دوتشين ضمور العضلات: الأسباب والأعراض والتشخيص

ما هل يوجد ضم تسعة أنواع من الضمور العضلي: ضمور العضلات دوشين (دمد) هو حالة وراثية تتميز بالضعف التدريجي للعضلات الطوعية، و تتفاقم دمد بسرعة أكبر من الأنواع الأخرى من ضمور العضلات، و هي أيضا الأكثر شيوعا وقد أظهرت مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها أن واحدا من بين كل 5 600 إلى 7 700 من الذكور الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و 24 عاما لديهم دمد.

الأعراض في دمد تبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة، وأولئك الذين يعانون من دمد يموتون عادة في مرحلة مبكرة من العمر.

الأعراض ما هي أعراض ضمور العضلات دوشين؟

أعراض دمد تبدأ عادة لتظهر بين سن 2 و 6. العديد من الأطفال الذين يعانون من دمد تطوير عادة خلال مرحلة الطفولة والطفولة المبكرة. قد تشمل أعراض دمد ما يلي:

صعوبة في المشي

• فقدان القدرة على المشي
• العجول الموسع
• صعوبات التعلم، والتي تحدث في حوالي ثلث الأفراد المتضررين
• عدم تنمية المهارات الحركية < التعب
• الضعف سوءا بسرعة في الساقين والحوض والذراعين والرقبة
• الأسباب ما أسباب ضمور العضلات دوشين؟

دمد هو مرض وراثي. أولئك الذين يرثون لديهم الجينات المعيبة المتعلقة بروتين عضلي يسمى ديستروفين. هذا البروتين يحافظ على خلايا العضلات سليمة. غيابه يسبب تدهور العضلات السريع كطفل مع دمد ينمو.

عوامل المخاطرة في خطر لضمور العضلات دوشين؟

التاريخ العائلي لل دمد هو عامل خطر، ولكن الشرط قد يمر دون تاريخ عائلي معروف. يمكن للشخص أن يكون الناقل الصامت للحالة. وهذا يعني أن أحد أفراد العائلة يمكن أن يحمل نسخة من الجين المعيب، لكنه لا يسبب دمد في ذلك الشخص. في بعض الأحيان، يمكن أن يمر الجين لأسفل للأجيال قبل أن يؤثر على الطفل.

الذكور أكثر عرضة ل دمد من الإناث. الذكور والإناث الذين ولدوا لأم يحمل الجين المعيب كل فرصة لديهم وراثة الخلل. ومع ذلك، فإن الفتيات الذين يرثون الجين تكون ناقلات غير متناظرة، والفتيان سوف تظهر مع الأعراض.

تشخيص هو دوشين ضمور العضلات تشخيص؟

امتحانات العافية الروتينية قد تكشف عن علامات ضمور العضلات. قد تلاحظ أنت وطبيب أطفال طفلك أن عضلات طفلك تضعف وأن طفلك يفتقر إلى التنسيق. اختبارات الدم وخزعات العضلات يمكن تأكيد تشخيص دمد.

ويسمى اختبار الدم المستخدمة للوصول إلى هذا التشخيص اختبار فروزفوكيناز الكرياتين. عندما تتدهور العضلات، فإنها تطلق كمية كبيرة من انزيم الكرياتين فسفوكيناز في الدم. إذا كان الاختبار بالكشف عن مستويات عالية من الكرياتين فوسفوكيناز، وخزعات العضلات أو الاختبارات الجينية تحدد نوع ضمور العضلات.

العلاج ما هي خيارات العلاج لضمور العضلات دوشين؟

لا يوجد علاج ل دمد. يمكن للعلاج فقط أن يجعل الأعراض أقل حدة ويطيل العمر المتوقع.

الأطفال الذين يعانون من دمد غالبا ما يفقدون القدرة على المشي ويتطلبون كرسي متحرك بحوالي 12 سنة. قد تستعد الساق للوقت الذي يمكن للطفل أن يمشي فيه بشكل مستقل. العلاج الطبيعي المنتظم يحافظ على العضلات في أفضل حالة ممكنة. العلاجات الستيرويد قد أيضا إطالة وظيفة العضلات.

يمكن أن يسبب ضعف العضلات عضلات مثل الجنف، والالتهاب الرئوي، ومعدل ضربات القلب غير طبيعي. يجب على الطبيب علاج ومراقبة الظروف عند حدوثها.

تبدأ وظيفة الرئة في التدهور في المراحل المتأخرة من المرض. قد يكون هناك جهاز التنفس الصناعي ضروري لإطالة العمر.

أوتلوكوهات هو التوقعات على المدى الطويل؟

دمد هو حالة قاتلة. معظم الأفراد مع دمد يمر خلال 20s بهم. ومع ذلك، مع العناية الدؤوبة، وبعض الناس مع دمد البقاء على قيد الحياة في 30S بهم. في المراحل اللاحقة من المرض، فإن معظم الناس مع دمد تحتاج الرعاية بدوام كامل للحفاظ على نوعية الحياة.

الشرط هو التنكسية، مما يعني أن الحاجة إلى الرعاية الطبية يزداد مع تدهور الحالة. عندما تبدأ الأعراض في الظهور بين سن 2 و 6، يحتاج الطفل عادة إلى مراقبة منتظمة من قبل فريق طبي. مع ظهور المراحل النهائية من المرض خلال سن المراهقة والشباب البالغين، قد يحتاج الشخص إلى دخول المستشفى أو الحصول على رعاية المسنين.

إذا كان لديك دمد أو أحد الوالدين الذي لديه دمد طفل، طلب الدعم من الأصدقاء والعائلة. يمكنك أيضا تحديد موقع مجموعات الدعم حيث يمكنك التحدث والاستماع للآخرين يمرون من خلال نفس التجربة.

بريفنتيون كيف يمكنني منع ضمور العضلات دوشين؟

لا يمكنك منع دمد قبل الحمل لأنه يمر أسفل من الأم. علماء الوراثة يبحثون عن التكنولوجيا التي قد تكون قادرة على منع العيب من تمريرها، لكنها لم تكتشف علاجا ناجحا.

الاختبار الجيني قبل الحمل يمكن أن يحدد ما إذا كان الزوجين لديه خطر متزايد من وجود الأطفال مع دمد.