هيميهيبيربلاسيا : الأسباب، الأعراض، والعلاج

ما هو هيميهيبربلاسيا؟

هيميهيبيربلاسيا، الذي كان يسمى سابقا هيميهيبترتروفي، هو اضطراب نادر في أي جانب واحد من الجسم ينمو أكثر من الآخر بسبب الإنتاج الزائد من الخلايا، مما تسبب في عدم التماثل. في خلية طبيعية، هناك آلية إيقاف النمو بمجرد وصول الخلية إلى حجم معين. ومع ذلك، في هيميهيبربلاسيا، والخلايا على جانب واحد ليست قادرة على وقف النمو. هذا يؤدي إلى منطقة الجسم المتضررة (ق) لمواصلة النمو أو تكبير بشكل غير طبيعي. الفوضى خلقية، مما يعني أنه يتضح عند الولادة.

الأسبابالسبب

لا أحد على يقين بالضبط ما يسبب هيميهيبربلاسيا، ولكن هناك بعض الأدلة على أن اضطراب يعمل في الأسر. علم الوراثة يبدو أن تلعب دورا، ولكن الجينات التي يبدو أن تسبب هيميهيبربلاسيا يمكن أن تختلف من شخص لآخر. ويشتبه في طفرة على الكروموسوم 11 أن تكون مرتبطة مع هيميهيبربلاسيا.

انتشار

تختلف الإحصاءات عن عدد الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب. هناك عدة أسباب لذلك. أولا، أعراض هيميهيبربلاسيا هي مماثلة لأمراض أخرى، لذلك في بعض الأحيان التشخيص يمكن الخلط مع الآخرين. أيضا، أحيانا عدم التماثل أو فرط من جانب واحد يمكن أن يكون طفيفا بحيث أنه ليس من السهل التعرف عليها.

الأعراض ما هي الأعراض؟

الأعراض الأكثر وضوحا من هيميهيبربلاسيا هو الميل لجانب واحد من الجسم لتكون أكبر من الجانب الآخر. الذراع أو الساق يمكن أن تكون أطول أو أكبر في محيط. في بعض الحالات، الجذع أو الوجه على جانب واحد هو أكبر. في بعض الأحيان هذا ليس ملحوظا حقا إلا إذا كان الفرد يكمن على السرير أو سطح مستو (يسمى اختبار السرير). في حالات أخرى، الفرق في الموقف والمشية (كيف يمشي شخص ما) هو ملحوظ.

الأطفال الذين يعانون من هيميهيبربلاسيا هم في خطر متزايد للأورام، وتحديدا تلك التي تحدث في البطن. الأورام هي نمو غير طبيعي يمكن أن يكون حميدة (غير سرطانية) أو خبيثة (السرطان). في هيميهيبربلاسيا، الخلايا التي تشكل ورم غالبا ما فقدت القدرة على وقف أو "إيقاف" آلية النمو. ورم ويلمز، وهو سرطان يحدث في الكلى، هو الأكثر شيوعا. أنواع أخرى من الأورام السرطانية التي ترتبط مع هيمايبربلاسيا هي هيباتوبلاستوماس (الكبد)، سرطان القشرة الكظرية (من الغدة الكظرية)، و ليوميوساركوما (من العضلات).

التشخيص كيف يتم تشخيصه؟

وعادة ما يتم التشخيص عن طريق الفحص البدني. ترتبط الأعراض مع حالات أخرى، مثل متلازمة بيكويث-ويدمان (بوس)، متلازمة بروتيوس، متلازمة راسل الفضة، ومتلازمة سوتو. قبل التشخيص، يجب على مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حكم هذه.كما أنها قد تأمر التصوير التشخيصي للكشف عن الأورام.

لأن هذا الاضطراب نادر وغالبا ما يتم تجاهله، فمن المستحسن أن يتم التشخيص من قبل علم الوراثة السريري الذي هو على دراية به.

العلاج كيف يتم علاجه؟

لا يوجد علاج ل هيميهيبربلاسيا. ويتركز العلاج على فحص المريض لنمو الورم وعلاج الأورام. للحصول على حجم أطرافهم غير طبيعي، والعلاج العظام والأحذية التصحيحية يمكن التوصية.

الخطوات التالية بعد التشخيص ما يجب القيام به بعد التشخيص

إذا كنت تعتقد أن طفلك مصاب بتشوهات الدم أو إذا كنت قد تم تشخيصه، ضع في اعتبارك ما يلي:

• احصل على إحالة إلى علم الوراثة السريري للتقييم.
• اعرف خطة طبيبك لمراقبة الورم. وتوصي بعض المبادئ التوجيهية بفحص الأورام خلال السنوات الست الأولى. ويوصي البعض الآخر بالموجات فوق الصوتية في البطن كل ثلاثة أشهر حتى سن 7.
• استشر طبيبك حول ما إذا كان ينبغي أخذ مقياس ألفا فيتوبروتين (ساف). وتوصي بعض المبادئ التوجيهية بأن يتم قياس مستوى القوات المسلحة السودانية كل ثلاثة أشهر حتى سن 4. في بعض الحالات، القوات المسلحة السودانية، وهو نوع من البروتين، مرتفعة جدا عند الرضع الذين يعانون من هيميهيبربلاسيا.

إذا كان طفلك مصابا بداء تسمم الدم، فمن المفيد إجراء فحص البطن بانتظام لطفلك. اسأل طبيبك عن توصيات حول كيفية القيام بذلك. وقد أثبتت مشاركة الوالدين في العلاج فعاليتها في بعض الحالات.