متلازمة كارتاغينر | تعريف وتثقيف المريض

ما هي متلازمة كارتاجينر؟

متلازمة كارتاجينر هي مرض وراثي نادر. انها سببها طفرة التي يمكن أن تحدث على العديد من الجينات المختلفة. انها جسمية متنحية، مما يعني أنك يجب أن ترث الجينات تحور من كل من والديك لتطويره.

وفقا لباحثين في المجلة الهندية لعلم الوراثة البشرية، يقدر أن ما بين 1 و 30 ألف شخص يولدون بمتلازمة كارتاجينر. فإنه يسبب تشوهات في الجهاز التنفسي. انهم يعرفون باسم خلل الهدبية الابتدائية. كما يتسبب في وضع بعض أو كل الأعضاء الحيوية الخاصة بك إلى عكس أو عكسها بالمقارنة مع وضعها الطبيعي. وهذا ما يعرف باسم سيتوس إنفرسوس.

لا يوجد علاج معروف لمتلازمة كارتاجينر. ومع ذلك، يمكن للطبيب أن يصف العلاج للمساعدة في إدارة الأعراض الخاصة بك، والحد من خطر حدوث مضاعفات، وتحسين نوعية حياتك.

الأعراض ما هي أعراض متلازمة كارتاجينر؟

متلازمة كارتاجينر تنطوي على سمتين رئيسيتين: خلل الحركة الهدبية الأولية (يد) و سيتوس إنفرسوس. يد يمكن أن يسبب عددا من الأعراض، بما في ذلك:

<>>

• التهابات الجهاز التنفسي المتكررة
• التهابات الجيوب الأنفية المتكررة
• التهابات الأذن المتكررة
• احتقان الأنف المزمن
• العقم

سيتوس إنفرسوس لا يسبب عادة مشاكل صحية.

ما هو خلل الحركة الهدبية الأولية؟

يد هو شذوذ أهداب الخاص بك. أهدابك هي هياكل تشبه الشعر التي ترسم الأغشية المخاطية في الرئتين والأنف والجيوب الأنفية. تتحرك الأهداب العادية في حركة تشبه الموجة. أنها تساعد على نقل المخاط من الخطوط الهوائية الخاصة بك، من خلال الأنف والفم. هذا الإجراء يساعد على مسح الجيوب الأنفية والرئتين من الجراثيم التي يمكن أن تسبب العدوى.

عندما يكون لديك يد، أهداب الخاص بك لا تتحرك بشكل صحيح. قد تتحرك في الاتجاه الخاطئ، تحرك قليلا جدا، أو لا تتحرك على الإطلاق. وهذا يضعف قدرتها على نقل المخاط والبكتيريا من الجهاز التنفسي. هذا يمكن أن يؤدي إلى التهابات مزمنة في الخطوط الجوية السفلى والعلوية.

التهابات الجهاز التنفسي المزمنة يمكن أن تؤدي إلى توسع القصبات. في هذه الحالة، يتم توسيع الخطوط الهوائية الخاصة بك وشحذ. الأعراض الشائعة لتوسع القصبات تشمل السعال المزمن، وضيق في التنفس، والتعب. في بعض الحالات، قد تصبح أصابعك وأصابعك نادرا. وربما يرجع ذلك إلى نقص الأكسجين إلى أطرافك.

قد تعاني أيضا من التهاب الجيوب الأنفية المزمن. هذا هو العدوى المستمرة التي تحدث في الفضاء الجوي جوفاء داخل جمجمتك، والمعروفة باسم الجيوب الأنفية. وهو ينطوي على التهاب وتورم. يمكن أن يؤدي إلى التهابات الأذن المتكررة، والمعروفة باسم التهاب الأذن الوسطى. هذه الإصابات الأذن قد تكون شديدة بما فيه الكفاية لتسبب ضررا دائما على أنسجة الخاص بك.قد تتسبب في فقدان السمع.

ويمكن أيضا أن تتأثر الذيل المنقولة، أو سوط الحيوانات المنوية من يد. هذا يمكن أن يسبب حركة الحيوانات المنوية غير طبيعية والعقم عند الرجال. النساء مع متلازمة كارتاجينر يمكن أيضا أن يكون العقم، وذلك بسبب ضعف أهداب الحركة في بطانة أنابيب فالوب بهم.

ما هو سيتوس إنفرسوس؟

في الوضع الطبيعي، تتطور أعضائك الحيوية على الجانب الآخر من جسدك أكثر من المعتاد، مما يشكل صورة مرآة للمكان الطبيعي. على سبيل المثال، قد يتطور الكبد على الجانب الأيسر من الجسم بدلا من اليمين. ويعرف هذا أيضا باسم تبديل.

