هيموفيليا

ما هو الهيموفيليا؟

الهيموفيليا هو اضطراب نزيف وراثي يفتقر فيه الشخص أو لديه مستويات منخفضة من بروتينات معينة تسمى "عوامل التخثر" ولا يتجلط الدم بشكل صحيح نتيجة لذلك، مما يؤدي إلى نزيف مفرط، وهناك 13 نوعا من التخثر العوامل، وهذه الأعمال مع الصفائح الدموية تساعد على تجلط الدم.الصفائح الدموية هي خلايا دم صغيرة تشكل في نخاع العظام.وفقا للاتحاد العالمي للهيموفيليا (وف)، ويولد حوالي واحد من كل 10000 شخص مع هذا المرض. <

الناس الذين يعانون من الهيموفيليا ينزفون بسهولة، والدم يستغرق وقتا أطول للتجلط، والناس الذين يعانون من الهيموفيليا يمكن أن تعاني من نزيف عفوي أو داخلي وغالبا ما يكون سنويا عنف، تورم المفاصل بسبب النزيف في المفاصل. هذه الحالة النادرة ولكن الخطيرة يمكن أن يكون لها مضاعفات مهددة للحياة.

أشكال الهيموفيليا الثلاثة هي الهيموفيليا A و B و C.

الهيموفيليا A هو النوع الأكثر شيوعا من الهيموفيليا، وهو سببه نقص في العامل الثامن. وفقا للمعهد الوطني للقلب والرئة والدم (نهلبي)، ثمانية من أصل 10 أشخاص يعانون من الهيموفيليا لديهم الهيموفيليا A.

هيموفيليا B، وهو ما يسمى أيضا مرض عيد الميلاد، هو سبب نقص في العامل التاسع.

الهيموفيليا C هو شكل خفيف من المرض الذي سببه نقص في العامل الحادي عشر. الناس الذين يعانون من هذا النوع النادر من الهيموفيليا في كثير من الأحيان لا يعانون من نزيف عفوي. يحدث النزف عادة بعد الصدمة أو الجراحة.

الهيموفيليا هي حالة وراثية موروثة. هذه الحالة ليست قابلة للعلاج، ولكن يمكن علاجها لتقليل الأعراض ومنع المضاعفات الصحية في المستقبل.

في حالات نادرة للغاية، يمكن أن تتطور الهيموفيليا بعد الولادة. وهذا ما يسمى "الهيموفيليا المكتسبة. "هذا هو الحال في الناس الذين يشكل الجهاز المناعي الأجسام المضادة التي تهاجم العوامل الثامن أو التاسع.

الأعراض ما هي أعراض الهيموفيليا؟

يعتمد مدى الأعراض على شدة نقص عاملك. الناس الذين يعانون من نقص معتدل قد تنزف في حالة الصدمة. الناس الذين يعانون من نقص حاد قد ينزف دون سبب. وهذا ما يسمى "النزف العفوي.

الدم في البراز

الدم في البراز

• الكدمات العميقة
• الكدمات الكبيرة غير المبررة
• النزيف الشديد
• نزيف اللثة
• نزيف في الأنف
• ألم المفاصل
• المفاصل الضيقة
• التهيج (عند الأطفال)
• متى ترى طبيبك عندما ترى طبيبك
• الأعراض التالية تشكل حالة طبية طارئة.

صداع شديد

القيء بشكل متكرر

• ألم في الرقبة
• عدم وضوح الرؤية أو تضاعفها
• النعاس الشديد
• نزيف مستمر من إصابة > إذا كنت حاملا، فمن المهم أن ترى الطبيب إذا كنت تعاني من أي من الأعراض المذكورة أعلاه.
• الأسباب ما هي الأسباب الهيموفيليا؟
• عملية في جسمك يعرف باسم "سلسلة تجلط الدم" عادة ما يتوقف النزيف. الصفائح الدموية تجلط الدم، أو تجمع معا في موقع الجرح، لتشكيل جلطة. ثم عوامل تخثر الجسم تعمل معا لخلق المكونات أكثر دواما في الجرح. انخفاض مستوى هذه العوامل التخثر أو عدم وجودها يؤدي إلى استمرار النزيف.

الهيموفيليا وعلم الوراثة

الهيموفيليا هو حالة وراثية موروثة، وهذا يعني أنه يتم تمريرها لأسر. انها سببها خلل في الجين الذي يحدد كيفية جعل الجسم العوامل الثامن، التاسع، أو الحادي عشر. وتقع هذه الجينات على كروموسوم اكس، مما يجعل الهيموفيليا مرض مرتبط ب X.

كل شخص يرث اثنين من كروموسومات الجنس من والديهم. لدى الإناث اثنين من الكروموسومات X. الذكور لديهم X واحد واحد كروموسوم Y.

