الانتيابي الهيموجلوبين الليلية خلايا الدم>

ما هو الانتيابي الهيموغلوبين الليلي الانتيابي (ينه) ؟

هيموغلوبين البول الليلي الانتيابي (ينه) هو اضطراب نادر يسبب خلايا الدم الحمراء لكسر عاجلا مما ينبغي، وهذا الدمار المبكر يمكن أن يؤدي إلى أعراض ومضاعفات تتراوح من الحد الأدنى، مثل تلون البول، مثل سرطان الدم والسكتة الدماغية، ولا توجد عوامل خطر معروفة ل ينه، وهذا الشرط ينطوي على جين يسمى بيغا، ولكنه ليس مرضا يمكن أن ترثه من والديك، ويتم الحصول على المرض من خلال الطفرات الجينية التي تحدث طوال حياتك. >

يحدث ال ينه عندما تؤدي الطفرات إلى فقدان جين بيغا، تيونس يحدث في ما يسمى "الخلايا الجذعية المكونة للدم. "هذه هي الخلايا في نخاع العظام التي تؤدي إلى إنتاج خلايا الدم. إذا كنت قد وضعت طفرة، ثم عليك إنشاء خلايا الدم غير طبيعية.

فقدان الجين بيغا يعني أنك تفتقر إلى طبقة بروتين واقية في الخارج من خلايا الدم الحمراء.

في الخلايا الطبيعية، هذه الطبقة من البروتين إشارات إلى الجهاز المناعي الخاص بك أن خلايا الدم الحمراء ليست أجنبية ويجب عدم تدميرها. عندما تفتقر إلى هذه البروتينات، فإن جهاز المناعة يكسر خلايا الدم الحمراء. إذا كان لديك ينه، قد يكون لديك أقل الصفائح الدموية، والتي هي المسؤولة عن تخثر الدم. ومن المرجح أيضا أن الصفيحات الخاصة بك قد عطلت الأداء.

الأعراض ما هي أعراض الهيموغلوبين البول الليلي الانتيابي؟

الأعراض الرئيسية لل ينه هو تغير لون البول. تدمير خلايا الدم الحمراء قبل الأوان يؤدي إلى الإفراج عن الهيموغلوبين في البول. الهيموجلوبين هو ما يجعل الدم الحمراء. يمكنك أن ترى عادة تلون في الليل أو في الصباح الباكر، بعد تراكم البول في المثانة. بعض الناس مع ينه، ومع ذلك، لن نرى تلون. الهيموغلوبين قد يكون موجودا في البول الخاص بك في المستويات التي لا تكون مرئية فقط من خلال النظر في البول.

أعراض أخرى من وجود ينه ما يلي:

آلام الظهر

• صداع
• ضيق في التنفس
• ألم في البطن
• كدمات بسهولة
• من المضاعفات المحتملة خطيرة جدا من ينه هو تشكيل جلطات الدم. الصفيحات الخاصة بك تشارك في تخثر الدم، و ينه يمكن أن تقلل أو تضعف الصفائح الدموية. أعراض بنه يمكن أن تختلف بشكل كبير من شخص إلى آخر. بعض الناس لن يكون لديهم سوى أعراض خفيفة جدا، في حين أن آخرين قد يعانون من مضاعفات خطيرة ومهددة للحياة.

تشخيص هو الانتيابي هيموغلوبينية ليلية تشخيص؟

لتشخيص ينه، طبيبك سوف تنظر الأعراض الخاصة بك. تلون البول، جلطات الدم غير المبررة، وفقر الدم هي أدلة رئيسية. سوف تحتاج على الأرجح المزيد من الاختبارات للتأكد من وجود المرض.

هناك العديد من الاختبارات التي يمكن أن تؤكد المرض، ولكن أفضل اختبار الحالي هو تحليل التدفق الخلوي من خلايا الدم الحمراء. الاختبار حساس جدا ويمكن الكشف عن عدم وجود طبقة البروتين على خلايا الدم الحمراء. لإجراء الاختبار، تحتاج ببساطة أن يكون عينة صغيرة من الدم تعادل.

العلاجات ما هي خيارات العلاج لباء الهيموغلوبين الليلي الانتيابي؟

خيارات العلاج ل ينه تختلف اعتمادا على الأعراض التي تواجهها وشدتها. بالنسبة لمعظم الناس، وعلاج الأعراض يمكن إدارة بنجاح ينه. الأدوية التي تعالج فقر الدم تقلل من انهيار خلايا الدم وتقلل من خطر تكوين جلطة الدم. قد يكون نقل الدم ضروريا لزيادة عدد خلايا الدم الحمراء.

قد تحتاج المنشطات لقمع الجهاز المناعي كجزء من إدارة المرض. في هذه الحالة، قد يوصي طبيبك اللقاحات للحفاظ على سلامتك من العدوى. قد تحتاج أيضا إلى نقل الدم للحفاظ على مستويات خلايا الدم طبيعية.

دواء يسمى إكوليزوماب يمكن أن تكون فعالة جدا في بعض المرضى. فإنه يتوقف انهيار خلايا الدم الحمراء ويمكن أن تحل محل الحاجة لنقل الدم.

المضاعفات ما هي المضاعفات المرتبطة بانبوب الهيموغلوبين الليلي الانتيابي؟

عدم وجود الجين بيغا يمكن أن يؤدي إلى مجموعة من الأمراض والمضاعفات التي تتراوح من الصغيرة إلى مهددة للحياة.

فقر الدم

فقر الدم يحدث عندما يكون لديك عدد قليل جدا من خلايا الدم الحمراء. انها شائعة جدا مع ينه. يمكن أن يكون هناك أسباب مختلفة، ولكن في حالة ينه، فإنه يحدث بسبب تدمير سابق لأوانه من خلايا الدم. وتشمل الأعراض ما يلي:

التعب

• ضعف
• الصداع
• الدوار
• شاحب الجلد
• ضيق في التنفس
• الحاد سرطان الدم النخاعي

أقل شيوعا، ينه يمكن أن يؤدي إلى سرطان الدم النخاعي الحاد . وتشمل الأعراض ما يلي:

نزيف اللثة

• كدمات
• ضيق في التنفس
• فقدان الوزن
• الطفح الجلدي
• آلام العظام < أخطر المضاعفات المحتملة، وإن لم يكن شائعا مثل فقر الدم، هو تشكيل جلطات الدم. وتعرف هذه المضاعفات باسم تخثر الدم. تسبب الجلطات الألم والوجع حيث تشكل في الجسم. ويمكن أيضا أن تتحرك في جميع أنحاء الجسم. الجلطات الدموية في الرئتين أو الدماغ أو بالقرب من القلب يمكن أن تؤدي إلى السكتة الدماغية والموت.
• أوتلوكوهات هو التوقعات على المدى الطويل؟
• توقعات شخص مع ين يختلف تبعا لشدة المرض. في حالات قليلة جدا، فإن خلايا الدم غير طبيعية تنخفض مع مرور الوقت. ومع ذلك، في معظم الحالات، والعلاج ضروري لإدارة المرض. معظم الناس يعيشون 10 سنوات أو أكثر بعد التشخيص الأولي.