دو-تشات (صرخة كات) متلازمة: الأعراض والعلاج والمزيد

ما هي متلازمة كري-دو-تشات؟

متلازمة كري-دو-تشات هي حالة وراثية. تسمى أيضا صرخة القط أو 5P- (5P ناقص) متلازمة، انها حذف على الذراع قصيرة من الكروموسوم 5. انها حالة نادرة، تحدث في حوالي 1 في 20، 000-1 في 1 من 50،000 مولود جديد، وفقا لعلم الوراثة الصفحة الرئيسية المرجع. لكنها واحدة من المتلازمات الأكثر شيوعا الناجمة عن حذف الكروموسومات.

"كري-دو-تشات" تعني "صرخة القط" باللغة الفرنسية. الرضع الذين يعانون من متلازمة تنتج صرخة عالية النبرة التي تبدو وكأنها القط. الحنجرة تتطور بشكل غير طبيعي بسبب حذف الكروموسوم، مما يؤثر على صوت صرخة الطفل. المتلازمة هي أكثر وضوحا مع الأطفال في سن، ولكن يصبح من الصعب تشخيص العمر الماضي 2.

كري-دو-تشات يحمل أيضا العديد من الإعاقة والشذوذ. وهناك نسبة صغيرة من الرضع الذين يعانون من متلازمة دو-تشات ولدوا مع عيوب خطيرة في الجهاز (وخاصة القلب أو عيوب الكلى) أو غيرها من المضاعفات التي تهدد الحياة التي يمكن أن تؤدي إلى الموت. تحدث معظم المضاعفات القاتلة قبل عيد ميلاد الطفل الأول.

الأطفال الذين يعانون من دوامة الدردشة الذين يبلغون سن 1 عموما سيكون لديهم متوسط ​​العمر المتوقع. ولكن الطفل سوف يكون على الأرجح مضاعفات جسدية أو تنموية مدى الحياة. وتعتمد هذه المضاعفات على شدة المتلازمة.

حوالي نصف الأطفال الذين يعانون من متلازمة دو-تشات يتعلمون ما يكفي من الكلمات للتواصل، وينمو معظمهم ليكونوا سعداء وودودين ومؤنسين.

الأسباب ما الذي يسبب متلازمة كري-دو-تشات؟

السبب الدقيق لكروموسوم 5 الحذف غير معروف. في معظم الحالات، يحدث كسر الكروموسوم في حين أن الحيوانات المنوية الأم أو خلية البيض لا تزال تتطور. وهذا يعني أن الطفل يطور متلازمة عندما يحدث الإخصاب.

وفقا لمجلة أورفانيت للأمراض النادرة ، يأتي حذف الكروموسوم من الحيوانات المنوية الأب في حوالي 80 في المئة من الحالات. غير أن المتلازمة عادة ما تكون موروثة. فقط 10 في المئة من الحالات تأتي من أحد الوالدين الذي لديه شريحة محذوفة، وفقا لمعهد بحوث الجينوم البشري الوطني. ويفترض أن حوالي 90 في المئة من الطفرات العشوائية.

من الممكن أن تحمل نوع من العيب يسمى نقل متوازن. هذا هو خلل في الكروموسوم الذي لا يؤدي إلى فقدان المواد الوراثية. ومع ذلك، إذا قمت بتمرير الكروموسوم المعيب لطفلك، قد تصبح غير متوازنة. وهذا يؤدي إلى فقدان المواد الوراثية ويمكن أن يسبب متلازمة كري-دو-تشات.

الطفل الذي لم يولد بعد لديه خطر متزايد قليلا من الولادة مع حالة إذا كان لديك تاريخ عائلي من متلازمة كري دو الدردشة.

الأعراض ما هي أعراض متلازمة كري-دو-تشات؟

شدة أعراض طفلك تعتمد على مقدار المعلومات الوراثية مفقودة من الصبغي 5. بعض الأعراض شديدة بينما البعض الآخر صغير جدا قد لا يشخص. صرخة مثل القط، الذي هو أكثر الأعراض شيوعا، يصبح أقل وضوحا مع مرور الوقت.

فيسيكال فيتوريس

الأطفال الذين يولدون مع دوامة الدردشة غالبا ما تكون صغيرة عند الولادة. وقد يواجهون أيضا صعوبات في التنفس. وبالاضافة الى صرخة تحمل الاسم نفسه القط، والخصائص الفيزيائية الأخرى ما يلي:

• الذقن صغير
• جولة على نحو غير عادي وجه
• جسر صغير في الأنف
• طيات الجلد فوق العينين
• مجموعة واسعة العينين بشكل غير طبيعي (بصري أو فرط المداري)
• شكل غير طبيعي أو منخفضة مجموعة آذان
• الفك صغير (صغر الفك)
• حزام الجزئي للأصابع اليدين أو القدمين
• سطر واحد على كف اليد
• الفتق الإربي ( نتوء الأعضاء من خلال منطقة ضعيفة أو المسيل للدموع في جدار البطن)

مضاعفات أخرى

المشاكل الداخلية هي الشائعة في الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة. ومن الأمثلة على ذلك:

• مشاكل هيكلية مثل الجنف (انحناء غير طبيعي في العمود الفقري)
• القلب أو عيوب الجسم الأخرى
• ضعف العضلات (خلال مرحلة الرضاعة والطفولة)
• السمع وصعوبات الرؤية

كما أنها تنمو ، غالبا ما يواجهون صعوبة في الكلام، والمشي، والتغذية، ويمكن أن يكون لديهم مشاكل سلوكية، مثل فرط الحركة أو العدوان.

قد يعاني الأطفال أيضا من إعاقات ذهنية شديدة، ولكن يجب أن يكون لديهم متوسط ​​عمر طبيعي إذا لم يعانوا من عيوب مع الأعضاء الرئيسية أو الحالات الطبية الحرجة الأخرى.

تشخيص هو متلازمة كري دو الدردشة تشخص؟

وعادة ما يتم تشخيص الحالة عند الولادة، على أساس التشوهات الجسدية وغيرها من علامات مثل البكاء نموذجي. قد يقوم طبيبك بأشعة سينية على رأس طفلك للكشف عن تشوهات في قاعدة الجمجمة.

اختبار الكروموسوم الذي يستخدم تقنية خاصة تسمى تحليل فيش يساعد على الكشف عن الحذف الصغيرة. إذا كان لديك تاريخ عائلي من دو-تشات-دو-تشات، قد يقترح طبيبك تحليل كروموسوم أو اختبار وراثي بينما طفلك لا يزال في الرحم. يمكن لطبيبك إما اختبار عينة صغيرة من الأنسجة من خارج الكيس حيث يتطور طفلك (المعروف باسم أخذ العينات الزغابة المشيمية) أو اختبار عينة من السائل الذي يحيط بالجنين.

اقرأ المزيد: أمنيوسنتيسيس "

تراتمنت كيف يتم علاج متلازمة كري-دو-تشات؟

لا يوجد علاج محدد لمتلازمة كري-دو-تشات يمكنك المساعدة في إدارة الأعراض باستخدام العلاج الطبيعي واللغة والمهارة الحركية

بريفنتيون هل تمنع متلازمة "دو-تشات"؟

لا توجد طريقة معروفة لمنع متلازمة "دو-تشات"، حتى إذا لم تظهر الأعراض، إذا كان لديك تاريخ عائلي من المتلازمة، وإذا كنت تفعل، يجب أن تنظر في الحصول على اختبار وراثي.

كري-دو-تشات متلازمة نادرة جدا، لذلك فمن غير المرجح أن يكون أكثر من طفل واحد مع الشرط. >