نيمان-بيك المرض: & أمب؛ دياغنوسيس

ما هو مرض نيمان بيك؟

مرض نيمان بيك هو مرض موروث يؤثر على عملية التمثيل الغذائي للدهون، أو يتم تخزين الدهون والدهون والكوليسترول في الجسم أو إزالتها من جسدك، حيث أن الأشخاص الذين يعانون من مرض نيمان بيك لديهم استقلاب دهني غير طبيعي يؤدي إلى تراكم (999)> <

• دماغ
• نخاع العظام
• >
• هذا يؤدي إلى تضخم

يتم تقسيم المرض إلى أنواع A و B و C و E. في الأصل كان هناك نوع D، ولكن البحث وجد أنه نوع من النوع C.

أنواع A و B يشار إليها بالنوع 1. ويشار إلى النوع C بالنوع 2. نوع E هو نسخة أقل شيوعا من نيمان بيك التي تتطور في مرحلة البلوغ.

تختلف الأعراض والأعراض والعلاجات المتأثرة بناء على نوع معين من مرض نيمان بيك. ومع ذلك، كل نوع شديد ويمكن تقصير العمر المتوقع للشخص.

الأعراض ما هي أعراض مرض نيمان بيك؟

نوع A

علامات وأعراض النوع هناك شكل من أشكال مرض نيمان بيك موجودة في الأشهر القليلة الأولى من الحياة وتشمل:

تورم في البطن من تضخم الكبد والطحال، والتي وعادة ما يحدث حوالي 3-6 أشهر من العمر

تورم الغدد الليمفاوية

• بقعة الكرز الحمراء داخل العين
• صعوبة التغذية
• صعوبة في أداء المهارات الحركية الأساسية
• ضعف العضلات
• إلى جانب مشاكل عصبية أخرى، مثل فقدان ردود الفعل
• أمراض الرئة
• التهابات الجهاز التنفسي المتكررة
• النوع B

أعراض نوع B من مرض نيمان بيك تبدأ عادة في الظهور في مرحلة الطفولة المبكرة أو المراهقة. لا يشمل النوع B صعوبة المحرك التي توجد عادة في النوع A. وقد تشمل علامات وأعراض النوع B:

تورم في البطن من تضخم الكبد والطحال، والذي غالبا ما يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة

التهابات الجهاز التنفسي

• ضعف الصفائح الدموية
• ضعف التنسيق
• التخلف العقلي
• الاضطرابات النفسية
• مشاكل الأعصاب الطرفية
• مشاكل في الرئة
• ارتفاع نسبة الدهون في الدم
• تأخر النمو، في معدل طبيعي، والذي يسبب قامة قصيرة وتشوهات العين
• نوع C
• أعراض من نوع C شكل من مرض نيمان بيك تبدأ عادة لتظهر في الأطفال حوالي 5 سنوات من العمر. ومع ذلك، يمكن أن يظهر نوع C في أي وقت في حياة الشخص، من الولادة وحتى سن البلوغ. وتشمل علامات وأعراض النوع C ما يلي:

صعوبة في تحريك الأطراف

تضخم الطحال أو الكبد

• اليرقان، أو اصفرار الجلد بعد الولادة
• صعوبة التعلم
• انخفاض في الفكر
• ement ement <<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<<
• الخرقاء
• فقدان الرؤية أو السمع
• تلف في الدماغ
• النوع E
• أعراض نوع E من مرض نيمان بيك موجودة في البالغين.هذا النوع نادر جدا والبحوث حول حالة محدودة، ولكن علامات وأعراض تشمل تورم في الطحال أو الدماغ والمشاكل العصبية، مثل تورم داخل الجهاز العصبي.
• الأسباب ما أسباب مرض نيمان بيك؟
• أنواع A و B
• أنواع A و B تحدث عندما لا يتم إنتاج سفينغوميليناس حمض (أسم) بشكل صحيح في خلايا الدم البيضاء. أسم هو إنزيم يساعد على إزالة الدهون في جميع خلايا الجسم.
• سيفينغوميلين، الدهون التي يزيلها أسم، يمكن أن تتراكم في الخلايا عندما لا يتم كسرها بشكل صحيح. عندما يبني سفينغوميلين، تبدأ الخلايا في الموت وتوقف الأجهزة عن العمل بشكل صحيح.
• نوع C
• النوع C يعنى في المقام الأول بعدم قدرة الجسم على إزالة الكوليسترول الزائد والدهون الأخرى بكفاءة. وبدون الانهيار السليم، يتراكم الكوليسترول في الطحال والكبد وتتراكم كميات مفرطة من الدهون الأخرى في الدماغ.

