اختبار الجينات بركا حفظ حياتي، وأختي

بعد ثلاثة أيام من بدء عملها الجديد في هيلثلين، اكتشفت شيريل روز أن شقيقتها مصابة بسرطان الثدي. وأبلغها اختبار بركا لها من خطر الإصابة بسرطان الثدي و / أو سرطان المبيض، وقالت انها اتخذت قرار المضي قدما في استئصال المبيض وقائية واستئصال الثدي. حاليا يتعافى من الجراحة، وقالت انها تشارك قصتها.

كنت أذهب في لفحص سنوي منتظم مع أي مخاوف. لقد كنت في صحة جيدة ولم يكن لديكم سوى عدد قليل من القضايا التي لم تصل إلى هذه النقطة. كنت سأذهب إلى طبيب النساء، الدكتور إيلين فيشر، لسنوات. ولكن في ذلك اليوم قالت شيئا من شأنه أن يغير حياتي إلى الأبد: "هل سبق لك أن تم اختباره للجين بركا؟ "

كنت على دراية تامة بما هو الجين بركا، وأنني تناسب الشخصية من شخص سيكون في خطر لطفرة. هناك تاريخ من سرطان الثدي في عائلتي وأنا يهودي اشكنازي. في حين أن أنجلينا جولي قد وضعت الجين بركا على الخريطة، لقد عرفت عن ذلك لسنوات. ولكن بقدر ما كنت أعرف أنني أعرف، والحقيقة هي، وأنا لا أعرف شيئا.

"حسنا، لا، ولكن والدتي تم اختبارها منذ سنوات وكانت سلبية، لذلك أنا أعلم أن يعني أنني لا يمكن أن يكون ذلك، أليس كذلك؟ " خطأ.

يمكنك الحصول على الطفرة من أمك أو والدك. تاريخنا المعروف كان على جانب والدتي من العائلة، لذلك شعرت أن الاختبار كان لا لزوم له - ولكن وافقت. وبما أنه كان مجرد اختبار دم بسيط ومغطى بالتأمين، فإنه يبدو يستحق كل هذا التحقق.

بعد أسبوع ونصف، تلقيت المكالمة: "لقد اختبرت إيجابية لطفرة BRCA1"، قالت. والباقي كان كل طمس. كان هناك قائمة من الأطباء كنت بحاجة للذهاب لرؤية والاختبارات أنا بحاجة إلى جدولة. علقت الهاتف في الدموع.

أنا 41 واحد ، اعتقدت. سأحتاج الآن إلى استئصال الرحم، ولن يكون لدي أبدا فرصة حمل أطفالي. وكنت على الأقل يجب أن تنظر في استئصال الثدي. ولكن مرة أخرى، خطأ.

تعرف على أعراض سرطان الثدي "

بعد أن مرت الهستيريا، قمت بتعيين أول موعد مع طبيب الأورام، وكان الطبيب يعتقد أنه من الغريب أن تاريخ عائلتي من سرطان الثدي كان على جانب والدتي ولكن كانت والدتي قد اختبرت سلبية، أرادت والدي أن يأتي، لكننا واجهنا صعوبة في الحصول على اختباره مغطى ببرنامج ميديكار، وقد تقرر في النهاية أنه منذ اختبار والدتي سلبيا، كان الجين قد جاء من والدي. > أختي، لورين، انضمت لي للاستشارة وسألنا مليون سؤال.أفضل الأخبار للخروج من الاجتماع هو أنني كنت مخطئا حول استئصال الرحم.وتضح أن طفرة BRCA1 يضعك في خطر لسرطان المبيض ، وليس الرحم، لذلك أود فقط أن يكون لديك أوفوركتومي لإزالة المبيضين، ومنذ أن كنت قد حصاد بيضتي بضع سنوات إلى الوراء، لا يزال بإمكاني حمل الأطفال عن طريق الإخصاب في المختبر (إيف).وكان ذلك إغاثة هائلة.