يرث الذكور كروموسوم X من أمهم و كروموسوم Y من والدهم. تتلقى الإناث كروموسوم X من كل من الوالدين. لأن العيب الجيني الذي يسبب الهيموفيليا يقع على كروموسوم اكس، لا يستطيع الآباء تمرير المرض إلى أبنائهم. وهذا يعني أيضا أنه إذا كان الذكور يحصل على كروموسوم X مع الجين تغيير من والدته، وقال انه سوف يكون الهيموفيليا. وهناك أنثى مصابة بكروموسوم X واحد يحتوي على الجين المتغير لديه فرصة 50 في المئة لتمرير هذا الجين لأطفالها، ذكرا أو أنثى.

وعادة ما تسمى الأنثى التي تغير الجين على واحدة من كروموسوماتها X "الناقل. "وهذا يعني أنها قد تمر المرض لأطفالها لكنها لا تملك المرض نفسه. وذلك لأن لديها عوامل تخثر كافية من كروموسوم X العادي لتجنب قضايا نزيف خطيرة. ومع ذلك، الإناث الذين هم الناقلين في كثير من الأحيان لديها خطر متزايد من النزيف.

الذكور الذين يعانون من كروموسوم X الذي يحتوي على الجين المتغير قد يمر به إلى بناتهم، مما يجعلهم ناقلات. يجب أن يكون لدى الإناث هذا الجين المتغير على كل من الكروموسومات X لها الهيموفيليا. ومع ذلك، وهذا أمر نادر جدا.

عوامل المخاطرة لتورث الهيموفيليا

الهيموفيليا A و B أكثر شيوعا في الذكور من الإناث بسبب انتقال الجينات.

الهيموفيليا C هو وراثي جسدي ورث شكل من أشكال المرض، وهذا يعني أنه يؤثر على الذكور والإناث على حد سواء. وذلك لأن العيب الجيني الذي يسبب هذا النوع من الهيموفيليا لا يرتبط بالكروموسومات الجنسية. ووفقا لمركز إنديانا للهيموفيليا والتجلط، فإن هذا الشكل من المرض الأكثر شيوعا يؤثر على الناس من أصل يهودي أشكنازي، ولكنه قد يؤثر على المجموعات الإثنية الأخرى أيضا. وفي الولايات المتحدة، تؤثر الهيموفيليا C على حوالي 1 من كل 100000 شخص.

تشخيص هو الهيموفيليا تشخيص؟

يتم تشخيص الهيموفيليا من خلال فحص الدم. سيقوم طبيبك بإزالة عينة صغيرة من الدم من الوريد وقياس كمية عامل التخثر الحالي. ثم يتم تصنيف العينة لتحديد شدة نقص العامل:

ويشار إلى الهيموفيليا خفيفة من قبل عامل تخثر في البلازما التي تتراوح بين 5 و 40 في المئة.

ويشار إلى الهيموفيليا المعتدلة عن طريق عامل تخثر في البلازما التي تتراوح بين 1 و 5 في المئة.

ويشار إلى الهيموفيليا الشديدة عن طريق عامل تخثر في البلازما أقل من 1 في المئة.

• المضاعفات ما هي المضاعفات المرتبطة بالهيموفيليا؟
• وتشمل مضاعفات الهيموفيليا ما يلي:
• الضرر المشترك من النزيف المتكرر

نزيف داخلي عميق

أعراض عصبية من النزيف داخل الدماغ

• أنت أيضا في خطر متزايد من الإصابة بالعدوى، مثل التهاب الكبد، عندما تتلقى الدم المانحة.
• العلاجات كيف تتم معالجة الهيموفيليا؟
• يمكن أن يعالج طبيبك الهيموفيليا A مع هرمون وصفة طبية. ويسمى هذا الهرمون ديزموبريسين، والتي يمكن أن تعطي كما حقن في الوريد الخاص بك. هذا الدواء يعمل عن طريق تحفيز العوامل المسؤولة عن عملية تخثر الدم.

يمكن للطبيب علاج الهيموفيليا B عن طريق غرس الدم مع عوامل تخثر المانحين. في بعض الأحيان، يمكن إعطاء العوامل في شكل الاصطناعية. وتسمى هذه "عوامل التخثر المؤتلف. "

طبيبك يمكن علاج الهيموفيليا C باستخدام ضخ البلازما. يعمل التسريب لوقف النزيف الوفير. العامل الناقص المسؤول عن الهيموفيليا C متوفر فقط كدواء في أوروبا.

يمكنك أيضا الذهاب إلى العلاج الطبيعي لإعادة التأهيل إذا تضررت المفاصل من الهيموفيليا.

الوقايةمنع الهيموفيليا

الهيموفيليا هي حالة تنتقل من الأم إلى طفلها. عندما تكون حاملا، لا توجد طريقة لمعرفة ما إذا كان طفلك لديه الحالة. ومع ذلك، إذا تم تسميد البيض في عيادة باستخدام الإخصاب في المختبر، فإنها يمكن اختبارها للحالة. ثم، فقط يمكن أن تزرع البيض دون الهيموفيليا. يمكن أن يساعدك الحمل قبل الولادة والاستشارة قبل الولادة أيضا على فهم خطر الإصابة بالطفل مع الهيموفيليا.