مرض شراب القيقب (مسود)

>

الضرر العصبي

غيبوبة

• في مسود، يفتقر الجسم إلى انزيم يسمى بكدك (سلسلة متفرعة ألفا كيتو حمض نازعة مجمع). إنزيم بكدك يعالج ثلاثة أحماض أمينية مهمة: ليوسين، إيسولوسين، و فالين، وتسمى أيضا بكاس (متفرعة سلسلة الأحماض الأمينية). وجدت بكاس في الأطعمة الغنية بالبروتين، مثل اللحوم والبيض والحليب.
• عندما لا تعالج، يمكن أن يسبب مسود مشاكل جسدية وعصبية كبيرة. مسود يمكن السيطرة عليها مع القيود الغذائية. ويمكن رصد نجاح هذه الطريقة مع اختبارات الدم. التشخيص المبكر والتدخل يحسنان فرصة النجاح على المدى الطويل.

أنواع أنواع مسود

نقص بكدك

تشعبت سلسلة ألفا كيتو نازعة نازعة

متفرعة سلسلة كيتواسيدوريا

• متفرعة سلسلة كيتونوريا I
• هناك أربعة أنواع فرعية من مسود. وكلها موروثة اضطرابات وراثية. أنها تختلف من خلال درجة من نشاط الانزيم، شدة، والسن عندما يظهر المرض.
• كلاسيك مسود

متوسط ​​مسود

هذا هو نسخة نادرة من مسود. أعراض وعمر بداية تختلف اختلافا كبيرا. الناس مع هذا النوع من مسود لديهم مستوى أعلى من النشاط الانزيم من مسود الكلاسيكية - حوالي 3 إلى 8 في المئة من النشاط العادي.

متقطع مسود

هذا النموذج لا يتعارض مع النمو البدني والفكري الطبيعي والتنمية. الأعراض عادة لا تظهر حتى يكون الطفل بين 1 و 2 سنة من العمر. انها شكل أكثر اعتدالا من مسود الكلاسيكية. الأفراد لديهم نشاط إنزيم كبير - حوالي 8 إلى 15 في المئة من النشاط العادي. غالبا ما يحدث التفاعل الأولي للمرض عندما يتعرض الطفل للإجهاد أو المرض أو زيادة غير عادية في البروتين.

مسود الثيامين

هذا الشكل النادر من الحالة غالبا ما يتحسن مع جرعات كبيرة من الثيامين، أو فيتامين ب -1. الأعراض تحدث عادة بعد الطفولة. على الرغم من الثيامين يمكن أن تكون مفيدة، القيود الغذائية أيضا ضرورية.

الأعراض الأعراض من مسود

بعض الأعراض الأولية المميزة من مسود الكلاسيكية هي:

الخمول

ضعف الشهية

فقدان الوزن

• ضعيفة القدرة مص
• التهيج
• رائحة السكر القيقب المميزة في شمع الأذن والعرق والبول
• أنماط النوم غير النظامية
• تناوب الحلقات من هيبرتونيا (صلابة العضلات) ونقص التوتر (العضل)
• صرخة عالية النضج
• علامات المتوسطة والثيامين الاستجابة مسود ما يلي:
• المضبوطات
• العيوب العصبية

تأخر النمو

• مشاكل التغذية
• ضعف النمو
• رائحة السكر القيقب المميزة في شمع الأذن والعرق والبول
• عوامل المخاطرةالعوامل المسك ل مسود
• المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (نورد) تفيد أن مسود يحدث بنفس المعدل في الذكور والإناث (حوالي 1 في 185،000 شخص).
• الخطر الخاص بك للحصول على أي شكل من أشكال مسود يعتمد على ما إذا كان والديك الناقلين للمرض. إذا كان كلا الوالدين حاملين، فإن طفلهما لديه:

25٪ فرصة لاستقبال جينتين متحورتين و مسود

50٪ فرصة لتلقي جينة معيبة واحدة فقط وكونها ناقلة

25٪ فرصة الحصول على واحدة الجين العادي من كل من الوالدين

• إذا كان لديك جينتان عاديتان ل بكدك، لا يمكنك تمرير المرض لأطفالك.
• عندما يحمل اثنان من الوالدين الجين المتنحي ل بكدك، فمن الممكن لأحد أطفالهما أن يصابوا بهذا المرض وأطفال آخرين. ومع ذلك، فإن هؤلاء الأطفال لديهم فرصة 50 في المئة من الناقلين. كما أنها قد تحمل خطر في وقت لاحق في الحياة من وجود طفل مع مسود.
• الأسبابأسباب مسود

مسود هو اضطراب وراثي متنحي. جميع أشكال المرض الموروثة من والديك. وتنتج الأصناف الأربعة من مسود عن الطفرات، أو التغيرات، في الجينات التي ترتبط الانزيمات بكدك. عندما تكون هذه الجينات معيبة، لا تنتج أنزيمات بكدك أو لا تعمل بشكل صحيح. هذه الطفرات الجينية موروثة على الكروموسومات التي تتلقاها من والديك.

عادة، الآباء والأمهات من الأطفال الذين يعانون من مسود ليس لديهم المرض وامتلاك جين واحد تحور واحد الجين العادي ل مسود. على الرغم من أنها تحمل الجينات المتنحية المعيبة، فإنها لا تتأثر به. وجود مسود يعني أنك ورثت جينة واحدة معيبة ل بكدك من كل الوالدين.

