Trisomy 18 (متلازمة إدواردز) والتشخيص

ما هي الحقائق التي يجب أن أعرفها عن Trisomy 18؟

ما هو التعريف الطبي للتثلث الصبغي 18؟

• ينتج تريسومي 18 (متلازمة إدواردز) عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18.
• Trisomy 18 يؤدي إلى عيوب فكرية وجسدية حادة.

ماذا يحدث عندما يكون لديك تثلث الصبغي 18؟

• تشمل السمات الشائعة للتثلث الصبغي 18 انخفاض الوزن عند الولادة. فك صغير وفم. رأس صغير بشكل غير طبيعي ؛ تداخل الأصابع والقبضات المشدودة ؛ والعيوب في القلب والأعضاء الأخرى.
• يحدث تريسومي 18 في المتوسط ​​في 1 من كل 5500 ولادة.

هل التثلث الصبغي 18 قاتل دائمًا؟

• تموت معظم الأجنة المصاحبة للتثلث الصبغي 18 في فترة ما قبل الولادة (قبل الولادة).
• تشخيص التثلث الصبغي 18 رديء. نصف المصابين لا يعيشون بعد الأسبوع الأول من الحياة ونسبة منخفضة من الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة يعيشون بعد السنة الأولى.
• الفتيات تتأثر أكثر شيوعا من الأولاد.

ما هو Trisomy 18؟

التثلث الصبغي 18 ، المعروف أيضًا باسم متلازمة إدواردز ، هو اضطراب وراثي شديد يرتبط بالإعاقة الذهنية والتشوهات في العديد من الأجهزة. تم وصف Trisomy 18 لأول مرة في عام 1960 وينتج عن نسخة إضافية من الكروموسوم 18 (الخلايا الطبيعية تحمل نسختين من كل كروموسوم ؛ يشير المصطلح "trisomy" إلى وجود ثلاثة من كروموسوم معين). يعيش حوالي 10٪ فقط من الأطفال المصابين بعد عام واحد من العمر ، ولا يعيش نصف الأطفال المصابين بعد الأسبوع الأول من الحياة.

ما الذي يسبب التثلث الصبغي 18؟

في معظم حالات التثلث الصبغي 18 ، جميع الخلايا في الجسم لديها نسخة إضافية من الكروموسوم 18. حوالي 5 ٪ من الأشخاص المصابين لديهم الكروموسوم الإضافي 18 في بعض ، ولكن ليس كل خلايا الجسم. تُعرف هذه الظاهرة باسم التثلث الصخري للفسيفساء 18. قد يكون التثليث الصبغي 18 شديدًا جدًا أو بالكاد ملحوظًا ، وهذا يتوقف على عدد الخلايا التي تحتوي على كروموسوم إضافي.

في حالات نادرة ، لا يوجد كروموسوم إضافي. بدلاً من ذلك ، يصبح جزء من الذراع الطويلة للكروموسوم 18 مرتبطًا بكروموسوم آخر أثناء تكوين خلايا البويضة والحيوانات المنوية أو في مرحلة مبكرة جدًا من تطور الجنين. في هذه الحالة ، لدى الفرد نسختان من الكروموسوم 18 بالإضافة إلى المادة الإضافية من الكروموسوم 18 المرفقة كروموسوم آخر. يُعرف هذا بالانتقال ، وتتسبب المادة الوراثية الإضافية في حدوث تشوهات في النمو بنفس طريقة وجود كروموسوم إضافي كامل. تعتمد علامات وأعراض هذا الشكل من التثلث الصبغي 18 على كمية المادة الكروموسومية التي تم تحويلها إلى كروموسوم آخر.

Trisomy 18 ليس حالة وراثية. يحدث نتيجة لأحداث عشوائية أثناء تكوين البويضة والحيوانات المنوية. يُعرف نوع الخطأ الذي يحدث بـ nondisjunction ، وهذا يؤدي إلى خلية بيضة أو نطفة بها عدد غير طبيعي من الكروموسومات.

من غير المعروف على وجه التحديد سبب تسبب المادة الوراثية الزائدة في حدوث تشوهات محددة في التثلث الصبغي 18. كما هو الحال مع متلازمة داون (التثلث الصبغي 21) ، يعتقد الخبراء أن وجود المادة الصبغي الزائدة يتداخل مع تعبير وتفاعل مختلف الجينات ، مما يؤدي إلى ضعف التنمية والوظيفة.

