بشكل أفضل لعلاجها.

الصدر بالأشعة السينية

الصدر بالأشعة السينية مفيد في الكشف عن تورم في الرئتين بسبب انسداد في الممرات التنفسية.

مسح الأشعة المقطعية

يقوم التصوير المقطعي المحوسب بخلق صور مفصلة للجسم باستخدام مزيج من الأشعة السينية المأخوذة من اتجاهات مختلفة كثيرة. هذه الصور تسمح للطبيب الخاص بك لعرض الهياكل الداخلية، مثل الكبد والبنكرياس، مما يجعل من الاسهل لتقييم مدى تلف الأعضاء الناجمة عن التليف الكيسي.

اختبارات وظائف الرئة (بتس)

اختبارات وظائف الرئة (بتس) تحدد ما إذا كانت الرئتين تعملان بشكل صحيح. يمكن أن تساعد الاختبارات على قياس كمية الهواء التي يمكن استنشاقها أو زفيرها، وكذلك مدى انتقال الرئتين إلى الأكسجين إلى بقية الجسم. أي تشوهات في هذه الوظائف قد تشير التليف الكيسي.

العلاجات كيف يتم علاج التليف الكيسي؟

على الرغم من عدم وجود علاج للتليف الكيسي، هناك العديد من العلاجات المتاحة التي قد تساعد على تخفيف الأعراض وتقليل خطر حدوث مضاعفات.

الأدوية

يمكن وصف المضادات الحيوية للتخلص من عدوى الرئة ومنع حدوث عدوى أخرى في المستقبل. وعادة ما تعطى كسوائل أو أقراص أو كبسولات. في الحالات الأكثر شدة، الحقن أو دفعات المضادات الحيوية يمكن أن تعطى عن طريق الوريد، أو من خلال الوريد.

الأدوية المخاطية ترقق تجعل المخاط أرق وأقل لزجة. كما أنها تساعدك على سعال المخاط بحيث يترك الرئتين. هذا يحسن بشكل كبير وظيفة الرئة.

العقاقير المضادة للالتهابات (المسكنات)، مثل ايبوبروفين و إندوميتاسين، قد تساعد على تقليل أي ألم والحمى المرتبطة التليف الكيسي.

• موسعات الشعب الهوائية تستريح العضلات حول الأنابيب التي تحمل الهواء إلى الرئتين، مما يساعد على زيادة تدفق الهواء. يمكنك تناول هذا الدواء من خلال جهاز الاستنشاق أو البخاخات.
• جراحة الأمعاء هي جراحة طارئة تنطوي على إزالة جزء من الأمعاء. ويمكن أن يؤديها لتخفيف انسداد في الأمعاء.
• التليف الكيسي قد يتداخل مع الهضم ويمنع امتصاص المواد المغذية من الطعام. يمكن أن يتم تمرير أنبوب تغذية لتغذية التغذية من خلال الأنف أو إدراجها جراحيا مباشرة في المعدة.
• عملية زرع الرئة تنطوي على إزالة الرئة التالفة واستبدالها بصحة جيدة، وعادة ما يكون من المتبرع المتوفى. قد تكون الجراحة ضرورية عندما يكون لدى شخص مصاب بالتليف الكيسي مشاكل في التنفس الشديد. في بعض الحالات، قد تحتاج كلا الرئتين إلى الاستعاضة عنها. هذا يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة بعد الجراحة، بما في ذلك الالتهاب الرئوي.
• العمليات الجراحية
• العلاج الطبيعي الصدر
• العلاج الصدر يساعد على تخفيف المخاط السميك في الرئتين، مما يجعل من السهل على السعال عنه. وعادة ما يتم إجراؤها من مرة واحدة إلى أربع مرات في اليوم. وهناك أسلوب شائع ينطوي على وضع الرأس على حافة السرير والتصفيق مع أيدي قعدي على طول جانبي الصدر. ويمكن أيضا أن تستخدم الأجهزة الميكانيكية لمسح المخاط. وتشمل ما يلي:

كلابر الصدر، مما يقلد آثار التصفيق مع الأيدي قعدي على طول جانبي الصدر

سترة نفخ، الذي يهتز على وتيرة عالية للمساعدة في إزالة مخاط الصدر

الرعاية المنزلية > التليف الكيسي يمكن أن يمنع الأمعاء من امتصاص العناصر الغذائية الضرورية من الطعام.إذا كان لديك التليف الكيسي، قد تحتاج إلى ما يصل إلى 50 في المئة من السعرات الحرارية في اليوم أكثر من الناس الذين لا المرض. قد تحتاج أيضا إلى تناول كبسولات انزيم البنكرياس مع كل وجبة. قد يوصي طبيبك أيضا مضادات الحموضة، الفيتامينات، واتباع نظام غذائي عال من الألياف والملح.

• إذا كان لديك تليف كيسي، يجب عليك القيام بما يلي:
• شرب الكثير من السوائل لأنها يمكن أن تساعد رقيقة المخاط في الرئتين.

التمرين بانتظام للمساعدة في تخفيف المخاط في الشعب الهوائية. المشي وركوب الدراجات والسباحة هي خيارات كبيرة.

تجنب الدخان وحبوب اللقاح والعفن كلما أمكن ذلك. هذه المهيجات يمكن أن تجعل الأعراض أسوأ.

احصل على لقاحات الأنفلونزا والالتهاب الرئوي بانتظام.

• أوتلوكوهات هو التوقعات على المدى الطويل للأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي؟
• وقد تحسنت آفاق الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي بشكل كبير في السنوات الأخيرة، ويرجع ذلك إلى حد كبير إلى التقدم في العلاج. اليوم، العديد من الناس الذين يعانون من المرض يعيشون في 40s و 50s، وحتى لفترة أطول في بعض الحالات. ومع ذلك، ليس هناك علاج للتليف الكيسي، لذلك وظيفة الرئة سوف تنخفض باطراد مع مرور الوقت. الأضرار الناتجة إلى الرئتين يمكن أن يسبب مشاكل في التنفس الشديد ومضاعفات أخرى.
• بريفنتيون كيف يمكن منع التليف الكيسي؟
• لا يمكن الوقاية من التليف الكيسي. ومع ذلك، ينبغي إجراء الاختبارات الجينية للأزواج الذين لديهم التليف الكيسي أو الذين لديهم أقارب مع المرض. يمكن للاختبار الجيني أن يحدد مخاطر الطفل في التليف الكيسي عن طريق اختبار عينات من الدم أو اللعاب من كل من الوالدين. ويمكن أيضا إجراء اختبارات عليك إذا كنت حاملا والمخاوف بشأن خطر طفلك.