يحدث ما يسمى سابقا "نوع D" عندما لا يستطيع الجسم نقل الكولسترول بشكل صحيح بين خلايا الدماغ. هذا هو الآن يعتقد أن يكون البديل من نوع C.

نوع E

نوع E هو نوع نادر من نيمان بيك المرض الذي يحدث في البالغين. لا يعرف الكثير عن ذلك.

التشخيص هو مرض نيمان بيك؟

أنواع A و B

سيقوم طبيبك باختبار لك أو دم طفلك أو نخاع العظام لقياس كمية أسم في خلايا الدم البيضاء لتشخيص النوعين A و B من مرض نيمان بيك. هذا النوع من الاختبارات يمكن أن يساعدهم على تحديد ما إذا كان لديك أو طفلك مرض نيمان بيك. اختبار الحمض النووي يمكن أيضا تحديد ما إذا كنت الناقل للمرض.

النوع C

يتم تشخيص النوع C عادة مع خزعة جلدية ملطخة بصمة عار خاصة. مرة واحدة يتم أخذ عينة، والعلماء المختبر وتحليل كيف تنمو خلايا الجلد، وكذلك كيفية نقل وتخزين الكولسترول. قد يستخدم طبيبك أيضا اختبار الحمض النووي للبحث عن الجينات التي تسبب النوع C.

العلاجات ما هو مرض نيمان بيك؟

اكتب A

لا يوجد علاج معروف للنوع A في هذا الوقت. الرعاية الداعمة هي مفيدة لجميع أنواع مرض نيمان بيك.

النوع B

تم استخدام العديد من خيارات العلاج، بما في ذلك زرع نخاع العظام، والعلاج بالاستبدال بالإنزيم، والعلاج الجيني. البحوث جارية لتحديد فعالية هذه العلاجات.

نوع C

العلاج الطبيعي يساعد على التنقل. دواء يسمى ميغلوستات يستخدم حاليا لعلاج نوع C. ميغلوستات هو مثبط الانزيم. وهو يعمل عن طريق منع جسمك من إنتاج المواد الدهنية بحيث أقل منه سوف تتراكم في جسمك. في هذه الحالة، المادة الدهنية هي الكوليسترول.

أوتلوكوهات هو التوقعات على المدى الطويل؟

نوع A

بعض الأطفال الذين لديهم نوع من أشكال نيمان-بيك يعيشون حتى سن 4. ومع ذلك، فإن غالبية الأطفال الذين يعانون من هذا النوع يموتون في سن الرضاعة.

النوع B

قد ينجو هؤلاء الذين لديهم نوع نيمان بيك من مرحلة الطفولة المبكرة إلى مرحلة الطفولة المبكرة أو مرحلة البلوغ المبكرة، ولكنهم غالبا ما يعانون من مشاكل صحية مثل فشل الجهاز التنفسي أو المضاعفات المرتبطة بالكبد أو الطحال الموسع.

نوع C

نيمان-بيك نوع C دائما قاتلة. ومع ذلك، فإن العمر المتوقع يعتمد على بداية الأعراض. إذا ظهرت الأعراض في مرحلة الطفولة، فمن غير المرجح أن يعيش طفلك في سن الخامسة. إذا ظهرت الأعراض بعد 5 سنوات من العمر، فمن المرجح أن يعيش طفلك حتى سن 20 سنة تقريبا. كل شخص قد يكون لها نظرة مختلفة قليلا اعتمادا على أعراضهم وشدة المرض.

أيا كان نوع مرض نيمان بيك الذي يمكن أن تحدثه أنت أو طفلك، فكلما تم التعرف عليه وتشخيصه، كلما كان ذلك أفضل. ويستمر البحث في هذا المرض، ويعمل العلماء على زيادة فعالية إدارة وعلاج المرض.