متلازمة تشيدياك-هيغاشي

ما هي متلازمة شيدياك-هيغاشي؟ المهق هو عدم وجود لون في الجلد والشعر والعينين متلازمة شيدياك-هيغاشي (تش) هي شكل نادر للغاية من المهق الجزئي الذي يرافقه مشاكل في الجهاز المناعي والجهاز العصبي.

هذا النوع المحدد من المهق أيضا

أنواع أنواع تش = هناك نوعان من تش: الكلاسيكية وأواخر ظهور.

الشكل الكلاسيكي موجود عند الولادة أو يحدث بعد الولادة مباشرة.

يحدث الشكل المتأخر في وقت لاحق في مرحلة الطفولة أو مرحلة البلوغ، وهو أكثر اعتدالا بكثير من الشكل الكلاسيكي. هي أقل عرضة لتطور التهابات شديدة ومتكررة، ولكن البالغين الذين يعانون من أشكال متأخرة من الاضطراب، ومع ذلك، لديهم خطر كبير من تطوير مشاكل عصبية مثل صعوبة في التوازن والحركة، والهزات، وضعف في الذراعين والساقين، وبطء النمو العقلي.

الأسباب ما هي أسباب تش؟

تش هو حالة موروثة ناجمة عن خلل في الجين ليست (وتسمى أيضا جين CHS1). الجين ليست يعطي تعليمات الجسم على كيفية جعل البروتين الذي هو المسؤول عن نقل مواد معينة إلى الليزوزومات الخاصة بك.

ليسوسوميس

هي هياكل داخل بعض الخلايا التي تكسر السموم، وتدمر البكتيريا، وتعيد تدوير مكونات الخلية البالية. عيب في الجين ليست يسبب الليزوزومات أن تنمو كبيرة جدا. يتداخل الليزوزومات الموسع مع وظائف الخلية الطبيعية. فهي تمنع الخلايا من البحث عن البكتيريا وقتلها، وبالتالي فإن جسدك غير قادر على حماية نفسه من الالتهابات المتكررة.

في الخلايا الصبغية، تنتج هياكل كبيرة بشكل غير طبيعي تسمى الميلانوزومات (ذات الصلة بالليزوسومات) وتوزع الميلانين. الميلانين هو الصباغ الذي يعطي اللون على الجلد والشعر والعينين. الأشخاص المصابون بالالتهاب الرئوي المزمن مصابون بالمهق لأن الميلانين محاصر داخل هياكل الخلايا الكبيرة.

تشيداق-هيغاشي هو اضطراب وراثي متنحي وراثي. كل من والدي الطفل مع هذا النوع من اضطراب وراثي يحمل نسخة من الجينات المعيبة، لكنها عادة لا تظهر علامات على الشرط.

إذا كان أحد الوالدين فقط يمر على الجين المعيب، فإن الطفل لن يكون متلازمة ولكن قد يكون الناقل. وهذا يعني أنها يمكن أن تمر الجين لأطفالهم.

الأعراض ما هي أعراض تش؟

أعراض تش الكلاسيكية:

براون أو لون فاتح الشعر مع لمعان فضي

عيون ملونة

• أبيض أو رمادي لون البشرة
• رأرأة (حركات العين غير الطوعي)
• التهابات متكررة في الرئتين والجلد والأغشية المخاطية
• الأعراض الأخرى التي قد تواجه الرضع أو الأطفال الصغار مع تش هي:
• ضعف الرؤية

رهاب الضوء (عيون حساسة للضوء الساطع)

• تباطؤ النمو العقلي > مشاكل تخثر الدم مما يؤدي إلى كدمات غير طبيعية ونزيف
• ووفقا لدراسة، فإن ما يقرب من 85 في المئة من الأطفال الذين يعانون من تش تصل إلى مرحلة حادة تسمى المرحلة المتسارعة.ويعتقد العلماء أن المرحلة المتسارعة هي التي تسببها عدوى فيروسية.
• خلال هذه المرحلة، تقطع خلايا الدم البيضاء غير الطبيعية بسرعة ولا يمكن السيطرة عليها، والتي يمكن أن تسبب:
• حمى

نزيف غير طبيعي

التهابات خطيرة

• فشل الجهاز
• كبار السن والأطفال البالغين تش لديهم أعراض أكثر اعتدالا، وقضايا التصبغ أقل وضوحا، وعدد أقل من العدوى. قد لا تزال تطور المضبوطات والمشاكل في الجهاز العصبي التي يمكن أن تسبب:
• ضعف
• الهزات (الإهتزاز القسري)

الخرقاء

• صعوبة المشي
• التشخيص هو تش تشخيص؟
• لتشخيص تش، سوف طبيبك ننظر أولا في التاريخ الطبي الخاص بك لمؤشرات أخرى من هذا المرض، مثل العدوى المتكررة. ثم يتم إجراء الفحص البدني وبعض الاختبارات لإجراء التشخيص. الفحص الجسدي يمكن أن تظهر علامات على تورم الكبد أو الطحال، أو اليرقان (اصفرار الجلد والعينين). وقد تشمل الاختبارات ما يلي:
• عدد الدم الكامل لتحديد خلايا الدم البيضاء غير الطبيعية

اختبار الجينات لتحديد الجين الليستي المعيب

امتحان العيون (امتحان العين)

• لتحديد انخفاض تصبغ العين أو وجود حركة العين اللاإرادية
• العلاجات كيف يتم علاج تش؟
• لا يوجد علاج ل تش. العلاج يتكون من إدارة الأعراض.سوف المضادات الحيوية علاج الالتهابات. قد توصف العدسات التصحيحية العين لتحسين الرؤية. قد تساعد عمليات زرع نخاع العظم في علاج العيوب في الجهاز المناعي. هذا الإجراء هو الأكثر فعالية عند القيام به قبل أن يطور الشخص المرحلة المتسارعة من الاضطراب.

إذا كان طفلك في المرحلة المتسارعة، قد يصف لك الطبيب أدوية مضادة للفيروسات وأدوية العلاج الكيميائي في محاولة للحد من انتشار الخلايا المعيبة.

توقعات أوتلوك لونغ الأجل للمرضى تش

معظم الأطفال الذين يعانون من الشكل الكلاسيكي من تش يموت في غضون السنوات ال 10 الأولى من حياتهم نتيجة لالتهابات مزمنة أو فشل الجهاز. بعض الأطفال يعيشون حياة أطول من 10 سنوات.

قد يصاب الأشخاص الذين يعانون من أمراض القلب في وقت متأخر من المرض بالاضطراب إلى مرحلة البلوغ المبكر ولكن عادة ما يكون عمرهم أقصر بسبب المضاعفات.

الإرشاد الجيني الإرشاد الجيني

اتصل بطبيبك بشأن الاستشارة الوراثية إذا كان لديك تش أو إذا كان لديك تاريخ عائلي للمتلازمة وتخطط لإنجاب أطفال. قد يكون الفحص الجيني متاح لمعرفة ما إذا كنت تحمل الجين ليست المعيبة واحتمال أن ورث طفلك متلازمة. هناك العديد من الطفرات المحتملة في الجين ليست التي تسبب تش. يجب تحديد طفرة جينية محددة في عائلتك قبل أي اختبار جيني أو قبل الولادة هو متاح.

قد يكون الاختبار قبل الولادة أيضا خيارا لحالات الحمل المعرضة للخطر. هذا النوع من الاختبارات ينطوي على تحليل عينة صغيرة من الحمض النووي المستخرجة من السائل الذي يحيط بالجنين (السائل الواضح الذي يحيط ويحمي الطفل في الرحم) لاختبار الجينات تحور.