ما مدى شيوع التثلث الصبغي 18؟

يحدث التثلث الصبغي 18 ، في المتوسط ​​، في 1 من كل 5500 طفل. الفتيات تتأثر أكثر شيوعا من الأولاد. يمكن لأي امرأة أن تنجب طفلاً مصابًا بالثلث الصبغي 18 ، لكن الخطر يزداد مع زيادة عمر الأم.

ما هي تغني وأعراض تريسومي 18؟

تشمل العيوب الخلقية الشائعة عند الرضع الذين يعانون من التثلث الصبغي 18

• انخفاض الوزن عند الولادة ؛ فك صغير وفم.
• رأس صغير بشكل غير طبيعي ؛
• تداخل الأصابع والقبضات المشدودة ؛
• أقدام "الروك أسفل" ؛ آذان منخفضة مجموعة. و
• عيوب في القلب وغيرها من الأعضاء.

قد يعرض الرضع الناجون سوء التغذية ومشاكل التنفس وتأخر النمو والمضاعفات الأخرى التي تهدد الحياة. القصور العقلي هو أيضا سمة من سمات هذه المتلازمة.

كيف يتم تشخيص التثلث الصبغي 18؟

في المواليد الجدد ، يمكن إجراء تحليل كروموسوم لتحديد السبب الدقيق لعيوب الولادة. اختبار ما قبل الولادة للتثلث الصبغي 18 ممكن.

اختبارات الفحص مثل قياس مستويات بروتين ألفا الجنيني (يشار إليها أحيانًا بالشاشة الثلاثية) هي اختبار فحص واحد. يقوم الفحص الثلاثي بفحص دم الأم لـ AFP ، hCG (هرمون الغدد التناسلية المشيمية البشرية ، ما يسمى "هرمون الحمل") ، والإستريول (نوع من الاستروجين). يتم إجراء الاختبار بين الأسبوع الخامس عشر والسابع عشر من الحمل. النتيجة الإيجابية في اختبار الفحص لا تعني أن الطفل سوف يعاني من تثلث الصبغي 18 أو أي شذوذ الكروموسومات. في الواقع ، فإن حوالي 11٪ فقط من النساء اللائي يحصلن على نتيجة إيجابية للتثلث الصبغي 18 في هذا الاختبار سوف يصابن بالفعل بجنين مصاب.

الموجات فوق الصوتية اختبار فحص آخر شائع الاستخدام. مثل اختبار AFP ، لا يمكن استخدام الموجات فوق الصوتية البسيطة لتحديد تشخيص التثلث الصبغي 18. يمكن إجراء الموجات فوق الصوتية الأكثر تفصيلًا للبحث عن العلامات المميزة للتثلث الصبغي 18 ، لكن لا يمكن أن يؤكد بمفرده أن التثليث 18 موجود.

يعد تحليل المادة الصبغية الجنينية التي يتم الحصول عليها أثناء فحص بزل السلى أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية ضروريًا لإثبات وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18. عادة ما يتم إجراء بزل السلى خلال 15-18 أسبوعًا من الحمل وهو الاختبار الأكثر استخدامًا للتشخيص قبل الولادة للتثلث الصبغي 18. خلال هذا الإجراء ، يتم إدخال إبرة رفيعة عبر جدار البطن ويتم أخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي.

أخذ عينات الزغابات المشيمية هو نوع آخر من الاختبارات يسمح بفحص المادة الجينية للجنين. يتم إجراؤه في وقت مبكر من الحمل (من 10 إلى 12 أسبوعًا بعد آخر فترة من الحيض) وبالتالي يحمل ميزة السماح بإجراء تشخيص مبكر. يتضمن هذا الإجراء جمع عينة من خلايا الزغابات المشيمية من المشيمة إما من خلال إدخال إبرة في جدار البطن أو من خلال قسطرة في المهبل.

ما هو التشخيص والعمر المتوقع للتثلث الصبغي 18؟

بسبب وجود العديد من المشكلات الطبية التي تهدد الحياة ، فإن العديد من الأطفال الذين يعانون من التثلث الصبغي 18 يموتون خلال شهرهم الأول. يعيش خمسة في المائة إلى 10 في المائة من الأطفال المصابين بهذا الشرط بعد عامهم الأول.