إذا كان لديك متلازمة كارتاجينر، يمكن أن يكون لديك تكوينات الجهاز المختلفة:

• سيتوس إنفرسوس توتاليس، حيث يتم نقل جميع أعضائك الداخلية
• سيتوس إنفرسوس ثوراكاليس، حيث يتم نقل الرئتين والقلب فقط
• سيتوس إنفرسوس أبدوناليس، حيث يتم نقل الكبد فقط، المعدة، والطحال

سيتوس إنفرسوس لا تميل إلى تسبب مشاكل صحية. إذا كان لديك متلازمة كارتاجينر، قلبك والأعضاء الحيوية الأخرى ربما تعمل بشكل طبيعي، باستثناء أي مشاكل الناجمة عن يد.

التشخيص كيف يتم تشخيص متلازمة كارتاجينر؟

من الممكن أن يكون يد فقط، دون سيتوس إنفرسوس. إذا كان لديك كلاهما، لديك متلازمة كارتاجينر.

يتم تشخيص متلازمة كارتاجينر في بعض الأحيان عند الولادة، عندما يعاني المولود الجديد من ضائقة في الجهاز التنفسي ويحتاج إلى العلاج بالأكسجين. ولكن غالبا ما يكتشف في مرحلة الطفولة المبكرة. إذا كنت أنت أو طفلك مصاب بالتهابات الجهاز التنفسي المزمنة، التهاب الجيوب الأنفية المزمن، أو التهابات الأذن المتكررة بدون سبب واضح آخر، قد يقوم طبيبك بالتحقق من متلازمة يد و كارتاجينر.

للمساعدة في تشخيص متلازمة يد و كارتاجينر، قد يتحقق طبيبك من وجود علامات:

• بوليب الأنف
• انخفاض الشعور بالرائحة
• فقدان السمع
• أصابع القدمين وأصابع القدمين

واختبارات التنفس، وخزعات الأنسجة، وتحليل السائل المنوي، أو التصوير بالاشعة.

ويمكنهم استخدام اختبار التنفس لقياس مدى أكسيد النيتريك الذي تتنفس. الناس مع يد تميل إلى الزفير أقل أكسيد النيتريك من المعتاد. قد يطلب منك طبيبك أيضا أن تتنفس في جسيمات لها مستوى منخفض من الإشعاع. عندما تتنفس، فإنها يمكن أن تختبر مدى نجاح أهدابك في نقل الجسيمات.

قد يقوم طبيبك أيضا بجمع عينة صغيرة من الأنسجة من داخل أنفك، القصبة الهوائية، أو منطقة أخرى مع أهداب. يمكن لفني المختبر فحص أهداب في عينة الأنسجة الخاصة بك لتشوهات هيكلية. ويمكن أيضا تقييم حركة أهداب الخاص بك، وتيرة فوز، والتنسيق.

قد يقوم طبيبك بجمع عينة من السائل المنوي لإرسالها إلى مختبر للاختبار. يمكن لموظفي المختبر التحقق من وجود تشوهات هيكلية وانخفاض الحركة.

قد يستخدم طبيبك الأشعة السينية للصدر والتصوير المقطعي المحوسب (كت) للبحث عن تضخم الرئة، وسماكة جدار الشعب الهوائية، وتشوهات الجيوب الأنفية. ويمكنهم أيضا استخدام اختبارات التصوير للتحقق من وضعية الوريد.

العلاج كيف يتم علاج متلازمة كارتاجينر؟

لا يوجد علاج معروف لمتلازمة كارتاجينر، ولكن يمكن لطبيبك أن يصف خطة علاجية للمساعدة في إدارة الأعراض وتقليل خطر حدوث مضاعفات.

على سبيل المثال، قد يصفون المضادات الحيوية طويلة الأجل، والجرعة المنخفضة، والتطعيمات. هذه يمكن أن تساعد في السيطرة على التهابات الجهاز التنفسي والجيبية المزمنة. كما أنها قد توصي الكورتيكوستيرويدات المستنشقة لتخفيف أعراض توسع القصبات.

قد يحيلك طبيبك أيضا إلى أخصائي أمراض القلب. قد يستخدمون تنظير القصبات وإجراءات بضع القصبة الهوائية لشفط المخاط من الخطوط الهوائية الخاصة بك. هذه الإجراءات هي أنواع من "النظافة الرئوية. "

إذا كنت تعاني من تلف شديد في الرئة، قد يوصي طبيبك بجراحة زرع الرئة.

معظم الناس الذين يعانون من متلازمة كارتاجينر يمكن أن يتوقع عمر طبيعي. من المهم اتباع خطة العلاج الموصوفة من قبل الطبيب لإدارة حالتك بشكل صحيح.

الوجبات الجاهزة الوجبات الجاهزة

متلازمة كارتاجينر هي اضطراب وراثي نادر. أنه ينطوي على تشوهات أهداب الخاص بك، والتي يمكن أن تسبب مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية. كما أنه ينطوي على حالة ظهارة، وهي الحالة التي تتطور فيها أعضائك الداخلية على الجانب الآخر من جسمك من المعتاد.

وبما أن متلازمة كارتاغينر ليس لها علاج معروف، فإن العلاج ينطوي على إدارة الأعراض والحد من مخاطر حدوث مضاعفات. إذا كنت تظن أنك أو لطفلك لديه هذا الشرط، حدد موعدا مع طبيبك.