"لدي سرطان الثدي"

بينما كنا هناك، سألنا أيضا إذا كان هناك أي عجلة من امرنا على أختي الحصول على اختبار. إذا كان لي ذلك، كان هناك فرصة 50 في المئة أنها كانت أيضا. كانت تفكر في إخماد الاختبار حتى بعد خفاش أخت ابنتي بعد ستة أشهر. كان الطبيب يعتقد أن الانتظار على ما يرام. جراح الثدي في ممارستها يعتقد ذلك أيضا، ولكن عرضت على إجراء امتحان الثدي في حين كانت هناك.

استمر الكابوس. كانوا يشعرون بقطعة في صدرها وعلى الفور قد خضعت لعملية المسح. ثم تلقيت مكالمة صادمة ثانية.

"لدي سرطان الثدي"، قالت أختي. كنت أرضا. كان يوم ثالث في العمل في هيلثلين، وفجأة حياتي كلها آخذة في التغير.

كان لديها تصوير الثدي بالأشعة السينية والمسمار الصوتي واضح قبل أربعة أشهر، وأعطتها طبيب أمراض النساء لها امتحان الثدي قبل ستة أشهر … والآن لديها السرطان؟ كيف يمكن أن يكون هذا؟ وأوصت الأطباء وأجريت اختبارات إضافية. كان لورين واحد مستقبلات هرمون الاستروجين إيجابي (إير إيجابية) الورم. شعر الأطباء أنه ربما لم يكن الناقل BRCA1 لأن معظم النساء مع BRCA1 تحور سرطان الثدي الحصول على سرطان الثلاثي الثلاثي، وخاصة عندما يتم تشخيصها تحت سن 50. وانتهى الأمر حتى وجود التصوير بالرنين المغناطيسي واثنين من الأورام إضافية تم العثور عليها: الثلاثي السلبية ، أصغر بكثير، ولكن أكثر عدوانية وأكثر ارتباطا بكثير إلى بركا. علمنا أنها كانت أيضا إيجابية لطفرة BRCA1، وبالتالي استمرت لدينا قصة الأخوة بركا.

تحول التركيز بشكل كامل إلى أختي. جدولة استئصال الثدي لها، واختيار الأورام لها، واتخاذ قرار بشأن جراح التجميل، واختيار مسار العلاج كل ما يلزم أن يحدث في غضون أسبوعين. كانت زوبعة. في ليلة استئصال الثدي لورين، رأيت لها يجري عجلت في غرفتها في المستشفى. وقالت انها تبدو صغيرة جدا وعاجزة. كانت أختي الكبرى، صخرة بلدي، الكذب هناك، وكان هناك شيء يمكنني القيام به بالنسبة لها.

وأنا التالية؟

كنت بالفعل يميل بهذه الطريقة، في تلك اللحظة، كنت أعرف أنني سوف تحتاج إلى المضي قدما ولها استئصال الثدي أيضا، وقالت إنها لا يمكن أن تمنع هذا السرطان، لأننا لم نكن نعرف أنها كانت طفرة بركا حتى فوات الأوان، ولكن كنت ذاهب الى اتخاذ الأمور في يدي. سيكون من الصعب، ولكن سيكون على بلدي شروط، وأود أن تفعل ذلك بالنسبة لها؛ وأود أن تفعل ذلك لنفسي.

السيطرة على حياتي

ولا تزال انتعاش شقيقتي والعلاج اللاحق متواصلا، فالجسد وفحص الدم واضحان، وكلها الآن خالية من السرطان، ولكن نظرا لأن سرطانها كان سالبا ثلاثة أضعاف، فقد أوصى بالعدوانية والعلاج الكيميائي والإشعاع، وهو ما كان أسوأ مما كنا نتوقعه.كان الغثيان والركوب الجاف والإرهاق والألم، وكل ما تبقى هو حدوث يومي، وكنت أعرف أنه لن يكون منقار، ولكن لم أكن أتوقع هذا، وقالت إنها تحولت لي وقال: "من فضلك لا تحصل على السرطان، تفعل كل ما عليك القيام به، ولا تنتظر.نحن موقوتة القنابل الوقت. "

كنت أتساءل عما إذا كانت كانت مثيرة بسبب ما كانت تمر، ولكن كنت أعرف بطريقة كانت على حق. الوقت لم يكن على جانبي. كنت أعرف أنها ستكون ناجية، ولكن كان لي فرصة ليكون "بريفيفور. "قررت اتخاذ أي الخطوات اللازمة للبقاء على قيد الحياة هذا الطفرة قبل أي شيء سيئ حقا يمكن أن يحدث.

