سلس البول: اضطراب تصبغ الجلد

ما هو Incontinentia Pigmenti؟

• يُعتبر "سلس البول" ، الذي يشار إليه أحيانًا باسم متلازمة IP أو متلازمة بلوخ سولزبيرجر ، اضطرابًا وراثيًا غير طبيعي في تصبغ الجلد مرتبطًا بتشوهات في الجلد أو الأسنان أو العظام أو الدماغ أو الحبل الشوكي والعينين.
• السبب الدقيق للملكية الفكرية غير معروف بعد.
• غالبًا ما يتم تشخيص الإصابة بسلس البول عند الأطفال حديثي الولادة المتأثرين بسبب وجود طفح مميز.
• غالبًا ما تختفي التغييرات الجلدية مع مرور الوقت ، ولكن يجب إجراء تقييم سريع للجهاز العصبي واضطرابات العين.

أسباب سلس البول

عادةً ما يحدث سلس البول في الإناث ، حيث أنه مرتبط بالأكسجين (الموروث من الأم على العاشر ، أو الأنثى ، كروموسوم) وهو مرض وراثي غالبًا مميت في الذكور. ويتم هذا المرض الوراثي على كروموسوم إكس. لدى البنات كروموسومات X ، والجين غير الطبيعي الموجود في كروموسوم X واحد "متوازن" من الجين العادي في كروموسوم X الآخر.

الذكور ، الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط ، لا ينجوون عمومًا من الحياة داخل الرحم إذا كان كروموسوم X لديهم الجين الشاذ لـ IP لأنهم يفتقرون إلى كروموسوم X الثاني المتوازن لدى الإناث. ما لم يتحور الجين المنقول من تلقاء نفسه ، فإن جميع أمهات الفتيات المصابات بالملكية الفكرية يصبن بالملكية الفكرية ، على الرغم من أن درجة ودرجة تورط الأعضاء متغيرة للغاية.

أعراض سلس البول

تشوهات العين موجودة في حوالي ثلث جميع الأشخاص الذين يعانون من سلس البول (IP). وهي تشمل اضطرابات العدسة ، العصب البصري ، شبكية العين ، وعضلات العينين. ما يقرب من ثلث الفتيات مع IP قد عين. يجب فحص هؤلاء الفتيات من قبل طبيب عيون (طبيب متخصص في علاج حالات العين) للمساعدة في منع المشاكل البصرية الأكثر خطورة.

معظم الأشخاص الذين يعانون من IP لديهم رؤية طبيعية ، لكن بعضهم يعانون من مشكلة في الأوعية الدموية في الجزء الخلفي من العين (شبكية العين). إذا حدث هذا ، فإنه عادة ما يسبب مشكلة في عين واحدة فقط. يجب فحص عيون الفتيات المصابات بالملكية الفكرية حالما يتم تشخيص IP ثم كل شهر للأشهر القليلة التالية. بعد ذلك ، يجب فحص عيونهم كل ثلاثة أشهر عن السنة الأولى من حياتهم.

تشوهات الشبكية في IP هي نتيجة انسداد الأوعية الدموية الصغيرة في شبكية العين. هذا مشابه ، في بعض النواحي ، لاضطرابات الشبكية التي تصيب بعض المواليد المبتسرين ، على الرغم من أن الأطفال المصابين بالتهاب الغدد التناسلية لا يولدون عادة قبل الأوان. يمكن أن تؤدي هذه التشوهات في شبكية العين إلى انفصال شبكية العين والنزيف في العين.

يؤثر هذا الانسداد في الأوعية الدموية الصغيرة أيضًا على المخ ، مما قد يسبب نوبات واضطرابات عصبية أخرى. الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات الشبكية الناتجة عن IP هم أكثر عرضة للإصابة باضطرابات في الدماغ ، والأطفال الذين يعانون من تشوهات في الدماغ أكثر عرضة للإصابة بخلل في شبكية العين من IP. قد لا تكون هذه التشوهات في الدماغ والعين موجودة أو يمكن التعرف عليها عند الولادة ، ولكنها قد تتطور بسرعة في بعض الأحيان خلال الأسابيع القليلة الأولى من الحياة.

متى يجب البحث عن الرعاية الطبية ل Incontinentia Pigmenti

غالبًا ما يتم تشخيص الإصابة بسلس البول عند الأطفال المصابين عندما يكونون حديثي الولادة بسبب وجود طفح مميز. بمجرد تشخيص سلس البول ، يجب أن يتم فحص الطفل على الفور من قبل طبيب عيون (طبيب متخصص في علاج حالات العين).

الامتحانات والاختبارات ل Incontinentia Pigmenti

يضع طبيب عيون قطرات في عيون الطفل لتوسيع التلاميذ ثم يفحص شبكية العين بعناية ، وخاصة محيط الشبكية. إذا لم يستطع طبيب العيون رؤية شبكية العين بالكامل ، فقد ينصح بإجراء فحص إضافي مع الطفل تحت التخدير العام (EUA).

نظرًا لأن تلف الدماغ يصاحبه عادة تلف الشبكية ، يجب أيضًا فحص الأشخاص المصابين بمرض الشبكية لوجود تلف في الدماغ. الأشخاص الذين يعانون من نوبات أو أدلة أخرى على تورط الدماغ يجب أن يكون لديهم فحوصات شبكية أكثر تواترا ، وغالبا تحت التخدير. باستخدام التخدير يوفر التصور الأمثل لأمراض العيون لشبكية العين الطرفية.

علاج سلس البول

العلاج الطبي

يجب أن يركز علاج الأطفال المصابين بسلس البول على إمكانات التطور السريع للعمى الذي لا رجعة فيه بدلاً من التركيز على التغيرات الجلدية الواضحة. إذا وجد طبيب العيون تشوهات في شبكية العين قبل تطور انفصال الشبكية أو النزيف ، فيمكن إجراء الليزر أو غيرها من العمليات الجراحية لمنع الفقد البصري. بالإضافة إلى ذلك ، إذا تم العثور على انفصال الشبكية في وقت مبكر ، فإن التدخل الجراحي يمكن أن يحافظ على رؤية الطفل.

سلس البول الوقاية

يحتاج الآباء إلى فهم أن ظهور بثور جلدية على الأطفال المصابين بسلس البول يكون أقل أهمية من المضاعفات الأكثر خطورة للمرض ، وهو تدمير شبكية العين. يمكن للتشخيص والعلاج المبكر أن يمنع أو يبطئ تقدم مشاركة العين عن طريق صبغة سلس البول.

توقعات Incontinentia Pigmenti

على الرغم من أن انفصال الشبكية لا يحدث إلا في أقلية من الأطفال المصابين بالـ IP ، إلا أن هذا يعد خللاً خطيرًا يمكن أن يؤدي إلى العمى خلال الأشهر القليلة الأولى من حياتهم. يختلف التشخيص الكلي للفرد اعتمادًا على درجة ضعف البصر ومشاركة الجهاز العصبي.