تشخيص تشخيص مسود

تشير البيانات الصادرة عن المركز الوطني لفحص الولادات وعلم الوراثة (ننسغرك) إلى أن كل ولاية في الولايات المتحدة تختبر الرضع ل مسود كجزء من برنامج فحص حديثي الولادة، وهو اختبار الدم الذي أيضا شاشات لأكثر من 30 اضطرابات مختلفة.

تحديد وجود مسود عند الولادة أمر بالغ الأهمية لمنع الضرر على المدى الطويل. في الحالات التي يكون فيها كلا الوالدين حاملين واختبار طفلهم سلبي ل مسود، قد ينصح اختبارات إضافية لتأكيد النتائج ومنع ظهور الأعراض.

عندما تظهر الأعراض بعد فترة الولادة، يمكن تشخيص مرض مسود بواسطة تحليل البول أو اختبار الدم. تحليل البول يمكن الكشف عن تركيز عال من الأحماض الكيتونية، واختبار الدم يمكن الكشف عن مستوى عال من الأحماض الأمينية. تشخيص مسود أيضا يمكن تأكيد مع تحليل انزيم من خلايا الدم البيضاء أو خلايا الجلد.

إذا كنت قلقا من أنك قد تكون حاملا ل مسود، يمكن أن تؤكد الاختبارات الجينية إذا كنت تمتلك واحدة من الجينات المشوهة التي تسبب المرض. خلال فترة الحمل، يمكن للطبيب الخاص بك استخدام العينات التي تم الحصول عليها عن طريق أخذ العينات زغابة المشيمية (كفس) أو بزل السلى لتشخيص طفلك.

المضاعفات مضاعفات مسود

المضاعفات من مسود غير المعالجة وغير المعالجة يمكن أن تكون شديدة وحتى قاتلة. حتى الرضع في خطة العلاج يمكن أن تواجه حوادث المرض الشديد، ودعا الأزمات الأيضية.

تحدث الأزمات الأيضية عندما يكون هناك زيادة مفاجئة ومكثفة لل بكاس في النظام. إذا لم تتم معالجتها، يمكن أن يؤدي الوضع إلى ضرر جسدي وعصبي خطير. وعادة ما يشار إلى أزمة التمثيل الغذائي من قبل:

التعب الشديد أو الخمول

فقدان اليقظة

التهيج

• القيء
• عندما تكون مسود غير مشخصة، أو لا يتم علاج الأزمات الأيضية، يمكن أن تحدث المضاعفات الشديدة التالية:
• المضبوطات
• تورم في الدماغ

نقص تدفق الدم إلى الدماغ

• الحماض الأيضي - الحالة التي يحتوي فيها الدم على مستويات عالية من المواد الحمضية
• غيبوبة
• يمكن أن تؤدي إلى:
• ضرر عصبي شديد
• إعاقة ذهنية

عمى

• تشنج، أو ضيق عضلي غير متحكم فيه
• في نهاية المطاف، يمكن أن تتطور المضاعفات التي تهدد الحياة وتؤدي إلى الوفاة، دون علاج.
• تراتمنتريتمنت من مسود
• إذا تم تشخيص طفلك مع مسود، العلاج الطبي الفوري يمكن تجنب المشاكل الطبية الخطيرة والإعاقة الفكرية. العلاج الأولي ينطوي على خفض مستويات بكاس في دم طفلك.

عادة، وهذا ينطوي على الوريد (إيف) إدارة الأحماض الأمينية التي لا تحتوي على بكاس، جنبا إلى جنب مع الجلوكوز للحصول على السعرات الحرارية الزائدة. سوف العلاج تعزيز الاستفادة من ليوسين القائمة، ايزوليوسين، والفلين في الجسم. وفي الوقت نفسه سوف يقلل من مستوى بكا وتوفير البروتين اللازم.

سيقوم طبيبك بإنشاء خطة علاج طويلة الأمد لطفلك مع مسود بالتزامن مع أخصائي الأيض وطبيب التغذية. والهدف من خطة العلاج هو تزويد طفلك مع كل البروتين والمواد الغذائية اللازمة للنمو الصحي والتنمية. وتجنب الخطة أيضا السماح لعدد كبير جدا من بكاس لجمع في دمائهم.

بريفنتيونو لمنع مسود

منذ مسود هو مرض وراثي، لا توجد وسيلة للوقاية. يمكن للمستشار الجيني أن يساعدك على تحديد خطورة حصول طفلك على مسود. الاختبار الجيني يمكن أن أقول لكم إذا كنت أنت أو شريك حياتك هو الناقل للمرض. يمكن اختبار الحمض النووي التعرف على المرض في الجنين قبل الولادة.

توقعات أوتلوكونغ لمدة مسود

الأطفال الذين يعانون من مسود يمكن أن تؤدي نشطة، حياة طبيعية. إن المراقبة الطبية المنتظمة والاهتمام الدقيق بالقيود الغذائية يمكن أن يساعد طفلك على تجنب المضاعفات المحتملة. ومع ذلك، حتى مع الرصد الدقيق، يمكن أن تندلع الأزمة الأيضية. أخبر طبيبك إذا كان طفلك يطور أي أعراض مسود. يمكنك تحقيق أفضل النتائج إذا بدأ العلاج والحفاظ عليها في أقرب وقت ممكن.