وهكذا، بدأت التحقيق. التقيت مع جراحي الثدي، الجراحين التجميل، وأورام أمراض النساء. كان لدي التصوير بالرنين المغناطيسي، التصوير الشعاعي للثدي، التصوير الصوتي، الموجات فوق الصوتية الحوض، وعدد لا يحصى من اختبارات الدم الأخرى. حتى الآن، ليس لدي سرطان الثدي أو المبيض. كنت دقيقا وسعت الآراء الثانية، ولكن كان يعرف ما كان علي القيام به.

النساء بدون طفرة بركا لديهم فرصة 12 في المئة لتطوير سرطان الثدي وفرصة 1.3 في المئة لتطوير سرطان المبيض. إذا كنت اختبار إيجابي لطفرة بركا، يزيد خطر الخاص بك تصل إلى 65 في المئة لسرطان الثدي و 39 في المئة لسرطان المبيض. سيوصي طبيبك بأن يكون لديك استئصال الثدي المزدوج، وهذا يعني أن كلا الثديين يتم إزالتهما جراحيا، و أوفوركتومي، وهذا يعني أن كلا المبيضين يتم إزالتهما جراحيا. وجود هذه العمليات الجراحية هو السبيل الوحيد لضمان أنك لن تحصل على هذه السرطانات.

في يوم أول جراحاتي، انتظرت بصبر أن تؤخذ إلى غرفة العمليات. كنت هادئا وجمعت، ربما أكثر هدوءا من أي وقت مضى. أضع على الطاولة و نظرت إلى عيون جراحي. سقطت إحدى المسيل للدموع ومحوها بعيدا عن الثوب الذي كان يغطي لي. كنت أتساءل عما إذا كنت قد تبدو من أي وقت مضى نفسه. كنت أتساءل عما إذا كنت أشعر نفسه. هل سأكون ضروريا في انقطاع الطمث الذي يسببه الطبيب ولا أشعر أبدا بشابة ثانية؟

سرطان المبيض المتقدم: ما هو اتصال بركا؟ "

أغلقت عيني وتذكر أن الشيء الوحيد الذي يهمني هو أنني كنت أسيطر على حياتي، وعندما فتحت عيني، انتهى. > وهكذا أنا جالس هنا أكتب هذا كل شيء، تعافى من جراحاتي الأولى، وقبل بضعة أيام فقط، كان لدي استئصال المبيض بالمنظار وخفض الثدي - الجزء الأول من استئصال الثدي بلدي، وسوف يأتي استئصال الثدي الفعلي في وقت لاحق، ولكن ل الآن، أنا أركز على الشفاء، وأنا أفعل عظيم، وأنا أشعر بالتمكين، وأنا أعلم أن طبيبي يشجعون على اختبار BRCA1 أنقذني وحفظ أختي، كلما سمعت عن الناس إخماد الاختبار، أو التصوير الشعاعي للثدي المقبل، أو أي شيء يجب أن تفعل، فإنه يغضب لي.

هل أتمنى لم يكن لدي هذا الجين بطبيعة الحال.هل أتمنى أختي لم تحصل على سرطان الثدي تماما؟ ولكن أنا أعرف الآن أن المعرفة هي حقا قوة، وأنه

كان هناك وقت في حياتي عندما كنت قد نظرت في وضعي أ فكرت أنا كنت محظوظا، حتى لعن. لقد تغيرت عقلتي. ذهبت حياتي من العاديين إلى الفوضى، ولكن إذا قصتي يقنع شخص واحد أكثر للذهاب الحصول على اختبار ل بركا، ثم سوف أشعر حقا المباركة.